Inquadramento Diagnostico delle Malattie Neuromotorie Giancarlo Di Battista, Marialaura Santarelli Neurologia - ACO San Filippo Neri disabilità neuromotoria Insieme di deficit motori di diversa natura e gravità, che compongono un quadro clinico più o meno complesso, che si struttura come conseguenza di molte malattie neurodegenerative, di eventi cerebrovascolari, di traumatismi, di sofferenze encefaliche diffuse anossiche o metaboliche. I deficit motori possono essere associati o meno a diversi gradi di disabilità intellettiva. Quando il deficit motorio coinvolge in modo rilevante sia il distretto cranico che gli arti determina un deficit comunicativo complesso che richiede l’uso di tecnologie assistive per la comunicazione. visione anatomica del concetto “neuromotorio” I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo motoneurone bulbare tronco encefalo midollo cervicale midollo muscoli degli arti midollo spinale toracico midollo lombare motoneurone spinale MUSCOLO MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sclerosi multipla Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.) MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari sono malattie che coinvolgono in modo selettivo le strutture neuromotorie e quasi mai si associano a disturbi cognitivi La sclerosi multipla Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, paresi e anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.) La sclerosi laterale amiotrofica I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo motoneurone bulbare tronco encefalo midollo cervicale midollo muscoli degli arti midollo spinale toracico midollo lombare motoneurone spinale MUSCOLO La sclerosi laterale amiotrofica ✤ La SLA ha un’incidenza di 1,5 - 2,5 casi / 100.000 abitanti, con maschi/femmine 1,5:1 e una prevalenza di 5 - 8 casi / 100.000 abitanti ✤ 2/3 dei casi è ad esordio spinale, 1/3 dei casi ad esordio bulbare ✤ L’età d’esordio è variabile ma è presente un picco d’incidenza nella fascia d'età compresa tra i 55 e i 75 anni ✤ La maggior parte dei casi sono sporadici e solo il 5 - 10 % dei casi sono familiari con apparente trasmissione autosomica-dominante, di questi il 20 % sono associati a mutazione del gene C9ORF, il 20 % a mutazione del gene SOD1, il 5% a mutazioni del gene TARDBP che codifica per la DNA/RNA binding protein TDP-43, il 4% a mutazioni del gene FUS che codifica anch’esso per una DNA/RNA binding protein ✤ La sopravvivenza media in anni dalla diagnosi è di 2-3 anni per le forme bulbari e 3-5 anni per le forme spinali. La sclerosi laterale amiotrofica ✤ la diagnosi è clinica, elettrofisiologica e supportata dalle neuroimmagini ✤ nelle forme ad esordio bulbare la disartria, la disfagia e i disturbi respiratori compaiono precocemente e sono accompagnati o seguiti dal coinvolgimento dei muscoli degli arti. ✤ nelle forme ad esordio spinale l’atrofia e il deficit motorio possono comparire in uno o entrambi gli arti superiori o inferiori o avere un esordio emiplegico (variante di Mills) con successivo coinvolgimento del distretto cranico ✤ nelle fasi tardive della malattia sia ad esordio spinale che bulbare il paziente non è più in grado di parlare, deglutire, muoversi e necessità di supporto respiratorio La sclerosi laterale amiotrofica RAPPRESENTAZIONE SCHEMATICA DEI DIVERSI LIVELLI DI CERTEZZA DIAGNOSTICA DELLA SLA (El Escorial revised criteria) Debolezza/Atrofia/Iperreflessia/Spasticità/Progressione Neurofisiologia/Neuroradiologia/Esami Bioumorali e Genetici/Neuropatologia Segni di II-MN >/= 2 Reg. SLA sospetta Segni di I-MN + Segni di II-MN 1 Reg. SLA possibile Segni di I-MN + II-MN 1 Reg. oppure Segni di I-MN>/= 1 Reg. EMG con fibra e/o Jasper in >/= 2 arti SLA probabile con supporto dati laborat. Segni di I-MN + Segni di II-MN 2 Reg. Segni di I-MN + Segni di II-MN 3 Reg. SLA probabile SLA definita Segni di I-MN + Segni di II-MN 1 Reg. + Storia familiare + Identificazione di mutazioni geniche SLA familiare definita La sclerosi laterale primaria I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo motoneurone bulbare tronco encefalo midollo cervicale midollo muscoli degli arti midollo spinale toracico midollo lombare motoneurone spinale MUSCOLO La sclerosi laterale primaria ✤ La malattia ha un’incidenza di 1 caso / 1.000.000 di abitanti, con una prevalenza di 15-20 casi / 1.000.000 abitanti ✤ L’età d’esordio va dai 40 ai 60 anni ✤ E’ una malattia degenerativa della via piramidale prevalentemente sporadica ad evoluzione lenta. ✤ Nella maggior parte dei pazienti la sopravvivenza dalla diagnosi supera i 10 anni ed in una buona percentuale di pazienti può essere superiore ai 20. ✤ Generalmente esordisce con paresi spastica ad evoluzione ascendente con coinvolgimento dapprima degli arti inferiori, poi dei superiori ed infine del distretto cranico con comparsa di disartria e disturbo di deglutizione. Le atrofie muscolari spinali I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo motoneurone bulbare tronco encefalo midollo cervicale midollo muscoli degli arti midollo spinale toracico midollo lombare motoneurone spinale MUSCOLO Le atrofie muscolari spinali ✤ Le atrofie muscolari spinali prossimali (SMA o PSMA) sono un gruppo di malattie neuromuscolari con eredità di tipo autosomico recessivo legata a una delezione o mutazione omozigote del gene SMN1 (cromosoma 5). In base all'età d'esordio e alla gravità del quadro clinico si riconoscono 4 sottotipi ✤ Tipo 1 (PSMA1/SMAI), nota anche come Sindrome di Werdnig-Hoffman è la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita ✤ Tipo 2 (PSMA2/SMAII), con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita ✤ Tipo 3 (PMSA3/SMAIII), nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile ha un esordio tra l'infanzia e l'adolescenza ✤ Tipo 4 (PMSA4/SMAIV), la forma meno grave, con esordio nell'età adulta ✤ Vi è poi una SMA adulta legata al cromosoma X, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale Le atrofie muscolari spinali ✤ tutte le SMA sono caratterizzate da un grado variabile di debolezza muscolare progressiva dovuta alla degenerazione e alla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo. ✤ La SMAI è la forma più grave; ha una incidenza di 1 caso /10.000 nati per anno e una prevalenza stimata di 1/80.000. La mortalità è elevata e difficilmente i bambini affetti superano i due anni di vita. La malattia è lievemente più frequente nei maschi. ✤ L’esordio dei sintomi avviene prima dei sei mesi di vita e generalmente i bambini non assumono mai il controllo del tronco né la stazione eretta. Presentano problemi di deglutizione. I riflessi osteo-tendinei sono assenti. L’insufficienza respiratoria è comune. ✤ Lo sviluppo cognitivo di questi bambini è tuttavia normale e, nei casi in cui riescono a sopravvivere ai problemi nutrizionali e respiratori, sono in grado di imparare a comunicare, a leggere e scrivere attraverso la comunicazione facilitata Le distrofie muscolari I MOTONEURONE (CENTRALE) II MOTONEURONE (PERIFERICO) corteccia motoria muscoli orofaringei bulbo motoneurone bulbare tronco encefalo midollo cervicale midollo muscoli degli arti midollo spinale toracico midollo lombare motoneurone spinale MUSCOLO Le distrofie muscolari ✤ Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie caratterizzate da progressiva degenerazione muscolare che si manifestano con debolezza, atrofia muscolare, disturbo di deambulazione e nelle fasi terminali di malattia da insufficienza respiratoria, tetraplegia e anartria. ✤ DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE è la più comune forma di distrofia muscolare dell’infanzia. E’ una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X che determina l’assenza completa di distrofina, ha incidenza di 1/3500 maschi nati vivi e circa un 30% dei casi ha una storia familiare negativa. ✤ DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER E’ una forma lieve di distrofia muscolare da deficit di distrofina, ha un’incidenza di 1/20.000 maschi nati vivi, comparsa più tardiva (adolescenza o 20 anni) e aspettativa di vita più lunga (anche oltre i 50 anni) Il difetto genetico è lo stesso della DMD MALATTIE NEUROLOGICHE CHE POSSONO DETERMINARE DEFICIT DELLA COMUNICAZIONE La sclerosi laterale amiotrofica La sclerosi laterale primaria Le atrofie muscolari spinali Le distrofie muscolari La sono malattie che coinvolgono in modo casuale diverse parti del sistema nervoso e spesso al disturbo strettamente motorio si associa una compromissione cognitiva che può essere di ostacolo all’uso di una comunicazione facilitata sclerosi multipla Esiti di eventi cerebrovascolari (locked-in syndrome, paresi e anartria/afasia) Esiti di sofferenza cerebrale diffusa (da traumi o anossia) Altre malattie neurodegenerative (atrofia multisitemica, afasia primaria ecc.) vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali La sclerosi multipla 19 La sclerosi multipla ✤ La SM può esordire a ogni età della vita, ma è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni; le donne risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini. In Italia si stimano circa 57.000 persone affette da SM ✤ La forma recidivante-remittente (SM-RR) è presente in circa l’85% delle persone, è caratterizzata da episodi acuti di malattia alternati a periodi di benessere. ✤ La SM secondariamente progressiva (SM-SP), si sviluppa come evoluzione della forma recidivante-remittente, è caratterizzata da una disabilità persistente che progredisce gradualmente nel tempo. Circa il 30-50% delle forme RR evolvono verso una forma progressiva dopo circa 15 anni. ✤ Il 10% dei pazienti esordisce con una SM primariamente progressiva (SM-PP), che è caratterizzata dall’assenza di vere e proprie ricadute; le persone presentano, fin dall’inizio della malattia, sintomi che iniziano in modo graduale e tendono a progredire lentamente nel tempo. vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali Esiti di eventi cerebrovascolari 21 Esiti di eventi cerebrovascolari ✤ LOCKED-IN SYNDROME. La definizione di Locked-in sindrome (LIS) è stata coniata negli anni ’60 per indicare una condizione neurologica associata ad infarto della regione anteriore del ponte e caratterizzata da normale stato di vigilanza, anartria, paralisi subtotale dei nervi cranici e quadriplegia. Il termine indica appunto lo stato del paziente che, in pieno stato di coscienza, è letteramente “imprigionato” in un corpo incapace di reagire e comunicare, ad eccezione della possibilità di aprire e chiudere le palpebre. ✤ EMIPLEGIA ED ANARTRIA. Da lesione emisferica ischemica o emorragica con completa destrutturazione del linguaggio parlato e scritto ma con conservata possibilità di utilizzare una comunicazione facilitata. vie motorie centrali cortico-bulbari cortico-spinali Esiti di sofferenza cerebrale diffusa 23 Esiti di sofferenza cerebrale diffusa ✤ Da anossia perinatale che ha un’incidenza di 2-4 casi/1000 dei neonati con un 10% sequele neurologiche gravi: tetraparesi spastica con o senza ritardo mentale, distonia, epilessia, deficit neurosensoriali (cecità, sordità) ✤ Da gravi traumatismi cerebrali con tetraparesi e disturbi del linguaggio in esiti e buona conservazione di abilità cognitive. ✤ Da gravi emorraggie cerebrali da malformazioni vascolari trattate o meno con interventi neurochirurgici, anche in questo caso con tetraparesi e disturbi del linguaggio in esiti e buona conservazione di abilità cognitive. Altre malattie neurodegenerative ✤ Malattia di Parkinson e Parkinsonismi ✤ Atassie Spinocerebellari ✤ Paraplegie spastiche ✤ …………………………………………………………………………………. ✤ ………………………………………………………………………………………
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