ジャポニカアレイ：1070人の日本人参照パネルから日本人集団に適したSNPアレイを設計し遺伝子型インピューテーションの精度を向上 Open Japonica array: improved genotype imputation by designing a populationspecific SNP array with 1070 Japanese individuals Journal of Human Genetics advance online publication 25 June 2015; doi: 10.1038/jhg.2015.68 東北大学東北メディカル・メガバンク機構は、1070人の日本人の全ゲノム塩基配列データから、2000万個を超える一塩基多型（SNP）を含む参照パネル（1KJPNパネル）を構築した。この1KJPNパネルは、これまでで最も多くの日本人集団ハプロタイプを含んでいる。今回、1KJPNパネルから、新規にSNPアレイを設計し、ジャポニカアレイと名付けた。ジャポニカアレイは日本人の全ゲノムインピューテーションを行うのに適している。このアレイには、インピューテーションのためのタグSNP、Y染色体やミトコンドリアのSNP、これまでに報告されたゲノムワイド関連研究や薬理ゲノミクスに関連するSNPといった659253個のSNPが含まれている。1KJPNパネルや国際1000ゲノムプロジェクトのパネルといろいろなSNPアレイを用いて比較した結果、既存の市販SNPアレイよりもジャポニカアレイの方が日本人のインピューテーションに優れた性能を持つことが示された。一般的SNP 〔マイナー対立遺伝子頻度（MAF）＞5％〕については、ジャポニカアレイのゲノムカバー率（r2＞0.8）は96.9％であり、つまり、ほぼすべてのコモンSNPはこのアレイでカバーされる。一方、ジャポニカアレイの低頻度SNP（0.5％＜MAF ≼ 5％）のカバー率は67.2％に達しており、これは既存のアレイのカバー率よりも高い。さらに、1KJPNの288試料を用いて、ジャポニカアレイの遺伝子型判定性能が高品質であることを確認した。平均のコール率は99.7％で、ハイスループット塩基配列解読から得られた遺伝子型との一致率は平均99.7％であった。この研究で実証されたように、集団特異的な参照パネルに基づいたSNPアレイの作製は、ゲノムワイドな遺伝子型インピューテーションを活用した関連研究を促進する実用的な方法である。 Yosuke Kawai, Takahiro Mimori, Kaname Kojima, Naoki Nariai, Inaho Danjoh, Rumiko Saito, Jun Yasuda, Masayuki Yamamoto and Masao Nagasaki Full text: 現在、本論文はAOP (advance online publication )として掲載されております。