228 kB

Visus
Het eerste signaal dat opgemerkt wordt is een onwillekeurige snelle beweging van het oog. Dit wordt
Nystagmus genoemd. Dit wordt opgevolgd door overgevoeligheid van licht (fotofoob). Dit zal leiden
tot degeneratie van het netvlies en uiteindelijk blindheid.
Gehoor
Het gehoor ontwikkelt zich meestal tussen 1 en 10 jaar. Bij het gehoorverlies gaat het in eerste
instantie om de hoge frequenties. Bij een (vermoedelijke) diagnose is het belangrijk regelmatig
gehoortesten te doen om het gehoorverlies te kunnen constateren. Het gehoorverlies is
“sensorineural” dat wil zeggen: een verlies van de zenuwfunctie, de auditieve informatie gaat niet
naar de hersenen om verwerkt te worden. Hierdoor missen zij veel taal.
Longen
Luchtweginfecties, bronchitis, COPD en longontstekingen zijn regelmaat maar variëren qua ernst en
frequentie. Belangrijk is om te kijken naar pulmonale hypertensie. Dit is een zeldzame en chronische
longziekte. De druk in de bloedvaten van de longen is bij deze ziekte te hoog, met vervelende
gevolgen.
Hartfalen (Dilaterende cardiomyopathie)
Bij een dilaterende cardiomyopathie verslapt de hartspier en daardoor verwijden één of meer
hartholtes. De hartkleppen openen en sluiten hierdoor minder goed. De kans bestaat dat een
hartklep gaat lekken. Wanneer het hart verwijd is, vermindert tevens de pompkracht. Het hart
pompt minder bloed dan normaal door het lichaam, vooral tijdens inspanning. Dilaterende
cardiomyopathie wordt ook congestieve cardiomyopathie genoemd.
Hartfalen (Congestieve cardiomyopathie)
Bij congestieve cardiomyopathie heeft het hart moeite met het rondpompen van het bloed naar alle
delen van het lichaam. Hierdoor ontstaat er in de longen een vocht- en bloedophoping met als
gevolg: kortademigheid. De voeten, enkels en benen kunnen opzwellen.
Hartfalen (Restrictieve cardiomyopathie)
Bij restrictieve cardiomyopathie is het spierweefsel van het hart veranderd in stijf bindweefsel. De
hartspier ontspant hierdoor niet meer goed. De hartkamer vult zich daardoor onvoldoende met
bloed. De bloeddruk in de boezems stijgt en de wand van de boezems worden dikker. Later treedt
dilatatie (verwijding) van de boezems op en kunnen hartritmestoornissen (boezemfibrilleren) of
hartfalen ontstaan.
Obesitas
Obesitas ontwikkelt zich al in de vroege kinderjaren vooral rond de romp en groeit uit tot een BMI
veel hoger dan 25. Dit heeft grote aandacht nodig, omdat het anders ver buiten de maten gaat
groeien wat gezond is voor de het kind. Overigens kunnen de Alström kinderen hier weinig aan doen.
Dit gebeurt gewoon.
Gestalte
De groei in de kinderjaren is normaal, maar als volwassene hebben ze een klein gestalte. Mannen
blijven onder de 1.70 m en vrouwen onder de 1.57 m. Je ziet bij de ziekte van Alström ook meestal
Scoliose: een vergroeiing van de wervelkolom met 1 of 2 bochten. Het gaat hierbij om C of S Scoliose.
Insulineresistentie en diabetes type 2
Insulineresistentie
Wanneer het lichaam niet meer goed reageert op insuline is het er ongevoelig voor geworden,
oftewel (insuline)resistent. Insuline is het hormoon dat de bloedsuiker verlaagt. Het houdt daarmee
de bloedsuikerspiegel in balans. Zodra het lichaam niet meer goed reageert op insuline, blijft er te
veel bloedsuiker ongebruikt in het bloed zitten en dat is ongezond
Diabetes Type 2
Insulineresistentie is vaak een aanloopje tot diabetes type 2. Mensen die diabetes type 2 hebben, zijn
altijd insulineresistent. Daarom krijgen ze vaak medicijnen die het lichaam weer gevoeliger maakt
voor insuline. Ook afvallen en meer bewegen maken het lichaam gevoeliger voor insuline. Daarom
zijn dat zulke belangrijke adviezen bij de behandeling van diabetes type 2.
Acanthosis nigrican
Acanthosis nigricans (Acanthose = verdikking van de opperhuid, Nigricans= 'verzwartend') is een
verdikking van de huid in de oksels, liezen, bilnaad, nek en rond de navel. Door deze verdikking is de
huid vaak donker verkleurd, alsof de huid vuil is. Daarnaast groeien er wratachtige bultjes.
Kinderen met Alström ontwikkelen deze huidafwijking en verwijst direct naar insulineresistentie
en/of diabetes type 2.
Bloedlipiden
Mensen met het Alström syndroom hebben vaak hogere niveaus van vetten in het bloed , genaamd
cholesterol en triglyceriden.
Lever en nieren
De lever en de nieren van mensen die het Alström syndroom hebben zijn meestal aangetast.
Problemen in de functies van deze organen worden meestal zichtbaar in de late tienerjaren
Uw arts moet dit jaarlijks monitoren middels bloedonderzoek. Nier en-/of leverfalen op volwassen
leeftijd is vaak de oorzaak van ernstige problemen bij mensen met Alström syndroom.
Verstand
Mensen met Alström hebben in de regel een normale intelligentie vergelijkbaar met hun
familieleden. Zij kunnen door hun slechte zicht en gehoorverlies leermoeilijkheden hebben.
Ontwikkelingen in de vroege mijlpalen zijn vertraagd.
Andere problemen
Er zijn verschillende andere aandoeningen die kunnen voortvloeien uit het Alström syndroom zoals:
spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen, hoge bloeddruk en problemen met de schildklier.
Het is belangrijk om regelmatig medische zorg te krijgen en ervoor te zorgen dat alle symptomen van
het Alström Syndroom gemonitord en gecheckt worden, omdat bij deze ziekte iedere dag ineens de
gezondheidstoestand er anders voor kan staan.

Download Report