Il ruolo dei Dipartimenti di Prevenzione nella diffusione di azioni di

Il ruolo
dei Dipartimenti di Prevenzione
nella diffusione di azioni di
Public Health Genomics
Roma, 12 aprile 2014
Sbrogiò L.
Direttore Sanitario Az. ULSS14 Chioggia (Venezia)
Referente medicina predittiva Regione del Veneto
Sbrogiò Luca [email protected]
Verso un nuovo mondo…
2
Medicina predittiva
Medicina predittiva:
 approccio che – prima e/o dopo la
nascita - tende a scoprire e
valutare in termini probabilistici i
fattori che, per una specifica
persona e in un dato contesto,
possono favorire l’insorgenza di
una malattia.
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Test di suscettibilità
i test di suscettibilità consentono di individuare i
genotipi che di per sé non causano una malattia,
ma comportano un aumento del rischio di
svilupparla, in seguito all’esposizione a fattori
ambientali favorevoli, o alla presenza di altri
fattori genetici scatenanti.
Test di suscettibilità
il risultato del test genetico può solo
predire un rischio aumentato o
diminuito di contrarre una malattia,
rispetto alla popolazione generale.
Scenario

identificare, in una popolazione, i
soggetti sani a rischio di
sviluppare determinate malattie ai
quali fornire interventi preventivi
efficaci specifici.
7
Il Piano Nazionale della Prevenzione
(PNP 2010-2012)

ha identificato la medicina predittiva come una
delle principali aree su cui Ministero e Regioni si
impegnano ad intervenire;

ha attribuito alla medicina predittiva un ruolo
cruciale nel realizzare un nuovo approccio alla
prevenzione ponendo la persona al centro del
progetto di salute;

ha dato risalto alla genomica.
(Fonte: Linee di indirizzo sulla genomica in sanità pubblica , approvate in Conferenza Stato Regioni, 13/3/13)
8
Le
fasi
della
prevenzione
(PNP 2010-2012)



promozione della salute: interventi che potenziano
i determinanti positivi e che controllano i
determinanti negativi sia individuali che ambientali;
individuazione del rischio: screening di
popolazione e medicina predittiva;
gestione della malattia e delle sue complicanze:
adozione di protocolli fondati sull’evidenza di
efficacia, con standard di qualità, con verifiche e
monitoraggio.
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I Dipartimenti di prevenzione
sono le strutture operative dell’unità sanitaria locale
che garantiscono
la tutela della salute collettiva,
perseguendo obiettivi di promozione della salute,
prevenzione delle malattie e delle disabilità,
miglioramento della qualità della vita.
(art.7 bis del D.Lgs. n. 502/92 e s.m.i.).
Il Dipartimento di prevenzione
contribuisce inoltre alle attività
di promozione della salute e
di prevenzione delle malattie
cronico-degenerative
in collaborazione con gli altri servizi
e dipartimenti aziendali.
D.Lgs 229/99 (art. 7 ter)
Il Dipartimento di prevenzione:
igiene epidemiologia e sanità pubblica
- vaccinazioni dell’infanzia, degli adulti e degli anziani
- programmi di educazione e promozione della salute
- screening oncologici (Pap test-HPV per cervicocarcinoma,
mammografia per carcinoma mammario e ricerca di sangue
occulto nelle feci per tumore del colon-retto)
- screening per fattori di rischio cardiovascolare
- screening per microcitemia,
- analisi epidemiologica,
- ambiente e salute
- altro…
Principali caratteristiche di un
intervento di sanità pubblica




basato su valutazioni di efficacia ed efficienza
in una popolazione di riferimento;
organizzato per percorsi e quindi non soltanto
delegato alla competenza/sensibilità/iniziativa
tecnico-professionale
mirato all’equità e quindi basato sul
coinvolgimento attivo della popolazione
destinataria;
dotato di un esplicito sistema informativo e di
valutazione
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Caratteristiche dei programmi
complessi di sanità pubblica del DP
•
•
•
•
•
•
•
Soggetti sani, grandi numeri
Medicina d’iniziativa
Offerta gratuita/copayment
Tecnologia costo/efficace
Vantaggio individuale e per la collettività
Percorso completo
(diagnostico/terapeutico/assistenziale)
Inclusi nei LEA (obbligatorietà dell’offerta)
Cornice di riferimento del PNP e
background professionale DP

I programmi di prevenzione rivolti a gruppi di
popolazione a rischio, finalizzati a impedire
l’insorgenza di malattie (es. programmi di
vaccinazione in gruppi a rischio) o a diagnosticare
precocemente altre malattie (es. screening
oncologici), o ancora ad introdurre nella pratica
clinica la valutazione del rischio individuale e
interventi successivi di counselling o di diagnosi
precoce e trattamento clinico (es. prevenzione
cardiovascolare) sono già in essere nel nostro Paese
e costituiscono il background tecnico ed operativo da
cui partire per aumentare la salute delle comunità
sfruttando le potenzialità della medicina predittiva.
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Individuo vs comunità

Per definizione, la medicina predittiva si rivolge
agli individui sani, nei quali cerca la fragilità o il
difetto che conferiscono loro una certa
predisposizione a sviluppare una malattia.
Conseguentemente, la medicina predittiva è
probabilistica e individuale e come tale consente
la massima personalizzazione degli interventi.

Ciò non risulta in contrasto con la medicina che
si rivolge a comunità di soggetti in quanto la
medicina predittiva stima un rischio individuale
ma consente di identificare gruppi di soggetti che
condividono medesime fragilità cui offrire followup standardizzati.
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Ambiti di sviluppo
operativo del DP
1.
2.
3.
4.
Organizzazione percorsi diagnostico/assistenziali e
educativi sul modello screening
Vaccinazioni
Analisi e valutazione dell’impatto nella comunità per
ASL
Attività di vigilanza
1. Screening
Nell’ambito delle attività di
screening in atto,
individuazione e gestione
organizzata
di sottopopolazioni per
screening/follow-up specifici
Test genetici predittivi



Disponibilità?
Sensibilità e specificità?
Disponibilità di intervento successivo?
Test disponibili?
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Elenco malattie complesse
Elenco malattie complesse
Patologia indagata
Geni coinvolti
Cancro della prostata
BRCA1/2
Cancro della mammella
BRCA1/2
Cancro dell’ovaio
BRCA ½
Celiachia
HLA II, HLA DQA, HLA DQB, HLA DR
Malattia di Alzheimer
Apo E
Malattia di Parkinson
PARK1, PARK2, PTEN
Melanoma
CDKN2A, MITF, CDK4
Cancro del colon-retto
MSH2,MSH3, MSH6, MLH1, PMS1, PMS2
Sclerosi laterale amiotrofica
CHRNA4, CHRNA3, CHRNB4
Trombofilia
MTHFR, Fattore V Leiden, mutazioni protrombina
Obesità
FTO
Diabete di tipo 1
HLA DR4-DQ8, HLA DR3-DQ2
Diabete di tipo 2
MODY, INSR, HMGA1, TCF7L2
Sindrome coronarica
LDL-C, PCSK9, Apo E, LDLR, Apo B, ABCG5, ABCG8, ABCA 1,
CBS
Definizione di PDTA
1 - definizione condivisa del percorso logico
assistenziale e dell’integrazione funzionale
tra servizi coinvolti.
2 - offerta attiva di percorsi di salute relativi
agli stili di vita correlati con il problema di
salute.
1.1 Screening oncologici






consolidata modalità di proposta dei test di screening alla
popolazione target;
rapporto di coordinamento con le UO coinvolte
(Laboratorio,
Anatomia
Patologica,
Endoscopia,
Ginecologia, Radiologia) stabile ed accettato che
potrebbe essere implementato con altre Unità Operative
(es. Genetica);
conoscenza di comunicazione del rischio e di counselling
ai soggetti identificati;
capacità di selezionare e proporre adeguati follow-up;
attitudine al monitoraggio e valutazione dell’attività;
software gestionali utilizzati per tutti gli interventi di
popolazione ma che si potrebbero utilizzare anche per la
gestione longitudinale della prevenzione individuale.
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1.2 Screening cardiovascolare




consolidata modalità di proposta dei test di
screening alla popolazione target (carta del
rischio CV);
collaborazione con l’UO di Cardiologia ed i
MMG (invio, rivalutazione terapeutica);
attivazione di percorsi preventivi (stili di vita);
valutazione della compliance (follow-up).
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1.2 Screening cardiovascolare:
percorsi preventivi
Identificazione dei fattori di rischio:
- fumo di tabacco
- sedentarietà
- soprappeso/obesità
Attivazione di percorsi preventivi:
• counselling nutrizionale,
• percorsi di disassuefazione fumo,
• occasioni di attività motoria, ecc.
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2. Vaccinazioni
identificazione di gruppi di non responders per percorsi
di prevenzione diversi dalla vaccinazione o si potranno
studiare vaccini con composizioni tali da indurre la
risposta.
3. Analisi e valutazione
dell’impatto nella comunità
Analisi di processo:
- volumi di attività
- analisi di qualità (indicatori diagnostici)
Analisi di outcome:
- variazione dei tassi di mortalità specifica
4. Attività di vigilanza
presenza della certificazione necessaria ad
espletare le attività (idoneità, autorizzazioni,
titoli di studio, ecc.)
valutazione del rispetto delle norme igienicosanitarie
eventuale segnalazione all’autorità sanitaria
(sindaco) o all’autorità giudiziaria (magistrato)
di eventuali irregolarità per l’adozione dei
provvedimenti conseguenti (sospensione
attività, sequestro, sanzione, ecc.)
Contributo professionale dei DP

Competenze:
identificazione di soggetti a rischio
(screening),
 organizzazione di percorsi assistenziali
specifici,
 progettualità nel campo degli stili di vita
(educazione e promozione della salute)
 valutazione epidemiologica e costobeneficio
 vigilanza

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Impegni dei DP

Impegni:
approfondire la conoscenza della
medicina predittiva,
 valutarne l’applicabilità ai temi sanitari di
competenza dipartimentale,
 definire l’assetto organizzativo relativo

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La nuova scienza della
medicina personalizzata
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Prospettive



La medicina predittiva permetterà di
determinare il profilo di rischio di ciascuna
persona, di monitorarne l’evoluzione e di
realizzare appropriati interventi preventivi
oltre che di selezionare la terapia, la dose e
il tempo di trattamento migliori.
Uno spazio di competenza specifica è
identificabile per gli operatori sanitari
afferenti ai Dipartimenti di Prevenzione.
I Dipartimenti di Prevenzione devono trovarsi
pronti a questa nuova sfida a partire da
formazione e riprogettazione organizzativa
dei Servizi.
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