①株式会社キアゲン北野敦史 1. rRNA : ribosomal RNA、リボソーム RNA。トータル RNA 精製時に、電気泳動において RNA の分解の指標となる。真核生物の場合、28S rRNA と 18S rRNA の存在量はおよそ 2:1 。 2. Agilent 2100 : アジレント・テクノロジー株式会社の Lab-on-a-Chip テクノロジー。従来のゲル電気泳動に代わる、迅速な電気泳動が可能 3. PCR: polymerase chain reaction, ポリメラーゼ連鎖反応 DNA を酵素反応にて増幅する技術 4. RT-PCR : reverse transcription polymerase chain reaction, 逆転写ポリメラーゼ連鎖反応。RNA から酵素反応にて DNA を合成し、PCR によって増幅する技術 5. Proteinase K : プロテイナーゼ K。タンパク質を分解する ②埼玉医科大学国際医療センター後藤義也 “FISH 法の結果を理解するために必要な染色体の基礎知識”を聞く前に知っておきたいキーワード I. ゲノム（genome）： gene（遺伝子）と-ome（全体あるいは染色体 chromosome）からつくられた造語染色体 23 本（1 倍体）に含まれる遺伝情報（遺伝子と非遺伝子領域）の全体． II. ゲノムマップ：Genome map 染色体上の遺伝子の位置を示した地図． III. 染色体（chromosome）：細胞周期の分裂期に核内で糸状に解けていた DNA（染色質：クロマチン；chromatin）がヒストンタンパクなどに巻きついて 1 万倍凝縮・圧縮され棒状の構造体を形成，2 本の染色分体からなるクロマチン．ヒト染色体は 46 本（2 倍体），常染色体 22 対（44 本），性染色体ＸＹ（男性）・ＸＸ（女性）．子は，父由来 23 本（1 倍体）と母由来 23 本（1 倍体）の染色体を両親それぞれから受継ぎ 46 本（2 倍体）となる．対の染色体の遺伝子配列相同性から相同染色体と呼ぶ． IV. 細胞周期（ceｌｌ cycle）：分裂を終えた細胞が再び分裂して 2 個の娘細胞となるまでに細胞内で起こる―連の過程． V. 染色体検査で解（判・分）ること：先天性染色体異常検査：検査対象は，正常細胞（末梢血 T-cell，線維芽細胞など）先天性（Constitutive＝構成要素）は，生殖細胞由来の異常．後天性染色体異常検査：検査対象は，病変部の体細胞（腫瘍細胞）後天性（acquired＝獲得した）一部体細胞の異常でがんの診断や病状の把握が目的． ※染色体検査では腫瘍細胞を直接確認し分析していないため，異常をもつ細胞がクローン性に増殖しているのかを検査している．染色体分析におけるクローン性の定義を以下に記載．同一の染色体消失が 3 細胞以上認められる場合同一の過剰染色体あるいは構造異常を認める染色体が 2 細胞以上ある場合 VI. 染色体異常：（数的異常と構造異常） ① 数的異常異数性‥‥１対の代わりに 3 本の相同染色体をもつトリソミー，１対の相同染色体の片方が消失した状態をモノソミーと呼ぶ倍数性‥‥体細胞が 46 本（2 倍体）ではなく 69 本（3 倍体），92 本（4 倍体）の状態 ② 構造異常（略語）欠失 deletion（del）‥‥染色体の一部を失った状態消失した部分の遺伝子は量的にモノソミーとなる逆位 inversion（inv）‥‥染色体の一部が逆転して挿入された状態重複 duplication（dup）‥‥染色体の同一部分が縦に並んだ状態挿入 insertion（ins）‥‥ 切断片が他の染色体の切断点に入り込んだ状態転座translocation（t）‥‥二つ以上の染色体間で切断が起こり入替って再結合した状態 ※染色体レベルで観察される上記異常により遺伝子量の過不足が生じる．均衡型の相互転座では過不足はないものの遺伝子配列の異常により発現異常が生じる