MRI brein en cognitie

MRI brein en cognitie
Erik Niks, Hermien Kan en Jos Hendriksen
Waarom de hersenen?
Een deel van de jongens en mannen met Duchenne heeft een lager
IQ, gedrags- en leerproblemen
Ook komt vaker voor:
• Autisme
• ADHD
• OCD
• Epilepsie
De oorzaak is onbekend
Het dystrofine eiwit zit niet alleen in spier maar ook in de hersenen
DPP
2
Thursday, June 19, 2014
Doel van de studie
Het in kaart brengen van de hersenen in jongens en mannen met
Duchenne, vergeleken met jongens en mannen van dezelfde leeftijd
zonder Duchenne
We gebruiken hiervoor MRI
DPP
3
Thursday, June 19, 2014
Wat is MRI?
• MRI = Magnetische resonantie
techniek
• MRI scanner:
• Holle cilindervormige magneet
• Magneetveld staat altijd aan
• Geen radioactieve straling!
• Groot voordeel: minder
belastend (geen pijn of
verdoving)
• Plaatjes maken waarop we
hersenen, zenuwen en
bloedvaten kunnen zien
DPP
4
Thursday, June 19, 2014
De deelnemers en testen
33 jongens met duchenne, 8-18 jaar oud
22 jongens zonder Duchenne van dezelfde leeftijd
• Structurele MRI: grootte en vorm van de hersenen
• Microstructurele MRI: de snelwegen van de hersenen
• Leertesten
Ontwikkeling van de hersenen
DPP
5
Thursday, June 19, 2014
Vraag 1: hoe zit het met de grootte van de hersenen?
Witte stof
DPP
Grijze stof
6
Hersenvocht
Thursday, June 19, 2014
Jongens met Duchenne hebben iets kleinere hersenen
Totale hersenen
1800
*
cc
1600
1400
1200
1000
DMD
DPP
Controle
7
Thursday, June 19, 2014
Jongens met Duchenne hebben evenveel witte stof
Witte stof
900
cc
800
700
600
500
on
tr
ol
C
D
M
D
400
Witte stof
DPP
8
Thursday, June 19, 2014
Jongens met Duchenne hebben iets minder grijze stof
Grijze stof
1000
***
900
cc
800
700
600
500
DMD
Witte stof
DPP
Control
Grijze stof
9
Thursday, June 19, 2014
Jongens met Duchenne hebben evenveel hersenvocht
Hersenvocht
350
cc
300
250
200
on
tr
ol
C
D
M
D
150
Witte stof
DPP
Grijze stof
10
Hersenvocht
Thursday, June 19, 2014
Vraag 2: hoe zit het met de microstructuur van de
hersenen?
De snelwegen
van de hersenen
Een willekeurige selectie van de snelwegen
Zo kun je de verbindingen goed zien
DPP
11
Thursday, June 19, 2014
Tropie: hoe vrij kunnen moleculen bewegen
Isotroop
DPP
Anisotroop: laag
12
hoog
Thursday, June 19, 2014
De hoofdsnelwegen in Duchenne zijn anders dan in
jongens zonder Duchenne
DPP
13
Thursday, June 19, 2014
Verschillende dystrofine soorten: ander startsignaal
Dystrofine in de spieren en hersenen (Dp427)
1
79
Korter dystrofine in de hersenen (Dp140)
1
DPP
44
79
14
Thursday, June 19, 2014
Leertesten bij jongens met Duchenne
Lezen
20
Gedragsproblemen
20
Informatie verwerking
20
10
10
10
5
5
5
0
0
0
15
C
C
C
DPP
on
tr
ol
e
W
el
D
p1
40
G
ee
n
D
p1
40
15
on
tr
ol
e
W
el
D
p1
40
G
ee
n
D
p1
40
15
on
tr
ol
e
W
el
D
p1
40
G
ee
n
D
p1
40
15
**
Thursday, June 19, 2014
Groepsvergelijking van jongens met en zonder eiwit Dp140
Totale hersenen
1800
Grijze stof
1000
*
**
900
1600
cc
cc
800
1400
700
1200
600
C
C
on
tr
ol
e
W
el
D
p1
40
G
ee
n
D
p1
40
500
on
tr
ol
e
W
el
D
p1
40
G
ee
n
D
p1
40
1000
Afwezigheid van Dp140 versterkt de verschillen in grootte
DPP
16
Thursday, June 19, 2014
Samenvatting
• Totale hersenen en grijze stof zijn kleiner in DMD
• De snelwegen van de witte stof zijn anders in DMD
• Leertesten waren als verwacht bij DMD
• Dystrofine speelt ook een belangrijke rol in de hersenen
DPP
17
Thursday, June 19, 2014
Hoe verder met dit onderzoek?
• Analyses op stofwisseling, doorbloeding en hersenactiviteit in
rust lopen nog
• Een tweede meetpunt kan aangeven hoe de verschillen zich
ontwikkelen in de tijd
DPP
18
Thursday, June 19, 2014
Dankwoord
Radiologie
Neurologie
Nathalie Doorenweerd
Chiara S.M. Straathof
Andrew G. Webb
Eve M. Dumas
Mark A. van Buchem
Beatrijs H.A. Wokke
Hermien E. Kan
Janneke C. van den Bergen
Jan J.G.M. Verschuuren
Kempenhaeghe
Erik H. Niks
Jos G.M. Hendriksen
Debby G.M Schrans
Humane & Klinische genetica
Ieke Ginjaar
Pietro Spitali
Medische Statistiek
Erik van Zwet
DPP
19
Thursday, June 19, 2014

Download Report