登録シート - 先天代謝異常症患者登録制度 JaSMIn

ムコ多糖症　登録シート（例）
※ 本登録シートは記入例です。本登録シートによるMC-Bankへの登録はできませんのでご了承ください。
※　以下の記入内容はムコ多糖症を対象にしています。ご自分（お子さま）の状況と異なる可能性がありますのでご了承ください。
【登録シートの書き方について】
*　ご家族内に複数の患者さまがいらっしゃる場合は個別にご記入ください。
*　以下の質問について、当てはまるものに ☑ をお付けください。
*　一部、自由記述があります。ご自由にお書きください。
*　ご回答にかかるお時間は約10~15分程度です。
20○○年
○月
*　裏面も必ずご記入ください
記載日：（
患者情報
お名前
（患者氏名）
病名
かかりつけ病院
ふりがな
せいいく　りょうた
☑　男
□　女
成育　良太
ムコ多糖症II型　ハンター症候群
国立○○
病院
生年月日
（西暦）
病型
遺伝　科主治医名
20○○年
○○日）
○月
○○日
重症　型
むこた　とうこ
婿田　桃子
先生
※ かかりつけの病院が複数ある場合は、もっとも多く受診している病院もしくは緊急時に連絡できる病院をお書きください。
病歴
初めて病気に気づいたきっかけ（症状）はなんですか？
（何かおかしい、他の子とは違う、後から思えばこんな症状があったかなと思われるものを含め、当てはまるものすべてに☑を
お付けください。複数ある場合は、その中でも一番最初に気付いた症状を○で囲んでください。）
☑
□低身長
□心臓の問題
☑発育が遅い □発熱後の回復が遅い
□特異な顔つき □繰り返す中耳炎
□臍ヘルニア ☑鼠径ヘルニア
□角膜混濁
□その他：（
□体が硬い
□広範囲又は異所の蒙古班
□骨の変形（指の曲り、手指の変形、胸郭の変形、背骨が曲がっているなど）
□関節拘縮（指が伸びない、歩き方がおかしいなど）
☑成長発育の異常（言葉の遅れ、聴力障害、退行など）
そのうち一番最初に気付いた症状が現れたのはいつですか？
診断され、病名がついたのはいつですか？
今現在の症状について、当てはまるものすべてに☑をお付けください。
□低身長
□心臓の問題
☑特異な顔つき ☑繰り返す中耳炎
□臍ヘルニア ☑鼠径ヘルニア
□角膜混濁
□夜寝つきが悪い
歳
2歳
）
2　ヶ月頃
7　ヶ月頃
☑骨の変形（指の曲り、手指の変形、胸郭の変形、背骨が曲がっているなど）
☑関節拘縮（指が伸びない、歩き方がおかしいなど）
☑成長発育の異常（言葉の遅れ、聴力障害、退行など）
□その他：（
）
治療
□頚椎固定
☑鼓膜チューブ設置術
□心臓弁置換術
今まで受けた □膝固定
手術
□脳室腹腔シャント
□その他：（
□造血幹細胞移植
特殊治療 ☑酵素補充療法
□経管栄養
□気管切開
ケア
□内服薬（利尿剤、降圧剤など）
その治療を受けて状態は改善されましたか？
その理由は何ですか？具体的にお書きください。
□アデノイド・扁桃摘出術 □気管切開
□鼠径ヘルニア修復術 □臍ヘルニア修復術
）
□角膜移植
□人工呼吸器
□内服薬（抗けいれん剤）
☑はい
□不変
□悪化した □わからない
中耳炎にかかりにくくなりました。体もやわらかくなった感じがします。
その治療を受けたことに,満足していますか？
その理由は何ですか？具体的にお書きください。
☑はい
□いいえ
点滴を始めてから本人が活発になった気がします。お腹も小さくなりました。
*　裏面につづきます。必ずご記入ください。
遺伝子検査
□受けていない
遺伝子検査 ☑受けている　（☑変異あり　□変異なし）
生活状況
ご家族、ご親族に同じ病気の患者さまはいらっしゃいますか？
家族構成
就学
就労
日常生活
□不明
☑はい　（ご関係：兄弟、患者の兄
） □いいえ
□保育所・幼稚園
） □障害児通園・入園施設
□障害児教育施設（特別支援学校）
） □小・中・高等学校（普通学級　／　特別支援学級）
□大学・専門学校
） ☑その他：（該当なし
☑無職
□自営業 □作業所 □家事労働 □パート・アルバイト
□会社員
□その他：（
□すべてにおいて不自由なく自立生活可能
□やや不自由であるが自立生活可能　（不自由である内容：
普通学級／特別支援学級
□制限のある部分介助　（制限のある内容：
当てはまるものに○をお付けください。
☑全介助
身体障害者
□あり（等級：　） ☑なし
手帳
療育手帳
☑あり（等級：　1級　）
□なし
その他の手帳や認定
）
）
）
）
介護認定 □あり（要介護度：　） ☑なし
精神障害者福祉手帳 □あり（等級：　） ☑なし
今、最も困っていることや不安に思っていることは何ですか？当てはまるものすべてお選びください。
□経済的負担
☑治療効果についての不安
□家族関係
☑現在の症状についての不安
☑情報の無さ
□周りからの理解、サポートの無さ
☑その他：
（*ご自由にお書きください）
□患者の教育、就労問題
☑通院、治療による身体・心理的負担
☑遺伝の問題（次子、血縁者への影響）
）
その他に、治療や日常生活で困っていることや、改善されてほしいと思っていることがありましたら、
ご自由にお書きください。
連絡先は必ずご記入ください。
※ 紙面が足りない場合は、別紙に記載し本登録シートと一緒にご返信ください。
連絡先
お名前
ふりがな
（記入者氏名）
せいいく
はなこ
成育
花子
□　男
☑　女
患者との
関係
母
※ ご希望の連絡方法に☑をお付けください。
〒000-0000
☑　ご住所
東京都世田谷区大蔵○○-○○
□　お電話番号 03-0000-0000
☑　メールアドレス
[email protected]
*　ご協力いただきましてまことにありがとうございました。

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