Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Outlook: Autism Nature, Vol. 491: 1 November 2012 子どものこころの発達研究センター 棟居俊夫 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Complex disorder おそらく多様な病因、異種の遺伝的要因が関与し、 広範な症状を呈するにもかかわらず、 社会性障害と反復的活動を中核症状として 臨床家が「自閉症」と診断できるのは不思議である。 Many different etiologies → Behavioral syndrome Many different genetic risks 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Searching for answers 遺伝子解析の変遷 genome-wide association study non-coding RNA sequencing of exomes transcriptomes gene expressions in collected brain tissues 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development The first steps 一般人口有病率：100人に1人 同胞における有病率：5人に1人（20倍） → Autismの同胞の発達経過研究が有用であ る ■ 自閉症発症幼児は生後6～12か月で変化する Baby sibs are ideal for studying the origins of autism. Goals: early detection and early interventions 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Life lessons 1938年、Kannerにより自閉症と診断されたDonald は、2010年には幸せな、自立した、ゴルフを楽しみ、 海外を旅行し、キャディラックを運転する老人であっ た。 数少ない成人研究は示している：大人になっても 脳は発達する。 Adults with autism older than 50 years of age are virtually understudied. 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development In the waiting room NIHは300人の子供や青年へのoxytocin試験の準 備を行っている。 しかし、社会性の障害はあまりに複雑であり、 その変化の測定は実に厄介である。 Social behavior is so complicated, and trying to measure changes in it is really tricky. 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Redefining autism DSM-5に関して 大きな変更点は、 社会性障害とコミュニケーション障害を 社会性障害にまとめたことである。 Deficits in social behavior Social communication difficulties Language delay → Repetitive behaviors Repetitive behaviors 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Imaging autism 現時点において、画像診断は、高い感度と特異性の ある診断法に、なっていない。 While brain imaging has little if any diagnostic utility at present, this technology has already helped us understand the disorder. 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Diverse diagnostics 文化の違い 日本人は目を合わせない → 自閉症？ 幼児期早期ならば、文化の違いによる影響は、ない。 しかし、長ずるにつれ、軽い「自閉症」は、文化の違 いにより、病気とされる、病気とされない、ことが起 こり得る。 * The question of whether a Western-defined autism diagnosis is meaningful if children are able to function reasonably well in their cultural context. 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar Kanazawa University Research Center for Child Mental Development Brain scans need a rethink 機能画像は、体動によるバイアスを受けやすい。 バイアス軽減技法（scrubbing）を使用すべきである。 Head motion leads to systematic biases in fMRIbased analyses of functional connectivity. 28 Nevember 2012, Kanazawa Joint Seminar 28 Nevember 2012, Kanazawa Kanazawa University Research Center for Child Mental Development
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