平成 27 年度厚生労働科学研究費補助金 (難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）) 「難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究」平成 27 年度班会議プログラム平成 28 年 2 月 4 日（木）13：00～16：40 国立研究開発法人国立精神･神経医療研究センター教育研修棟ユニバーサルホール東京都小平市小川東町 4-1-1 TEL : 042-341-2711（代表）主任研究者木村円 2016 年 1 月 15 日版 13：00～13：05 開会の挨拶国立精神･神経医療研究センタートランスレーショナル･メディカルセンター主任研究者木村円座長大澤裕 Session Ⅰ 13：05～13：15 1. 本研究の概要主任研究者木村円 1) 1) 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター 13：15～13：35 2. 本邦の先天性筋無力症候群分担研究者大野欽司 1) 1) 名古屋大学医学系研究科神経遺伝情報学 13：35～13：55 3. 先天性筋疾患の患者登録における準備と現状報告分担研究者石山昭彦 1) 研究協力者：小牧宏文 1) , 木村円 2) 1) 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科 2) 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター Session Ⅱ 座長松浦徹 13：55～14：20 4. 筋チャネル病およびその関連疾患の患者登録の現状と新たな展開分担研究者髙橋正紀 1) 研究協力者：中森雅之 1), 松村剛 2), 松村泰志 3), 加藤和人 4), 木村円 5) 1) 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学 2) 国立病院機構刀根山病院神経内科 3) 大阪大学大学院医学系研究科医療情報学 4) 大阪大学大学院医学系研究科医の倫理と公共政策学 5) 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター 14：20～14：35 5. 疾患レジストリを起点とした臨床研究情報活用基盤の提案発表者佐藤恵一 1) 1) 株式会社日立製作所情報・通信システム社コーヒーブレイク 14：35～14：50 Session Ⅲ 座長米本直裕 14：50～15：30 6. 特別レクチャー『インパクトのある臨床研究のために』分担研究者渡辺範雄 1) 1) 京都大学大学院医学研究科・医学部社会健康医学系専攻健康増進・行動学 2016 年 2 月 4 日(木) Session Ⅳ 座長山下賢 15：30～15：50 7. 日本人ジスフェルリン異常症の遺伝子検索への次世代シークエンサーの導入分担研究者青木正志 1) , 発表者鈴木直輝 1) 研究協力者：高橋俊明 2), 鈴木直輝 1）, 井泉瑠美子 1),3), 八木沼智香子 4), 小野洋也 1), 島倉奈緒子 1),新堀哲也 3) ,片山望 5) ,齋藤京之 6) , 谷口さやか 2) ,大泉英樹 2) ,田中洋康 2) ,吉岡勝 2),4) , 武田篤 2) , 青木洋子 3) ,三橋里美 7), 西野一三 7) 1) 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 2) 国立病院機構仙台西多賀病院神経内科 3) 東北大学大学院医学系研究科遺伝科 4-6) 国立病院機構仙台西多賀病院 4) 7) 臨床検査科 5)リハビリテーション科 6) 薬剤科国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 15：50～16：10 8. dysferlinopathy の国際臨床アウトカム研究～希少疾患の historical control および outcome measure 確立のために～分担研究者森まどか 1) 研究協力者：村田美穂 1), 田丸武志 2), 佐藤典子 2), 瀬川和彦 3), 芦田愛 4) 矢島寛之 4), 立石貴之 4), 坂元千佳子 4), 佐藤福志 4), 小林庸子 4), 太幡真紀 5), 中村治雅 5), 林由起子 6)*, 西野一三 6), 遠藤麻貴 7) , 木村円 7), 中山貴博 8), 高橋俊明 9), 青木正志 10), 武田伸一 11) 1-5) 国立精神・神経医療研究センター病院 1) 神経内科 4) 身体リハビリテーション科 2) 放射線科 3) 循環器科 5) 治験管理室 6) 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部ﾒﾃﾞｨｶﾙ･ｹﾞﾉﾑｾﾝﾀｰ 7) 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター 8) 横浜労災病院神経内科 9) 国立病院機構仙台西多賀病院神経内科 10) 東北大学大学院 11) *) 医学系研究科神経内科学国立精神・神経医療研究センター神経研究所現東京医科大学 Session Ⅴ 座長山下賢木村円 16：10～16：35 9. 総合討論 16：35～16：40 閉会の挨拶主任研究者木村円 ≪ 会場までのアクセス ≫ ＜電車でお越しの方＞ ◆ 西武新宿線拝島行または西武遊園地行にて萩山駅 (南口)下車、徒歩 7 分 ◆ JR 中央線国分寺駅乗換え、西武多摩湖線萩山駅下車、徒歩 7 分 ◆ JR 武蔵野線新小平駅下車、徒歩 10 分＜お車でお越しの方＞ ◆ 関越自動車道所沢 IC から・国道 463 号線を「東新井町」交差点で左折・府中街道を「八坂」交差点で左折・萩山駅前を右折 ◆練馬 IC から・目白通りからすぐ右折し富士街道へ・「富士町」交差点で右折し新青梅街道へ・「滝山南」交差点を左折し西武線の踏切を 2 つ越える ◆中央道国立・府中 IC から・「寿町 3」交差点で左折し府中街道へ・「小平第六小学校」交差点を右折・「青梅街道駅北」交差点を左折＜駐車場料金＞料金区分・30 分まで無料昼間 (7:00〜18:30) 200 円／1 時間(2 時間迄は 100 円) 夜間 (18:30〜 7:00) 300 円／1 時間 ※駐車場の減免措置はありません。