FASD und der 4-Digit Diagnostic Code - SFBB Berlin

FASD-ZENTRUM -BERLIN Prof. Dr. Hans-Ludwig Spohr
Klinik f. Kinder-und Jugendpsychiatrie, Charité Berlin
FASD und der 4-Digit Diagnostic Code
FAS- Diagnostic and Prevention Network
Susan Astley Ph.D, University of Washington
Seattle Washington
16.März 2016
H.L.Spohr
Astley SJ and Clarren SK
Diagnosing the full spectrum of Fetal alcohol
exposed individuals:Introducing the 4-Digit
Diagnostic Code.
Alcohol &Alcoholism ,2000; 35 (4) 400-410
(Wie man die Diagnose bei Individuen mit dem ganzen
Spektrum fetaler Alkohol-Exposition stellt: Einführung
des 4-Finger Diagnose Kodes)
The 4-Digit Diagnostic Code
Die 4 „digits“ (Säulen) spiegeln die Größe der Ausprägung
von 4 diagnostischen Schlüssel-Symptomkomplexen wider:
• 1. Wachstums-Mangel (Gewicht und Länge)
• 2. FAS Gesicht (Phänotyp)
• 3. ZNS –Störungen (organisch/ funktionell)
• 4. Pränatale Alkoholexposition
FASD Fetales Alcohol Spectrum Disease
(The 4-Digit Diagnostic Code)
•
•
•
•
Wachstumsstörung
Faziale Dysmorphie
ZNS Schädigung
Pränataler Alkohol
( keine 1, mild 2, moderat 3, signifikant 4)
( keine 1, mild 2, moderat 3, schwer 4)
( keine1, möglich 2, wahrscheinlich 3, definitiv 4)
( nein 1, unbekannt 2, some risk 3, high risk 4)
Susan Astley, Sterling Clarren (University of Washington, FAS Diagnostic &
Prevention Network, 3.ed.,2004)
Vorteile des 4-Digit Diagnostic Code
• Er erhöht die diagnostische Genauigkeit durch objektive, quantitative
Messungen, Bildanalysen und eindeutige Fall-Definitionen.
• Er dokumentiert die pränatale Alkoholexposition ohne seine ursächliche
Rolle zu beurteilen
• Er dokumentiert alle anderen prä-und postnatalen schädli-chen
Expositionen und Ereignisse, die einen möglichen Einfluß auf das
„outcome“ haben können
• Mit ihm kann man das volle Spektrum des FASD bei Patienten jeden
Alters diagnostizieren
• Obwohl auf den ersten Blick komplex und schwierig ist er doch leicht von
„health care providers“ zu erlernen
Differential-Diagnose
Einige „ähnliche“ Syndrome wie FAS
•
•
•
•
Fetales Hydantoin-Syndrom
Mütterliche PKU : Fetale Effekte
Fetales Valproat-Syndrom
Poly-drug Syndrom
Immer müssen bei der Diagnose bestehende
syndromale, medizinische oder psychiatrische
Konditionen mit bedacht werden
Komorbiditäten: (FASD)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
ADHS
Verhaltensauffälligkeiten
Leichte Intelligenzminderung, Lernbehinderung
Teilleistungsstörungen
Primäre Enuresis
Enkopresis
Reaktive Bindungsstörung
Posttraumatische Belastungsstörung
Störung des Sozialverhaltens und der Emotionen
Entwicklungsstörungen (Motorik; Sprache)
Organische Aspekte
Die 4 Informationsquellen für die
Diagnose
• Patienten-Informations Blatt („Caregivers“)
• Medizinisches, psychologisches,“educational“
Protokoll
• Klinische Untersuchung
• Patienten/ „caregivers Interview
Idealtypische Besetzung: Multidisziplinäres Team
(Arzt,Psychologe,Sprachtherapeut, Sozialarbeiter“
„occupational“-Therapist)
FASD Fetales Alcohol Spectrum Disease
Diagnostic Guide for FASD
(The 4-Digit Diagnostic Code)
1.Wachstumsstörung
(keine 1, mild 2, moderat 3, signifikant 4)
Susan Astley, Sterling Clarren (University of Washington, FAS Diagnostic &
Prevention Network, 3.ed.,2004)
I. Wachstumsstörung
• Setzt sich zusammen aus Länge und Gewicht:
pränatal, postnatal
• Gefragt ist :Was ist das Wachstumspotential,
nachdem es kontrolliert wurde auf die elterliche
Größe und postnatale Umwelteinflüsse (Nutrition,
chron. Krankheit)
• Länge und/oder Gewicht < 3.Perzentile!
• Eine teratogene Wachstumsstörung ist eine
konsistente Entwicklungsstörung („macht keine
Sprünge“
Größe und Länge werden in einen „score“ und
dann in einen „code“ umgewandelt:
Beispiel: Ein Kind ist mit 1Jahr etwas klein (3-er bis10-er Perz.)
und sehr untergewichtig (< 3-er Perz.) =
Der Wachstums ABC-Score wird umgewandelt in
den „4-Digit Diagnostic Rank“ für das Wachstum
Ergebnis: Mäßiges Wachstumsdefizit (code 3)
II.Gesichtsdysmorphie
Die für das FAS am meisten spezifische Aufälligkeit ist der faziale
Phänotyp
• 1. Schmale Lidspaltenweite (< /=3-er Perzentile)
• 2. Verstrichenes Philtrum („smooth)
Rang 4 oder 5 auf der Likert-Skala
• 3. Dünnes Lippenrot der Oberlippe
Rang 4 oder 5 auf der Likert-Skala
Wachstumskurven für Lidspalten-Länge
III. ZNS-Störungen
(Strukturelle Schädigung/
• Bei persistierendem Mikrozephalus (oder anderen
nachweisbaren Hirnveränderungen) wird der Rank 4
gegeben
• Rank 1,2 oder 3 werden durch psychometrische
Untersuchungen festgestellt (neuropsychologische
Untersuchung)
• Wenn mindestens 3 Domänen 2 oder mehr
Standardabweichungen unterhalb der Norm liegen,
ergibt dies einen Rank von 3
4-Digit Diagnostic Code für ZNS-Funktion
• Code 4 (definitiv):
-Mikrozephalus (<3-er Perzentile!!)
MRT-Defekte
Pränatale neurologische Pathologie
• Code 3 (wahrscheinlich)
-Schädigung in >= 3 Domänen der ZNS-Funktion
(Gedächtnis, Sprache, Aufmerksamkeit,
Exekutiv-Funktionen etc.)
• Code 2 (möglich)
- Zeichen von Dysfunktion u.Verzögerung
als Verdacht auf ZNS-Schädigung, jedoch wird Code 3 nicht erreicht
• Code 1 (unwahrscheinlich)
-Keine ZNS-Dysfunktionen, die für „ZNSSchädigung sprechen
III. ZNS-Störungen
(ZNS-Dysfunktion)
Neuropsychologische Untersuchung von:
Intelligenz
Lernen und Gedächtnis
Aufmerksamkeit
Visuelle Wahrnehmungsleistungen
Räumlich-konstruktive Fähigkeiten
Exekutivfunktionen
Verhalten
(Sprache)
(Motorik)
IV. Mütterlicher Alkoholkonsum in der
Schwangerschaft
• 4 Punkte: Alkohol ist bestätigt
• 3 Punkte : „at high risk“ (z.b.1x pro Woche
hohe Konzentration: Koma- bingesaturdaynight-drinking)
• 2 Punkte : unbekannt
• 1 Punkt : gesichert = kein Alkohol in der SS
4-Digit
Rang
Kategorie
Beschreibung Alkohol
in der Schwangerschaft
•
•
4
Hohes Risik
„high risk“
•
3
Risiko
„some risk“
•
2
unbekanntes
Risiko
•
•
•
•
•
•
1
kein Risiko
Alkohol in der Schwangerschaft
gesichert
Alkoholmuster, das in der Literatur
als „high risk“ angesehen wird.*)
Alkohol in der SS ist bestätigt und
Alkoholmenge ist geringer als
Rang 4 oder die Höhe der
Alkoholmenge ist unbekannt
Alkoholeinnahme in der SS ist
unbekannt
Alkoholabstinenz in der SS
Fazit
• Der „4-digit-diagnostic code“ erhöht die diagnostische
Genauigkeit durch objektive, quantitative Messungen,
Bildanalysen und eindeutige Fall-Definitionen.
• Er ist vergleichbar und erlernbar
• Die Drogenbeauftragte der Bundesregierung Frau Dyckman hat
Leitlinien für das FAS erstellen lassen
• Das „FAS-adult“ bleibt ein bisher ungelöstes großes Problem:
Diagnose und Akzeptanz bei Neurologen,Psychiatern und
Psychologen bisher kaum bekannt bzw. vorhanden
• Jeder einzelne Patient muss individuell angesehen und beurteilt
werden; eine Diagnose ist immer komplex.
Beispiel für 12 FAS-Diagnose Möglichkeiten
4444, 3444, 2444;
4443, 3443, 2443;
4434, 3434, 2434;
4433, 3433, 2433;
II. FAS Facial Features
FAS Gesichtsauffälligkeiten
FAS-Dysmorphologie
• Beim 4-Digit Diagnostic Code werden die
Gesichtsauffälligkeiten sehr hoch bewertet !
• zB.
4444 = FAS
4344 = pFAS
4244 = Statische Enzephalopathie
Beispiel für FAS Diagnose-Möglichkeiten
bei unbekannterAlkoholexposition
4442, 3442, 2442 ;
4432, 3432, 2432 ;
Partielles Fetales Alkohol Syndrom
(Alkohol exponiert)
4333, 3333, 2333, 1433, 1333;
4334, 3334, 2334, 1434, 1334;
4343, 3343, 2343, 1443, 1343;
4344, 3344, 2344, 1444, 1344;
NO !
• www.fas-spohr.de

Download Report