Les anomalies congénitales du rayon radial de

CPDNP le 14 janvier 2014
Les anomalies congénitales du
rayon radial de la main
et du membre supérieur
Nosologie et principes
thérapeutiques
F. Moutet
D. Corcella A. Forli V. Mesquida
G. Dautel
SOS MAIN
Ph. Samson
Conflits d’intérêts : Aucun
GRENOBLE
Classification Internationale
Swanson, Barsky et Entin (1968)
Swanson IFSSH (1983)
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I
II
III
IV
V
VI
VII
Arrêt de développement
Absence ou défaut de différenciation
Duplications
Hyperplasie / Hypertrophie
Hypoplasies / Hypotrophies
Brides amniotiques
Anomalies générales du squelette
• I
Arrêt de développement
– A. Transversal :
- 1 Epaule, - 2 Bras, - 3 Coude, - 4 AVB, - 5 Poignet, - 6 Carpe, - 7 Métas, - 8 Phalanges
– B. Longitudinal
- 1 Radial, - 2 Cubital, - 3 Central, - 4 Inter-segmentaire
• II
Absence ou défaut de différenciation
– A. Parties molles
- 1 Disséminée (arthrogrypose), - 2 Epaule, - 3 Coude et AVB, - 4 Poignet et Main
– B. Squelette
- 1 Epaule, - 2 Coude, - 3 AVB , - 4 Poignet et Main
– C. Tumeurs congénitales
- 1 Vasculaires, - 2 Lymphatiques, - 3 Nerveuses, - 4 Conjonctives, - 5 squelettiques
• III
Duplications
- 1 Membre entier, - 2 Humérus, - 3 Radius, - 4 Cubitus , - 5 Doigts, - 6 Pouce
• IV
Hyperplasie / Hypertrophie
- 1 Membre entier, - 2 Membre partiel, - 3 Doigts
• V
Hypoplasies / Hypotrophies
- 1 Membre entier, - 2 Main entière, - 3 Métacarpiens, - 4 Doigts, -5 Pouce
• VI
Brides amniotiques
- Exogènes, - Endogènes(?)
• VII
Anomalies générales du squelette
- Achondroplasie etc…
• I
Arrêt de développement
– A. Transversal :
- 1 Epaule, - 2 Bras, - 3 Coude, - 4 AVB, - 5 Poignet, - 6 Carpe, - 7 Métas, - 8 Phalanges
– B. Longitudinal
- 1 Radial, - 2 Cubital, - 3 Central, - 4 Inter-segmentaire
• II
Absence ou défaut de différenciation
– A. Parties molles
- 1 Disséminée (arthrogrypose), - 2 Epaule, - 3 Coude et AVB, - 4 Poignet et Main
– B. Squelette
- 1 Epaule, - 2 Coude, - 3 AVB , - 4 Poignet et Main
– C. Tumeurs congénitales
- 1 Vasculaires, - 2 Lymphatiques, - 3 Nerveuses, - 4 Conjonctives, - 5 squelettiques
• III
Duplications
- 1 Membre entier, - 2 Humérus, - 3 Radius, - 4 Cubitus , - 5 Doigts, - 6 Pouce
• IV
Hyperplasie / Hypertrophie
- 1 Membre entier, - 2 Membre partiel, - 3 Doigts
• V
Hypoplasies / Hypotrophies
- 1 Membre entier, - 2 Main entière, - 3 Métacarpiens, - 4 Doigts, -5 Pouce
• VI
Brides amniotiques
- Exogènes, - Endogènes(?)
• VII
Anomalies générales du squelette
- Achondroplasie etc…
I. Arrêt de développement
Classification Bayne et Klug
B. Longitudinal
– 1 Radial: Main bote radiale
“Remarques sur un enfant nouveauné, dont les bras étoient difformés”.
(Petit 1733)
1/100.000 à 1/300.000 naissances
Atteinte globale du membre supérieur anomalies
des parties molles (artère radiale (!), muscles
radiaux, nerf radial).
Pouce: hypoplasie ou aplasie
Doigts: raides
NB: Trisomie 18 = 50%
I. Arrêt de développement
B. Longitudinal
– 1 Radial: Main bote radiale
Type N
Type 0
Type I
Type II
Type III
Type IV
Type V
Classification Bayne et Klug
Goldfarb (2005) type V
James (2009) Types N et 0
Anomalies isolées du pouce
Anomalies des os du carpe
Radius distal court
Radius hypoplasique
Radius distal absent
Agénésie totale du radius
Agénésie totale du radius
et anomalies humérales
I. Arrêt de développement
B. Longitudinal
– 1 Radial: Main bote radiale
Malformations associées
Cardiaques :
CIA (Holt-Oram si familial)‫‏‬, CIV, Dextrocardie, Fallot
Hématopoièse: Thrombocytopénie (TAR)‫‏‬, Pancytopénie (Fanconi)‫‏‬
VACTERL:
Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheo-Esophageal fistulae,
Renal and Limb anomalies
Main bote radiale
thrombocytopénie
I. Arrêt de développement
B. Longitudinal
– 1 Radial: Main bote radiale
Prise en charge
1. Kinésithérapie
- Appareillage dès naissance
2. Chirurgie (vers 12 mois)
- Ostéotomie du cubitus
- Centralisation du carpe
3. Kinésithérapie
- Main et poignet
- Coude
III. Duplications
– 1 Membre entier
– 2 Humérus
– 3 Radius
– 4 Cubitus
– 5 Doigts
– 6 Pouce
Anomalies associées très fréquentes :
- syndactylie dans plus de 80% des cas.
- anomalies osseuses sévères :
clinodactylies, synostoses, phalanges delta,
fusions anormales
- anomalies des parties molles.
Synd. rencontrés : Laurence-MoonBardet-Biedl, Orofaciodigital, aplasie tibiale,
fistule vésicovaginale,
Fréquence MP > méta > IPP.
II rare confondue (!)avec duplication du I
IV fréquemment associée à syndactylie
III-IV englobant le doigt surnuméraire:
synpolydactylie.
III. Duplications
– 4 Cubitus
Main en miroir:
2 cubitus 7 doigts
III. Duplications
– 5 Doigts
Polydactylies centrales pré et post
axiales
III. Duplications
– 5 Doigts
Polydactylies pré-axiales (radiales)
III. Duplications
I
II
III
IV
V
VI
VII
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
Pouce bifide,
Polydactylie radiale
5%
1/713 à 1/1.250 naissances
44%
16%
9%
14%
9%
3%
Fréquence
I
II
III
IV
V
VI
VII
III. Duplications
I
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
Technique de
Bilhaut-Cloquet
II
III
IV
V
VI
VII
III. Duplications
I
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
Technique de
Bilhaut-Cloquet
II
III
IV
V
VI
VII
III. Duplications
I
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
II
III
IV
V
VI
VII
III. Duplications
I
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
II
III
IV
V
VI
VII
III. Duplications
I
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
II
III
IV
V
VI
VII
III. Duplications
I
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
II
III
IV
V
VI
VII
III. Duplications
I
– 6 Pouce
Polydactylies
pré-axiales
Classification
de Wassel
II
III
IV
V
VI
VII
V. Hypoplasies
– 1 Membre entier
Syndrome de Poland (qs.)
V. Hypoplasies
– 1 Membre entier
Syndrome de Poland (qs.)
V. Hypoplasies
– 5 Le pouce:
‘‘le pouce inadéquat’’
Type I
Type II
A ou B ?
Type III
Classification de Muller, Blauth et Manske
Type I : Atteinte discrète
Type II : Atteinte nette
Type III : Atteinte marquée
A ou B (selon l’état de la TM)
Type IV : Pouce flottant
Type V : Pouce absent (agénésie du pouce)
Type IV
Type V
V. Hypoplasies
– 5 Le pouce:
‘‘le pouce inadéquat’’ type IV ou V: Pollicisation (II)
• Avant 18 mois
1er IOD => APB
1er IOP => AddP
EIP
=> LEP
EDC => APL
L’échographie
• Une césure épistémologique?
– CNTEDP (avril 2005):
5 objectifs opérationnels:
1 le terme de la grossesse,
2 le nombre de fœtus
3 les pathologies fœtales
4 la prise en charge périnatale
5 la décision obstétricale
3 échographies systématiques
(non obligatoires)
er
■ 1 trimestre (entre 11 et 13+6j SA)
■ 2e trimestre (entre 20 et 25 SA)
■ 3e trimestre (entre 30 et 35 SA)
Stratégie thérapeutique
• Qui ?
– Enfant < 18 mois
• Adolescent ! Adultes !!!
• Quand?
– Fin de première année
• Comment?
– Contexte familial et hospitalier (ambulatoire +++)
• Pourquoi?
– Esthétique et fonction: Pas toujours synonymes,
pas toujours opposées!

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