25日

2015/11/25
第9回：遺伝子診断、分子診断1：
病気の原因としての遺伝性素因と環境因
子の区別および遺伝子診断について学
び、それらの情報をオーダー（テーラー）
メイド医療に応用する実例について（イン
ターネットで）学ぶ。
図8-4 遺伝子診断の原理とその模式図（p285）
【学習方法】講義、サーフィン
2015.11.25（水）
制限酵素αで切断した場合，点変異をもたない健常者では6kbと9kb（アレル1およびアレル2由
来）のバンドを示すのに対して，疾患の原因となる点変異（制限酵素部位が消失）をもつ患者で
は，健常者と同じ6kbと9kb（アレル1由来）以外に，15kb（アレル2由来）のバンドが検出される．
制限酵素βで切断した場合は，点変異の影響を受けないので，健常者と同じ20kbのバンドのみを
示す．
図8-5 個別化医療の概略（p286）
表8-5 SNPの種類（p286）
図8-7 常染色体優性遺伝の分離比と家系図（p288）
（a）分離比を表す図．aaは正常，Aaは患者となる．
（b）家系図（□：男，○：女，白：正常，赤：患者）
図8-6 接合体の種類（p287）
2015/11/25
表8-6 代表的なトリプレット・リピート病（p289）
図8-9 常染色体劣性遺伝の分離比と家系図（p290）
（a）分離比を表す図．AAは正常，Aaは保因者，aaは患者となる．
（b）家系図（□：男，○：女，白：正常，中丸：保因者，赤：患者）
図8-8 トリプレットリピート病の原因遺伝子上の3塩基反復配列領域（p289）
図8-10
X連鎖優性遺伝の分離比と家系図（p291）
（a）分離比を表す図．XAをもつと患者となる．
（b）家系図（□：男，○：女，白：正常，赤：患者）
図8-11
X連鎖劣性遺伝の分離比と家系図（p292）
（a）分離比を表す図．XAXAまたはXAYは正常，XAXaは保因者，XaXaまたはXaYは患者となる．
（b）家系図（□：男，○：女，白：正常，中丸：保因者，赤：患者）
2015/11/25
miRNA復習
miRNAによる遺伝子発現
の抑制（p127）
miRNAは，特定の遺伝子の翻訳
を抑制したり，mRNAを切断する．
miRNAがmRNAの3′非翻訳領域に相
補的に結合（一部ミスマッチも
可）すると，RISC・miRNA複合体
は，リボソームの移動を阻止する
ことにより，翻訳を抑制する．ま
た，mRNAの翻訳（コード）領域ま
たは非翻訳領域において，miRNA
の塩基配列が完全に相補的な場合，
mRNAは切断・分解される．
miRNA&RNAiと癌
復習
遺伝子情報の例
図4-29
血液中に出てくる！
miRNA復習
胃がん、食道がん、肺がん、肝臓がん、胆道
がん、膵臓がん、大腸がん、卵巣がん、前立
腺がん、膀胱がん、乳がん、肉腫、神経膠腫
http://www.ncc.go.jp/jp/information/press_release_20140818.html
http://www.ncc.go.jp/jp/information/press_release_20140818.html

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