Diagnose und Therapie des Morbus Pompe ©"2012"Genzyme"GmbH."All"rights"reserved."MZ"14/02=12" Morbus Pompe: Definition und Synonyma Definition Seltene, progredient verlaufende, MuskelErkrankung aufgrund eines genetischen Enzymmangels der sauren alpha-1,4-Glukosidase Synonyma Glykogenspeicherkrankheit Typ II Glykogenose Typ II Saure Maltase Mangel Verlaufsformen: Folie 2 · April 16, 2015 Infantil, Juvenil/Adult Ursache des Morbus Pompe Glykogen Mangel des Enzyms saure alphaGlukosidase X Glukose Folie 3 · April 16, 2015 Aufgrund mangelnden Abbaus reichert sich Glykogen in den Lysosomen der Zellen an Organmanifestation bei der Juvenil/Adulten Form des Morbus Pompe Anreicherung von Glykogen primär in Skelettmuskulatur Folie 4 · April 16, 2015 Atemmuskulatur Juvenile/Adulte Form des Morbus Pompe Klinisches Bild • Verminderte Leistungsfähigkeit • Skelettmuskel-Beteiligung • Zwerchfellschwäche (Ateminsuffizienz) • Erhöhter CK-Wert Folie 5 · April 16, 2015 Morbus Pompe: Zeitfaktor Die Zeit verrinnt Folie 6 · April 16, 2015 Progression der Erkrankung Frühzeitige Diagnose hilft irreversible Schäden zu vermeiden Leicht geschädigter Muskel Geschädigter Muskel Krankheitsprogression Bildquelle: A Beth Thurberg; Genzyme Corporation Folie 7 · April 16, 2015 Zerstörter Muskel Diagnose)als)Herausforderung) Fehldiagnosen)und)spätes)Erkennen)von)) Morbus)Pompe)kommen)häufig)vor,)da) • ""der"Phänotyp"auf"den"ersten"Blick"unauffällig"ist" • ""viele"Symptome"des"Morbus"Pompe"unspezifisch"sind"" • ""erhöhte"CK=Werte"zwar"Hinweise"auf"eine"Muskelerkrankung"geben,"" """aber"nicht"spezifisch"für"Morbus"Pompe"sind" " Folie 8 · April 16, 2015 Sicherung der Verdachtsdiagnose • Enzymtest 16, 2015 · Folie 9 · FolieApril 9 · April 16, 2015 Morbus Pompe: Diagnose Aktivität des Enzyms “saure alpha-Glukosidase” in Blutprobe Normal Ausgeschlossen Folie 10 · April 16, 2015 Stark Vermindert Morbus Pompe Wirkmechanismus der Enzymersatztherapie Pathologische SubstratSpeicherungen Enzym Abbau der SubstratSpeicherungen „Therapierte“ Zelle Quelle: Genzyme GmbH Folie 11 · April 16, 2015 Denken Sie bei juvenil/adulten Patienten mit: • Proximaler Muskelschwäche • Verändertem Gangbild • Zwerchfellschwäche (Ateminsuffizienz) • Erhöhtem CK-Wert Folie 12 · April 16, 2015 Morbus Pompe?
© Copyright 2024 ExpyDoc
