Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013) Número OMIM Aase 105650 Acondrogénesis tipo II 200610 Acondroplasia 100800 Acondroplasia con mutación en FGFR3 100800 Acrocéfalo-sindactilia dominante de tipo no determinado -Adams-Oliver 100300 Afalangia, sindactilia, metatarsiano extra, estatura corta, microcefália, inteligencia en el límite 600384 (descrito por Martínez-Frías) Agenesia-displasia urogenital 191830 Albinoidismo 126070 Aniridia 106210 Aniridia-plus -Apert 101200 Apert con mutación en gen FGFR2 101200 Artrogriposis múltiple distal tipo II-A (Síndrome de Gordon-camptodactilia, paladar hendido y pie zambo) 114300 Atelosteogénesis tipo I 108720 Beals 121050 Blefarofimosis, blefaroptosis y epicantus I:110100 Branquio-óculo-facial 113620 Branquio-oto displasia 1:602588 2:120502 3:608389 Branquio-oto-renal 1:113650 2:610896 Braquidactilia tipo A-1 112500 Braquidactilia tipo B 1:113000 2:611377 Braquidactilia tipo C 113100 Cardio-facio-cutáneo (CFC) 115150 Crouzon 123500 Descrito por Majewski (ectrodactilia + aplasia de tibia) 1:119100 Discondrosteosis de Leri-Weill con deleción en par-1 127300 Disostosis cleido-craneal 119600 Disostosis espóndilo-costal 122600 N.º Por 10.000 1 3 62 3 1 16 1 0,003 0,010 0,214 0,010 0,003 0,055 0,003 1 1 3 3 21 1 5 1 5 5 1 1 1 3 4 5 1 25 1 1 12 2 0,003 0,003 0,010 0,010 0,073 0,003 0,017 0,003 0,017 0,017 0,003 0,003 0,003 0,010 0,014 0,017 0,003 0,086 0,003 0,003 0,042 0,007 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Número OMIM Displasia de Kniest 156550 Displasia espóndilo-epifisaria dominante 183900 Displasia frontonasal con displasia ectodérmica, autosómico dominante -Displasia tanatofórica de tipo no determinado I:187600 II:187601 Displasia tanatofórica tipo I con mutación K650E (correspondiente a displasia tanatofórica tipo II) 187600 Displasia tanatofórica tipo I con mutación R248C 187600 Displasia tanatofórica tipo I sin estudio molecular 187600 Displasia tanatofórica tipo II sin estudio molecular 187601 Ectrodactilia + alteraciones ectodérmicas, de tipo no determinado, autosómico dominante -Ectrodactilia-aplasia de peroné/cúbito 113310 EEC tipo 3 con mutación en gen TP63 604292 EEC tipo no determinado I:129900 III:604292 Enanismo campomélico 114290 Epidermolisis bullosa autosómica dominante de tipo no determinado 131750; 131850; 131800; 131900; 132000; 131760; 131960 Epidermolisis bullosa distrófica tipo Bart (con aplasia de cutis) 132000 Epidermolisis bullosa simple 131950 131900 131760 131960 131800 Epidermolisis bullosa simple tipo II (Koebner) 131900 Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa 113800 Esclerosis tuberosa (Enfermedad de Bourneville) 191100 Exostosis múltiples tipo no determinado I:133700 II:133701 III:600209 Freeman-Sheldon (Artrogriposis distal DA2A) 193700 Greig 175700 Greig con mutación en GLI3 175700 Hay-Wells 106260 Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar I:145980 II:145981 III:600740 Holt-Oram 142900 Holt-Oram por duplicación de todos los exones de TBX5 142900 Ictiosis vulgar o simple 146700 Kabuki 147920 Kabuki con mutación en el gen MLL2 147920 N.º Por 10.000 1 3 1 8 1 1 10 4 1 1 1 1 10 3 1 2 1 1 10 1 3 4 1 3 1 5 1 2 3 2 0,003 0,010 0,003 0,028 0,003 0,003 0,035 0,014 0,003 0,003 0,003 0,003 0,035 0,010 0,003 0,007 0,003 0,003 0,035 0,003 0,010 0,014 0,003 0,010 0,003 0,017 0,003 0,007 0,010 0,007 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Número OMIM Kabuki por cromosoma X en anillo Kingston Klein-Waardenburg Larsen (autosómico dominante) Laurin-Sandrow Linfedema hereditario tipo IA (Enfermedad de Milroy) Mano-pie-genital Marfan (aracnodactilia) Marshall-Smith Microftalmía-catarata MMT (Feingold-1) (microcefalia, fístula traqueoesofágica y alteraciones de manos) Muenke Neurofibromatosis tipo I (de Von Recklinghausen) Noonan Noonan con mutación en gen PTPN11 Noonan con mutación Ser257Leu en gen RAF1 Osteogénesis imperfecta dominante tipo II A Osteogénesis imperfecta dominante tipo no determinado Osteogénesis imperfecta tipo I (dominante) Osteogénesis imperfecta tipo IV Paquioniquia Pfeiffer sin estudio molecular Poliquistosis renal del adulto Proteus Pseudoartrosis de clavícula Pterigium poplíteo Saethre-Chotzen Sinostosis radiohumeral autosómica dominante Sorsby Stickler de tipo no determinado 147920 120433 148820 150250 135750 153100 140000 154700 602535 1:156850 3:302300 4:610426 164280 602849 162200 1:163950 3:609942 4:610733 5:611553 6:613224 7:613706 163950 163950 166210 I:166200 IV:166220 IIA:166210 166200 166220 I:167200 II:167210 101600 I:173900 II:613095 III:600666 176920 118980 119500 101400 143050 120400 I:108300 II:604841 III:184840 N.º Por 10.000 1 3 1 1 1 2 2 5 1 2 2 1 4 4 4 1 3 5 7 1 1 7 3 1 1 2 4 1 1 3 0,003 0,010 0,003 0,003 0,003 0,007 0,007 0,017 0,003 0,007 0,007 0,003 0,014 0,014 0,014 0,003 0,010 0,017 0,024 0,003 0,003 0,024 0,010 0,003 0,003 0,007 0,014 0,003 0,003 0,010 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Stickler de tipo no determinado con confirmación molecular Townes-Bröcks Treacher-Collins Treacher-Collins con mutación en TCOF1 Triada de Currarino Van Der Woude Waardenburg tipo I Waardenburg tipo no determinado Total de síndromes autosómicos dominantes T: Tipo *: Herencia autosómica de tipo no determinado. Número OMIM N.º Por 10.000 I:108300 II:604841 III:184840 107480 1:154500 2:613717 154500 176450 I:119300 II:606713 193500 I:193500 IIA:193510 IIB:600193 IIC:606662 IIE:611584 III:148820 IVA:277580 IVB:613265 IVC:613266 2 10 19 1 1 3 2 10 0,007 0,035 0,066 0,003 0,003 0,010 0,007 0,035 400 1,383 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013) Número OMIM N.º Por 10.000 3M 273750 2 Acidemia metilmalónica 251000 2 Acidemia propiónica 606054 1 Acidosis láctica 245400 1 Acondrogénesis tipo I-A 200600 1 Acrocallosal 200990 2 Adrenogenital 201910 47 Aicardi-Goutieres 4 610333 1 Al-Gazali con mutación en FREM 1 609465 1 Albinismo recesivo óculo cutáneo tipo no determinado IA:203100 IB:606952 II:203200 III:203290 IV:606574 V:615179 8 Anemia de células falciformes (sickle cell disease) 603903 1 Anemia de Fanconi tipo no determinado 227650 2 Artrogriposis múltiple autosómica recesiva de tipo no determinado -1 Atresia intestinal tipo Apple-Peel, anomalías oculares y microcefalia 243605 2 Bartsocas-Papas (Pterigium poplíteo recesivo letal) 263650 1 Bebe colodion autorresolutivo, autosómico recesivo de tipo no determinado 242300; 242100; 606545 1 Bohring-Opitz (Oberklaid-Danks) 605039 1 Bowen-Conradi 211180 2 C (trigonocefalia de Opitz) 211750 3 Carmi (epidermolisis bullosa tipo II con aplasia de cutis/atresia gastrointestinal) 226730 4 Carmi (epidermolisis bullosa tipo II con aplasia de cutis/atresia gastrointestinal) con mutación en ITGB4 226730 1 Carpenter 201000 614976 1 Casamassima 271520 5 CDG (Defecto congénito de glicosilación) tipo no determinado 1A:212065 1B:602579 1C:603147 1D:601110 4 1E:608799 1F:609180 1G:607143 1H:608104 1I:607906 1J:608093 1K:608540 1L:608776 1M:610768 1N:612015 1O:612937 1P:613661 1Q:612379 2A:212066 2B:606056 2C:266265 2D:607091 2E:608779 2F:603585 2G:611209 2H:611182 Cerebro-hepato-renal (Zellweger) 214100 9 COFS (cerebro-óculo-facio-esquelético) 214150 610756 610758 1 Condrodisplasia punctata rizomélica recesiva I:215100 II:222765 III:600121 4 0,007 0,007 0,003 0,003 0,003 0,007 0,163 0,003 0,003 0,028 0,003 0,007 0,003 0,007 0,003 0,003 0,003 0,007 0,010 0,014 0,003 0,003 0,017 0,014 0,031 0,003 0,014 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Número OMIM Costilla corta-polidactilia descrito por Martínez-Frías Costilla corta-polidactilia tipo no determinado De persist. deriv. müllerianos, linfangiectasia, fallo hepático, polidactilia postaxial, anomalías renales y craneofaciales) De “Cartilague-hair hypoplasia” (McKusick) Defecto congénito de glicosilación tipo Ij Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA) Dermopatía restrictiva de tipo no determinado Autosómica Recesiva Descrito por Cumming Disostosis espóndilo-torácica (Jarcho Levin) Disostosis espondilocostal recesiva de tipo no determinado Displasia cifomélica Displasia dérmica focal tipo 4 Displasia ectodérmica recesiva de tipo no determinado Displasia mesomélica tipo Langer Distrofia cerebro-muscular de Fukuyama Dyggve-Melchior-Clausen / Smith-McCort Ellis Van Creveld Enanismo diastrófico Enfermedad de Gaucher (Glicoesfingolipidosis) Enfermedad de Niemann-Pick Epidermolisis bullosa distrófica tipo Hallopeau-Siemens Epidermolisis bullosa recesiva tipo no determinado Epidermolisis bullosa tipo II (de la unión), subtipo no determinado Epidermolisis bullosa tipo III (distrófica) recesiva, subtipo no determinado Epilepsia dependiente de piridoxina Esclerocórnea, hipertelorismo, sindactilia y genitales ambiguos Fanconi (Pancitopenia) Fibrocondrogénesis Fibrosis quística N.º Por 10.000 -I:263530 II:263520 III:263510 IV:269860 V:614091 235255 2 4 2 0,007 0,014 0,007 250250 608093 102700 -211890 277300 277300 608681 609813 613686 211350 614974 -249700 253800 223800 607326 225500 222600 I:230800 II:230900 608013 III:231000 IIIC:231005 A:257200 B:607616 C1:257220 C2:607625 226600 226650 226600 226700 226730 226670 612138 601001 226500 615028 226440 608638 226650 226700 226730 1:226600 2:226500 266100 -227650 1:228520 2:614524 219700 1 1 1 1 2 6 2 1 1 1 4 1 1 9 3 1 1 1 5 0,003 0,003 0,003 0,003 0,007 0,021 0,007 0,003 0,003 0,003 0,014 0,003 0,003 0,031 0,010 0,003 0,003 0,003 0,017 3 5 1 1 2 1 7 0,010 0,017 0,003 0,003 0,007 0,003 0,024 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Número OMIM Fraser (Criptoftalmos) Fraser con mutación en FREM2 Fryns Gangliosidosis GM1 Gangliosidosis GM1 con mutación en el gen GLB1 Glicogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) Hidroletalus Hiperglicinemia no cetónica Hipofosfatasia Hipoplasia pontocerebelosa tipo I Hipoplasia pulmonar primaria autosómica recesiva Hipoquinesia inespecífica autosómica recesiva Histiocitosis recesiva (Enfermedad de Letterer-Siwe) Ictiosis eritrodérmica no bullosa autosómica recesiva Ictiosis lamelar (bebé colodión) con herencia AR Ictiosis recesiva de tipo no determinado Ictiosis tipo feto arlequin Jeune Johanson-Blizzard Joubert-Boltshauser Kartagener Kaufman-McKusick - Hidrometrocolpos - polidactilia Larsen (autosómico recesivo) Leprechaunismo Martínez-Frías (fístula traqueoesofágica, anomalías gastrointestinales, hipospadias y retraso crecimiento intrauterino) Meckel-Gruber Megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (Síndrome de Berdon) Miopatía centrotubular Miopatía nemalínica autosómica recesiva N.º Por 10.000 219000 219000 229850 I:230500; II:230600; III:230650 230500 232300 1:236680 2:614120 605899 241500 607596 265430 208150 246400 242100 242300 242300 242500 208500 243800 213300 244400 236700 245600 246200 601346 8 1 1 4 1 1 1 2 3 5 1 6 1 3 8 3 1 9 1 1 2 1 1 2 2 0,028 0,003 0,003 0,014 0,003 0,003 0,003 0,007 0,010 0,017 0,003 0,021 0,003 0,010 0,028 0,010 0,003 0,031 0,003 0,003 0,007 0,003 0,003 0,007 0,007 249000 603194 607361 611134 611561 612284 267010 613885 614209 614175 249210 -256030 17 0,059 1 1 2 0,003 0,003 0,007 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Número OMIM Miopatía por desproporción de fibras autosómica recesiva Mucolipidosis tipo II (Enfermedad de Leroy) Mucopolisacaridosis tipo IH (Hurler) Mulibrey Netherton Neu-Laxova Oro-facio-digital tipo II (Möhr) Osteogénesis imperfecta tipo II B Autosómica Recesiva Peters-Plus (Krause-Kivlin) Pierson Poliquistosis renal infantil Poliquistosis renal infantil con mutación en gen PKHD1 Ritscher-Schinzel Robinow autosómico recesivo Rogers (atresia de esófago+anoftalmía) Saldino-Noonan Schwartz-Jampel Shwachman Smith-Lemli-Opitz Stüve-Wiedemann Tortuosidad arterial Trombocitopenia con aplasia radial (TAR) Walker-Warburg Warburg-Micro Werdnig-Hoffmann autosómico recesivo Total de síndromes autosómicos recesivos T: Tipo *: Herencia autosómica de tipo no determinado. 255310 252500 607014 253250 256500 256520 252100 610682 261540 609049 263200 263200 220210 268310 206900 263530 255800 260400 270400 601559 208050 274000 1A:236670 2A:613150 3A:253280 4A:253800 5A:613153 6A:613154 1:600118 2:614225 3:614222 253300 N.º Por 10.000 2 1 2 1 1 1 5 2 2 1 32 1 1 2 1 2 1 1 14 2 1 6 10 1 4 0,007 0,003 0,007 0,003 0,003 0,003 0,017 0,007 0,007 0,003 0,111 0,003 0,003 0,007 0,003 0,007 0,003 0,003 0,048 0,007 0,003 0,021 0,035 0,003 0,014 367 1,269 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 3. Síndromes con otras etiología génicas (*) por 10.000 RN (1980-2013) Número OMIM N.º Aarskog sin estudio mutacional 305400 1 Acrocéfalo-sindactilia de tipo no determinado -10 Aicardi 304050 4 Albinismo tipo no determinado -8 Artrogriposis múltiple distal I:108120 II:601680 193700 III:114300 IV:609128 V:108145 X:187370; 277720 5 Asociación Phaces (Síndrome de Pascual-Castroviejo) 606519 2 Atrofia muscular espinal -1 Brachmann-De Lange I:122470 II:300590 III:610759 IV:614701 V:300882 21 Brachmann-De Lange con deleción del gen NIPBL I:122470 II:300590 III:610759 IV:614701 V:300882 1 Cayler con región 22q11.2 no estudiada 125520 7 Cayler sin microdeleción en región 22q11.2 125520 1 Coffin-Siris 135900 1 Condrodisplasia de tipo no determinado -83 Condrodisplasia punctata con calcificaciones intravasculares ligado a X recesivo -1 Condrodisplasia punctata ligada a X recesiva 302950 1 Condrodisplasia punctata ligada a X recesiva por deleción del gen ARSE (Xp22.3) 302950 1 Condrodisplasia punctata tipo no determinado -4 Condrodistrofia punteada 2 ligada a X dominante (S. de Conradi-Hünermann) 302960 4 Cutis laxa tipo no determinado I:219100 IIA:219200 IIB:612940 3:123700; 614434 1 Defecto del tubo neural ligado a X recesivo 301410 2 Defecto en la cadena respiratoria mitocondrial -2 Defectos severos de miembros y alteraciones de la segmentación -4 Déficit de proteina C 176860 612304 1 Desmons (eritroqueratoderma ictiosiforme atípico con sordera) tipo no determinado 242150 1 Desorganización 223200 1 Disostosis acrofacial tipo Catania 101805 1 Disostosis acrofacial tipo no determinado 154400 261170 2 Disostosis frontonasal acromélica 603671 1 Displasia craneotelencefálica 218670 1 Displasia ectodérmica anhidrótica (modo de herencia no determinado) -1 Por 10.000 0,003 0,035 0,014 0,028 0,017 0,007 0,003 0,073 0,003 0,024 0,003 0,003 0,287 0,003 0,003 0,003 0,014 0,014 0,003 0,007 0,007 0,014 0,003 0,003 0,003 0,003 0,007 0,003 0,003 0,003 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 3. Síndromes con otras etiología génicas (*) por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Número OMIM Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X recesiva Displasia ectodérmica tipo no determinado Displasia espóndilo-epi-metafisaria de tipo no determinado Displasia espóndilo-epifisaria de tipo no determinado Displasia metatrópica de tipo no determinado Distrofia miotónica congénita (Steinert) Distrofia muscular de tipo no determinado Distrofia muscular por déficit de merosina Ehlers-Danlos tipo no determinado 305100 ----160900 -607855 I:130000; II:130010; III:130020; IV:130050; V:305200; VI:225400; VII:130060 225410; VIII:130080 130090 225320; IX:304150; X:225310; XI:147900 Enanismo de las clavículas en manillar (Kozlowski) -Enanismo mesomélico de tipo no determinado -Enfermedad de depósito lipídico de tipo no determinado -Epidermolisis bullosa de tipo no determinado -Epidermolisis bullosa tipo III (distrófica) (modo de herencia no determinado), subtipo no determinado 131750 131850 226600 226500 FG I:305450 II:300321 III:300406 IV:300422 V:300581 Gollop 228250 Goltz 305600 Goltz con mutación en el gen PORCN 305600 Hallermann-Streiff 234100 Ictiosis de tipo no determinado (modo de herencia no determinado) -Ictiosis eritrodérmica de tipo no determinado -Ictiosis eritrodérmica no bullosa con herencia no determinada -Ictiosis lamelar (bebé colodión) con modo de herencia no determinado -Incontinencia pigmentaria 308300 Insensibilidad parcial a los androgenos 312300 Klippel-Trenaunay-Weber 149000 Larsen (modo de herencia no determinado) 1:245600 2:150250 Melanosis neurocut nea 249400 Metabolopatía de tipo no determinado -- N.º Por 10.000 2 4 2 3 1 21 5 1 1 0,007 0,014 0,007 0,010 0,003 0,073 0,017 0,003 0,003 1 2 1 12 1 1 1 4 1 2 10 1 1 17 12 1 20 5 1 1 0,003 0,007 0,003 0,042 0,003 0,003 0,003 0,014 0,003 0,007 0,035 0,003 0,003 0,059 0,042 0,003 0,069 0,017 0,003 0,003 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 3. Síndromes con otras etiología génicas (*) por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Miopatía miotubular Miopático no definido Nager Oculo-cerebro-renal (Lowe) Opitz-GBBB Oro-facio-digital I Oro-facio-digital tipo no determinado Osteogénesis imperfecta de tipo no determinado con mutación GLY1046SER Osteogénesis imperfecta no letal de tipo no determinado Osteogénesis imperfecta tipo II (modo de herencia no determinado) Osteogénesis imperfecta tipo III (modo de herencia no determinado) Osteogénesis imperfecta tipo no determinado Oto-palato-digital tipo I Parkes-Weber Pfeiffer-Kapferer Pseudohermafroditismo masculino por resistencia periférica a los andrógenos Pterigium múltiple letal Pterigium múltiple no letal Pulgar adducto (modo de herencia no determinado) Robinow (modo de herencia no determinado) Simpson-Golabi-Behmel Simpson-Golabi-Behmel con deleción parcial del gen GPC3 (exones 4 y 5) Variante de síndrome de Adams-Oliver VATER+Hidrocefalia Total de síndromes con otras etiologías génicas T: Tipo *: Herencia ligada al cromosoma X, Síndromes de secuencias repetitivas de ADN y Causa Génica de tipo no determinado. Número OMIM N.º Por 10.000 1:310400 2:160150 3:255200 -154400 309000 145410 300000 311200 ---166210 610682 259420 166200 311300 608355 --253290 312150 1:265000 178110 201550; 314100 1:180700 2:268310 I:312870 II:300209 I:312870 II:300209 -276950 314390 2 5 2 2 5 3 1 1 12 20 2 12 1 1 1 1 2 1 1 1 3 1 1 1 0,007 0,017 0,007 0,007 0,017 0,010 0,003 0,003 0,042 0,069 0,007 0,042 0,003 0,003 0,003 0,003 0,007 0,003 0,003 0,003 0,010 0,003 0,003 0,003 391 1,352 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 4. Síndromes de gen contiguo-microdeleción, disomía uniparental o imprinting genómico por 10.000 RN (1980-2013) Número OMIM Wiedemann-Beckwith (Total) - Sin estudio molecular - Con hipometilación en la región del centro de imprinting centromérico IC2 o en el dominio KvDMR - Con disomía uniparental paterna o hipometilación del IC2 (o dominio KvDMR) e hipermetilación del IC1 (o dominio H19DMR) - Con estudio molecular normal - Con estudio molecular positivo, de tipo no determinado - Por duplicación 11p - Por metilación aberrante del gen LIT (KCNQ1OT1) - Por patrón de metilación anómalo no determinado Con estudio molecular N.º Por 10.000 130650 130650 130650 18 0 10 3 45 * 27 10 3 0,156 0,093 0,035 0,010 130650 130650 130650 130650 130650 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 0,003 0,003 0,003 0,003 0,003 Espectro velo-cardio-facial (Total) - Con microdeleción en región 22q11.2 - Con estudio de la microdeleción negativo - Sin estudio de la microdeleción 192430 192430 192430 30 26 4 0 33 * 26 ** 4 3 0,114 0,090 0,014 0,010 Prader-Willi (Total) - Por microdeleción 15q - Con estudio molecular positivo, tipo no determinado - Con patrón de metilación anómalo - Por disomía uniparental del cromosoma 15 - Sin microdeleción en la región 15q11-q13 176270 176270 176270 176270 176270 23 13 3 3 3 1 23 * 13 3 3 3 1 0,080 0,045 0,010 0,010 0,010 0,003 Rubinstein-Taybi (Total) - Sin estudio molecular - Con microdeleción del gen CREBBP - Con mutación en el gen CREBBP 180849 180849 180849 4 0 3 1 19 * 15 3 1 0,066 0,052 0,010 0,003 Miller-Dieker Werdnig-Hoffmann con mutación o deleción en 5q Williams con microdeleción 7q Cayler con microdeleción en región 22q11.2 247200 253300 194050 125520 5 3 3 1 5 3 3 1 0,017 0,010 0,010 0,003 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 4. Síndromes de gen contiguo-microdeleción, disomía uniparental o imprinting genómico por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación) Número OMIM Con estudio molecular 604881 610443 -180860 186500 182290 150230 1 1 1 0 1 1 0 1 1 1 1 1 1 1 0,003 0,003 0,003 0,003 0,003 0,003 0,003 92 139 0,481 Deleción del gen RPH3AL y LIS1 Koolen-De Vries (microdeleción 17q21.31) Microdeleción en región 22q11.2 en pacientes con defectos fuera del espectro velo-cardio-facial Silver-Russell sin evidencia de estudio molecular Sinostosis múltiple tipo 1 (sinfalangia-braquidactilia) con microdeleción en 17q22 afectando al gen NOG Smith-Magenis Trico-rino-falángico tipo II (Langer-Giedion) Total de síndromes de gen contiguo-microdeleción, disomía uniparental o imprinting genómico T: Tipo *: Total de casos (incluye los grupos siguientes) **: 21 casos estudiados con Sonda D22S75; 1 caso estudiado con Sonda D22S75 y D22S944; 1 caso estudiado con Sonda D22S75 y TUPLE1; 1 caso estudiado con Sonda TUPLE1; 2 casos sin especificar el tipo de sonda empleada. N.º Por 10.000 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 5. Síndromes o entidades de etiología desconocida por 10.000 RN (1980-2013) Artrogriposis múltiple congénita Artrogriposis múltiple congénita con pterigium Artrogriposis múltiple congénita por amioplasia Barber-Say Cutis marmorata telangiectásica congénita (Síndrome de Van Lohuizen) Disinostosis craneofacial DK focomelia Enanismo de tipo no determinado sin evidencia de displasia esquelética Facomatosis pigmento-queratósica con rabdomiosarcoma FFU (“femoral, fibular, ulnar defects”) FH-UF (“femoral hypoplasia - unusual face”) Fusión esplenogonadal Hipoquinesia inespecífica de tipo no determinado Lumbo-costo-vertebral Macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita Nevus sebáceo de Jadassohn Piepkorn Pseudotrisomía 13 Sobrecrecimiento asimétrico de tipo no determinado Sturge-Weber Total de síndromes o entidades de etiología desconocida Número OMIM N.º Por 10.000 108110 108110 108110 209885 219250 218350 223340 --228200 134780 183300 --602501 163200 -264480 -185300 7 3 5 1 7 1 1 9 1 16 2 1 7 2 1 4 1 1 4 4 0,024 0,010 0,017 0,003 0,024 0,003 0,003 0,031 0,003 0,055 0,007 0,003 0,024 0,007 0,003 0,014 0,003 0,003 0,014 0,014 78 0,270 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 6. Embriofetopatías por 10.000 RN (1980-2013) N.º Bocio congénito por tratamiento antitiroideo Embriofetopatía por ácido valproico Embriofetopatía por ácido valproico + otro anticonvulsivante Embriofetopatía por alcohol Embriofetopatía por alcohol y sífilis Embriofetopatía por anticonvulsivantes (politerapia) Embriofetopatía por carbamazepina Embriofetopatía por carbimazol Embriofetopatía por citomegalovirus Embriofetopatía por cocaína Embriofetopatía por diabetes crónica Embriofetopatía por diabetes gestacional (?) Embriofetopatía por difenilhidantoína Embriofetopatía por ergotamina Embriofetopatía por Fenitoína + Fenobarbital (incluye primidona) Embriofetopatía por fenobarbital y/o primidona Embriofetopatía por hipertermia Embriofetopatía por infección connatal de tipo no determinado Embriofetopatía por litio Embriofetopatía por mezcla de alcohol, drogas y otros hábitos tóxicos, incluyendo tabaco Embriofetopatía por rubeola Embriofetopatía por sífilis (lúes) Embriofetopatía por toxoplasma Embriofetopatía por tratamiento antiepiléptico combinado con benzodiazepinas Embriofetopatía por tratamientos correlativos con ácido valproico y fenobarbital Embriofetopatía por varicela Embriofetopatía por yoduros Fetopatia por lupus Total de embriofetopatías (*): Un Recién Nacido tiene Embriofetopatía por diabetes gestacional y por exposición prenatal a carbamazepina. 1 24 11 41 1 8 3* 2 12 1 59 17 * 4 1 6 4 1 4 1 3 8 6 4 3 1 1 1 1 228 Por 10.000 0,003 0,083 0,038 0,142 0,003 0,028 0,010 0,007 0,042 0,003 0,204 0,059 0,014 0,003 0,021 0,014 0,003 0,014 0,003 0,010 0,028 0,021 0,014 0,010 0,003 0,003 0,003 0,003 0,789 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 7. Estimación mínima de la prevalencia global al nacimiento de determinados síndromes de los que existen varios tipos clínicos y/o etiológicos N.º Aarskog Acondrogénesis Acondroplasia Acrocéfalo-sindactilia Albinismos Artrogriposis múltiple Atelosteogénesis Braquidactilia Cayler Condrodisplasia punctata Costilla corta-polidactilia Defecto congénito de glicosilación Dermopatía restrictiva Disostosis espóndilo-costal/torácica Displasia ectodérmica Displasia espóndilo-epifisaria Displasia mesomélica Distrofias musculares Enfermedad de depósito lipídico Epidermolisis bullosa Exostosis múltiples Gangliosidosis Glicogenosis Hipoplasia pontocerebelosa Hipoquinesia inespecífica Holt-Oram Ictiosis Larsen Miopatía Mucopolisacaridosis Oro-facio-digital 1 4 65 70 17 26 1 12 9 15 8 5 2 10 8 6 6 28 2 40 1 5 1 5 13 6 46 7 12 2 9 Por 10.000 0,003 0,014 0,225 0,242 0,059 0,090 0,003 0,042 0,031 0,052 0,028 0,017 0,007 0,035 0,028 0,021 0,021 0,097 0,007 0,138 0,003 0,017 0,003 0,017 0,045 0,021 0,159 0,024 0,042 0,007 0,031 Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893 Tabla 7. Estimación mínima de la prevalencia global al nacimiento de determinados síndromes de los que existen varios tipos clínicos y/o etiológicos (Continuación) N.º Osteogénesis imperfecta Poliquistosis renal Prader-Willi Robinow Rubinstein-Taybi Silver-Russell Trico-rino-falángico Velo-cardio-facial Waardenburg Werdnig-Hoffmann Wiedemann-Beckwith Williams Cómo citar este documento: ECEMC. Síndromes identificados. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol. 2014; VI. Acceso: http://www.fundacion1000.es/boletines-ecemc 64 36 23 3 19 1 1 33 12 7 45 3 Por 10.000 0,221 0,125 0,080 0,010 0,066 0,003 0,003 0,114 0,042 0,024 0,156 0,010
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