出血する女性であることを人として受け止めて

出血する女性であることを
人として受け止めて
女性患者の思い
Nadège Pradines
（ナディージュ・プラディーヌ）
 
25歳、パリ在住
 
厚生省で統計専門家として従事
 
2009年からフランス血友病協会の理事会でボラン
ティアとして従事、主に若者の委員会を担当、次いで
国際プログラムを担当
 
 
そして、血友病患者 (Ⅷ因子活性20%).
吸入用か静注用のＤＤＡＶＰ（デスモプレシン）とト
ランサミン内服薬を出血時に使用．
女性は血友病ではありえない
 
 
私の双子の妹はⅧ因子活性1％以下です．彼女は遺伝
子組み換え製剤の定期補充療法を受けています．
人生を通じて、数えきれないほど多くの人々が、中に
は医師でさえ（時として血液専門家）、次のように私
たちに言いました:
‒ 
女性は血友病ではありえない
‒ 
必要以上に手厚くしてもらいたくて、嘘をついて
いる
‒ 
健康保険を欺こうとしている
‒ 
フォン・ヴィレブランド病に違いない
‒ 
一卵性双生児で二人の因子活性が異なることなど
ありえない
‒ 
女性血友病は生存不可能、思春期には死に至ると
思っていた
女性は血友病ではありえない
私たち姉妹は孤独でした．どこか遠い異国には、
同じ境遇の人がいるのではと思っていました．
  私たちは女性血友病に関して声を上げたいと
思っていました、たとえ、それが常識外れであ
るとしても．
  年月が経つにつれ、医師も患者会も女性血友病
を取り上げ始め、女性血友病の患者たちも自ら
声を上げ始めました．
 
女性は血友病ではありえない
たとえ、重症血友病が極めて稀だとしても（フ
ランスでは知る限り10人以下）、はるかに多
くの軽症血友病がいらっしゃることは認識して
います.
  私たちは、同様の問題で苦悩している世界中の
女性ともお会いしました．力を合わせることで、
より安らぎ、より強くなります.
  しかし、出血傾向のある女性が当然のこととし
て受け入れられるまでには、まだ取り組むべき
懸案があります.
 
同じ遺伝子で、異なる因子活性
混乱した病名の用語
 
 
 
 
私たちが子供のころ、血液専門医は妹ドロテを重症血
友病、私を軽症血友病としました. 私たちは、その病名
に満足していました.
2008年、私たちが成長した時、両親は私たちについ
て更なる知識を伝えました.
以後、妹と私は自らを重症血友病の症候性保因者
（symptomatic carrier）と呼び始めました.
より正確だと思ったのです. 私は重症血友病の遺伝子を
受け渡すことになるので、病名に示そうと思いました.
「症候性保因者」についての患者会での話に影響を受
けたからでもありました.
参考文献：
2011年、ブリュッセルにおけるヨーロッパ血友病協会の
止血異常女性に関する円卓会議での私たち
だから
 
2012年、 WFH は女性血友病に関する冊子を発行し
ました.
はじめて、このような定義を見つけました:
‒ 
‒ 
 
 
 
女性血友病とは?
凝固因子活性が40％以下の女性は、同じ程度の因子活性の男
性と変わることはなく̶̶彼女は血友病である.
たとえ因子活性が40％以上あっても、保因者の中には出血症
状のある人もいる. 因子活性が40-60％の女性は異常出血を
経験し、症候性保因者と呼ばれる.
クルカルニ先生がおっしゃっているように、血友病の
遺伝子を保因している女性のおよそ1/3は因子活性
60％以下ですし、40％以下の方も多くおられます.
それまで、こういう用語に関して関心を寄せている患
者や医師を見聞きしたことはありませんでした.
はじめて、私は戸惑い、用語が混乱していると感じま
した.
血友病Ａ保因者の因子活性 ‒ 用語
14
症候性保因者
12
10
8
女性血友病
Carriers
保因者
6
健常者
Normals
4
2
0
10
30
50
70
90
110
130
150
170
190
Ⅷ因子活性 (%)
Kasper, et al.
Slide by Dr. Barbara Konkle
人
数
どうして、血友病患者会は、血友病遺
伝子を持っており、因子活性の低い女
性を「血友病患者」と呼ぶのではなく、
「症候性保因者」や「因子活性の低い
保因者」と呼びたがるのでしょう？
歴史、偏見、無理解
家族内でも同様のことが言えます
 
‒ 
‒ 
‒ 
 
男性だけの問題である女性は、男性に比べて程度の軽い出
血では、自分を患者と感じないかもしれない.
兄弟のように出血しないなら、私は血友病でない .
兄弟は大変な痛みを経験しているのだから、少々の痛みを
口に出すべきではない.
着床前診断を用いての性の選択:
危険ゼロ
‒ 
女児を選択すれば、
身近な危険ゼロ
(フランスの保因者が2度目の妊娠時に
遺伝カウンセラーから受けた経験の実話̶̶1度目に彼女は双
子の女児を授かり、1人は重症血友病でした)
歴史、偏見、無理解
母親が異常遺伝子を息子に受け渡す
血友病は男性に発症し、女性はそれを受け渡す
 
‒ 
‒ 
 
しかし
‒ 
‒ 
 
 
実際は、男性患者もまた血友病を受け渡す̶̶その娘に；つ
まり彼は血友病を遺伝させます.
1/5 から1/4 の保因者は因子活性が40％以下です.
未だに、女性は遺伝子を受け渡す存在として認識されていま
す
未だに、男性は発症する存在として認識されています
WFH の用語も未だ浸透段階です
男性血友病患者は、自分の娘が、小児期には問題なく
とも、思春期に到ると、抜歯、妊娠などの際、出血症
状に見舞われるかもしれないことに留意すべきです.
軽症血友病女性
 
 
軽症血友病男性と同様の出血症状がありえます
月経や妊娠にのみ対応しておけばよいのではありませ
ん
‒ 
 
かつて私は、抜歯時に大出血しましたが、ナースたちは定
まった手順を踏んでくれませんでした
しかし、実際のところ、軽症血友病女性は、女性であ
るがゆえの問題のため、軽症血友病男性よりも一層深
刻な出血に、しばしば晒されるのです!
日々の生活における体験に基づ
く呼ばれ方をしたいですか、そ
れとも次世代に受け渡す遺伝子
に基づく呼ばれ方をしたいです
か？
救急治療室内で、よく知らない医療者
が対応している時、どのような用語
（病名）が、あなたに適切な治療をも
たらすでしょうか？
私に関しては、因子活性が 20%で
 
重症血友病の症候性保因者
了解、私は重症血友病を遺
伝させるかもなのね。
‒  で、私は重症血友病、それ
とも違うの?
‒ 
ただの血友病?
‒  私の出血症状の情報が乏し
い
‒ 
 
軽症血友病
‒ 
‒ 
肯定的で端的な情報を与
える。つまり、私は患者
です、私の病気には病名
があり、私の出血症状は
その結果です．
挙児希望の際は、さらな
る遺伝カウンセリングを
必要とします．
将来を見据えて
近年、フランスにおいても日本においても、
診断さえつけば、適切な血友病治療が利用で
きるようになっています．
  問題は、疾患ではありません. 問題は、人が
疾患を持っていると知らないことです.
  家族歴を把握し、どのように血友病が遺伝す
るのかを知ってください!
  自然界は予測不能です:
危険ゼロなんて、
ありえません.
 
男性、もしあなたが出血するなら、娘
さんも出血するかもしれません.
女性、1/2の確率で息子さんは出血するか
もしれませんし、 1/2の確率で娘さん
も同様です.
彼らを産む時にあなたが出血するかもしれ
ません.
Andolina L, Heiman M, Varga E. Carriers of Hemophilia. IHTC 2013
18
1/3 の血友病患者には家
族歴がありません
(私?)
しかし、事態はさらに
深刻かも 
(私)
19
将来を見据えて
 
血友病患者会において、女性の問題は全員に関
わります. すべての血友病男性には、出血傾向
を持つ母親、姉妹、おば、娘があるかもしれま
せん.
 
あらゆる改善が勝利です. 2012年のＷＦＨの
用語改定以降も、改善の余地は残されていま
す.
 
あなたにとって重要な事に声を上げましょう.
血友病は私の誇り
早くから私の人生は、絶え間ない説明と弁明の
連続でした. 今や、それは私の一部になっていま
す. 私は、血友病であって「運の尽き」というよ
りも、むしろ「恵まれた」と感じています.
  なぜなら
 
‒ 
‒ 
‒ 
‒ 
 
素敵な人たちと知り合えた
手腕を磨けた: 言葉、傾聴、根気
特別って感じられた 
強くなれた.
あなたもまた、自分の人生のみならず、ほかの
人の人生をも際立ったものにすることができま
す!
出血する女性は
あなただけでは
ありません
Thank you!
Nadège Pradines, Cherryl Nineff D Ambrosio, Courtney Stevens and Lesli
Situ Feber at WFH Congres Melbourne, 2014

Download Report