疾患ゲノムデータベース簡易マニュアル Ver. 2.0 （独）医薬基盤研究所基礎研究推進事業 ０５－４１ 「疾患ゲノムデータベースの構築と創薬基盤研究」 Top ページ データベース 更新情報 メニュー一覧 －Search by Gene －Search by Disease －Search Proteome Database －Data File Download →クリックすると各メニューの 詳細ページへ（次ページ以降） データベースの概要 操作マニュアルのダウンロード 2 Search by Gene 遺伝子名やSNP IDなどをキーワードとして、マッチした遺伝子に対する配列情報、各疾患の遺伝子発現情報、SNP多型 情報、STSマーカー情報を検索します。 Search by Gene画面 キーワード（例：CYP1）を入力 遺伝子一覧画面 GenomeViewer H-InvDBへのリンク クリック STSマーカー一覧表示 SNPデータ表示 発現データ表示 ※外部DBへのリンク H：H-InvDB Locus View 外部DBへのリンク L：NCBI Entrez Gene O：NCBI OMIM U：NCBI UniGene 3 Search by Gene （詳細データ表示：ゲノムビューア） 遺伝子一覧画面 GenomeViewer 遺伝子 SNP GeMDBJをクリック 発現測定 プローブ H-InvDBの G-integra ※詳細については、P.16「Genome Viewer」を 参照してください 4 Search by Gene（詳細データ表示：SNP(JGS)） 遺伝子一覧画面 JGS詳細画面 数字をクリック JGS一覧画面 疾患を選択 →各疾患のSNPアレル頻度を表示 detailをクリック 5 Search by Gene（詳細データ表示：SNP(CGA)） 遺伝子一覧画面 CGA詳細画面 数字をクリック CGA一覧画面 detailをクリック 6 Search by Gene（詳細データ表示：SNP(CGA)） CGA一覧画面（Haplotypeデータをもつ場合） 数字をクリック Haplotype情報画面 横軸にSNP情報、縦軸にハプロタイプを持ち、ハプロタイプのある箇所を+表示しています。 7 Search by Gene（詳細データ表示：遺伝子発現データ） 遺伝子一覧画面 発現グラフ表示画面 数字をクリック 発現データ一覧画面 各プローブの発現グラフ 対象データを チェック グラフアイコンを クリック 8 Search by Disease JGS疾患検索画面 疾患ごとのJGS統計一覧表 1次スクリーニングの サンプル数 1次スクリーニングで同 定されたSNP数 2次スクリーニングで 同定されたSNP数 2次スクリーニングの サンプル数 （疾患群/対照群） 9 Search by Disease（JGS：SNP絞込み検索） JGS疾患検索画面 SNP絞込検索画面 数字をクリック 絞込み条件を設定 SNP一覧画面 Searchをクリック この下は試料情報が表示される （次ページ） 10 Search by Disease（JGS：試料情報） JGS疾患検索画面 試料情報画面 数字をクリック 11 Search by Disease（CGA：Disease Category ） CGA検索疾患指定画面 疾患の分類から選択の場合 SNP絞込み検索画面 “Disease Category”を 選択する（デフォルト） 対象疾患をチェックする 絞込み条件を設定 Searchをクリック CGA検索結果一覧画面 Searchをクリック 12 Search by Disease（CGA：Gene Category ） CGA検索疾患指定画面 遺伝子の機能分類から選択の場合 “Gene Category” SNP絞込み検索画面 を選択する Searchをクリック 絞込み条件を設定 CGA検索結果一覧画面 対象遺伝子をチェックする Searchをクリック 13 Search by Disease（Expression Analysis） 遺伝子発現プロファイル解析データ画面 “Format”を選択する 発現グラフ表示画面 Go Analysisをクリック 比較解析条件画面 比較解析結果一覧画面 比較したいサンプルを 2群に分けてチェック 検索条件を入力 グラフアイコンを クリック Searchをクリック Show Resultsをクリック 14 Data File Download 疾患サンプル検索画面 JSNP Genome Scan ダウンロードデータ一覧 Candidate Gene Approach ダウンロードデータ一覧 ダウンロードファイル Expression Analysis ダウンロードデータ一覧 zipをクリックして ダウンロード 15 Genome Viewer SNP情報画面 Genome Viewer 画面 遺伝子 SNP クリック 遺伝子発現情報画面 発現測定 プローブ クリック H-InvDBの G-integra H-InvDBのG-integra へのリンク 16 Search Proteome Database（Search by Protein） プロテオーム検索画面 Search by Protein画面 クリック キーワードを入力 スポット一覧画面 Searchをクリック ゲル画像・スポット一覧画面 クリック チェックを 入れる 17 Search Proteome Database（Search by Gel Image１） プロテオーム検索画面 Search by Gel Image画面（プロジェクト一覧） ゲル画像・スポット一覧画面 クリック クリック クリック 次ページへ続く 18 Search Proteome Database（Search by Gel Image２） スポット一覧画面 プロテイン情報画面 ペプチド情報画面 数字をクリック クリック 19 使用例 １．遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む ２．JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む 20 1.遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む（１） （１） 遺伝子発現プロファイル解析データから、好酸球で発現が高い（発現比２倍以上）遺伝子を検索する Top 画面 遺伝子発現プロファイル解析データ画面 HG-U133Aチップを指定 比較解析条件画面 Go Analysisクリック 検索条件を入力 （２群間の発現比 が２倍以上） Search by Disease クリック 比較解析結果一覧画面 喘息患者の好酸 球と正常好酸球を 2群に分けて選択 グラフ表示 Searchクリック 21 1.遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む（２） （２） 遺伝子リストをダウンロードする 比較解析結果一覧画面 “Gene Symbol”を 選択 Downloadクリック 次ページへ 22 1.遺伝子発現からJSNP Genome Scanの有用遺伝子候補を絞り込む（３） （３）遺伝子リストの中から、JSNP Genome Scanの喘息患者検体をcaseとした解析データで有意に差のあるSNPを絞り込む JGS疾患検索画面 Search by Disease SNP絞込検索画面 Asthma（喘息）の2nd screeningクリック 検索条件を入力 （P値＜=0.1を指定） SNP一覧画面 遺伝子リストファイ 検索結果として、喘息患者の好酸球で他の組織の平均より2倍以 ルをアップロード 上高い発現を見せる遺伝子上に存在し、且つ喘息患者検体をcase とした解析データでp値<=0.1の有意差を示すSNPが得られる。 Searchクリック 23 2.JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む（１） （１） JGSの患者の好酸球をcaseとした解析データから、有意に差のあるSNPを検索する Top 画面 SNP絞込検索画面 JGS疾患検索画面 Search by Disease クリック 検索条件を入力 （P値＜=0.1を指定） Asthma（喘息）の2nd screeningクリック SNP一覧画面 Searchクリック 24 2.JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む（２） （２） 遺伝子リストをダウンロードする SNP一覧画面 Gene Symbolを 選択 Downloadをクリック 次ページへ 25 2.JSNP Genome Scanから遺伝子発現を絞り込む（３） （３） 遺伝子リストの中から、喘息患者の好酸球で発現が高い遺伝子を絞り込む 遺伝子発現プロファイル解析データ画面 HG-U133A チップを指定 比較解析条件画面 Go Analysisクリック 遺伝子リストファイルを アップロード 検索条件を入力 （２群間の発現比 が２倍以上） 比較解析結果一覧画面 グラフ表示 喘息患者の好酸 球と正常好酸球を 2群に分けて選択 Searchクリック 検索結果として、喘息患者をcaseとした解析データでp値<=0.1の 有意差を示すSNPを持ち、且つ喘息患者の好酸球で正常好酸球 の平均より2倍以上高い発現を見せる遺伝子が得られる。 26 詳細マニュアルについて 本マニュアルはGeMDBJの基本的操作について解説した簡易マニュアルとなっています。 項目の説明、その他の操作について詳しく知りたい方は、詳細マニュアルをご参照下さい。 詳細マニュアルは、GeMDBJ Topページの「What is GeMDBJ?」からダウンロードできます。 ここをクリックして ダウンロード 27
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