FK Humangenetik

Fragenkatalog Humangenetik
aus Purves Biologie; alte Fragen modifiziert, STARK Abitraining Biologie und STARK Abi Bayern 2011;
1. Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die von einem rezessiven Allel hervorgerufen wird. Wie
groß ist die Wahrscheinlichkeit für die folgenden vier Szenarien, falls eine Frau und ihr Partner,
die beide gesunde Träger des betreffenden Allels sind, drei Kinder haben?
a
alle drei Kinder zeigen den gesunden Phänotyp
b
eines oder mehr der drei Kinder haben die Krankheit
c
alle drei Kinder haben die Krankheit
d
wenigstens eines der Kinder ist phänotypisch gesund
2. Der Genotyp eines F1-Individuums einer Vierfaktorkreuzung lautet AaBbCcDd. Setze eine
unabhängige Vererbung aller vier Genorte voraus. Wie groß sind die Wahrscheinlichkeiten dafür,
dass ein Nachkomme der F2-Generation den folgenden Genotyp hat? Erklären Sie, wie Sie zu
diesem Ergebnis gekommen sind!
a
aabbccdd
b
AaBbCcDd
c
AABBCCDD
d
AaBBccDd
e
AaBBCCdd
3. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass die folgenden Elternpaare jeweils einen
Nachkommen des bezeichneten Genotyps hervorbringen? (unabhängige Vererbung aller
Allelpaarungen vorausgesetzt) Erklären Sie, wie Sie zu diesem Ergebnis gekommen sind!
a
AABBCC x aabbcc → AaBbCc
b
AABbCc x AaBbCc → AAbbCC
c
AaBBCc x AaBbCc → AaBbCc
d
aaBbCC x AABbcc → AaBbCc
4. Karin und Stefan haben beide ein Geschwister, das an Sichelzellenanämie leidet. Weder Karin
noch Stefan, noch ihre Eltern leiden an der Krankheit und keiner wurde auf das Vorliegen von
Sichelzellen untersucht. Berechnen Sie auf der Grundlage dieser unvollständigen Informationen
die Wahrscheinlichkeit dafür, dass dieses Paar ein Kind bekommen wird, das an
Sichelzellenanämie leidet!
5. Stellen Sie sich eine neuentdeckte, rezessiv vererbte Krankheit vor, die nur bei Individuen mit der
Blutgruppe 0 auftritt, obwohl die Krankheit und die Blutgruppe unabhängig voneinander vererbt
werden. Ein gesunder Mann mit Blutgruppe A und eine gesunde Frau mit Glutgruppe B haben
bereits ein Kind mit der Krankheit. die Frau ist nun ein zweites Mal schwanger. Wie groß ist die
Wahrscheinlichkeit dafür, dass das zweite Kind ebenfalls an der mysteriösen Krankheit leiden
wird? Nehmen Sie an, dass beide Eltern heterozygot für das die Krankheit verursachende Gen
sind.
6. Ein Mann hat sechs Finger an jeder Hand und sechs Zehen an jedem Fuß. Seine Frau und seine
Tochter haben die normale Zahl von Fingern/Zehen. Überzählige Gliedmaßen sind ein
dominanter Merkmalszustand. Welcher Anteil der Kinder dieses Paares sollte der Erwartung nach
überzählige Finger aufweisen?
7. Stellen Sie sich vor, Sie sollten das folgende Paar in seiner Familienplanung beraten. Karl war
vorher schon einmal verheiratet und hat mit seiner ersten Frau ein Kind, das an Mukoviszidose
leidet. Der Bruder seiner jetzigen Frau Ellie ist an Mukoviszidose gestorben. Wie groß ist die
Wahrscheinlichkeit dafür, dass Karl und Ellie ein Kind bekommen werden, das ebenfalls an
Mukoviszidose leiden wird? (Weder Karl noch Ellie leiden selbst an der Krankheit.) Erklären Sie,
wie man zum Ergebnis kommt!
HB
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8. Im beigelegten Stammbaum ist die Vererbung einer Krankheit in einer Familie dargestellt.
Männliche Personen sind durch ein Quadrat, weibliche durch einen Kreis gekennzeichnet.
Menschen, die unter der jeweiligen Krankheit leiden, sind mit ausgefüllten Formen
gekennzeichnet. Im Stammbaum nicht eingetragene Ehepartner tragen das krankmachende Allel
nicht. Geben Sie die Art des Erbgangs und den Genotyp für die Personen 1,10 und 20 an und
beweisen Sie die Richtigkeit ihrer Annahme! Nennen Sie auch Beispiele für Krankheiten, die auf
diese Art vererbt werden und geben Sie die wichtigsten Symptome an!
Zum Stammbaum: siehe Dateien Stammbaumanalyse, Übungen zu Stammbäumen, Arbeitsblatt
Stammbaumanalyse
Achtung: ähnliche Fragen sind auch im FK Klassische Genetik enthalten!
9. Im beigelegten Stammbaum ist die Vererbung einer Krankheit in einer Familie dargestellt.
Männliche Personen sind durch ein Quadrat, weibliche durch einen Kreis gekennzeichnet.
Menschen, die unter der jeweiligen Krankheit leiden, sind mit ausgefüllten Formen
gekennzeichnet. Im Stammbaum nicht eingetragene Ehepartner tragen das krankmachende Allel
nicht. Geben Sie die Art des Erbgangs und den Genotyp für die Personen 3,12, 24 und 29 an und
beweisen Sie die Richtigkeit ihrer Annahme! Nennen Sie auch Beispiele für Krankheiten, die auf
diese Art vererbt werden und geben Sie deren wichtigste Symptome an!
Zum Stammbaum: siehe Dateien Stammbaumanalyse, Übungen zu Stammbäumen, Arbeitsblatt
Stammbaumanalyse
HB
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Achtung: ähnliche Fragen sind auch im FK Klassische Genetik enthalten!
10. Der folgende Familienstammbaum zeigt das Auftreten einer Thalassämie über drei Generationen.
a.) Begründen Sie, welche autosomale Form der Vererbung bei dieser Thalassämie vorliegt, und
geben Sie die Genotypen für die Personen 1, 4, 5 und 9 im Stammbaum an!
Abb. 1: Familienstammbaum: rund = weiblich; schwarz = MerkmalsträgerIn
b.)Übertragen Sie den Stammbaum in Ihre Aufzeichnungen und verändern Sie ihn so, dass auch
ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang vorliegen kann! Dabei ist Folgendes zu beachten: Die
Personen 3, 6 und 9 sind als krank beizubehalten, es dürfen keine Personen weggelassen oder
hinzugefügt werden! Geben Sie für alle Personen die möglichen Genotypen an und kennzeichnen
Sie alle an Thalassämie erkrankten Familienmitglieder!
11. Ein Elternpaar mit den phänotypischen Blutgruppen A und AB hat drei Kinder mit den
Blutgruppen A, B und AB. Können aus genetischer Sicht alle drei Kinder von diesem Elternpaar
stammen? Begründen Sie die Antwort und geben Sie die möglichen Genotypen an!
HB
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12. Bei der Blutgruppenbestimmung einer Familie ergibt sich, dass der Vater die Blutgruppe A hat
und rhesuspositiv ist, während die Mutter die Blutgruppe 0 aufweist und rhesusnegativ ist. Das
erste Kind hat die Blutgruppe 0 und ist rhesusnegativ!
a. Leiten Sie aus diesen Angaben die Genotypen der Eltern und des Kindes ab und begründen Sie
die Antwort.
b. Geben Sie an, mit welcher Wahrscheinlichkeit ein weiteres Kind die Merkmalskombination
Blutgruppe 0/rh+ haben wird. Fertigen Sie hierzu ein Schema des Erbgangs an!
13. Mit welcher Wahrscheinlichkeit sind die Nachkommen einer mongoloiden Frau und eines
gesunden Mannes mongoloid? Begründen Sie die Antwort und geben Sie anhand dieser
Erkrankung einen Überblick über die wichtigsten Chromosomenmutationen und ihre
Auswirkungen beim Menschen!
HB
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