Genetica Een crash cursus... AMINOZUREN: DNA T G T C T AA T G GT C A C A G A T T A C C AG 3 miljard baseparen (3 000 000 000) Van DNA naar Eiwit 1 10 17 6 18 2 11 19 7 12 3 8 4 13 6 14 19 15 5 20 9 16 9 8 16 2 19 6 stop UUU AUG AGG AUU AUU CCC GAU UUU GUU UUU AUG AGG AUU ACC CCC GAU UUU GUU Genetische informatie helpt ons om stoornissen in hersenfunctie beter te begrijpen Gen Functie Neurobiologie Hersenziekte Stoornis Structurele genomische afwijkingen Variaties in het aantal kopieen: CNVs CNVs Vogelvlucht wetenschappelijk onderzoek Onderzoek in Nederland • Maastricht en Utrecht Maastricht Effect COMT gen op prikkelfunctie van de hersenen (PPI). Cognitief functioneren bij ouderen met 22q11DS Is noradrenaline verhoogd in het hart bij 22q11DS? (met AMC) Utrecht Samengaan cognitieve en psychiatrische studie. Kenmerken op jonge leeftijd > psychose later? - IQ? - Proline? - Connectiviteit hersenen (MRI)? Genetische studie, iPSCell studie Spraakfunctie in 22q11DS Afwijkingen van de wervelkolom Promovendi • Promotie Mariken de Koning (volgende week!) • Promotie Petra Klaassen (2014!) • Lopende trajecten: Elske Hidding, Marjolein Neeleman, Dino Colo, Rens Evers, Nicole Spruyt, Derk Verschure. INTERNATIONALE SAMENWERKING • NIMH 2013: 12 miljoen dollar voor onderzoek naar de (genetische) oorzaken van de psychiatrische verschijnselen bij 22q11DS. Beste nieuws = samenwerking. CHOP and Penn Medicine, Albert Einstein College Duke University, Emory University, SUNY Syracuse, UCLA and UC Davis; Cardiff, Dublin, Geneva, Leuven, London, Maastricht, Madrid, Mallorca, Marseilles, Newcastle, Australia; Rome, Santiago, Chile; Tel Aviv; Toronto; and Utrecht