国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 「国際協調に基づく臨床研究基盤としての神経筋疾患 ナショナルレジストリーの活用と希少な難治性疾患への 展開を目指した研究」 平成 27 年度 班会議 プ ロ グ ラ ム 平成 27 年 11 月 26 日（木）10：00～17：15 （班員会議 12:10～13:10） 平成 27 年 11 月 27 日（金）09：30～11：55 JA 共済ビル カンファレンス・ホール 東京都千代田区平河町 2-7-9 主任研究者 TEL：03-3265-8716 木村 円 2015 年 11 月 26 日(木) 10：00～10：10 10：10～10：20 開会の挨拶 国立精神･神経医療研究センター 神経研究所所長 武田 伸一 先生 独立行政法人国立病院機構 東埼玉病院 川井 充 先生 Remudy 木村班の概要 国立精神･神経医療研究センター トランスレーショナル･メディカルセンター 主任研究者 木村 円 Session Ⅰ ウェブ登録システム 座 長 水島 洋 10：20～10：40 仮想プライベートネットワーク(VPN)と公開鍵基盤(PKI)による安全なオンラインストレージ 分担研究者 本吉 慶史 1) 1) 国立病院機構 下志津病院 神経内科 10：40～10：50 第 3 回希少疾患登録ワークショップのレポート 主任研究者 木村 円 Session Ⅱ 今後の希少疾患患者レジストリーについて Remudy の先を見据えて 座 長 中村 治雅 10：50～12：10 1. 疾患レジストリー、クリニカルイノベーションネットワーク 分担研究者 中村 治雅 1) 1) 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター 2. バイオバンク・生体試料情報と臨床情報の連結，治験・臨床研究を意識した患者レジストリーの 情報システム 分担研究者 森田 瑞樹 1) 1) 岡山大学大学院 医歯薬学総合研究科 ｸﾘﾆｶﾙﾊﾞｲｵﾊﾞﾝｸﾈｯﾄﾜｰｷﾝｸﾞ事業化研究講座 3. 国際的なレジストリーの動向、情報共有化など 分担研究者 水島 洋 1) 研究協力者 ： 佐藤洋子 1) 1) 4. 総合討論 国立保健医療科学院 研究情報支援研究センター 昼食休憩 及び 班員会議※ 12：10～13：10 （※班員の方は必ずご出席ください。欠席の場合は代理の方がご出席ください。） Session Ⅲ 遺伝子解析 座 長 三橋 里美 13：10～13：40 IonPGM 次世代シークエンサーを用いた DMD 遺伝子解析 分担研究者 三橋 里美 1) , 発表者 大久保 真理子 1) 研究協力者 ： 大久保真理子 1) ,金子（後藤）加奈子 1) ,南成祐 1),2),3) 1) 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 2) 国立精神・神経医療研究センター 病院臨床検査部 遺伝子検査診断室 3) 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター 13：40～14：00 ジスフェルリン異常症などの希少な難治性疾患へのレジストリーシステムの展開と遺伝子診断 システムの確立に関する研究 ―ジスフェルリン遺伝子検索への次世代シークエンサーの導入― 分担研究者 髙橋 俊明 1) 研究協力者 ：三橋里美 2) ,八木沼智香子 3) ,井泉瑠美子 4),5) ,小野洋也 4) , 島倉奈緒子 4) ,鈴木直輝 4) ,新堀哲也 5) ,片山望 6) ,齋藤京之 7) , 谷口さやか 1) ,大泉英樹 1) ,田中洋康 1) ,吉岡勝 1),3) ,武田篤 1) , 青木洋子 5) ,西野一三 2) ,青木正志 4) 1) 国立病院機構 仙台西多賀病院 神経内科 2) 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 3) 国立病院機構 仙台西多賀病院 臨床検査科 4) 東北大学大学院 医学系研究科 神経内科学 5) 東北大学大学院 医学系研究科 遺伝病学 6) 国立病院機構 仙台西多賀病院 リハビリテーション科 7) 国立病院機構 仙台西多賀病院 薬剤科 14：00～14：20 神経・筋疾患患者レジストリーの運用と展開のための遺伝子診断システムに関する研究 —眼咽頭型筋ジストロフィーの遺伝子診断について— 分担研究者 南 成祐 1), 2), 3) 研究協力者 ： 西川敦子 2),3) ,三橋里美 2),3) ,村山久美子 3),4) 14：20～14：30 1) 国立精神・神経医療研究センター 病院臨床検査部 遺伝子検査診断室 2) 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 3) 国立精神・神経医療研究センター ﾒﾃﾞｨｶﾙ･ｹﾞﾉﾑｾﾝﾀｰ ゲノム診療開発部 4) 国立精神・神経医療研究センター 病院 臨床研究推進部 休 憩 2015 年 11 月 26 日(木) Session Ⅳ 登録対象の拡大 座 長 森 まどか 14：30～14：35 登録対象疾患の拡大について 主任研究者 木村 円 14：35～14：55 GNE ミオパチー患者登録 分担研究者 森 まどか 1) 研究協力者 ： 三橋里美 2),3) ,米本直裕 4),5) ,村田美穂 1) ,西野一三 2),3) ,木村円 6) 1) 国立精神・神経医療研究センター 病院 神経内科 2) 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 3) 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター 4) 国立精神・神経医療研究センター 精神保健研究所 精神薬理研究部 5) 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター 14：55～15：15 神経・筋疾患患者データベースの登録促進及び患者登録の研究 －福山型先天性筋ジストロフィー患者登録データの後方視的解析－ 分担研究者 貝谷 久宣 1) , 発表者 石垣 景子 2) 研究協力者 ： 石垣景子 2) ,井原千琴 1) ,村上てるみ 2) ,大澤真木子 3) 1) 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会 2) 東京女子医科大学 小児科 3) 日本筋ジストロフィー協会 大塚駅前診療所 15：15～15：35 眼咽頭筋ジストロフィーの臨床評価とレジストリーの構築、および効果的な運用に関する研究 －臨床検体とモデルマウスを用いた病態研究と治療法開発− 分担研究者 山下 賢 1) 研究協力者 ： 道鬼つかさ 1) ,俵望 1) ,松尾圭将 1) ,安東由喜雄 1) 1) 15：35～15：50 熊本大学大学院 生命科学研究部 神経内科学 コーヒーブレイク Session Ⅴ 周知活動と情報の共有化 座 長 園田 至人 15：50～16：10 筋ジストロフィー患者登録システムの周知・登録促進に関する検討 －アンケート結果を基盤とする情報発信－ 分担研究者 園田 至人 1) 研究協力者 ： 内田裕一 1) ,丸田恭子 1) ,有里敬代 1) ,延原康幸 1) 1) 国立病院機構 南九州病院 神経内科 16：10～16：30 患者さんに優しい情報登録システムを作るための研究 －Remudy 登録に関する各施設における支援体制について－ 分担研究者 髙田 博仁 1) , 発表者 大平 香織 2) 研究協力者 ： 大平香織 2) ,福地香 2) ,日照田綾子 2) ,佐藤渚 2) 1) 国立病院機構青森病院 神経内科 2) 国立病院機構青森病院 地域医療連携室 16：30～16：50 筋ジストロフィー病棟データベース 分担研究者 齊藤 利雄 1) 1) 国立病院機構 刀根山病院 神経内科・小児神経内科 16：50～17：10 長期に渡る運用に適した準汎用レジストリーシステムのあり方に関する研究 －文献レビューによる筋ジストロフィーの患者ニーズ概観－ 分担研究者 森田 瑞樹 1) 研究協力者 ： 高祖麻美 2) ,竹内芙実 3) ,木村円 3) 1) 岡山大学大学院 医歯薬学総合研究科 ｸﾘﾆｶﾙﾊﾞｲｵﾊﾞﾝｸﾈｯﾄﾜｰｷﾝｸﾞ事業化研究講座 2) 滋賀医科大学 3) 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター 17：10～17：15 情報発信にご協力をお願いします 主任研究者 木村 円 2015 年 11 月 27 日(金) 09：30～09：35 開会の挨拶 主任研究者 木村 円 Session Ⅵ 女性ジストロフィンと異常症ベッカー型筋ジストロフィー研究の重要性 座 長 髙田 博仁 09：35～09：55 女性ジストロフィン異常症における左室心筋障害の検出 －スペックルトラッキング法を用いた心エコーによる検討－ 分担研究者 足立 克仁 1) 研究協力者 ： 柏木節子 1) ,齋藤美穂 1) ,橋口修二 2) ,宮崎達志 3) ,川井尚臣 4) , 山田博胤 5) 1) 国立病院機構 徳島病院・四国神経筋センター 内科 2) 国立病院機構 徳島病院・四国神経筋センター 神経内科 3) 国立病院機構 徳島病院・四国神経筋センター 小児科 4) 美波町立日和佐病院 内科 5) 徳島大学病院 循環器内科 09：55～10：15 神経筋疾患レジストリーシステムの活用や展開についての臨床医からの支援活動 －女性ジストロフィン異常症患者の健康管理と登録に関するアンケート調査－ 分担研究者 小林 道雄 1) 研究協力者 ： 畠山知之 1) ,武田芳子 1) ,小原講二 1) ,阿部エリカ 1) ,和田千鶴 1) , 石原傳幸 1) ,豊島至 1) ,石崎雅俊 2) ,足立克仁 3) ,松村剛 4) 1) 国立病院機構 あきた病院 神経内科 2) 国立病院機構 熊本再春荘病院 神経内科 3) 国立病院機構 徳島病院・四国神経筋センター 4) 国立病院機構 刀根山病院 神経内科 10：15～10：35 ジストロフィン異常症(DMD/BMD)女性患者，母親が有する問題に関する調査について －先行研究 review, Expert Dr へのアンケート調査から考える今後の展開－ 分担研究者 石﨑 雅俊 1) 研究協力者 ： 上山秀嗣 1) ,小林道雄 2) ,足立克仁 3) 1) 国立病院機構 熊本再春荘病院 神経内科 2) 国立病院機構 あきた病院 神経内科 3) 国立病院機構 徳島病院・四国神経筋センター 内科 10：35～10：55 ベッカー型筋ジストロフィー病態解明のために －登録データ解析とアンケート調査－ 分担研究者 森 まどか 1) 研究協力者 ： 三橋里美 2),3), 竹内芙実 4) ,米本直裕 5) ,水野由輝郎 1) ,南成祐 2),3),6) 吉田寿美子 6),7) ,村田美穂 1) ,武田伸一 8) ,木村円 4) 国立精神・神経医療研究センター 病院 神経内科 2) 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 3) 国立精神・神経医療研究センター メディカルゲノムセンター 4) 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター 5) 国立精神・神経医療研究センター 精神保健研究所 精神薬理研究部 6) 国立精神・神経医療研究センター 病院 臨床検査部 7) 国立精神・神経医療研究センター 病院 精神科 8) 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 休憩 10：55～11：05 特別講演 1) 11：05～11：45 中村 昭則 先生 信州大学医学部附属病院 難病診療センター BMD の遺伝子型－表現型の関連に基づく エクソン・スキップ治療の開発と BMD の診療のあり方 11：45～11：55 座 長 森 まどか 主任研究者 木村 閉会の挨拶 円 JA共済ビル カンファレンス・ホールへの案内図 ■ 電車でお越しの場合 ・東京メトロ 有楽町線・半蔵門線・南北線、「永田町駅」 4番出口より徒歩2分 ・東京メトロ 有楽町線、「麹町駅」半蔵門方面1番出口より徒歩4分 ■ 都バスでお越しの場合 ・「平河町二丁目」下車（新橋駅～市ヶ谷駅～小滝橋車庫前） ■ お車でお越しの場合 ・首都高速、霞ヶ関出口より 5 分
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