ciclo 103. caso clinico. cistinuria y litiasis renal.

CASO CLINICO. CICLO 103. ABR . 2015
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Paciente de 9 años, sexo femenino, controlada en el Servicio de Urología de Hospital General por un cuadro sugestivo de infección
urinaria recurrente. EF: Peso 28 kg. talla 1,29 m. (percentil 25 para edad cronológica); frecuencia cardiaca 70 por minuto, regular;
presión arterial: 110/60 mm de Hg. Psicomotor SDP. En el abdomen se palpa polo inferior del riñón derecho. EGO: Densidad 1.010; pH
reacción alcalina; proteinuria leve; piocitos: 20 por campo; eritrocitos: 0-2 por campo. Al acidificar la orina se encontraron cristales los
cuales se muestran para su identificación.
ETIOLOGIA
% PARTICIPANTES
LABORATORIO
% PARTICIPANTES
GENETICA
METABOLICA
INFECCIOSA
71%
44%
7%
PROBABLE DIAGNOSTICO
% PARTICIPANTES
70%
48%
15%
4%
4%
QUIMICA SANGUINEA
UROCULTIVO
ELECTROLITOS SERICOS
EXAMEN GENERAL DE ORINA
BIOMETRIA HEMATICA
ELECTROFORESIS DE PROTEINAS
CROMATOGRAFIA AA O24 H
CA , P Y URATOS O24 H
REACC NIUTROPRUSIATO. PBA BRAND
CISTINA O 24 HRS
PRUEBA SOBRECARGA CISTINA
PROTEINURIA O 24 HRS
COAGULOGRAMA
GASOMETRIA ARTERIAL
DEPURACION DE CREATININA
CISTINA EN LEUCOCITOS
CRISTALOGRAFIA DE CALCULO URINARIO
CARIOTIPO + GENETICA
OXALATO Y FOSFATO URINARIO 24 HRS
41%
41%
33%
33%
30%
22%
15%
11%
11%
11%
11%
11%
11%
7%
7%
7%
7%
4%
4%
CISTINURIA
LITIASIS RENAL
INFECCION DE VIAS URINARIAS
AMINOACIDURIA CONGENITA
SINDROME DE FANCONI
GABINETES
US RENAL
UROGRAFIA EXCRETORA
TAC ABDOMEN
RX CRANEO, HOMBROS Y DIENTES
RMN ABDOMEN
DIAGNOSTICO
INTRODUCCION
FISIOPATOLOGIA
FRECUENCIA
% PARTICIPANTES
56%
37%
37%
26%
22%
CISTINURIA Y LITIASIS RENAL
Se presenta el caso de una niña de 9 años con litiasis renal bilateral, en quien se de confirmo el diagnostico de cistinuria. La
misma anormalidad metabólica se detectó en su hermana gemela monocigoto, Un estudio pielográfico reveló una litiasis renal.
Ambos padres mostraron disminución de absorción intestinal para el aminoácido cuando se les desafió con la administración
oral de cistina. Para nuestra el conocimiento no existen otros casos de cistinuria en gemelos previamente comunicados en la
literatura
La cistinuria es un defecto hereditario en el transporte de aminoacidos dibasicos en las celulas epiteliales de los tubulos renales
y el tracto gastrointestinal. Se expresa clinicamente por la formacion de calculos urinarios al precipitar la cistina, el menos soluble
de los aminoacidos dibasicos excretados.
De las causas de litiasis renal, la cistinuria es la que representa el menor porcentaje (2,9%). La incidencia es difícil de precisar,
ya que el defecto genético puede presentarse en forma completa o incompleta. Si se consideran solo a los homozigotos, ella
puede estimarse en l/100.000individuos.
TRATAMIENTO
Conviene prevenir a los individuos cistinuricos respecto a la ingestión de cantidades excesivas de Calcio en los alimentos y a
aportes suplementarios de Vitamina D, para no contribuir a la formaci6n de cálculos urinarios. Asimismo, al coexistir ambas
litiasis (cistinurica e hipercalciurica) deben adoptarse medidas que no empeoren esta condición (Ej. modificaci6n del pH de la
orina, ya que al alcalinizar precipita el calcio, y al acidificar, precipita la cistina). Es por esto que en nuestra paciente y su gemela
indicamos un aporte de liquido superior a dos litres diarios, aportes mínimos de Calcio, tratamiento de la infección urinaria y
estabilización de pH urinario
BIBLIOGRAFIA
CISTINURIA Y LITIASIS RENAL. WILLSHAW Z, ET AL. REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA. VOL 55 NO 4

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