Unità Operativa Semplice Dipartimentale MALATTIE NEUROMUSCOLARI E RARE Numeri di telefono per prenotare visite ed esami Attività sanitaria Descrizione Principali patologie trattate Riferimenti Direzione Unità Operativa Medici dell’Unità Operativa L’attività della UO è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza ed allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. Queste malattie sono, fra quelle rare, fra le più frequenti in assoluto. Pressoché tutte sono malattie geneticamente determinate e sono quindi ereditarie. Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assistere i pazienti sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital, sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico. Per questo motivo il nostro Centro riceve numerosi pazienti e biopsie anche da altri ospedali siti in tutto il territorio nazionale. L’Unità è certificata ISO 9001 dall’agosto 2002 da parte di DNV e dal luglio 2005 da parte di BVQI per: “Progettazione ed erogazione di servizi di diagnostica morfologica e ricerca nell’ambito di malattie rare neuromuscolari, in regime di degenza, ambulatoriale e in convenzione per enti terzi. Gestione di una Banca di tessuto muscolare, nervo periferico e DNA”. L’attività di ricerca della UO è dedicata allo studio delle malattie rare neuromuscolari, in particolare distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie, e patologie del motoneurone. La nostra attività è mirata sia allo studio eziopatogenetico, sia alla ricerca di nuovi approcci terapeutici per le suddette malattie. I risultati ottenuti dalla UO sono documentati dall’ampia serie di pubblicazioni scientifiche disponibili in PubMed. Le peculiari expertise scientifiche permettono da anni di ottenere finanziamenti sia ministeriali che da fondazioni ONLUS a seguito della presentazione di progetti nell’ambito delle malattie neuromuscolari. Direttore: Maurizio Moggio 02 5503.6504 - 3851 02 5503.3827 @ [email protected] @ [email protected] padiglione Monteggia • Maurizio Moggio • Monica Sciacco • Valeria Lucchini • Irene Colombo • Luisa Villa • Lorenzo Peverelli • Rubjona Xhani • Silvia Testolin Carta dei Servizi – Dipartimento di Neuroscienze e Salute mentale P.03.URP All. 1 REV. 4 del 15/11/2013 Scheda aggiornata al 24/01/2014 1 Reparto Sede Riferimenti padiglione Monteggia 3° Piano: Day Hospital Piano terra: ambulatori Ex Convitto Suore Piano seminterrato: - Laboratori di diagnostica e ricerca morfologica neuromuscolare - Consegna biopsie - Ritiro referti Responsabile: Maurizio Moggio 02 5503.3851 @ [email protected] @ [email protected] Coordinatore Tecnico: Gigliola Fagiolari 02 5503.3822 @ [email protected] Segreteria: Patrizia Valentini 02 5503.6504 @ [email protected] Orario di colloquio con i medici Modalità di ricovero dal lunedì al venerdì, dalle 10.00 alle 12.00 Letti Day Hospital Dalla lista di attesa, in sinergismo con la UO Neurologia per pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari 02 5503.3810 Letti ordinari Ricoveri da lista di attesa, in collaborazione con la UO Neurologia 02 5503.3835 - 3820 Ambulatori Modalità di prenotazione visite ed esami Sede 02. 5503 8645 - 8646 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 15.30 - festivi esclusi Padiglione Monteggia - piano terra Ambulatorio di secondo livello Malattie Neuromuscolari (Centro Dino Ferrari) in sinergismo con la UO Neurologia. Lunedì dalle 14.00 alle 17.00, mercoledì e venerdì dalle 10.00 alle 13.00 Ambulatorio Neurofibromatosi Lunedì e giovedì mattina dalle 10.30 alle 12.00 In sinergismo con la UOD Genetica Medica Carta dei Servizi – Dipartimento di Neuroscienze e Salute mentale P.03.URP All. 1 REV. 4 del 15/11/2013 Scheda aggiornata al 24/01/2014 2 Padiglione Regina Elena, 2° piano Ambulatorio Congiunto – Patologia Neuromusacolare due giovedì al mese concordati con i pazienti In sinergismo con: UOC Pediatria ad Alta Complessità (Prof.ssa Esposito) UOC Neurologia Attività • Ambulatori e Day Hospital per pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari • Laboratori di diagnostica morfologica (microscopia ottica ed elettronica) • “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” in parte finanziata da Telethon e partner della “European Biological Resources Network for Rare Diseases” • Attività di ricerca scientifica nell’ambito delle finalità dell’ IRCCS Altre attività Banca di campioni biologici di pazienti affetti da Malattie Rare Neuromuscolari Didattica La “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” è parte integrante della U.O. e custodisce campioni provenienti da pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. L’attività della Banca è essenziale per ampliare la gamma di servizi e opportunità scientifiche offerte a ricercatori nazionali e internazionali che operano nel campo delle malattie neuromuscolari. Ogni anno vengono infatti inviati numerosi campioni biologici a prestigiosi Istituti di ricerca sia italiani sia stranieri. La Banca include attualmente migliaia di tessuti muscolari, centinaia di tessuti nervosi periferici per studi morfologici, migliaia di campioni di DNA e numerose linee di colture cellulari. La Banca è parzialmente finanziata da Telethon ed è partner della “European Biological Resources Network for Rare Diseases”. Infine, la Banca è uno dei soggetti della “Biobanca Nazionale Italiana”. I medici della UO svolgono attività di didattica come Professori a Contratto e Tutor dell’Università degli Studi di Milano nell’ambito delle discipline neurologiche ed in particolare neuromuscolari della Scuola di Specializzazione di Neurologia. Carta dei Servizi – Dipartimento di Neuroscienze e Salute mentale P.03.URP All. 1 REV. 4 del 15/11/2013 Scheda aggiornata al 24/01/2014 3
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