La Genomica in Sanità Pubblica - SItI

Public Health
Genomics (PHG):
l’approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi
nell’ambito dell’assistenza primaria
La Genomica in Sanità Pubblica
(Public Health Genomics)
Stefania Boccia
Sezione di Igiene, Istituto di Sanità Pubblica
Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Email: [email protected]
Indice degli argomenti
• La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni
• Contesto
internazionale
e
Network
Italiano
di
Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)
• Piano Nazionale di Medicina Predittiva
• Il progetto CCM in corso
• Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del
medico prescrittore
• Conclusioni
Indice degli argomenti
• La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni
• Contesto
internazionale
e
Network
Italiano
di
Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)
• Piano Nazionale di Medicina Predittiva
• Il progetto CCM in corso
• Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del
medico prescrittore
• Conclusioni
Sanità Pubblica
La Sanità Pubblica è un processo finalizzato
ad assicurare condizioni di vita salutari
attraverso la mobilitazione e l'impegno delle
risorse locali, nazionali e internazionali.
Detels R, McEwen J, Beaglehole
R, Tanaka H (Eds.). Oxford textbook of public health. Vol
1. Oxford: Oxford University Press; 2002
O ancora…
La Sanità Pubblica è la scienza rivolta a
migliorare la salute della popolazione tramite
sforzi organizzati della società, utilizzando
tecniche di prevenzione delle malattie, di
protezione e di promozione della salute
4
Genomica in Sanità Pubblica
“Campo multidisciplinare che si occupa
del
trasferimento
efficace
e
responsabile delle conoscenze e delle
tecnologie basate sul genoma umano
al fine di migliorare la salute della
popolazione”
(Bellagio Statement, 2006)
Nel tempo…
Personalized Medicine/HealthCare
Systems Medicine
….
“
Impatto della Genomica nella Sanità Pubblica: il
punto di vista di alcuni esperti
Il completamento del progetto genoma umano
consentirà '... lo sviluppo di strategie razionali
per ridurre al minimo o prevenire le malattie
…’
Collins. NEJM 1999
Prevedo che un’assistenza sanitaria
globale e basata sulla genomica
diventerà la norma insieme alla
medicina preventiva personalizzata e la
diagnosi precoce della malattia’
Zerhouni, J Investig Med 2006
La medicina personalizzata sarà disponibile dall’anno 2010:
avremo test in grado di identificare il rischio individuale di
sviluppare malattie di cuore, i tumori e altre malattie comuni
e subito dopo disporremo di protocolli individualizzati di
prevenzione e terapia”. Collins e Venter, The White House, 2000.
7
Why is personalized medicine relevant to public health?
Stefania Boccia
Editorial. European Journal of Public Health, in press.
Genomics and public health might, at first sight, seem to
have
little
in
common.
Genomics
addresses
the
characteristics of the individual, at a molecular level. Public
health addresses the characteristics of a population, at a
societal level.
…
The contribution of genomics to health can be seen in three
main areas:
• More detailed molecular Diagnosis
• Use of genomics or related biomarkers to guide the
treatment, termed pharmacogenomics
• Genomics can stratify the population according to risk of
disease so as to maximise the benefits of prevention
programmes
Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il
punto di vista degli esperti di Sanità Pubblica
“Molti vedono lo screening genetico come la speranza per il futuro della
prevenzione delle malattie. Ma è essenziale avere cautela …. Mentre questo
tipo di screening può certamente aiutare a valutare il rischio e può essere
appropriato per taluni gruppi ad alto rischio, è altrettanto utile se non
esistono strategie preventive efficaci? Lo scopo principale dello screening
genetico attualmente è prevenire piuttosto che curare. Ma non si deve
consentire di trascurare i criteri per lo screening.”
Walter Holland, 2006
11
E’ possibile rendere più efficaci i programmi di
prevenzione per cancro mammella stratificando le
donne in base al rischio genetico?
Rogowski et al, Nature Reviews in Genetics, 2009
Impatto della Genomica in Sanità
Pubblica: il punto di vista degli
economisti sanitari
‘Quanto l’incrementato utilizzo delle
informazioni genetiche incrementerà
ulteriormente il costo della sanità e
chi pagherà per questo?’
Varmus, 2002
‘Aspettative troppo entusiastiche rispetto ai benefici della ricerca
genetica per la prevenzione delle malattie sono potenzialmente in
grado di falsare le priorità di ricerca e della spesa per la salute.’
Willett W, 2002
‘…in questa epoca di crescente
preoccupazione per i costi sanitari, non
sarà possibile prendere in considerazione
le implicazioni della medicina genomica
senza considerare le implicazioni
economiche.’
Phillips KA, 2004
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• La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni
• Contesto
internazionale
e
Network
Italiano
di
Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)
• Piano Nazionale di Medicina Predittiva
• Il progetto CCM in corso
• Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del
medico prescrittore
Il Network Europeo di Genomica in Sanità Pubblica
(PHGEN)
Si tratta di una pietra
miliare nello sviluppo
della Genomica di Sanità
Pubblica
in
Europa.
PHGEN è coordinato dal
Centro Europeo per la
Genomica
di
Sanità
Pubblica (ECPHG) con
sede presso l'Università
di Maastricht in Olanda.
Opera di concerto con
diverse
istituzioni
gemelle in Europa.
PHGEN è finanziato dalla
Direzione Generale per la
Salute e la Tutela dei
Consumatori
(DG
SANCO) nell'ambito del
Programma Salute.
http://www.phgen.eu
PHGEN II – Dichiarazione di Roma
I 10 compiti essenziali della Sanità
Pubblica
1.
Ricerca
2.
Monitoraggio della Salute
3.
Diagnosticare ed Investigare
4.
5.
Informare, Educare, Rendere
consapevoli
Mobilitazione di Partnership
Comunitarie
6.
Sviluppare Politiche
7.
Applicare le leggi
8.
Collegare a / Fornire assistenza
9.
Assicurare forza lavoro Competente
10.
Valutare
http://www.phgen.eu/typo3/index.php
Ufficio Nazionale di Genomica di Sanità Pubblica
NOPHG - CDC/USA
• Vision: usare la conoscenza genomica per migliorare la vita e la
salute delle persone
• Mission: integrare la conoscenza genomica nella ricerca, nelle
politiche e nei programmi di sanità pubblica
• Obiettivo: migliorare gli interventi di sanità pubblica attraverso la
ricerca genomica basata sulla popolazione, la valutazione del ruolo
della storia familiare nella determinazione del rischio e per la
prevenzione delle malattie, e la valutazione dei test genetici
[http://www.cdc.gov/genomi
Network Italiano per la Genomica in Sanità
Pubblica
(GENISAP)
• Founded in 2007
• About 40 experts from different backgrounds (public health
operators,
epidemiologists,
geneticists,
paediatricians,
biologists, oncologists, etc.)
• Objectives: generating knowledge, monitoring the predictive
genetic testing activities in Italy, assessing their appropriateness,
performing cost-effectiveness analyses, and contributing to the
development
of
evidence-based
recommendations
and
guidelines on the translation of genomic technologies in clinical
settings
Il sito web del GENISAP Network
http://istituti.unicatt.it/igiene_1830.html
Attività editoriale - I
http://www.iniziativesanitarie.com/index.php?option=com_content&view=article&catid=47%3Aarco-di-giano&id=470%3Aarco-di-giano-61-anno-2009&Itemid=69
http://www.iniziativesanitarie.com/index.php?option=com_content&view=article&catid=47:arco-di-giano&id=697:larco-di-giano-65-anno-2010
Attività editoriale - II
http://ijphjournal.it/
http://www.ijph.it/supplementi_speciali.html
IJPH - 2012, Volume 9, Number 1, Suppl. 1
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• La Genomica di Sanità Pubblica: definizioni
• Contesto
internazionale
e
Network
Italiano
di
Genomica di Sanità Pubblica (GENISAP)
• Piano Nazionale di Medicina Predittiva
• Il progetto CCM in corso
• Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del
medico prescrittore
• Conclusioni
Il Piano Nazionale di Prevenzione
Piano Sanitario Nazionale
Il Piano Nazionale di Prevenzione (PNP) viene emanato dal 2005 con
cadenza in teoria biennale, tramite azione concertata del Ministero
della Salute e delle Regioni; esso rappresenta un documento chiave
che definisce le azioni preventive nell’ambito del sistema sanitario
pubblico italiano
21 Piani Regionali di Prevenzione (PRP) (90 giorni per recepire il PNP e
tradurlo in azioni e obiettivi, che sono misurati tramite indicatori di
performance, definiti in fase di pianificazione)
Il Centro nazionale per la prevenzione e il controllo
delle malattie (Ccm) verifica il raggiungimento degli obiettivi da parte
delle regioni prima di rimborsarle
PNP 2010-2012
Strategie di intervento
Sono state identificate quattro macro-aree (400 mln €):
• Verso la popolazione:
1. Prevenzione primaria (prevenzione universale): programmi di
promozione della salute e controllo della malattie infettive,
programmi di prevenzione occupazionali e ambientali
2. Prevenzione secondaria (prevenzione in soggetti ad alto rischio):
vaccinazioni, screening oncologico, programmi di prevenzione
cardiovascolare
3.
Prevenzione
terziaria
(Prevenzione
delle
ricadute):
implementazione di azioni locali per la gestione della popolazione
malata (anziani e disabili, malattie cronico-degenerative, etc.)
• Verso l’individuo: 4. Medicina predittiva
Azione di supporto: Piano nazionale di prevenzione per la
genomica in sanità pubblica
Rep. Atti n.62/CSR del 13 marzo 2013
Scopo
• Le “ Linee di indirizzo sulla Genomica in
Sanità Pubblica ” hanno lo scopo di fornire
indirizzi generali che consentano il governo della
tematica della Genomica in Sanità Pubblica,
fortemente innovativa e strategica per il futuro del
SSN, in modo sistematico ed organico.
• Il documento fornisce una proposta di governo
della genomica in un ’ ottica di Public Health
Genomics, non solo limitata alla prevenzione, ma
favorendo anche il coinvolgimento degli altri
settori del sistema sanitario interessati.
• Le linee di indirizzo si articolano in azioni
prioritarie di sistema.
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• La Genomica di Sanità Pubblica: definizioni
• Contesto
internazionale
e
Network
Italiano
di
Genomica di Sanità Pubblica (GENISAP)
• Piano Nazionale di Medicina Predittiva
• Il progetto CCM in corso
• Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del
medico prescrittore
• Conclusioni
Progetto finanziato dal CCM
“Test genomici predittivi: censimento in alcune
regioni italiane per l’istituzione di un registro
dell’offerta, e promozione di interventi formativi
per i medici prescrittori”
REGIONI COINVOLTE: Lazio, Veneto, Toscana, Liguria,
Emilia Romagna, Lombardia
DURATA PROGETTO: Biennale (2011/2013)
COORDINATORE SCIENTIFICO PROGETTO: Prof.ssa
Stefania Boccia (Istituto di Igiene, Università Cattolica
del Sacro Cuore, Roma)
Obiettivi del progetto CCM 2011-13
Rendere più appropriato e razionale l’uso dei test genomici predittivi di
malattie complesse, agendo su tre linee strategiche:
1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC,
raggiungendo in modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che
erogano test genomici predittivi;
2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici
predittivi e laboratori erogatori con indicazioni sull’appropriatezza, l’utilità
e i costi di tali test;
3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e seminari
accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina Preventiva, Genetica
Medica e Biologia Molecolare Clinica, oncologia, ginecologia e neurologia)
dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici (MMG, medici
operanti nei SMPC dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e
neurologi).
www.pimaco.it/cns/
www.pimaco.it/cns/
 Nove malattie complesse descritte con schede
duplicate rivolte sia al paziente che ai
professionisti del settore
 Indicazioni su circa 90 laboratori pubblici e privati
in tutte le regioni italiane sulla base dei dati
Orphanet e del censimento SIGU-SIBIOC
 Possibilità di ricerca dei laboratori partendo
• dalla regione di appartenenza
• dalla malattia di interesse
• dal gene coinvolto
Celiach
ia
Carcinoma
mammella
Melanoma
Diabete
Mellito 1
Carcinoma
prostata
Carcinoma colon
retto
Tromboembolis
mo venoso
Morbo di
Parkinson
Carcinoma ovaio
ALTRE SCHEDE DI MALATTIA PREVISTE
• Feocromocitoma-Paraganglioma
• Ipercolesterolemia familiare
• Alzheimer
• SLA
• Obesità
• Cardiomiopatie,
• Diabete tipo 2
• Sindrome coronarica
Obiettivi del progetto CCM 2011-13
Rendere più appropriato e razionale l’ uso dei test genomici predittivi di
malattie complesse, agendo su tre linee strategiche:
1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in modo
capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi;
2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici predittivi e
laboratori erogatori con indicazioni sull’appropriatezza, l’utilità e i costi di tali test;
3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e
seminari accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina
Preventiva, Genetica Medica e Biologia Molecolare Clinica,
oncologia, ginecologia e neurologia) dedicati ai potenziali
prescrittori dei test genomici (MMG, medici operanti nei SMPC
dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi).
Programma corso residenziale-SItIAprile 2014
Corso FAD
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• Contesto
internazionale
e
Network
Italiano
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Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP)
• Piano Nazionale di Medicina Predittiva
• Il progetto CCM in corso
• Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del
medico prescrittore
• Conclusioni
Obiettivo: valutare la consapevolezza, l’esperienza e le opinioni
dei medici delle cure primarie nonché la loro preparazione a
rispondere alle domande dei pazienti in tema di test genetici
diretti al consumatore. Dei 382 rispondenti alla rilevazione
anonima condotta via email su 2,402 medici di famiglia ed
internisti, 38.7% (n = 148) erano a conoscenza di ed il 15%
(n = 59) si sentivano preparati a rispondere alle domande in
tema di test genomici diretti al consumatore.
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Italiano
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• Il progetto CCM in corso
• Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del
medico prescrittore
• Conclusioni
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PerMed- Coordinating and Supporting
Action (Ministero della Salute)- FP7
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PerMed- Coordinating and Supporting
Action (Ministero della Salute)- FP7
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Conclusioni
• Il Piano Nazionale di Prevenzione per la PHG rappresenta il
primo tentativo in Italia di integrare le applicazioni
genomiche predittive nell’ambito della Sanità pubblica in
modo responsabile
• La formazione dei medici prescrittori e la informazione
rivolta al cittadino su limiti e potenzialità della genomica
sono i pilastri fondamentali per implementare la genomica
in sanità pubblica in modo efficace
• Le tecnologie genomiche hanno la potenzialità di indurre
risparmi al SSN: alcune applicazioni es. farmacogenomica
hanno dimostrata costo-efficacia, ma per molte questa
evidenza manca. Necessità di fornire ulteriori evidenze.

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