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Valutazione delle Funzioni Esecutive
nei Disturbi dello Sviluppo
Luigi Marotta,
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
Claudio Paloscia, Centro di Riferimento ADHD, UONPI ASL, Viterbo
Centro Clinico ASTREA
[email protected]
FUNZIONI ESECUTIVE E DISTURBI DELLO SVILUPPO
Negli ultimi 15-20 anni lo studio delle Funzioni Esecutive (FE) nei
disturbi dello sviluppo (psicopatologia e neuropsicologia dello
sviluppo) ha progressivamente assunto un ruolo centrale:
per delineare specifici endofenotipi
per delineare un adeguato profilo funzionale al fine di
determinare una migliore caratterizzazione di questi disturbi ai
fini prognostici e riabilitativi.
FUNZIONI ESECUTIVE E DISTURBI DELLO SVILUPPO
Le FE attraverso la loro capacità di monitorare e regolare il
comportamento e i processi cognitivi (Miller 2000) sono un
importante predittore del funzionamento adattivo.
DALLA DIAGNOSI AL PROFILO FUNZIONALE
Valutazione di I livello (diagnosi)
Livello cognitivo
Prove standardizzate
Valutazione di II livello (profilo funzionale)
Componenti percettive
Funzionamento linguistico
Abilità visuo-spaziali
Abilità attentive e mnestiche
Funzioni esecutive
NEUROBIOLOGIA
DELLE F.E.
SISTEMA SOPRAORDINATO DI CONTROLLO COGNITIVO
Una meta-analisi di 193 studi di neuroimaging funzionale
neuroimaging per un totale di 2.832 individui sani (18–60), sottoposti
a prove di performance confrontata con condizioni di controllo attivo
ha mostrato l’esistenza di un sistema di controllo cognitivo
sopraordinato che coinvolge un network fronto-cingolo-parietale.
Questo perchè, era presente tra le differenti funzioni esecutive
esaminate (con differenti prove) un’attivazione comune a livello
prefrontale, del cingolo anteriore dorsale e della corteccia parietale.
UN’ANALISI DOMINIO SPECIFICA
FLESSIBILITÀ
Attivazione delle aree del network:
DLPFC (Bs 9, 46), cingulato (BA 32, 24), lobo parietale superiore
(BA 7) e inferiore (BA 40).
Attivazione in altre aree corticali:
prefrontali (BA 6, 10, 11), occipitali (BA 19), temporali (BA 13,
37).
UN’ANALISI DOMINIO SPECIFICA
INIBIZIONE
Attivazione nelle aree del network:
DLPFC (BA 9, 46), ACC (BA 32) e lobo parietale superiore (BA 7)
e inferiore (BA 40).
Attivazione in altre aree corticali:
prefrontali (BA 6, 10), occipitali (BA 19), e temporali (BA 13).
Attivazione in aree sottocorticali:
caudato, talamo, putamen, cervelletto.
UN’ANALISI DOMINIO SPECIFICA
WORKING MEMORY
Attivazione delle aree del network:
DLPFC (BA 9, 46), cingulate (BA 32, 24), lobo parietale (BA 7, 40).
Attivazione in altre aree corticali:
prefrontale (BA 6, 10), occipitale (BA19), temporale (BA 13, 37)
Attivazione in aree sottocorticali:
talamo, caudato, putamen, cervelletto
LE FE NEI DISTURBI DELL’ATTENZIONE:
ADHD e Sluggish Cognitive Tempo
Tra il 30 e il 50% dei bambini con ADHD presenta un deficit a carico
delle funzioni fredde in particolare di:
Deficit di inibizione (Coghill et al. 2013; Skogan et al., 2013; Sjovall et
al., 2013)
Deficit di memoria di lavoro (Alderson et al., 2013; Coghill et al., 2013;
Rhodes et al., 2013; Schreiber et al., 2014; Skogan et al., 2013 Sjovall et al.,
2013)
Eccessiva variabilità della risposta in compiti attentivi (Coghill et al
2013; Sjovall et al., 2013)
LE FE NEI DISTURBI DELL’ATTENZIONE:
ADHD e Sluggish Cognitive Tempo
Una compromissione di altre funzioni è presente in circa il 20-30%:
Delay aversion (Sonuga-Barke e t al., 2002; Coghill et al. 2013)
Decision making (Coghill et. al 2013)
Timing (Sonuga-Barke et al., 2010; Coghill et. al 2013; Noreika et al., 2013)
LE FE NEI DISTURBI DELL’ATTENZIONE:
ADHD e Sluggish Cognitive Tempo
Le funzioni esecutive sia calde che fredde appaiono essere in
relazione con la sintomatologia e l’andamento scolastico dei bambini
con ADHD (Willicut et al., 2005; Biederman et al., 2004)
Nello Sluggish Cognitive Tempo i deficit esecutivi appaiono
meno gravi e legati a un deficit di auto-organizzazione
e di attenzione sostenuta (Wahlstedt e Bohlin, 2010; Barkley 2013)
LE FE NEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO:
Recenti studi hanno evidenziato:
deficit della memoria di lavoro fonologica e visuo-spaziale
alterazioni della flessibilità cognitiva
impairment della pianificazione verbale e non
deficit della risposta inibitoria
Deficit di attentional engagement
LE FE NEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO:
La presenza di queste alterazioni, che a volte si configurano come
veri e propri deficit, non può non essere considerata nella
programmazione del trattamento dei DSL.
(Bavin et al., 2005; Marton 2008; Montgomery et al., 2010; Henry et al., 2012;
Dispaldro et al., 2012; Jarrad, 2013).
LE FE NEI DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO:
La WM fonologica e visuo-spaziale
- valore predittivo sulle abilità di lettura (Gathercole et al., 2004;
Swanson e Howell, 2001);
- ruolo nella composizione del testo (ma non è certo il ruolo sulle
componenti ortografiche e sintattiche), le difficoltà appaiono
essere correlate al mantenere e richiamare le rappresentazioni
lessicali durante la codifica grammaticale (Kellog et al., 2004;
Kellog et al., 2007; Raulerson et al., 2010) cato di un periodo (Caplan e
Waters, 1999; Rogalsky e Hickok, 2011)
LE FE NEI DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO:
LA WM visuo-spaziale svolge un ruolo rilevante anche nelle
abilità di calcolo (Geary 2004; Geary et al., 2012; Swanson et al., 2001;
Szucs et al., 2013; Barnes et al., 2014):
- fase di acquisizione del conteggio
- acquisizione dei fatti numerici
- problem solving matematico
LE FE NEI DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO:
La WM verbale svolge un ruolo significativo nella
comprensione del testo attraverso l’utilizzo della struttura
sintattica per comprendere il significato di un periodo (Caplan e
Waters, 1999; Rogalsky e Hickok, 2011)
L’attenzione visiva spaziale svolge un ruolo significativo nella
dislessia (Ruffino et al., 2010), in particolare predice la presenza
di difficoltà nell’acquisizione della lettura (Franceschini et al.,
2012)
LE FE NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO:
I bambini con disturbi dello spettro autistico possono presentare
deficit a livello delle FE in particolare della:
flessibilità cognitiva (Semrud-Clikeman et al., 2013)
flessibilità
cognitiva
e
dell’inibizione
interferente (Pooragha et al., 2013);
memoria di lavoro (Barendse et al. 2013)
memoria prospettica (Williams et al., 2013)
di
una
risposta
LE FE NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO:
I deficit riscontrati non sembrano correlati alla patogenesi
dell’autismo, ma possono influire sugli esiti del trattamento e
sull’espressione sintomatologica dei comportamenti stereotipati e
ripetitivi, in particolare predicono una maggiore frequenza e
intensità degli stessi (Lemonda et al., 2012; Lopez et al., 2005).
I deficit delle FE correlano con i punteggi del funzionamento
adattivo misurati con la Vineland (Gilotty et al., 2002) e con le
prestazioni su prove di teoria della mente (Joseph et al., 2004;
Williams et al., 2013)
LE FE NELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA:
I bambini con DI presentano prestazioni esecutive globalmente
inferiori ai bambini della stessa età cronologica mentre rispetto ai
bambini con la propria età mentale mostrano deficit di :
inibizione
pianificazione
WM non verbale
LE FE NELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA:
Casi specifici sono rappresentati da:
Sindrome di Down:
Inibizione (Borella et al., 2013; Hyppolite et al., 2009; Lanfranchi et al.,
2010)
Memoria di lavoro (Borella et al., 2013; Lanfranchi et al., 2010)
Attenzione selettiva e di controllo attentivo (Breckenridge et al., 2013)
Shifting e MdL verbale (Costanzo et al. 2012)
LE FE NELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA:
Sindrome di Williams:
Deficit di memoria di lavoro (Breckenridge et al., 2013; Costanzo et
al., 2012)
Deficit di attenzione selettiva visiva e di controllo attentivo
(Breckenridge et al., 2013)
Deficit di pianificazione (Costanzo et al., 2012)
LE FE NELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA:
X-Fragile
Deficit di memoria di lavoro prevalentemente fonologica e in
parte visuo-spaziale (Baker et al., 2011)
Deficit di inibizione (Kran et al., 2014; Sullivan et al., 2007)
RIASSUMENDO
FUNZIONI
ESECUTIVE
DISTURBI
DELL’ATTENZIONE
DSL
SPETTRO
AUTISTICO
DISABILITÀ
INTELLETTIVA
WM
X
X
X
X
ATT
X
X
X
X
X
PIA
INIB
FLEX
X
X
X
X
X
X
PROPOSTA DI PROTOCOLLO
DI PROVE DI VALUTAZIONE DELLE FE
NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO
STRUMENTI DI PERFORMANCE
STRUMENTI ECOLOGICI
SCALE DI PERFORMANCE E MISURE ECOLOGICHE
This measure and its approach to assessing executive function should not be viewed
as an alternative to performance-based assessment, but rather as
complementary. The two methods should be combined for a more comprehensive
understanding of the child’s executive function. Where traditional test-based measures
of executive function are given to assess more specific components of executive function
such as working memory, inhibition, and organization at the molecular level, the
rating scale method measures the broader, molar level of function in the child’s
everyday context. In this model, the ecologically valid assessment of executive
dysfunction provides an important bridge toward understanding the
impact of the component-level (i.e., test-based) deficits on the child’s
everyday adaptive functioning. Gioia and Isquith [2004] advocate for an
ecologically valid model of executive function assessment that explicitly incorporates
two levels of information: (a) specific process components typically defined by
clinical tests, and (b) real-world behavioral manifestations of the specific
cognitive processes.
(Isquith et al., 2005).
LA VALIDITÀ ECOLOGICA DI UN TEST
1) Il grado al quale la performance su una prova corrisponde
alla performance nel mondo reale, per cui più che descrivere
una prova, il termine validità ecologica, descrive le inferenze
che derivano dalle performance su di essa (Chaytor and
Schmitter-Edgecombe, 2003)
2) Misura della “rappresentatività” di un test o della
corrispondenza tra prova e vita reale e della
“generalizzabilità” della prova, ossia quanto predice i
problemi nela vita reale (Burgess et al., 2006)
3) “Verosomiglianza” della prova (quanto la prova produce
delle richieste simili a quelle che si verificano nel contesto di
vita quotidiano. La validità ecologica può essere misurata
dalla sua “veridicità” ossia dalla correlazione con le misure
del funzionamento quotidiano (Franzen and Wilhem, 1996).
STRUMENTI DI PERFORMANCE
STRUMENTI ECOLOGICI
Funzioni esecutive: batteria 4-5 anni
Tempi
ATTENZIONE
11 minuti
Attenzione visiva (NEPSY II; Tr. It.: Urgesi et al., 2011)
Attenzione Uditiva e Set di Risposta (NEPSY II)
3 minuti
8 minuti
MEMORIA DI LAVORO
12 minuti
Test di Memoria di lavoro uditivo-verbale (Casalini, Brizzolara, 2002)
Test del Giro di Barattoli (Hughes e Ensor, 2005)
12 minuti
5-8 minuti
INIBIZIONE
75 secondi
Statua (NEPSY II)
Day/Night Stroop (Gerstadt et al., 1994)
Luria’s Fist and Finger Hand Game (Hughes et al., 1998)
75 secondi
3 minuti
5 minuti
FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING
15 minuti
Modified Card sorting test
Dimensional Change Card Sorting Task (Zelazo, 2006)
Trails Preschool (Espy e Cwik, 2004)
15 minuti
10 minuti
5 minuti
PIANIFICAZIONE
30 minuti
Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006)
30 minuti
Totale 1h e 9 minuti
Funzioni esecutive: batteria 5-6 anni
Tempi
ATTENZIONE
12 minuti
Attenzione visiva (NEPSY II; Tr. It.: Urgesi et al., 2011)
Attenzione Uditiva e Set di Risposta (NEPSY II)
4 minuti
8 minuti
MEMORIA DI LAVORO
10 minuti
Ripetizione di Non Parole (PROMEA, Vicari, 2007)
Ripetizione di Non Parole (NEPSY II)
Test di Corsi (BVN; Bisiacchi et al., 2005)
5 minuti
5 minuti
5 minuti
1 minuto
Statua (NEPSY II)
Inibizione (NEPSY II)
Day/Night Stroop (Gerstadt et al., 1994)
Luria’s Fist and Finger Hand Game (Hughes et al., 1998)
1 minuto
7 minuti
5 minuti
3 minuti
FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING
15 minuti
Modified Card sorting test (Sannio Fancello et al., 2003)
Dimensional Change Card Sorting Task (Zelazo et al., 2006)
Trails Preschool (Espy e Cwik, 2004)
15 minuti
10 minuti
5 minuti
PIANIFICAZIONE
30 minuti
Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006)
Totale 1h e 8 minuti
30 minuti
Funzioni esecutive: batteria 6-12 anni
Tempi
ATTENZIONE
12 minuti
Attenzione visiva (NEPSY II; Tr. It.: Urgesi et al., 2011)
Attenzione Uditiva e Set di Risposta (NEPSY II)
4 minuti
8 minuti
MEMORIA DI LAVORO
10 minuti
Ripetizione di Non Parole (NEPSY II)
Test di Corsi (BVN; Bisiacchi et al., 2005)
5 minuti
5 minuti
INIBIZIONE
7 minuti/11 minuti
Inibizione (NEPSY II)
Test delle Ranette (BIA; Marzocchi et al., 2010)
Stroop numerico (BIA)
7 minuti
6-7 minuti
5 minuti
FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING
20 minuti
Modified Card Sorting Test (Sannio Fancello et al., 2003)
Trail Making Test B (Bisiacchi et al., 1997).
15 minuti
5 minuti
PIANIFICAZIONE
20 minuti
Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006)
20 minuti
Totale 1h e 12 minuti
STRUMENTI DI PERFORMANCE
STRUMENTI ECOLOGICI
BRIEF PRESCOLARI
(Gerard et al., 2003; adattamento italiano di Marano et al.2013)
Questionario compilato dai genitori, dagli insegnanti o
da altri caregivers costituito da 63 item;
età 2-5 anni e 11 mesi
5 scale che formano un indice definito Global
Executive
BRIEF-P e misure di performance
Mahone e Hoffman, 2007
Campione di 50 bambini tra i 36 e 71 mesi (25 casi e 25 controlli)
Punteggi più alti dei bambini con ADHD (p < .01) su:
- tutte le 5 scale primarie (Inhibit, Shift, Emotional Control, Working Memory,
Plan/Organize)
- sui 4 indici all four indices (Inhibitory Self Control, Flexibility, Emerging
Metacognition, General Executive Composite)
L’effect size maggiore sulla scala WM
Il confronto tra correlazioni parziali delle medie del BRIEF-P e 8 scale delle EF e le
correlazioni parziali delle medie tra BRIEF-P e le tre scale non esecutive non
mostrava differenze significative
- Correlazioni parziali tra BRIEF-P e EF: basso-moderato (ns)
- Correlazioni parziali tra BRIEF-P e non EF: ns
Si ringrazia tutto il Team della U.O.C. di
Neuropsichiatria Infantile dell’IRCSS Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Stefano Vicari, Deny Menghini, Giovanni Valeri, Floriana Costanzo e
tanti altri ancora……

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