血友病Aおよび血友病Bの保因者検査：成人保因者とその夫

Abstract: N. F. Dunn, et al.
Abstract (Women with bleeding disorders)
血友病 A および血友病 B の保因者検査：成人保因者とその夫（または
パートナー）の経験，そして娘に対する保因者検査実施に関する見解
Carrier testing in haemophilia A and B: adult carriers’
and their partners’
experiences
and their views on the testing of young females
N. F. Dunn, R. Miller, A. Grifﬁoen and C. A. Lee
本研究は，成人保因者とその夫（またはパートナー）
人中 38 人）は 10 ∼ 15 歳，16 ％（87 人中 14 人）は
（以降「パートナー」と記載する）を対象に，保因者
16 歳以上と回答した。18 ∼ 39 歳の回答者は，2 歳
診断に関連する彼らの経験，さらに，保因者である
未満での実施を好む傾向がみられた。保因者検査の
可能性のある子供（娘）の将来のためにこの問題に
実施をめぐって両親と十代の娘との間で意見が一致
どう対処すべきかに関する彼らの見解を調査したも
しない場合には，大多数の両親は「保因者検査を強
のである。初期調査に引き続き，保因者用質問票
制すべきでない」，
「同意を拒絶すべきでない（両親
とそれに類似したパートナー用質問票を保因者へ郵
は実施を望んでいないが，娘が望んでいる場合）」と
送し，回答を依頼した。パートナー用質問票をパート
考え，また，保因者検査が実施された場合には「両
ナーへ渡すか否かは任意とした。保因者とそのパー
親は保因者検査の結果を娘に知らせずにおく権利を
トナー合計 105 名から回答を得ることができた。ほと
もつべきでない」と考えていた。遺伝カウンセリング
んどの成人保因者は，彼女ら自身か彼女らの両親が
は，娘の早期の保因者検査を望んでいる両親にとっ
保因の有無を知りたがっていた，または血友病と診
て考えを再確認するための場として，さらに，娘を
断された息子がいたために，既に保因者検査を受け
守っていきたいという彼らの願望と十代の娘の自ら
ていた。保因者である可能性のある娘に保因者検査
決定する権利とのバランスを調整する場として重要
の実施を考慮する理由として最も多く挙げられたの
な機会を提供できるであろう。
は，重症血友病家族歴の存在と，保因の有無を知り
たいという娘自身または両親の考えであった。保因
者検査を実施する最も早期の年齢について，回答者
Number
の 40％（87 人中 35 人）は 0 ∼ 9 歳と回答し，
44％（87
40
35
30
25
20
15
10
5
0
Whose views should be followed if?
(a) Parents want a 14-year-old daughter carrier tested but she does
not want to be tested (n = 100)
Follow wishes of parents
22 (22)
Follow wishes of daughters
78 (78)
(b) A 14-year-old daughter wants to be carrier tested but her
parents do not want her to be tested (n = 97)
Follow wishes of parents
7 (7)
Follow wishes of daughters
90 (93)
0–9 years (n = 35) 10–15 years (n = 38) 16+ years (n = 14)
Fig. 1. Earliest age that a young potential carrier should be able to be
tested.
Haemophilia (2008), 14, 584–592
©Blackwell Publishing Ltd.
38
Table 5. Disagreements over carrier testing between parents and
daughters.
Do parents have the right to withhold results from a teenager
(<14 years) who is mentally and emotionally mature? (n = 99)
Yes
2 (2)
No
97 (98)
Values are expressed as n (%).

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