Boletín del ECEMC, año 2014. Anexo

Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013)
Número OMIM
Aase
105650
Acondrogénesis tipo II
200610
Acondroplasia
100800
Acondroplasia con mutación en FGFR3
100800
Acrocéfalo-sindactilia dominante de tipo no determinado
-Adams-Oliver
100300
Afalangia, sindactilia, metatarsiano extra, estatura corta, microcefália, inteligencia en el límite
600384
(descrito por Martínez-Frías)
Agenesia-displasia urogenital
191830
Albinoidismo
126070
Aniridia
106210
Aniridia-plus
-Apert
101200
Apert con mutación en gen FGFR2
101200
Artrogriposis múltiple distal tipo II-A (Síndrome de Gordon-camptodactilia, paladar hendido y pie zambo)
114300
Atelosteogénesis tipo I
108720
Beals
121050
Blefarofimosis, blefaroptosis y epicantus
I:110100
Branquio-óculo-facial
113620
Branquio-oto displasia
1:602588 2:120502 3:608389
Branquio-oto-renal
1:113650 2:610896
Braquidactilia tipo A-1
112500
Braquidactilia tipo B
1:113000 2:611377
Braquidactilia tipo C
113100
Cardio-facio-cutáneo (CFC)
115150
Crouzon
123500
Descrito por Majewski (ectrodactilia + aplasia de tibia)
1:119100
Discondrosteosis de Leri-Weill con deleción en par-1
127300
Disostosis cleido-craneal
119600
Disostosis espóndilo-costal
122600
N.º
Por 10.000
1
3
62
3
1
16
1
0,003
0,010
0,214
0,010
0,003
0,055
0,003
1
1
3
3
21
1
5
1
5
5
1
1
1
3
4
5
1
25
1
1
12
2
0,003
0,003
0,010
0,010
0,073
0,003
0,017
0,003
0,017
0,017
0,003
0,003
0,003
0,010
0,014
0,017
0,003
0,086
0,003
0,003
0,042
0,007
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Número OMIM
Displasia de Kniest
156550
Displasia espóndilo-epifisaria dominante
183900
Displasia frontonasal con displasia ectodérmica, autosómico dominante
-Displasia tanatofórica de tipo no determinado
I:187600 II:187601
Displasia tanatofórica tipo I con mutación K650E (correspondiente a displasia tanatofórica tipo II)
187600
Displasia tanatofórica tipo I con mutación R248C
187600
Displasia tanatofórica tipo I sin estudio molecular
187600
Displasia tanatofórica tipo II sin estudio molecular
187601
Ectrodactilia + alteraciones ectodérmicas, de tipo no determinado, autosómico dominante
-Ectrodactilia-aplasia de peroné/cúbito
113310
EEC tipo 3 con mutación en gen TP63
604292
EEC tipo no determinado
I:129900 III:604292
Enanismo campomélico
114290
Epidermolisis bullosa autosómica dominante de tipo no determinado
131750; 131850; 131800; 131900; 132000; 131760; 131960
Epidermolisis bullosa distrófica tipo Bart (con aplasia de cutis)
132000
Epidermolisis bullosa simple
131950 131900 131760 131960 131800
Epidermolisis bullosa simple tipo II (Koebner)
131900
Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa
113800
Esclerosis tuberosa (Enfermedad de Bourneville)
191100
Exostosis múltiples tipo no determinado
I:133700 II:133701 III:600209
Freeman-Sheldon (Artrogriposis distal DA2A)
193700
Greig
175700
Greig con mutación en GLI3
175700
Hay-Wells
106260
Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar
I:145980 II:145981 III:600740
Holt-Oram
142900
Holt-Oram por duplicación de todos los exones de TBX5
142900
Ictiosis vulgar o simple
146700
Kabuki
147920
Kabuki con mutación en el gen MLL2
147920
N.º
Por 10.000
1
3
1
8
1
1
10
4
1
1
1
1
10
3
1
2
1
1
10
1
3
4
1
3
1
5
1
2
3
2
0,003
0,010
0,003
0,028
0,003
0,003
0,035
0,014
0,003
0,003
0,003
0,003
0,035
0,010
0,003
0,007
0,003
0,003
0,035
0,003
0,010
0,014
0,003
0,010
0,003
0,017
0,003
0,007
0,010
0,007
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Número OMIM
Kabuki por cromosoma X en anillo
Kingston
Klein-Waardenburg
Larsen (autosómico dominante)
Laurin-Sandrow
Linfedema hereditario tipo IA (Enfermedad de Milroy)
Mano-pie-genital
Marfan (aracnodactilia)
Marshall-Smith
Microftalmía-catarata
MMT (Feingold-1) (microcefalia, fístula traqueoesofágica y alteraciones de manos)
Muenke
Neurofibromatosis tipo I (de Von Recklinghausen)
Noonan
Noonan con mutación en gen PTPN11
Noonan con mutación Ser257Leu en gen RAF1
Osteogénesis imperfecta dominante tipo II A
Osteogénesis imperfecta dominante tipo no determinado
Osteogénesis imperfecta tipo I (dominante)
Osteogénesis imperfecta tipo IV
Paquioniquia
Pfeiffer sin estudio molecular
Poliquistosis renal del adulto
Proteus
Pseudoartrosis de clavícula
Pterigium poplíteo
Saethre-Chotzen
Sinostosis radiohumeral autosómica dominante
Sorsby
Stickler de tipo no determinado
147920
120433
148820
150250
135750
153100
140000
154700
602535
1:156850 3:302300 4:610426
164280
602849
162200
1:163950 3:609942 4:610733 5:611553 6:613224 7:613706
163950
163950
166210
I:166200 IV:166220 IIA:166210
166200
166220
I:167200 II:167210
101600
I:173900 II:613095 III:600666
176920
118980
119500
101400
143050
120400
I:108300 II:604841 III:184840
N.º
Por 10.000
1
3
1
1
1
2
2
5
1
2
2
1
4
4
4
1
3
5
7
1
1
7
3
1
1
2
4
1
1
3
0,003
0,010
0,003
0,003
0,003
0,007
0,007
0,017
0,003
0,007
0,007
0,003
0,014
0,014
0,014
0,003
0,010
0,017
0,024
0,003
0,003
0,024
0,010
0,003
0,003
0,007
0,014
0,003
0,003
0,010
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 1. Síndromes autosómicos dominantes por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Stickler de tipo no determinado con confirmación molecular
Townes-Bröcks
Treacher-Collins
Treacher-Collins con mutación en TCOF1
Triada de Currarino
Van Der Woude
Waardenburg tipo I
Waardenburg tipo no determinado
Total de síndromes autosómicos dominantes
T: Tipo
*: Herencia autosómica de tipo no determinado.
Número OMIM
N.º
Por 10.000
I:108300 II:604841 III:184840
107480
1:154500 2:613717
154500
176450
I:119300 II:606713
193500
I:193500 IIA:193510 IIB:600193 IIC:606662
IIE:611584 III:148820 IVA:277580 IVB:613265 IVC:613266
2
10
19
1
1
3
2
10
0,007
0,035
0,066
0,003
0,003
0,010
0,007
0,035
400
1,383
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Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013)
Número OMIM
N.º
Por 10.000
3M
273750
2
Acidemia metilmalónica
251000
2
Acidemia propiónica
606054
1
Acidosis láctica
245400
1
Acondrogénesis tipo I-A
200600
1
Acrocallosal
200990
2
Adrenogenital
201910
47
Aicardi-Goutieres 4
610333
1
Al-Gazali con mutación en FREM 1
609465
1
Albinismo recesivo óculo cutáneo tipo no determinado
IA:203100 IB:606952 II:203200 III:203290 IV:606574 V:615179
8
Anemia de células falciformes (sickle cell disease)
603903
1
Anemia de Fanconi tipo no determinado
227650
2
Artrogriposis múltiple autosómica recesiva de tipo no determinado
-1
Atresia intestinal tipo Apple-Peel, anomalías oculares y microcefalia
243605
2
Bartsocas-Papas (Pterigium poplíteo recesivo letal)
263650
1
Bebe colodion autorresolutivo, autosómico recesivo de tipo no determinado
242300; 242100; 606545
1
Bohring-Opitz (Oberklaid-Danks)
605039
1
Bowen-Conradi
211180
2
C (trigonocefalia de Opitz)
211750
3
Carmi (epidermolisis bullosa tipo II con aplasia de cutis/atresia gastrointestinal)
226730
4
Carmi (epidermolisis bullosa tipo II con aplasia de cutis/atresia gastrointestinal) con mutación en ITGB4
226730
1
Carpenter
201000 614976
1
Casamassima
271520
5
CDG (Defecto congénito de glicosilación) tipo no determinado
1A:212065 1B:602579 1C:603147 1D:601110
4
1E:608799 1F:609180 1G:607143 1H:608104 1I:607906 1J:608093 1K:608540
1L:608776 1M:610768 1N:612015 1O:612937 1P:613661 1Q:612379 2A:212066
2B:606056 2C:266265 2D:607091 2E:608779 2F:603585 2G:611209 2H:611182
Cerebro-hepato-renal (Zellweger)
214100
9
COFS (cerebro-óculo-facio-esquelético)
214150 610756 610758
1
Condrodisplasia punctata rizomélica recesiva
I:215100 II:222765 III:600121
4
0,007
0,007
0,003
0,003
0,003
0,007
0,163
0,003
0,003
0,028
0,003
0,007
0,003
0,007
0,003
0,003
0,003
0,007
0,010
0,014
0,003
0,003
0,017
0,014
0,031
0,003
0,014
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Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Número OMIM
Costilla corta-polidactilia descrito por Martínez-Frías
Costilla corta-polidactilia tipo no determinado
De persist. deriv. müllerianos, linfangiectasia, fallo hepático, polidactilia postaxial,
anomalías renales y craneofaciales)
De “Cartilague-hair hypoplasia” (McKusick)
Defecto congénito de glicosilación tipo Ij
Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA)
Dermopatía restrictiva de tipo no determinado Autosómica Recesiva
Descrito por Cumming
Disostosis espóndilo-torácica (Jarcho Levin)
Disostosis espondilocostal recesiva de tipo no determinado
Displasia cifomélica
Displasia dérmica focal tipo 4
Displasia ectodérmica recesiva de tipo no determinado
Displasia mesomélica tipo Langer
Distrofia cerebro-muscular de Fukuyama
Dyggve-Melchior-Clausen / Smith-McCort
Ellis Van Creveld
Enanismo diastrófico
Enfermedad de Gaucher (Glicoesfingolipidosis)
Enfermedad de Niemann-Pick
Epidermolisis bullosa distrófica tipo Hallopeau-Siemens
Epidermolisis bullosa recesiva tipo no determinado
Epidermolisis bullosa tipo II (de la unión), subtipo no determinado
Epidermolisis bullosa tipo III (distrófica) recesiva, subtipo no determinado
Epilepsia dependiente de piridoxina
Esclerocórnea, hipertelorismo, sindactilia y genitales ambiguos
Fanconi (Pancitopenia)
Fibrocondrogénesis
Fibrosis quística
N.º
Por 10.000
-I:263530 II:263520 III:263510 IV:269860 V:614091
235255
2
4
2
0,007
0,014
0,007
250250
608093
102700
-211890
277300
277300 608681 609813 613686
211350
614974
-249700
253800
223800 607326
225500
222600
I:230800 II:230900 608013 III:231000 IIIC:231005
A:257200 B:607616 C1:257220 C2:607625
226600
226650 226600 226700 226730 226670 612138
601001 226500 615028 226440 608638
226650 226700 226730
1:226600 2:226500
266100
-227650
1:228520 2:614524
219700
1
1
1
1
2
6
2
1
1
1
4
1
1
9
3
1
1
1
5
0,003
0,003
0,003
0,003
0,007
0,021
0,007
0,003
0,003
0,003
0,014
0,003
0,003
0,031
0,010
0,003
0,003
0,003
0,017
3
5
1
1
2
1
7
0,010
0,017
0,003
0,003
0,007
0,003
0,024
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Número OMIM
Fraser (Criptoftalmos)
Fraser con mutación en FREM2
Fryns
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM1 con mutación en el gen GLB1
Glicogenosis tipo II (enfermedad de Pompe)
Hidroletalus
Hiperglicinemia no cetónica
Hipofosfatasia
Hipoplasia pontocerebelosa tipo I
Hipoplasia pulmonar primaria autosómica recesiva
Hipoquinesia inespecífica autosómica recesiva
Histiocitosis recesiva (Enfermedad de Letterer-Siwe)
Ictiosis eritrodérmica no bullosa autosómica recesiva
Ictiosis lamelar (bebé colodión) con herencia AR
Ictiosis recesiva de tipo no determinado
Ictiosis tipo feto arlequin
Jeune
Johanson-Blizzard
Joubert-Boltshauser
Kartagener
Kaufman-McKusick - Hidrometrocolpos - polidactilia
Larsen (autosómico recesivo)
Leprechaunismo
Martínez-Frías (fístula traqueoesofágica, anomalías gastrointestinales, hipospadias y retraso
crecimiento intrauterino)
Meckel-Gruber
Megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (Síndrome de Berdon)
Miopatía centrotubular
Miopatía nemalínica autosómica recesiva
N.º
Por 10.000
219000
219000
229850
I:230500; II:230600; III:230650
230500
232300
1:236680 2:614120
605899
241500
607596
265430
208150
246400
242100
242300
242300
242500
208500
243800
213300
244400
236700
245600
246200
601346
8
1
1
4
1
1
1
2
3
5
1
6
1
3
8
3
1
9
1
1
2
1
1
2
2
0,028
0,003
0,003
0,014
0,003
0,003
0,003
0,007
0,010
0,017
0,003
0,021
0,003
0,010
0,028
0,010
0,003
0,031
0,003
0,003
0,007
0,003
0,003
0,007
0,007
249000 603194 607361 611134 611561 612284
267010 613885 614209 614175
249210
-256030
17
0,059
1
1
2
0,003
0,003
0,007
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 2. Síndromes autosómicos recesivos por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Número OMIM
Miopatía por desproporción de fibras autosómica recesiva
Mucolipidosis tipo II (Enfermedad de Leroy)
Mucopolisacaridosis tipo IH (Hurler)
Mulibrey
Netherton
Neu-Laxova
Oro-facio-digital tipo II (Möhr)
Osteogénesis imperfecta tipo II B Autosómica Recesiva
Peters-Plus (Krause-Kivlin)
Pierson
Poliquistosis renal infantil
Poliquistosis renal infantil con mutación en gen PKHD1
Ritscher-Schinzel
Robinow autosómico recesivo
Rogers (atresia de esófago+anoftalmía)
Saldino-Noonan
Schwartz-Jampel
Shwachman
Smith-Lemli-Opitz
Stüve-Wiedemann
Tortuosidad arterial
Trombocitopenia con aplasia radial (TAR)
Walker-Warburg
Warburg-Micro
Werdnig-Hoffmann autosómico recesivo
Total de síndromes autosómicos recesivos
T: Tipo
*: Herencia autosómica de tipo no determinado.
255310
252500
607014
253250
256500
256520
252100
610682
261540
609049
263200
263200
220210
268310
206900
263530
255800
260400
270400
601559
208050
274000
1A:236670 2A:613150 3A:253280 4A:253800 5A:613153 6A:613154
1:600118 2:614225 3:614222
253300
N.º
Por 10.000
2
1
2
1
1
1
5
2
2
1
32
1
1
2
1
2
1
1
14
2
1
6
10
1
4
0,007
0,003
0,007
0,003
0,003
0,003
0,017
0,007
0,007
0,003
0,111
0,003
0,003
0,007
0,003
0,007
0,003
0,003
0,048
0,007
0,003
0,021
0,035
0,003
0,014
367
1,269
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 3. Síndromes con otras etiología génicas (*) por 10.000 RN (1980-2013)
Número OMIM
N.º
Aarskog sin estudio mutacional
305400
1
Acrocéfalo-sindactilia de tipo no determinado
-10
Aicardi
304050
4
Albinismo tipo no determinado
-8
Artrogriposis múltiple distal
I:108120 II:601680 193700 III:114300 IV:609128 V:108145 X:187370; 277720 5
Asociación Phaces (Síndrome de Pascual-Castroviejo)
606519
2
Atrofia muscular espinal
-1
Brachmann-De Lange
I:122470 II:300590 III:610759 IV:614701 V:300882
21
Brachmann-De Lange con deleción del gen NIPBL
I:122470 II:300590 III:610759 IV:614701 V:300882
1
Cayler con región 22q11.2 no estudiada
125520
7
Cayler sin microdeleción en región 22q11.2
125520
1
Coffin-Siris
135900
1
Condrodisplasia de tipo no determinado
-83
Condrodisplasia punctata con calcificaciones intravasculares ligado a X recesivo
-1
Condrodisplasia punctata ligada a X recesiva
302950
1
Condrodisplasia punctata ligada a X recesiva por deleción del gen ARSE (Xp22.3)
302950
1
Condrodisplasia punctata tipo no determinado
-4
Condrodistrofia punteada 2 ligada a X dominante (S. de Conradi-Hünermann)
302960
4
Cutis laxa tipo no determinado
I:219100 IIA:219200 IIB:612940 3:123700; 614434
1
Defecto del tubo neural ligado a X recesivo
301410
2
Defecto en la cadena respiratoria mitocondrial
-2
Defectos severos de miembros y alteraciones de la segmentación
-4
Déficit de proteina C
176860 612304
1
Desmons (eritroqueratoderma ictiosiforme atípico con sordera) tipo no determinado
242150
1
Desorganización
223200
1
Disostosis acrofacial tipo Catania
101805
1
Disostosis acrofacial tipo no determinado
154400 261170
2
Disostosis frontonasal acromélica
603671
1
Displasia craneotelencefálica
218670
1
Displasia ectodérmica anhidrótica (modo de herencia no determinado)
-1
Por 10.000
0,003
0,035
0,014
0,028
0,017
0,007
0,003
0,073
0,003
0,024
0,003
0,003
0,287
0,003
0,003
0,003
0,014
0,014
0,003
0,007
0,007
0,014
0,003
0,003
0,003
0,003
0,007
0,003
0,003
0,003
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 3. Síndromes con otras etiología génicas (*) por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Número OMIM
Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X recesiva
Displasia ectodérmica tipo no determinado
Displasia espóndilo-epi-metafisaria de tipo no determinado
Displasia espóndilo-epifisaria de tipo no determinado
Displasia metatrópica de tipo no determinado
Distrofia miotónica congénita (Steinert)
Distrofia muscular de tipo no determinado
Distrofia muscular por déficit de merosina
Ehlers-Danlos tipo no determinado
305100
----160900
-607855
I:130000; II:130010; III:130020; IV:130050; V:305200; VI:225400;
VII:130060 225410; VIII:130080 130090 225320; IX:304150; X:225310; XI:147900
Enanismo de las clavículas en manillar (Kozlowski)
-Enanismo mesomélico de tipo no determinado
-Enfermedad de depósito lipídico de tipo no determinado
-Epidermolisis bullosa de tipo no determinado
-Epidermolisis bullosa tipo III (distrófica) (modo de herencia no determinado), subtipo no determinado 131750 131850 226600 226500
FG
I:305450 II:300321 III:300406 IV:300422 V:300581
Gollop
228250
Goltz
305600
Goltz con mutación en el gen PORCN
305600
Hallermann-Streiff
234100
Ictiosis de tipo no determinado (modo de herencia no determinado)
-Ictiosis eritrodérmica de tipo no determinado
-Ictiosis eritrodérmica no bullosa con herencia no determinada
-Ictiosis lamelar (bebé colodión) con modo de herencia no determinado
-Incontinencia pigmentaria
308300
Insensibilidad parcial a los androgenos
312300
Klippel-Trenaunay-Weber
149000
Larsen (modo de herencia no determinado)
1:245600 2:150250
Melanosis neurocut nea
249400
Metabolopatía de tipo no determinado
--
N.º
Por 10.000
2
4
2
3
1
21
5
1
1
0,007
0,014
0,007
0,010
0,003
0,073
0,017
0,003
0,003
1
2
1
12
1
1
1
4
1
2
10
1
1
17
12
1
20
5
1
1
0,003
0,007
0,003
0,042
0,003
0,003
0,003
0,014
0,003
0,007
0,035
0,003
0,003
0,059
0,042
0,003
0,069
0,017
0,003
0,003
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 3. Síndromes con otras etiología génicas (*) por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Miopatía miotubular
Miopático no definido
Nager
Oculo-cerebro-renal (Lowe)
Opitz-GBBB
Oro-facio-digital I
Oro-facio-digital tipo no determinado
Osteogénesis imperfecta de tipo no determinado con mutación GLY1046SER
Osteogénesis imperfecta no letal de tipo no determinado
Osteogénesis imperfecta tipo II (modo de herencia no determinado)
Osteogénesis imperfecta tipo III (modo de herencia no determinado)
Osteogénesis imperfecta tipo no determinado
Oto-palato-digital tipo I
Parkes-Weber
Pfeiffer-Kapferer
Pseudohermafroditismo masculino por resistencia periférica a los andrógenos
Pterigium múltiple letal
Pterigium múltiple no letal
Pulgar adducto (modo de herencia no determinado)
Robinow (modo de herencia no determinado)
Simpson-Golabi-Behmel
Simpson-Golabi-Behmel con deleción parcial del gen GPC3 (exones 4 y 5)
Variante de síndrome de Adams-Oliver
VATER+Hidrocefalia
Total de síndromes con otras etiologías génicas
T: Tipo
*: Herencia ligada al cromosoma X, Síndromes de secuencias repetitivas de ADN y Causa Génica de tipo no determinado.
Número OMIM
N.º
Por 10.000
1:310400 2:160150 3:255200
-154400
309000
145410 300000
311200
---166210 610682
259420
166200
311300
608355
--253290 312150
1:265000 178110
201550; 314100
1:180700 2:268310
I:312870 II:300209
I:312870 II:300209
-276950 314390
2
5
2
2
5
3
1
1
12
20
2
12
1
1
1
1
2
1
1
1
3
1
1
1
0,007
0,017
0,007
0,007
0,017
0,010
0,003
0,003
0,042
0,069
0,007
0,042
0,003
0,003
0,003
0,003
0,007
0,003
0,003
0,003
0,010
0,003
0,003
0,003
391
1,352
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 4. Síndromes de gen contiguo-microdeleción, disomía uniparental o imprinting genómico por 10.000 RN (1980-2013)
Número OMIM
Wiedemann-Beckwith (Total)
- Sin estudio molecular
- Con hipometilación en la región del centro de imprinting centromérico IC2 o en el dominio KvDMR
- Con disomía uniparental paterna o hipometilación del IC2 (o dominio KvDMR) e hipermetilación del IC1
(o dominio H19DMR)
- Con estudio molecular normal
- Con estudio molecular positivo, de tipo no determinado
- Por duplicación 11p
- Por metilación aberrante del gen LIT (KCNQ1OT1)
- Por patrón de metilación anómalo no determinado
Con estudio
molecular
N.º
Por 10.000
130650
130650
130650
18
0
10
3
45 *
27
10
3
0,156
0,093
0,035
0,010
130650
130650
130650
130650
130650
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
0,003
0,003
0,003
0,003
0,003
Espectro velo-cardio-facial (Total)
- Con microdeleción en región 22q11.2
- Con estudio de la microdeleción negativo
- Sin estudio de la microdeleción
192430
192430
192430
30
26
4
0
33 *
26 **
4
3
0,114
0,090
0,014
0,010
Prader-Willi (Total)
- Por microdeleción 15q
- Con estudio molecular positivo, tipo no determinado
- Con patrón de metilación anómalo
- Por disomía uniparental del cromosoma 15
- Sin microdeleción en la región 15q11-q13
176270
176270
176270
176270
176270
23
13
3
3
3
1
23 *
13
3
3
3
1
0,080
0,045
0,010
0,010
0,010
0,003
Rubinstein-Taybi (Total)
- Sin estudio molecular
- Con microdeleción del gen CREBBP
- Con mutación en el gen CREBBP
180849
180849
180849
4
0
3
1
19 *
15
3
1
0,066
0,052
0,010
0,003
Miller-Dieker
Werdnig-Hoffmann con mutación o deleción en 5q
Williams con microdeleción 7q
Cayler con microdeleción en región 22q11.2
247200
253300
194050
125520
5
3
3
1
5
3
3
1
0,017
0,010
0,010
0,003
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 4. Síndromes de gen contiguo-microdeleción, disomía uniparental o imprinting genómico por 10.000 RN (1980-2013) (Continuación)
Número OMIM
Con estudio
molecular
604881
610443
-180860
186500
182290
150230
1
1
1
0
1
1
0
1
1
1
1
1
1
1
0,003
0,003
0,003
0,003
0,003
0,003
0,003
92
139
0,481
Deleción del gen RPH3AL y LIS1
Koolen-De Vries (microdeleción 17q21.31)
Microdeleción en región 22q11.2 en pacientes con defectos fuera del espectro velo-cardio-facial
Silver-Russell sin evidencia de estudio molecular
Sinostosis múltiple tipo 1 (sinfalangia-braquidactilia) con microdeleción en 17q22 afectando al gen NOG
Smith-Magenis
Trico-rino-falángico tipo II (Langer-Giedion)
Total de síndromes de gen contiguo-microdeleción, disomía uniparental o imprinting genómico
T: Tipo
*: Total de casos (incluye los grupos siguientes)
**: 21 casos estudiados con Sonda D22S75; 1 caso estudiado con Sonda D22S75 y D22S944; 1 caso estudiado con Sonda D22S75 y TUPLE1; 1 caso estudiado con Sonda TUPLE1;
2 casos sin especificar el tipo de sonda empleada.
N.º
Por 10.000
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 5. Síndromes o entidades de etiología desconocida por 10.000 RN (1980-2013)
Artrogriposis múltiple congénita
Artrogriposis múltiple congénita con pterigium
Artrogriposis múltiple congénita por amioplasia
Barber-Say
Cutis marmorata telangiectásica congénita (Síndrome de Van Lohuizen)
Disinostosis craneofacial
DK focomelia
Enanismo de tipo no determinado sin evidencia de displasia esquelética
Facomatosis pigmento-queratósica con rabdomiosarcoma
FFU (“femoral, fibular, ulnar defects”)
FH-UF (“femoral hypoplasia - unusual face”)
Fusión esplenogonadal
Hipoquinesia inespecífica de tipo no determinado
Lumbo-costo-vertebral
Macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita
Nevus sebáceo de Jadassohn
Piepkorn
Pseudotrisomía 13
Sobrecrecimiento asimétrico de tipo no determinado
Sturge-Weber
Total de síndromes o entidades de etiología desconocida
Número OMIM
N.º
Por 10.000
108110
108110
108110
209885
219250
218350
223340
--228200
134780
183300
--602501
163200
-264480
-185300
7
3
5
1
7
1
1
9
1
16
2
1
7
2
1
4
1
1
4
4
0,024
0,010
0,017
0,003
0,024
0,003
0,003
0,031
0,003
0,055
0,007
0,003
0,024
0,007
0,003
0,014
0,003
0,003
0,014
0,014
78
0,270
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 6. Embriofetopatías por 10.000 RN (1980-2013)
N.º
Bocio congénito por tratamiento antitiroideo
Embriofetopatía por ácido valproico
Embriofetopatía por ácido valproico + otro anticonvulsivante
Embriofetopatía por alcohol
Embriofetopatía por alcohol y sífilis
Embriofetopatía por anticonvulsivantes (politerapia)
Embriofetopatía por carbamazepina
Embriofetopatía por carbimazol
Embriofetopatía por citomegalovirus
Embriofetopatía por cocaína
Embriofetopatía por diabetes crónica
Embriofetopatía por diabetes gestacional (?)
Embriofetopatía por difenilhidantoína
Embriofetopatía por ergotamina
Embriofetopatía por Fenitoína + Fenobarbital (incluye primidona)
Embriofetopatía por fenobarbital y/o primidona
Embriofetopatía por hipertermia
Embriofetopatía por infección connatal de tipo no determinado
Embriofetopatía por litio
Embriofetopatía por mezcla de alcohol, drogas y otros hábitos tóxicos, incluyendo tabaco
Embriofetopatía por rubeola
Embriofetopatía por sífilis (lúes)
Embriofetopatía por toxoplasma
Embriofetopatía por tratamiento antiepiléptico combinado con benzodiazepinas
Embriofetopatía por tratamientos correlativos con ácido valproico y fenobarbital
Embriofetopatía por varicela
Embriofetopatía por yoduros
Fetopatia por lupus
Total de embriofetopatías
(*): Un Recién Nacido tiene Embriofetopatía por diabetes gestacional y por exposición prenatal a carbamazepina.
1
24
11
41
1
8
3*
2
12
1
59
17 *
4
1
6
4
1
4
1
3
8
6
4
3
1
1
1
1
228
Por 10.000
0,003
0,083
0,038
0,142
0,003
0,028
0,010
0,007
0,042
0,003
0,204
0,059
0,014
0,003
0,021
0,014
0,003
0,014
0,003
0,010
0,028
0,021
0,014
0,010
0,003
0,003
0,003
0,003
0,789
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 7. Estimación mínima de la prevalencia global al nacimiento de determinados síndromes de
los que existen varios tipos clínicos y/o etiológicos
N.º
Aarskog
Acondrogénesis
Acondroplasia
Acrocéfalo-sindactilia
Albinismos
Artrogriposis múltiple
Atelosteogénesis
Braquidactilia
Cayler
Condrodisplasia punctata
Costilla corta-polidactilia
Defecto congénito de glicosilación
Dermopatía restrictiva
Disostosis espóndilo-costal/torácica
Displasia ectodérmica
Displasia espóndilo-epifisaria
Displasia mesomélica
Distrofias musculares
Enfermedad de depósito lipídico
Epidermolisis bullosa
Exostosis múltiples
Gangliosidosis
Glicogenosis
Hipoplasia pontocerebelosa
Hipoquinesia inespecífica
Holt-Oram
Ictiosis
Larsen
Miopatía
Mucopolisacaridosis
Oro-facio-digital
1
4
65
70
17
26
1
12
9
15
8
5
2
10
8
6
6
28
2
40
1
5
1
5
13
6
46
7
12
2
9
Por 10.000
0,003
0,014
0,225
0,242
0,059
0,090
0,003
0,042
0,031
0,052
0,028
0,017
0,007
0,035
0,028
0,021
0,021
0,097
0,007
0,138
0,003
0,017
0,003
0,017
0,045
0,021
0,159
0,024
0,042
0,007
0,031
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, Serie VI. Anexo Síndromes Identificados. ISSN: 0210-3893
Tabla 7. Estimación mínima de la prevalencia global al nacimiento de determinados síndromes de
los que existen varios tipos clínicos y/o etiológicos (Continuación)
N.º
Osteogénesis imperfecta
Poliquistosis renal
Prader-Willi
Robinow
Rubinstein-Taybi
Silver-Russell
Trico-rino-falángico
Velo-cardio-facial
Waardenburg
Werdnig-Hoffmann
Wiedemann-Beckwith
Williams
Cómo citar este documento:
ECEMC. Síndromes identificados. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol. 2014; VI. Acceso:
http://www.fundacion1000.es/boletines-ecemc
64
36
23
3
19
1
1
33
12
7
45
3
Por 10.000
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