PharmGenomics GmbH Robert-Koch-Straße 50 D- 55129 Mainz Tel +49 (0) 6131/ 5542860 Fax+49 (0) 6131/ 5542861 [email protected] Untersuchungsauftrag Auftraggeber Labor/ Verantwortlicher Name, Vorname (Pat.) Arzt Geburtsdatum: Geschlecht: m w Straße: PLZ, Wohnort: Ethnische Zugehörigkeit: oder Stempel Patienten-ID (anonymisierte Probe): Auftrag/Indikation - Diagnose/Verdacht Erklärung: Die Patientin/ der Patient wurde ausreichend und vollständig gemäß dem GenDG aufgeklärt. Mir liegt die Einwilligungserklärung vor. Die PharmGenomics GmbH vernichtet nach 10 Jahren die personenbezogenen Daten und medizinischen Ergebnisse/Befunde. Es sei denn es wird vorher anderweitig verfügt. Die Einwilligungserklärung (Kopie) liegt dem Untersuchungsauftrag bei. Zutreffendes bitte ankreuzen, falls keine (Kopie der) Einwilligungserklärung mitgeschickt wird (anonymisierte Probe). Der Patient wünscht die Vernichtung der Probe nach Abschluss der Untersuchung. Die Patientin/ der Patient ist mit der Aufbewahrung der Probe zu folgenden Zwecken einverstanden. für Zwecke der Qualitätssicherung in verschlüsselter (pseudonymisierter) Form. und Verwendung für die studentische Lehre, Erforschung der o.g. Erkrankung und Verbesserung der Diagnostik und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen in verschlüsselter (pseudonymisierter) Form. Unterschrift des verantwortlichen Arztes: Untersuchungsauftrag PharmGenomics GmbH Datum: Seite 1 von 6 PharmGenomics GmbH Robert-Koch-Straße 50 D- 55129 Mainz Tel +49 (0) 6131/ 5542860 Fax+49 (0) 6131/ 5542861 [email protected] GenoChip Panels: Tamox Gen Parameter CYP2D6: *3 - *11, *17, *29, *41, *xN Toxo Gen Parameter CYP1A1: *2A CYP1A2: *1C, *1F CYP2C9: *2, *3 CYP2C19: *2, *3, *17 CYP3A4: *1B, *2, *3, *17 CYP3A5: *2, *3 GST M1: 14 kb Deletion GST P1: Ile150Val, Ala114Val GST T1: 50 kb Deletion NAT2: 481 C>T, 591 G>A, 857 G>A VKORC1: *2 MDR1: 3435 C>T SOD2: C>T CAT: 262 C>T CYBA: 242 C>T COMT V158M Food Indikation Gen und Parameter Alkoholintoleranz: ADH2 *2, ALDH2 *2 Fruktoseintoleranz: ALDB 149, 174, 334 Saccharoseintoleranz: SI 117, 340, 620, 1098 Laktoseintolereanz: LCT -13910 T/C Hämochromatose: H63D, C282Y G6PD: Ser188Phe Glutenintoleranz: HLA-DQ2 (A1*05, B1*0201), DQ8 (B1*0302) Untersuchungsauftrag PharmGenomics GmbH Seite 2 von 6 PharmGenomics GmbH Robert-Koch-Straße 50 D- 55129 Mainz Tel +49 (0) 6131/ 5542860 Fax+49 (0) 6131/ 5542861 [email protected] GenoChip Panels: Artero Gen Parameter CETP: A1163G, A1061G, Taq1B CYBA: 242 C>T Selektin E: S128R PAi 1: -675 5G/4G AGT: M235T AGTR1: A1166C GP3a: PL(A1) / PL(A2) GNB3: C825T MTHFR: C677T, A1298C Prothrombin: G20210A Faktor 5 Leiden: G1691A ApoE: Cys112Arg, Arg158Cys NOS3: -786C>T Osteo Gen Parameter COL1A1: SP1 VDR: Fok1, Bsm1 CALCR: Alu1 ESR: Xba1, Pvu2 KL: T>G BGLAP -198 T>C, C>T TNFRSF11B: 163 A>G, 245 G>T Cystic Fibrosis Gen Parameter G551D, G542X, 621+1G>T, W1282X, R1162X, CFTR R347P, R334W, F508del, I507del, 3659delC, N1303K, 2184delA, A455E, 711+1G>T, 1898+1G>A, 2789+5G>A, R560T, 1717-1G>A, G85E, R553X, 3849+10kb C>T, 3120+1 G>T, G1349D, R117H Untersuchungsauftrag PharmGenomics GmbH Seite 3 von 6 PharmGenomics GmbH Robert-Koch-Straße 50 D- 55129 Mainz Tel +49 (0) 6131/ 5542860 Fax+49 (0) 6131/ 5542861 [email protected] GenoChip Panels: 5-FU Gen Parameter DPYD: *2A, *3, *4, *7, *10, *12, *13, A551T, M166V, D949V CRC Gen Parameter KRAS: G12A, G12C, G12D. G12R, G12S, G12V, G13D BRAF: V600E Einzelanforderungen: Gen / Indikation Parameter LCT -13910 T/C LCT -22018 G/A ADH2 *2 ALDH2 *2 ALDB 149 ALDB 174 ALDB 334 SI 117 SI 340 SI 620 SI 1098 HFE H63D HFE C282Y HFE S65D G6PD S188P HLA DQ A1*0501 HLA DQ A1*0201 HLA DQ B1*0201 HLA DQ B1*0202 Untersuchungsauftrag PharmGenomics GmbH Seite 4 von 6 PharmGenomics GmbH Robert-Koch-Straße 50 D- 55129 Mainz Tel +49 (0) 6131/ 5542860 Fax+49 (0) 6131/ 5542861 [email protected] Einzelanforderungen: Gen / Indikation Parameter HLA DQ B1*0302 (DQ8) COMT V158M CYP1A1 *2A CYP1A2 *1C CYP1A2 *1F CYP2C9 *2 CYP2C9 *3 CYP2C19 *2 CYP2C19 *3 CYP3A4 *1B CYP3A4 *2 CYP3A4 *3 CYP3A4 *17 CYP3A5 *2 CYP3A5 *3 GST M1 14 kb Deletion GST P1 Ile 105 Val GST T1 50 kb Deletion MDR1 3435 C>T TPMT 238 G>C TPMT 460 G>A TPMT 719 A>G ApoE 112 C>T ApoE 158 C>T DPYD *2A CYP2D6 *35 MTHFR 677 C>T MTHFR 1298 A>C UGT1A1 *28 Untersuchungsauftrag PharmGenomics GmbH Seite 5 von 6 PharmGenomics GmbH Robert-Koch-Straße 50 D- 55129 Mainz Tel +49 (0) 6131/ 5542860 Fax+49 (0) 6131/ 5542861 [email protected] Einzelanforderungen: Gen / Indikation Parameter Prothrombin 20210 G>A PAI-1 -675 5G/4G Faktor 5 Leiden 1691 G>A CFTR F508del CFTR G551D CFTR G542X Untersuchungsauftrag PharmGenomics GmbH Seite 6 von 6
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