愛媛大学医学部附属病院で実施可能な出生前検査検査種類実施時期診察日紹介状保険適用費用 1 超音波検査（初期胎児ドック）妊娠12週0日～13週6日月曜午後完全予約制要 × 約２万円　2 ファーストスクリーン（妊娠初期コンバインド検査）妊娠12週0日～13週6日月曜午後完全予約制要 × 約３万円　3 ＮＩＰＴ（無侵襲的出生前遺伝学的検査）妊娠10週0日～16週水曜午後完全予約制要 × 約１７万円　4 クアトロテスト妊娠15週0日～17週完全予約制要 × 約１．７万円　5 羊水検査妊娠16週～18週完全予約制要 × 約10万円　1．超音波検査（初期胎児ドック）妊婦健診でおこなう超音波検査とは異なりマーカーとよばれるサインをいくつかチェックし、21トリソミー（ダウン症）や18トリソミー、13トリソミーなど染色体異常の可能性がないか、大きな先天性異常がないか検査します。 NT（胎児の首の後ろのむくみ）測定だけのデータによる21トリソミーの検出率は65%-70%です。偽陽性率は5％です。超音波検査のみなので精度は他の検査に比べて劣ります。診察日に胎児の向きなどによりどうしても観察不可能な場合には後日再来院していたく場合もあります。２．ファーストスクリーン（妊娠初期コンバインド検査） NT測定と母体血清マーカー（PAPP-A .hCG）を組み合わせた検査です。21トリソミー・18トリソミーの確率を検査します。既に欧米では広く用いられています。NTの測定には国際的な認定資格が必要ですが、当院にはその資格をもつ医師が複数名在籍しています。 21トリソミーの検出率は83％で偽陽性率は5％です。 18トリソミーの検出率は80％で偽陽性率は0.2%です。結果は10日ほどで判明し後日再診が必要です。この検査は臨床研究として行っており、同意書などの書類が必要です。別紙、説明があります。診察日に胎児の向きなどによりどうしても測定不可能な場合には後日再診していただく場合もあります。３．ＮＩＰＴ（無侵襲的出生前遺伝学的検査）母体採血することにより、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、胎児が21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの染色体変化を持っているかどうかの可能性の有無を調べる検査です。ハイリスク妊婦に対して行うことの出来る検査です。最高99%の21トリソミーを検出することができます。偽陽性率は0.1%。18トリソミーの検出率は99% 偽陽性率は0.4％です。結果は14日ほどで判明し後日再診が必要です。この検査は臨床研究として行っており、ご夫婦で受診していただく必要があります。同意書などの書類が必要です。別紙、説明があります。４．クアトロテスト母体年齢の評価と末梢血を採取する検査です。血液中の４つのホルモンの値を検査して、21トリソミー、18トリソミー開放性神経管奇形に罹患している確率を算出します。 21トリソミーの検出率は80％で陽性的中率2.2％　偽陽性率は9％です。 18トリソミーの検出率は77％で陽性的中率12.3%　偽陽性率は0.4％です。結果は14日ほどで判明します。５．羊水検査経腹的に羊水を採取し染色体検査をおこないます。日帰り入院で行います。流産などの副作用が0.3%です。確定診断になります。結果は14日ほどで判明します。出生前診断には①非確定検査と②確定検査に分類され　上記１～４は①非確定検査、５は ②確定検査です。 ① 非確定検査は染色体異常の可能性の有無をしらべるもので確定的なものではありません。陽性だからといって異常であるとはいえませんし、陰性だからといって絶対に大丈夫とも言えない検査です。すなわち、非確定検査は染色体異常に関するスクリーニング検査といえます。非確定検査で染色体異常の可能性が高いと判断された場合には　確定検査を行い診断することが勧められます。 ② 確定検査は直接胎児の細胞を採取して染色体検査をおこなうもので、非常に高い確率で染色体異常を診断できます。ただし100％ではありません。また、副作用として流産などがある侵襲的な検査です。生まれてくる赤ちゃん100人のうち3人〜5人は先天性疾患を持って生まれてきます。先天性疾患のなかでも染色体疾患によるものは25％といわれています。これらの検査をしても赤ちゃんのあらゆることがわかる訳ではありません。週数や病態、胎児の位置などにより診断できるものと診断できないものがあります。出生前診断は、それぞれの検査の内容を理解して　特に望まない結果であった際のことを事前にご家族で十分に考えてからのぞむ必要のある検査です。わからないことがあれば担当医にご相談ください。