Prevalence distribution of rare diseases
200
180
160
Number of diseases
140
120
100
80
May 2009Numéro 1
Mai 2014
60
40
20
0
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
50
Estimated prevalence (/100000)
Prévalence des maladies rares :
Données bibliographiques
Classement par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies
www.orphanet.fr
Méthodologie
Une étude systématique de la littérature est réalisée
afin d’estimer la prévalence des maladies rares en
Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement
et remplace la version précédente. Cette mise à jour
intègre les nouvelles données épidémiologiques mais
également les modifications des données déjà présentes
qui évoluent en fonction des nouvelles informations
scientifiques disponibles.
Stratégie de recherche
Plusieurs sources d’informations sont utilisées :
- Serveurs d’informations sur Internet : Orphanet,
e-medecine, Geneclinics, EMA et OMIM ;
- Registres, RARECARE
- Interrogation de Medline selon l’équation :
« Noms de la maladie » ET Epidémiologie[Mesh:NoExp]
OU Incidence[titre/résumé]
OU Prévalence[titre/résumé] OU Epidémiologie[titre/
résumé] ;
- Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports
d’experts constituent également une source importante
de données.
Données collectées
Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes
des estimations la plus haute et la plus basse. Lorsque l’incidence est la seule donnée disponible, la
prévalence est calculée :
- pour les maladies qui n’apparaissent qu’à la naissance
: prévalence = incidence à la naissance x (espérance
de vie des malades/espérance de vie de la population
générale) ;
- pour les autres maladies : prévalence = incidence x
durée moyenne de la maladie.
Lorsque la prévalence ou l’incidence ne sont pas
disponibles, le nombre de cas ou de familles publiés
dans la littérature est alors documenté.
Le signe * indique une prévalence vie entière.
Le signe ** indique une prévalence à la naissance. Il
est utilisé lorsque la prévalence à la naissance était
la seule donnée disponible et qu’une estimation de la
prévalence n’était pas possible du fait d’une grande
variabilité dans la durée de la maladie.
NB: l’espérance de vie de la population française (81 ans) est
prise comme référence pour l’espérance de vie de la population
générale.
Mise à jour des données
Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles
informations disponibles : EMA, nouvelles publications
scientifiques, littérature grise et avis d’experts.
Limites de l’étude
La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile
à obtenir à partir des ressources disponibles. En effet,
les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie
ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe
souvent une confusion entre incidence et prévalence
et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans
la population générale.
La validité et l’exactitude des données publiées ne sont
pas vérifiées. Il est vraisemblable que l’estimation de la
prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études
épidémiologiques sont généralement réalisées dans
des régions à forte prévalence et sont basées sur des
données issues d’établissements hospitaliers. Ainsi, les
estimations renseignées dans ce document permettent
d’avoir une idée de la prévalence probable mais ne
peuvent être tenues comme absolument exactes.
Pour toutes questions ou suggestions, n’hésitez pas à nous contacter: [email protected]
2
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence ou nombre de cas publiés classés par ordre
alphabétique des maladies ou groupes de maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
920
Ablépharie - macrostomie
48
Absence congénitale bilatérale des canaux
déférents
1658
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
15 cas
50
210128 Acidurie urocanique
4 cas
Acrodermatite entéropathique
0,2
963
Acromégalie
6
964
Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen
16 cas
39
Acromélanose
< 10 cas
955
Acro-ostéolyse autosomique dominante
50 cas
1240
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
4 cas
55881
Adamantinome
0,11*
43
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
3,5
83617
Agammaglobulinémie - microcéphalie craniosténose - dermatite sévère
47
Agammaglobulinémie liée à l'X
981
Agénésie de la carotide interne
3346
Agénésie de la trachée
52055
Agénésie du corps calleux - déficience
intellectuelle - colobome - micrognathie
2 cas
1495
Agénésie du corps calleux - microcéphalie petite taille
3 cas
2,7
1497
Agénésie du corps calleux liée à l'X complexe
11 cas
1
2805
Agénésie partielle du pancréas
50 cas
1848
Agénésie rénale bilatérale
990
Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus
30 cas
998
Albinisme - surdité
1 famille
1000
Albinisme oculaire avec surdité sensorielle
tardive
7 cas
54
Albinisme oculaire récessif lié à l'X
0,8
55
Albinisme oculo-cutané
5,9
56
Alcaptonurie
0,5
79324
ALG12-CDG
11 cas
79327
ALG1-CDG
15 cas
79321
ALG3-CDG
10 cas
79320
ALG6-CDG
58 cas
79325
ALG8-CDG
8 cas
79328
ALG9-CDG
3 cas
1005
Alopécie - contractures - nanisme - déficience
intellectuelle
5 cas
1003
Alopécie circonscrite - polydactylie
2 cas
1008
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficience
intellectuelle
12 cas
14 cas
973
Absence/hypoplasie congénitale unilatérale
des doigts à l'exception du pouce
< 10 cas
90301
Acanthosis nigricans - résistance à l'insuline crampes - hypertrophie acrale
5 cas
926
Acatalasémie
3,2
48818
Acéruléoplasminémie
0,1
929
Achalasie - microcéphalie
930
Achalasie oesophagienne idiopathique
931
Acheiropodie
932
Achondrogenèse
2,8**
15
Achondroplasie
2,6**
85165
Achondroplasie sévère - retard de
développement - acanthosis nigricans
49382
Achromatopsie
5 cas
10
< 10
familles
4 cas
33
Acidémie isovalérique
26
Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie
> 500 cas
Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie type cblC
500 cas
79283
Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie type cblD
17 cas
79284
Acidémie méthylmalonique avec
homocystinurie type cblF
15 cas
28
Acidémie méthylmalonique sensible à la
vitamine B12
192 cas
79310
Acidémie méthylmalonique sensible à la
vitamine B12 type cblA
60 cas
35
Acidémie propionique
936
Acidémie succinique
50 cas
134
Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase
60 cas
67046
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
20 cas
22
Acidurie 4-hydroxybutyrique
450 cas
23
Acidurie argininosuccinique
24
Acidurie fumarique
< 100 cas
943
Acidurie malonique
34 cas
29
Acidurie mévalonique
30 cas
61
Alpha-mannosidose
30
Acidurie orotique héréditaire
< 20 cas
847
Alpha-thalassémie - déficience intellectuelle
liée à l'X
* Prévalence vie entière
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
37
Absence de dermatoglyphes - miliaire
congénital
79282
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
0,002
0,45
3 cas
0,1
100 cas
2**
2**
0,2**
> 200 cas
** Prévalence à la naissance
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3
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
1021
Amaurose - hypertrichose
65
Amaurose congénitale de Leber
1027
Amélie autosomique récessive
2 cas
1067
Aniridie - ptosis - déficience intellectuelle obésité
1069
Aniridie - rotule absente
10
3 cas
69
Amylose
30
85445
Amylose secondaire
17
2901
Amyotrophie névralgique
3,3
73245
Amyotrophie spinale - malformation de
Dandy-Walker - cataracte
70
Amyotrophie spinale proximale
2 cas
3
209335 Amyotrophie spinale proximale autosomique
dominante de l'adulte
0,1
83330
Amyotrophie spinale proximale type 1
1,25
83418
Amyotrophie spinale proximale type 2
1,42
83419
Amyotrophie spinale proximale type 3
0,26
83420
Amyotrophie spinale proximale type 4
0,32
1040
Anadysplasie métaphysaire
27 cas
86816
Analbuminémie congénitale
178330 Anémie avec corps de Heinz
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
3 cas
3 cas
250923 Aniridie isolée
1,38
1070
Anisakiose
3,8
1074
Ankyloblépharon filiforme - imperforation
anale
2 familles
140917 Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils
larges
6 familles
1078
6 cas
Ankylose des pouces - brachydactylie déficience intellectuelle
141163 Ankylose glossopalatine
30 cas
137
Anomalie congénitale de la glycosylation
50817
Anomalie de Duane - myopathie - scoliose
2443
Anomalie de la phosphorylation oxydative
mitochondriale due à des anomalies de l'ADN
nucléaire
9
< 50 cas
79168
Anomalie de la synthèse des acides biliaires
0,6
< 10 cas
1408
Anomalie des cheveux - photosensibilité déficience intellectuelle
3 cas
1307
Anomalie des membres - micrognathisme
4 cas
2983
Anomalie du développement sexuel déficience intellectuelle
3 cas
Anomalie du développement sexuel 46,XX anomalies squelettiques
2 cas
124
Anémie de Blackfan-Diamond
0,67**
84
Anémie de Fanconi
0,3
85
Anémie dysérythropoïétique congénitale
1
86817
Anémie hémolytique due à un déficit en
adénylate kinase
12 cas
2975
90030
Anémie hémolytique due à un déficit en
glutathion réductase
3 cas
712
Anémie hémolytique due à un déficit en
phosphoglucose isomérase
50 cas
168558 Anomalie du développement sexuel 46,XY
- insuffisance surrénalienne par déficit en
CYP11A1
1046
Anémie hémolytique létale - anomalies
génitales
2 cas
90031
Anémie hémolytique non sphérocytique par
déficit en hexokinase
17 familles
49827
Anémie mégaloblastique thiaminedépendante
< 80 cas
83642
Anémie microcytaire avec surcharge hépatique
en fer
75563
2802
1048
Anencéphalie/exencéphalie isolée
1,5**
2 cas
9 cas
752
Anomalie du développement sexuel 46,XY
due à un déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde
déshydrogénase 3
36355
Anomalie du récepteur P2Y12
5 cas
3403
Anomalie d'Uhl
84 cas
2138
Anomalie ovotesticulaire du développement
sexuel 46,XX
> 500 cas
3 cas
77300
Anomalies auriculaires - fente labiale ou labiopalatine - anomalies oculaires
2 cas
Anémie sidéroblastique liée à l'X
< 200 cas
71270
5 familles
Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente
labiale
2 cas
Anémie sidéroblastique liée à l'X - ataxie
35**
0,68
137628 Anomalies cardiaques - hétérotaxie
9 cas
Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie
de la main
3 cas
1051
Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes
- surdité
2 cas
1529
1059
Angiomatose cutanée et digestive
> 200 cas
73230
2 cas
1062
Angiomatose neurocutanée héréditaire
< 10
familles
Anomalies de l'ossification - retard
psychomoteur
79107
2 cas
1063
Angiome en touffes
> 200 cas
Anomalies du développement - surdité dystonie
91378
Angio-oedème héréditaire
71290
Anomalies plaquettaires familiales prédisposition à la leucémie myéloïde
< 20
familles
1064
Aniridie - agénésie rénale - retard
psychomoteur
2 cas
1436
Anomalies squelettiques - déficience
intellectuelle
2 familles
1065
Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficience
intellectuelle
> 10
familles
69125
Anonychie - anomalies de la pigmentation des
plis de flexion
3 cas
1068
Aniridie - déficience intellectuelle
2 cas
1094
Anonychie - microcéphalie
5 cas
1
* Prévalence vie entière
4
** Prévalence à la naissance
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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
91129
Anophtalmie - anomalies cardiaques et
pulmonaires - déficience intellectuelle
2 cas
1102
Anophtalmie - insuffisance hypothalamohypophysaire
30 cas
1101
Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie anomalies squelettiques
3 cas
2542
Anophtalmie - Microphtalmie isolée
77298
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de
l'oesophage
30 cas
88620
Anosmie congénitale isolée
< 15 cas
1112
Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie urogénito-intestinale
3 cas
1113
Aphalangie - syndactylie - microcéphalie
100070 Aphasie primaire progressive non fluente
5,3
1 famille
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
1187
Ataxie - surdité - atrophie optique - létalité
12 cas
1188
Ataxie - surdité - déficience intellectuelle
8 cas
1171
Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux atrophie optique - surdité neurosensorielle
2 familles
99
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
3
1172
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
7
95433
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive cécité - surdité
3 familles
95434
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive saccade oculaire
1 famille
88644
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
type Beauce
57 cas
1177
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation 1
des réflexes tendineux
2,5
1117
Aplasie cutanée - myopie
4 cas
95
Ataxie de Friedreich
1116
Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
3 cas
79135
Ataxie épisodique type 3
1 famille
79136
Ataxie épisodique type 4
2 familles
1115
Aplasie cutanée congénitale des membres
autosomique récessive
6 cas
1118
Aplasie du péroné - ectrodactylie
< 50 cas
88
Aplasie médullaire idiopathique
0,4
99981
Apnée du prématuré
8,5
1125
Apraxie oculomotrice type Cogan
50 cas
3469
Aprosencéphalie XK
< 10 cas
1130
Arachnodactylie - déficience intellectuelle dysmorphie
3 cas
1129
Arachnodactylie - ossification anormale déficience intellectuelle
5 cas
1110
Arc aortique anormal - dysmorphie déficience intellectuelle
4 cas
1134
Arhinie
20 cas
1135
Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie
4 cas
3287
Artérite de Takayasu
26137
Artérite temporale juvénile
85438
Arthrite avec enthésite
0,6
20 cas
5,7
3274
Arthrite granulomateuse de l'enfant
40
familles
85414
Arthrite idiopathique juvénile systémique
5
85436
Arthrite psoriasique juvénile
4,2
69126
Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum
- acné
34 cas
2697
Arthrogrypose - insuffisance rénale cholestase
< 100 cas
1144
Arthrogrypose de la main - surdité
1 famille
211067 Ataxie épisodique type 5
7 cas
209967 Ataxie épisodique type 6
4 cas
209970 Ataxie épisodique type 7
7 cas
98755
Ataxie spinocérébelleuse 1
1186
Ataxie spinocérébelleuse infantile
24 cas
85297
Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3
5 cas
98762
Ataxie spinocérébelleuse type 12
40 familles
98768
Ataxie spinocérébelleuse type 13
< 20 cas
98763
Ataxie spinocérébelleuse type 14
> 20
familles
98770
Ataxie spinocérébelleuse type 16
< 80 cas
98759
Ataxie spinocérébelleuse type 17
< 100
familles
98771
Ataxie spinocérébelleuse type 18
26 cas
98772
Ataxie spinocérébelleuse type 19/22
98756
Ataxie spinocérébelleuse type 2
1,5
12 cas
1,5
101110 Ataxie spinocérébelleuse type 20
< 20 cas
98773
Ataxie spinocérébelleuse type 21
< 20 cas
101108 Ataxie spinocérébelleuse type 23
4 familles
101111 Ataxie spinocérébelleuse type 25
< 10 cas
98764
Ataxie spinocérébelleuse type 27
< 30 cas
208513 Ataxie spinocérébelleuse type 29
< 50 cas
98757
Ataxie spinocérébelleuse type 3
1,5
211017 Ataxie spinocérébelleuse type 30
6 cas
100
Ataxie-télangiectasie
1190
Atélostéogenèse type 1
12 cas
56304
Atélostéogenèse type 2
25 cas
56305
Atélostéogenèse type 3
< 25 cas
2 cas
1037
Arthrogrypose multiple congénitale
1150
Arthrogrypose multiple congénitale - face de
siffleur
10 cas
1485
Arthrogrypose-hyperkératose létale
2 cas
1192
94
Astrocytome
Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète
- néphropathie
85338
Ataxie - apraxie - déficience intellectuelle
liée à l'X
9 cas
95713
Athyréose
1195
Atransferrinémie congénitale
* Prévalence vie entière
5,7**
2
2,5
1
3,5
12 cas
** Prévalence à la naissance
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5
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
1201
Atrésie de l'intestin grêle
16
280062 Calciphylaxie
5
1199
Atrésie de l'oesophage
24,3
1318
Campomélie type Cumming
8 cas
8,6**
1319
Camptobrachydactylie
1 famille
1321
Camptodactylie - dysplasie osseuse
3 cas
85164
Camptodactylie - petite taille - scoliose déficience auditive
30 cas
1325
Camptodactylie - taurinurie
4 familles
1327
Camptodactylie de Guadalajara type 1
8 cas
1326
Camptodactylie de Guadalajara type 2
1329
Canal atrioventriculaire complet
20**
1330
Canal atrioventriculaire partiel
20
88642
Canalopathie associée à une insensibilité
congénitale à la douleur
142
Cancer anaplasique de la thyroïde
0,1
137914 Atrésie des choanes
1200
Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie
30391
Atrésie des voies biliaires
2,9**
5 cas
1203
Atrésie du duodénum
9
1209
Atrésie tricuspide
5,2**
75373
Atrophie bifocale choriorétinienne progressive
2 familles
1433
Atrophie choroïdienne - alopécie
2 cas
101
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
0,48
102
Atrophie multisystématisée
3,7
2579
Atrophie musculaire - ataxie - rétinite
pigmentaire - diabète
10 cas
67036
Atrophie optique - cataracte autosomique
dominante
14 cas
2 cas
20 cas
143
Cancer des parathyroïdes
0,28
140933 Atrophodermie linéaire de Moulin
< 30 cas
70573
Cancer du poumon à petites cellules
11,2
114
2 familles
63443
Cancer gastrique
49,2
4 cas
1332
Cancer médullaire de la thyroïde
7
1 cas
213500 Cancer rare de l'ovaire
30
70482
Carcinome de l'oesophage
12,2*
67037
Carcinome épidermoïde de la tête et du cou
49
88673
Carcinome hépatocellulaire
1
79140
Carcinome neuroendocrine cutané
4
Auriculo-ostéodysplasie
137911 Autisme - angiome facial
79332
B4GALT1-CDG
118
Bêta-mannosidose
0,14**
848
Bêta-thalassémie
0,5
2057
Blépharophimosis - ptosis - ésotropie syndactylie - petite taille
6 cas
1259
Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin
3 cas
1267
Botulisme
0,05
209989 Carcinome non papillaire de la vessie à
cellules transitionnelles
37
254509 Botulisme iatrogène
> 180 cas
217074 Carcinome pancréatique
12
178487 Botulisme intestinal de l'adulte
19 cas
217071 Carcinome rénal non familial
42
254504 Botulisme par inhalation
10 cas
90022
Cardiomyopathie - anomalies rénales
2 cas
1345
Cardiomyopathie - cataracte - anomalies
spondylo-pelviennes
9 cas
91130
Cardiomyopathie - hypotonie - acidose
lactique
2 cas
35099
Brachycéphalie isolée
1276
Brachydactylie - hypertension artérielle
5
> 10
familles
1246
Brachydactylie - nystagmus - ataxie
cérébelleuse
1 famille
154
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée
17,5
1278
Brachydactylie préaxiale - hallux varus
8 cas
75249
Cardiomyopathie restrictive familiale isolée
2,5
93389
Brachydactylie type A5
2 familles
1354
Cardiopathie congénitale - membres courts
2 cas
93382
Brachydactylie type A6
7 cas
1361
Carnosinémie
30 cas
1292
Brachymorphie - onychodysplasie dysphalangie
9 cas
1368
Cataracte - ataxie - surdité
2 cas
1387
< 20 cas
1295
Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome
de Kallman
2 cas
Cataracte - déficience intellectuelle hypogonadisme
162
Cataracte - glaucome
3 familles
75374
Bradyopsie
5 cas
1377
Cataracte - microcornée
8 familles
136
CADASIL
1380
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie
2 cas
1383
Cataracte - surdité - hypogonadisme
3 cas
1369
Cataracte congénitale - cardiomyopathie
hypertrophique - myopathie mitochondriale
40 cas
48431
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale neuropathie
160 cas
3
178506 Calcification cérébrale type Rajab
8 cas
3240
Calcification du système nerveux central surdité - acidose tubulaire - anémie
2 cas
1313
Calcifications du plexus choroïde, forme
infantile
10 cas
1314
Calcifications thalamiques symétriques
29 cas
1980
Calcinose striopallidodentée bilatérale
< 200 cas
171844 Cécité - scoliose - arachnodactylie
* Prévalence vie entière
6
4 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
1389
Cécité corticale - déficience intellectuelle polydactylie
79264
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
33111
Chalazodermie granulomateuse
< 50 cas
79132
Cheveux épars - petite taille - anomalies
cutanées
4 cas
Cheveux laineux - hypotrichose - lèvres
éversées - oreilles décollées
1 famille
1409
3 cas
0,46
70567
Cholangiocarcinome
2,1
171
Cholangite sclérosante primitive
11
1414
Cholestase - lymphoedème
50 cas
1415
Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente
palatine
5 cas
1422
Chondrodysplasie - anomalie du
développement sexuel
2 cas
1423
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
4 cas
166035 Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite
pigmentaire
2 cas
33067
16 cas
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
166038 Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila
177
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
50945
Chondrodysplasie type Blomstrand
55880
Chondrosarcome
2 cas
1
13 cas
3,55
209916 Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique
0,2
178
Chordome
0,05
180
Choroïdérémie
1,5
1435
Choroïdérémie - obésité - surdité
4 cas
1437
Chromosome 1 en anneau
1438
Chromosome 10 en anneau
1440
Chromosome 14 en anneau
50 cas
1441
Chromosome 17 en anneau
14 cas
1442
Chromosome 18 en anneau
1444
Chromosome 20 en anneau
186
Cirrhose biliaire primitive
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
91494
Colobome maculaire - fente palatine - hallux
valgus
194
Colobome oculaire
1479
Communication interauriculaire - trouble de
conduction
2369
Complexe "limb body wall"
1359
Complexe de Carney
160 cas
1986
Complexe de Gollop-Wolfgang
200 cas
2019
Complexe fémoro-péronéo-cubital
1,5
97231
Conjonctivite ligneuse
1,1
809
Connectivite mixte
3,8
85168
Conodysplasie craniofaciale
1 famille
1484
Contractures - dysplasie ectodermique - fente
labiopalatine
2 cas
79156
Convulsions - déficience intellectuelle par
hydroxylysinurie
3 cas
2 cas
8**
11 cas
2**
140927 Convulsions néonatales-infantiles bénignes
familiales
10
familles
1501
Corticosurrénalome
2343
Crâne en trèfle isolé
1525
Cranio-ostéo-arthropathie
54595
Craniopharyngiome
2
63260
1
Craniorachischisis
5
150 cas
30 cas
157832 Craniorhinie
3 familles
1533
Craniosynostose - aplasie du péroné
2 cas
1534
Craniosynostose - aplasie radiale, type
Imaizumi
2 cas
34 cas
1535
Craniosynostose - brachydactylie
5 cas
< 20 cas
52054
Craniosynostose - calcifications
intracrâniennes
3 cas
4 cas
70 cas
171839 Craniosynostose - hydrocéphalie malformation de Chiari 1 - synostose
radiocubitale
> 50 cas
1538
Craniosynostose - malformation de DandyWalker - hydrocéphalie
4 cas
36 cas
1541
Craniosynostose type Boston
19 cas
1527
Craniosynostose type Philadelphie
1 famille
13,5
168583 Cirrhose héréditaire des enfants indiens
d'Amérique du Nord
187
Citrullinémie
14,4
1456
Coarctation atypique de l'aorte
0,17**
1461
Coeur croisé
0,8**
79333
COG7-CDG
9 cas
95428
COG8-CDG
2 cas
36205
Colite collagène
10,5
103912 Colite épithélio-exfoliative - surdité
2 cas
1473
Colobome - fente labiopalatine - déficience
intellectuelle
12 cas
1474
Colobome - microphtalmie - cardiopathie surdité
10 cas
1471
Colobome maculaire - brachydactylie type B
12 cas
* Prévalence vie entière
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
137634 Croissance excessive - macrocéphalie dysmorphie faciale
6 familles
168577 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de
stomatine
2 cas
1547
Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies
des dermatoglyphes
2 cas
1549
Cryptosporidiose
1555
Cutis gyrata - acanthosis nigricans craniosynostose
209
Cutis laxa
1556
Cutis marmorata telangiectatica congenita
1557
Cutis verticis gyrata - déficience intellectuelle 1,02
212
Cystathioninurie
34
6 cas
0,1**
300 cas
7
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
7
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
213
Cystinose
0,5**
163971 Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers
4 cas
214
Cystinurie
14
163961 Déficience intellectuelle liée à l'X type Kroes
3 cas
1562
Dacryocystite - ostéopoïkilose
5 cas
85283
4 cas
209867 Décollement de la rétine rhegmatogène
autosomique dominant
38 cas
163937 Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
35 familles
171860 Déficience intellectuelle - cataracte - cyphose
3 cas
85322
Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai
1 famille
3044
Déficience intellectuelle - dysmorphie hypogonadisme - diabète sucré
4 cas
85285
Déficience intellectuelle liée à l'X type
Schimke
4 cas
3051
Déficience intellectuelle - hypotrichose brachydactylie
6 cas
85323
Déficience intellectuelle liée à l'X type
Seemanova
4 cas
85327
Déficience intellectuelle liée à l'X acromégalie - hyperactivité
2 cas
85286
Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
9 cas
85324
3 cas
85280
Déficience intellectuelle liée à l'X - cubitus
valgus - dysmorphie
5 cas
Déficience intellectuelle liée à l'X type
Shrimpton
85287
Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius
4 cas
67045
Déficience intellectuelle liée à l'X - déficit
isolé en hormone de croissance
3 familles
3063
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
11 cas
2958
Déficience intellectuelle liée à l'X - dysmorphie
- atrophie cérébrale
8 cas
85325
Déficience intellectuelle liée à l'X type
Stevenson
4 cas
85319
Déficience intellectuelle liée à l'X - épilepsie
- contracture progressive des articulations dysmorphie
2 cas
85288
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco
Dos Santos
4 cas
85326
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll
4 cas
Déficience intellectuelle liée à l'X type MilesCarpenter
3052
Déficience intellectuelle liée à l'X - épilepsie
- psoriasis
4 cas
163976 Déficience intellectuelle liée à l'X type Van
Esch
85317
Déficience intellectuelle liée à l'X hypogammaglobulinémie - détérioration
neurologique progressive
3 cas
85289
Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale
8 cas
85290
Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
3 cas
Déficience intellectuelle liée à l'X hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite
taille
4 cas
85291
Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer
3 cas
85337
Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick
6 cas
83648
1 famille
85329
Déficience intellectuelle liée à l'X - hypotonie
- dysmorphie faciale - comportement agressif
10 cas
Déficience intellectuelle récessive liée à l'X macrocéphalie - dysfonction ciliaire
94066
Déficience intellectuelle liée à l'X macrocéphalie - macroorchidisme
12 cas
Déficience intellectuelle sévère - épilepsie anomalies anales - hypoplasie des phalanges
2 cas
85320
3078
Déficience intellectuelle liée à l'X malformation de Dandy-Walker - anomalies
des ganglions de la base - convulsions
16 cas
Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type
Gustavson
7 cas
1568
2898
Déficience intellectuelle liée à l'X plagiocéphalie
2 cas
3077
Déficience intellectuelle liée à l'X - psychose macroorchidisme
6 cas
85318
Déficience intellectuelle liée à l'X - puberté
précoce - obésité
3 cas
85331
166108 Déficience intellectuelle type Birk-Barel
1 famille
35909
Déficit combiné en facteurs V et VIII
79302
Déficit congénital de synthèse des acides
biliaires type 3
0,5
2 cas
79095
Déficit congénital de synthèse des acides
biliaires type 4
5 cas
325
Déficit congénital en facteur II
0,05
326
Déficit congénital en facteur V
0,1
327
Déficit congénital en facteur VII
0,33
328
Déficit congénital en facteur X
0,2
329
Déficit congénital en facteur XI
0,1
331
Déficit congénital en facteur XIII
0,05
Déficit congénital en fibrinogène
0,15
163982 Déficience intellectuelle liée à l'X quadriparésie spastique
9 cas
163979 Déficience intellectuelle liée à l'X - syndrome
cranio-facio-squelettique
7 cas
85279
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique
lié à une mutation de JARID1C
< 10
familles
85274
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique
type 7
10 cas
335
85273
Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi
8 cas
103910 Déficit congénital en héparane sulfate de
l'entérocyte
85276
Déficience intellectuelle liée à l'X type
Armfield
6 cas
35122
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
20
Déficience intellectuelle liée à l'X type
Cantagrel
9 cas
209893 Déficit congénital isolé en globuline liant la
thyroxine
46
85277
* Prévalence vie entière
8
7 cas
3 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
2968
Déficit d'adhésion leucocytaire
< 350 cas
99843
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
< 10 cas
99844
Déficit d'adhésion leucocytaire type III
17 cas
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
2066
Déficit en transaminase de l'acide gammaaminobutyrique
2 cas
52503
Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
> 101 cas
97229
Déficit en transporteur de riboflavine
80 cas
< 50 cas
572
Déficit d'expression des molécules HLA de
classe 2
100 cas
868
Déficit en triose-phosphate isomérase
79157
Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA
déshydrogénase
< 30 cas
277
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit 0,22
en adénosine désaminase
35701
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA
synthétase
9 cas
1572
Déficit immunitaire commun variable
5
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase
des acides gras à chaîne longue
33572
Déficit en 5-oxoprolinase
42
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides 12**
gras à chaîne moyenne
4
169100 Déficit immunitaire par déficit en CD25
1**
8 cas
2 cas
6
Déficit isolé en 3-méthylcrotonyl-CoA
carboxylase
2,3**
361
Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
50 cas
585
Déficit multiple en sulfatases
50 cas
86813
Dégénérescence choriorétinienne
péripapillaire hélicoïdale
100 cas
278
Dégénérescence cortico-basale
1574
Dégénérescence rétinienne - microphtalmie
- glaucome
7 cas
91496
Dégénérescence vitréo-rétinienne en ''flocons
de neige''
< 50 cas
45
Déficit en adénosine monophosphate
désaminase
> 100 cas
46
Déficit en adénylosuccinate lyase
50 cas
60
Déficit en alpha-1-antitrypsine
3137
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
< 20 cas
35704
Déficit en arginine:glycine amidinotransférase
9 cas
91
Déficit en aromatase
13 cas
1646
Délétion partielle du chromosome Y
40
65287
Déficit en bêta-uréidopropionase
5 cas
282
Démence fronto-temporale
3
147
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase
157
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
> 300 cas
159
Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase
40 cas
1578
Déficit en déshydratase
21 cas
226
Déficit en dihydroptéridine réductase
> 150 cas
230
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
12 cas
348
Déficit en fructose-1,6 diphosphatase
33573
Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase
7 cas
33574
Déficit en gamma-glutamylcystéine
synthétase
9 cas
25
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
32
Déficit en glutathion synthétase
25
0,03
5**
4
168598 Démyélinisation du cerveau due à un déficit
en méthionine adénosyltransférase
2 cas
71267
Dentinogenèse imparfaite - petite taille surdité - déficience intellectuelle
2 cas
69736
Dépigmentation aiguë bilatérale des iris
5 cas
1655
Dérivés müllériens - lymphangiectasies polydactylie
3 cas
79099
Dermatite granulomateuse interstitielle arthrite
53 cas
1656
Dermatite herpétiforme
27
168606 Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments
psoriasiques
1**
65 cas
31112
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
Dermatoleucodystrophie
44 cas
10
2102
Déficit en GTP cyclohydrolase I
17 cas
1659
2 cas
382
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase
52 cas
221
Dermatomyosite
Dermato-ostéolyse type Kirghize
5 cas
6
650
Déficit en LCAT
125 cas
1657
2169
Déficit en méthylcobalamine type cblE
27 cas
48377
Dermatose pustuleuse sous-cornée
200 cas
33 cas
91481
Dermoïde annulaire limbique
< 30 cas
1662
Dermopathie restrictive létale
30 cas
Desmostérolose
2 cas
2170
Déficit en méthylcobalamine type cblG
664
Déficit en ornithine transcarbamylase
1,4**
2880
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
< 10 cas
35107
742
Déficit en prolidase
50 cas
223
Diabète insipide néphrogénique
0,15
Diabète néonatal
0,2
2394
Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
20 cas
224
3196
Déficit en stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires
1 famille
79118
2 cas
832
Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA
transférase
33 cas
Diabète néonatal - hypothyroïdie congénitale
- glaucome congénital - fibrose hépatique polykystose rénale
65288
Diabète sucré néonatal permanent - agénésie
du cervelet et du pancréas
4 cas
225
Diabète-surdité de transmission maternelle
101028 Déficit en transaldolase
* Prévalence vie entière
7 cas
0,1
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
9
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
137622 Diarrhée intraitable - atrésie choanale anomalie des yeux
3 cas
83620
Diarrhée malabsorptive congénitale par
diminution des cellules endocriniennes
entérales
3 cas
38874
Dihydropyrimidinurie
7 cas
210122 Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale
88636
Dilatation de l'aorte - hypermobilité articulaire
- tortuosité des artères
22 cas
70589
Dysplasie broncho-pulmonaire
13
140
Dysplasie campomélique
0,33**
Dimélie fibulaire - diplopodie
11 cas
1513
Dysplasie cranio-diaphysaire
< 20 cas
166291 Dirofilariose
25 cas
1515
Dysplasie cranio-ectodermique
15 cas
1682
Dissection artérielle - lentiginose
4 cas
1521
DK1-CDG
4 cas
Dysplasie cranio-fronto-nasale - anomalie de
Poland
3 cas
91131
86309
DPAGT1-CDG
3 cas
50814
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
28 cas
79322
DPM1-CDG
14 cas
1522
Dysplasie cranio-métaphysaire
70 cas
1952
Dysplasie de Pacman
< 10 cas
3 cas
85191
Dysplasie de Singleton-Merten
< 10 cas
Dysplasie dermique faciale focale type I
81 cas
1757
232
Drépanocytose
15
3172
Duplication des sourcils - syndactylie
40
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
50 cas
969
Dysplasie acromicrique
< 40 cas
956
Dysplasie acro-pectoro-rénale
12 cas
957
Dysplasie acro-pectoro-vertébrale
< 30 cas
< 60 cas
1764
Dysautonomie familiale
550 cas
79133
1765
Dyschondrostéose - néphropathie
1 famille
1660
Dysplasie dermo-dentaire
14 cas
22 cas
1768
Dysgénésie caudale familiale
4 cas
269229 Dysplasie du tegmentum pontique
71278
Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit
en glutamine synthétase
2 cas
1806
Dysplasie ectodermique - cécité
2 cas
1882
3 cas
69739
Dysgénésie du tronc cérébral type athabascan
10 cas
Dysplasie ectodermique - hypohidrose hypothyroïdie - dyskinésie ciliaire
1770
Dysgénésie gonadique - anomalies multiples
2 cas
69088
Dysplasie ectodermique anhidrotique
- immunodéficience - ostéopétrose lymphoedème
2 cas
189
Dysplasie ectodermique hidrotique
1808
Dysplasie ectodermique hidrotique type
Christianson-Fourie
6 cas
1809
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
4 cas
1810
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
autosomique dominante
40 cas
1811
Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
5 cas
69084
Dysplasie ectodermique pure des ongles et
des cheveux
< 20 cas
1816
Dysplasie ectodermique type Berlin
4 cas
1263
Dysplasie en boomerang
10 cas
251
Dysplasie épiphysaire multiple
168563 Dysgénésie gonadique 46,XY - neuropathie
motrice et sensitive
6 cas
1775
Dyskératose congénitale
0,1
244
Dyskinésie ciliaire primitive
5
1970
Dysmorphie - macrocéphalie - myopie malformation de Dandy-Walker
3 cas
2282
Dysmorphie - petite taille - surdité - anomalie
du développement sexuel
2 cas
1146
Dysmorphie digito-astragalienne
949
Dysostose acro-cranio-faciale
2 cas
64542
Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi
2 cas
246
Dysostose acrofaciale postaxiale
< 30 cas
1786
Dysostose acrofaciale type Catane
6 cas
1787
Dysostose acrofaciale type Palagonia
4 cas
1788
Dysostose acrofaciale type Rodríguez
< 10 cas
1784
Dysostose acro-fronto-facio-nasale
5 cas
66637
Dysostose diaphano-spondylaire
< 10 cas
1790
Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire
4 cas
1792
Dysostose huméro-spinale
5 cas
1131
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
7 cas
94095
Dysostose spondylo-costale - malformations
anales et génito-urinaires
4 cas
1799
Dysphasie congénitale familiale
6 familles
953
Dysplasie acromésomélique type BrahimiBacha
3 cas
968
Dysplasie acromésomélique type HunterThompson
10 cas
10
5
166024 Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali
4 cas
1972
Dysplasie facio-cardio-mélique létale
3 cas
1826
Dysplasie fronto-métaphysaire
< 30 cas
2623
Dysplasie géléophysique
27 cas
1830
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
50 cas
2347
Dysplasie létale Kniest-like
2 cas
2457
Dysplasie mandibulo-acrale
37 cas
2635
Dysplasie métatropique
80 cas
2710
Dysplasie oculo-dento-digitale
243 cas
77302
Dysplasie oculo-oto-faciale
4 cas
67039
Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire
32 cas
2721
Dysplasie odonto-onycho-dermique
< 15 cas
* Prévalence vie entière
10
1
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
1842
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
4 cas
1832
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
8 familles
88630
Dysplasie osseuse terminale - défauts de
pigmentation
18 cas
Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique
type Saul-Wilson
4 cas
1427
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
< 30 cas
93333
Dysplasie pelviscapulaire
4 cas
63442
Dysplasie phalango-épiphysaire en "ailes
d'anges"
15 cas
2892
Dysplasie pilo-dentaire
85174
Dysplasie pseudodiastrophique
1855
Dysplasie spondylo-enchondrale
85172
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
93315
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture
en coins
< 30 cas
168544 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden
3 cas
93316
Dysplasie spondylo-métaphysaire type
Schmidt
6 cas
93317
Dysplasie spondylo-métaphysaire type
Sedaghatian
9 cas
1426
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
< 10 cas
137678 Dysplasie tchèque type métatarsique
< 20 cas
2655
Dysplasie thanatophore
3,5**
2 cas
3317
Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne
< 10 cas
10 cas
3326
Dysplasie thymus-rein-anus-poumon
3 cas
36 cas
3355
Dysplasie tricho-odonto-onychiale
4 cas
168451 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire dentition anormale
2 cas
85175
Dysplasie type Astley-Kendall
5 cas
247
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
171866 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type
aggrécane
3 cas
168448 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type
Bieganski
3 cas
168454 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type
Geneviève
93356
43,5
209908 Dyspraxie verbale de développement
22 cas
210571 Dystonie 16
7 cas
255
Dystonie dopa-sensible
2 cas
70594
Dystonie dopa-sensible par déficit en
sépiaptérine réductase
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type
Missouri
14 cas
1866
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale
11,7
256
0,4
93282
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type
Pakistani
17 cas
Dystonie généralisée à début précoce par les
membres
71516
Dystonie mixte
3 familles
93352
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type
Shohat
4 cas
210566 Dystonie myoclonique 15
< 20 cas
93346
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type
Strudwick
< 30 cas
71517
Dystonie-parkinsonisme à début rapide
> 10
familles
94068
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
1867
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
75377
Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
1490
Dystrophie cornéenne - surdité de perception
Dystrophie cornéenne maculaire
1**
163665 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type
Kohn
3 cas
163673 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers
4 cas
98969
163654 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu
4 cas
93283
1 famille
209932 Dystrophie des cônes avec réponse scotopique
supranormale
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
0,3
43 cas
2 familles
3,33
< 10 cas
1
45 cas
1872
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
2,5
269
Dystrophie facio-scapulo-humérale
4
75381
Dystrophie maculaire cystoïde
6 familles
75327
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
2 familles
< 20 cas
97242
Dystrophie musculaire congénitale
1 famille
157973 Dystrophie musculaire congénitale due à une
mutation de LMNA
168552 Dysplasie spondylo-métaphysaire - avant-bras
incurvé - dysmorphie faciale
2 cas
75840
Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich
0,13
34520
Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit
immunitaire combiné
4 cas
Dystrophie musculaire congénitale par déficit
en intégrine alpha-7
0,03
50816
258
Dystrophie musculaire congénitale type 1A
0,3
85167
Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie
des cônes et des batonnets
8 cas
98896
Dystrophie musculaire de Duchenne
5
261
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
0,3
263
Dystrophie musculaire des ceintures
0,8
266
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante type 1A
163668 Dysplasie spondylo-épiphysaire type
MacDermot
4 cas
163649 Dysplasie spondylo-épiphysaire type
Nishimura
4 cas
93280
Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani
163662 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
254
Dysplasie spondylo-métaphysaire
1
168443 Dysplasie spondylo-métaphysaire hypotrichose
5 cas
168549 Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale
3 cas
168555 Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4
2 cas
* Prévalence vie entière
5
15 cas
2 familles
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
11
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
264
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante type 1B
0,2
1929
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante type 1D
5 familles
166105 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile
associée à FASTKD2
2 cas
34516
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante type 1E
5 familles
139406 Encéphalopathie due à un déficit en
prosaposine
< 10 cas
34517
1934
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
88 cas
55595
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante type 1F
1 famille
51188
Encéphalopathie éthylmalonique
< 40 cas
55596
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique dominante type 1G
1 famille
85110
Encéphalopathie familiale avec corps
d'inclusion de neuroserpine
>5
familles
267
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2A
1
407
Encéphalopathie glycinique
1935
Encéphalopathie myoclonique précoce
268
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2B
0,13
298
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
88619
353
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2C
0,2
Encéphalopathie nécrosante aiguë
familiale
119
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2E
0,1
219
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2F
0,3
34514
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2G
34515
Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2I
14 cas
1
206549 Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2L
14 cas
206554 Dystrophie musculaire des ceintures
autosomique récessive type 2M
3 cas
1 famille
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Encéphalite focale de Rasmussen
> 100 cas
0,17
30 cas
0,1
11 cas
209370 Encéphalopathie néonatale sévère avec
microcéphalie
< 30 cas
71277
Encéphalopathie par déficit en GLUT1
84 cas
833
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
> 100 cas
79155
Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie
56970
Encéphalopathie spongiforme transmissible
0,3
296
Enchondromatose
1
79361
Epidermolyse bulleuse héréditaire
0,8
305
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
0,06
304
Epidermolyse bulleuse simple
2,4
257
Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie
musculaire
> 40 cas
1948
Epilepsie - microcéphalie - dysplasie
squelettique
2 cas
1951
Epilepsie - télangiectasie
6 cas
1943
Epilepsie avec crises partielles migrantes du
nourrisson
29 cas
< 30 cas
1876
Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
270
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
1
609
Dystrophie musculaire tibiale
6
273
Dystrophie myotonique de type 1
4,5
2675
Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire
3 cas
35069
Dystrophie neuroaxonale infantile
> 150 cas
86909
Epilepsie myoclonique de l'enfance
3006
Epilepsie pyridoxino-dépendante
90026
Erythermalgie primaire
30
familles
1954
Erythrodermie congénitale létale
17 cas
1955
Erythrokératodermie - ataxie
25 cas
317
Erythrokératodermie variable
> 200 cas
1957
Esthésioneuroblastome
1200 cas
93929
Exstrophie cloacale
0,75
93930
Exstrophie de la vessie
2,8
3165
Fasciite à éosinophiles
200 cas
1995
Fente labiale - rétinopathie
2 cas
2001
Fente labio-palatine - malrotation cardiopathie
4 cas
2004
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne
2006
Fente médiane labio-mandibulaire
70 cas
2007
Fente narinaire - colobome - télécanthus
2 cas
2010
Fente palatine - anomalies carpo-tarsales oligodontie
2 cas
284
Echinococcose alvéolaire
< 1000
cas
1884
Ectopie du cristallin - dystrophie
choriorétinienne - myopie
4 cas
95712
Ectopie thyroïdienne
1888
Ectrodactylie - dysplasie ectodermique sans
fente labiopalatine
5 cas
1902
Ehrlichiose
< 50 cas
288
Elliptocytose familiale
1908
Embryofoetopathie à l'aminoptérine/
méthotrexate
14,2
35
17 cas
1923
Embryofoetopathie au méthimazole
40 cas
294
Embryopathie à cytomégalovirus
40
3312
Embryopathie à la thalidomide
0,77**
1915
Embryopathie alcoolique
1,6**
1917
Embryopathie au méthylmercure
800 cas
268249 Embryopathie au mycophénolate mofétil
25 cas
83593
> 600 cas
Encéphalite équine de l'ouest
* Prévalence vie entière
12
106 cas
0,2**
7,5**
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
2015
Fente palatine - petite taille - vertèbres
anormales
2016
Fente palatine - synéchies latérales
2017
Fente sternale
2021
Fibrochondrogenèse
337
Fibrodysplasie ossifiante progressive
338
Fibrofolliculomes multiples familiale
2023
Fibrohistiocytome malin
2027
Fibromatose gingivale - surdité
2 familles
2028
Fibromatose hyaline juvénile
50 cas
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
2 cas
371
Glycogénose par déficit en
phosphofructokinase musculaire
< 30 cas
7 cas
713
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate
kinase 1
30
familles
97234
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate
mutase
< 50 cas
715
Glycogénose par déficit en phosphorylase
kinase musculaire
< 30 cas
900
Granulomatose avec polyangéite
10
379
Granulomatose chronique
0,4**
183
Granulomatose éosinophilique avec
polyangéite
1
2111
Hamartomatose kystique du poumon et du
rein
< 5 cas
2123
Hémangiomatose néonatale diffuse
< 70 cas
73229
Hématurie autosomique dominante tortuosités rétiniennes - crampes musculaires
8 cas
95719
Hémiagénésie de la thyroïde
2**
11 cas
0,05
7 cas
2,4
137631 Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire dysgénésie gonadique 46,XX
2 cas
210136 Fibrose pulmonaire - hyperplasie hépatique hypoplasie de la moelle osseuse
4 cas
2032
Fibrose pulmonaire idiopathique
11,5
49041
Fibrose rétropéritonéale
1,38
83313
Fièvre boutonneuse
17
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
25
42642
Fièvre périodique type Marshall
41 cas
157835 Hémicrânie paroxystique
83312
Fièvre vésiculeuse
> 800 cas
2130
Hémimélie
4,15
93323
Hémimélie fibulaire
2
93322
Hémimélie tibiale
0,1
Hémiplégie alternante de l'enfance
0,9**
228113 Fistule anale
2040
23
Fistule bronchobiliaire congénitale
23 cas
45452
Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né 2**
2131
60015
Foramen pariétal
33108
Forme létale du syndrome des ptérygiums
multiples
209973 Hémiplégie alternante nocturne familiale
bénigne de l'enfance
5
28
familles
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
0,3
Hémophilie
7,7
Hémophilie A
7
349
Fucosidose
100 cas
2062
Fusion des vertèbres progressive non
infectieuse
90 cas
98878
Fusions des vertèbres lombo-sacrées blépharoptosis
3 cas
352
Galactosémie
2**
2070
Gastro-entérite à éosinophiles
1
79330
GCS1-CDG
2 cas
2081
Gigantisme cérébral - kystes maxillaires
< 10 cas
2085
Glaucome - apnée du sommeil
5 cas
2084
Glaucome - ectopie - sphérophakie - raideur
articulaire - petite taille
3 cas
94058
Glaucome néovasculaire
24,4
360
Glioblastome
1
2087
Glomérulopathie - hypotrichose télangiectasies
367
Glycogénose par déficit en enzyme branchante 0,1**
2088
Glycogénose par déficit en GLUT2
< 10 cas
< 200 cas
137625 Glycogénose par déficit en glycogène
synthase cardiaque et musculaire
3 cas
2089
16 cas
Glycogènose par déficit en glycogène
synthase hépatique
34587
Glycogénose par déficit en LAMP-2
365
Glycogénose par déficit en maltase acide
* Prévalence vie entière
84 cas
0,8**
< 10 cas
447
448
2064
2
169808 Hémophilie A mineure
2,8
169805 Hémophilie A modérée
1,4
169802 Hémophilie A sévère
2,8
73274
Hémophilie acquise
0,1
98879
Hémophilie B
2
169799 Hémophilie B mineure
0,6
169796 Hémophilie B modérée
0,6
169793 Hémophilie B sévère
0,8
178396 Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de
l'alpha-1-antitrypsine
3 cas
2137
Hépatite chronique auto-immune
0,75
449
Hépatoblastome
0,54
2141
Hernie diaphragmatique - anomalies des
membres
2140
Hernie diaphragmatique congénitale
63261
HERNS syndrome
4 cas
21,2**
3 familles
158029 Histiocytose bleu de mer
389
Histiocytose langerhansienne
60 cas
2
158025 Histiocytose progressive mucineuse
héréditaire
2162
Holoprosencéphalie
2168
Homocarnosinose
13 cas
13,4**
4 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
13
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
394
Homocystinurie classique
1,65
34528
3 familles
622
Homocystinurie sans acidurie
méthylmalonique
Hypomagnésémie primaire autosomique
dominante avec hypocalciurie
34527
Hoquet chronique
Hypomagnésémie primaire familiale avec
normocalciurie et normocalcémie
2 cas
396
2180
Hydrocéphalie - dysplasie costo-vertébrale anomalie de Sprengel
8 cas
85163
Hypomyélinisation - cataracte congénitale
10 cas
88637
4 cas
2181
Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité
2 cas
Hypomyélinisation - hypogonadisme
hypogonadotrope - hypodontie
2186
Hydrocéphalie - sclérotiques bleues néphropathie
1 famille
2182
Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de
Sylvius
1,7
2189
Hydrolethalus
5**
73 cas
1
168588 Hyperandrogénie due à un déficit en cortisone
réductase
11 cas
209902 Hypercholestérolémie due au déficit en
cholesterol 7alpha-hydroxylase
24 cas
163985 Hyperexplexie - épilepsie
2 cas
657
Hyperinsulinisme congénital isolé
91135
Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur
de coagulation vitamine K-dépendant
20
411
Hyperlipoprotéinémie type 1
0,1
412
Hyperlipoprotéinémie type 3
7,8
415
Hyperornithinémie - hyperammoniémie homocitrullinurie
12
2206
Hyperostose vertébrale ankylosante avec
tylose
93598
Hyperoxalurie primitive type 1
0,2
2209
Hyperphénylalaninémie maternelle
1,25
418
Hyperplasie congénitale des surrénales
10
1519
Hypertélorisme de Teebi
6 cas
8 cas
20 cas
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
139441 Hypomyélinisation avec atrophie des
ganglions de la base et du cervelet
19 cas
2237
Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale
12 cas
2238
Hypoparathyroïdie isolée familiale
< 10
familles
2239
Hypoparathyroïdie isolée familiale due à
l'agénésie de la glande parathyroïde
2 familles
436
Hypophosphatasie
0,21**
89936
Hypophosphatémie liée à l'X
5
2244
Hypopituitarisme - microphtalmie
2245
Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
95720
Hypoplasie de la thyroïde
2092
Hypoplasie dermique en aires
2248
Hypoplasie du coeur gauche
52056
Hypoplasie du péroné et du cubitus brachydactylie
1 famille
2253
Hypoplasie fovéale - cataracte présénile
11 cas
2255
Hypoplasie pancréatique - diabète cardiopathie congénitale
< 10 cas
2254
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
40 cas
2524
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
> 81
familles
166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4
10
familles
166068 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5
3 cas
166073 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6
< 10 cas
157788 Hypospadias - hypertélorisme - colobome et
surdité
2 cas
29822
Hypothermie périodique spontanée
> 50 cas
442
Hypothyroïdie congénitale
29
95711
Hypothyroïdie congénitale par anomalie de
développement de la thyroïde
21,3
95715
Hypothyroïdie congénitale par passage
transplacentaire d'anticorps maternels antirécepteur de la TSH
1
< 10 cas
6 cas
3,5
300 cas
15,1**
182090 Hypertension artérielle pulmonaire
1,5
422
Hypertension artérielle pulmonaire
idiopathique et/ou familiale
1,5
70591
Hypertension pulmonaire thromboembolique
chronique
3
2215
Hyperthermie maligne - arthrogrypose torticolis
4 cas
2218
Hypertrichose cervicale - neuropathie
périphérique
3 cas
3387
Hypertrichose cervicale antérieure isolée
< 20 cas
1023
Hypertrichose congénitale généralisée type
Ambras
40 cas
2222
Hypertrichose congénitale lanugineuse
< 100 cas
226292 Hypothyroïdie congénitale permanente
33,3**
2220
Hypertrichose cubitale - petite taille
28 cas
226295 Hypothyroïdie congénitale primitive
37,5
2221
Hypertrichose lanugineuse acquise
60 cas
95716
4
429
Hypochondroplasie
989
Hypoglossie - hypodactylie
< 50 cas
3 cas
2235
Hypogonadisme hypogonadotrope - rétinite
pigmentaire
2 cas
137908 Hypotonie avec acidose lactique et
hyperammonémie
69735
Hypotrichose - lymphoedème - télangiectasie
4 cas
1573
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire
juvénile
50 cas
3,3
174590 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
69744
Hypokératose palmoplantaire circonscrite
20
17 cas
Hypothyroïdie familiale par anomalie de
l'hormonosynthèse thyroïdienne
* Prévalence vie entière
14
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
444
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
> 30
familles
2339
Kératose folliculaire - nanisme - atrophie
cérébrale
6 cas
55654
Hypotrichose simple
38 cas
86919
Kératose palmoplantaire - clinodactylie
< 20 cas
2266
Hypotrichose-déficience intellectuelle, type
Lopes
2 cas
137871 Laminopathie type Decaudain-Vigouroux
2269
Ichtyose - alopécie - ectropion - déficience
intellectuelle
4 cas
2272
Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial
médian
2 cas
2274
Ichtyose - hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
59303
9 cas
2368
Laparoschisis
46059
Lathostérolose
549
Légionellose
52994
Léiomyome orbitaire
16 cas
2 cas
85192
Lésions en anneau de la voûte cranienne fragilité osseuse
20 cas
Ichtyose - hypotrichose - cholangite
sclérosante
< 20 cas
86872
Leucémie à grands lymphocytes granuleux T
1
58017
Leucémie à tricholeucocytes
3,12*
Ichtyose congénitale - microcéphalie tétraplégie
2 cas
519
Leucémie aiguë myéloïde
11*
455
Ichtyose épidermolytique superficielle
< 20 cas
67038
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules
B
27
2273
Ichtyose folliculaire - alopécie - photophobie
> 40 cas
521
Leucémie myéloïde chronique
6
457
Ichtyose harlequin
< 100 cas
86834
Leucémie myélomonocytaire juvénile
0,1
461
Ichtyose récessive liée à l'X
16,6
512
Leucodystrophie métachromatique
0,1
42062
Iminoglycinurie
6,68
Immunodéficience par déficit en IRAK4
< 15 cas
137639 Leucoencéphalopathie - ataxie - hypodontie hypomyélination
8 cas
70592
70593
Immunodéficience par déficit sélectif en
anticorps anti-polysaccharide
100 cas
83629
4 cas
75391
Immunodéficience primitive avec déficit en
cellules NK et insuffisance surrénale
4 cas
163684 Leucoencéphalopathie - dystonie neuropathie motrice
2 cas
464
Incontinentia pigmenti
39 cas
466
Insomnie fatale familiale
137898 Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc
cérébral et de la moelle épinière - lactate
élevé
90062
Insuffisance hépatique aiguë
23
Insuffisance hypophysaire non acquise
multiple
29
139444 Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux
de la partie antérieure du lobe temporal
29 cas
467
139447 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive
19 cas
73224
Insuffisance rénale tubulaire cardiomyopathie
85136
Leucoencéphalopathie kystique sans
mégalencéphalie
< 50 cas
2299
Interruption de la crosse aortique
0,3**
2478
Intolérance au fructose héréditaire
5
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique
avec kystes sous-corticaux
< 100 cas
469
470
Intolérance aux protéines dibasiques avec
lysinurie
1,7**
210133 Leuconychie totale - lésions de type
acanthosis nigricans - cheveux anormaux
11 cas
31824
Intoxication par la colchicine
0,1
165
Lipidose avec surcharge en triglycérides
50 cas
67043
Kératite à Acanthamoeba
1
50811
Lipodystrophie - déficience intellectuelle surdité
3 cas
528
Lipodystrophie congénitale de BerardinelliSeip
79086
Lipodystrophie généralisée acquise
> 100 cas
79087
Lipodystrophie partielle acquise
> 250 cas
79083
Lipodystrophie partielle familiale associée à
des mutations de PPARG
10 cas
2348
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
300 cas
79085
Lipodystrophie partielle familiale due à des
mutations d'AKT2
1 famille
79084
Lipodystrophie partielle familiale type
Köbberling
< 20 cas
2396
Lipomatose encéphalo-crânio-cutanée
45 cas
2271
0,7**
27 cas
2 cas
137599 Kératite stromale
16
163934 Kératoconjonctivite atopique
15
70476
Kératoconjonctivite vernale
21
85112
Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté
sexuelle XX - prédisposition au carcinome
spinocellulaire
5 cas
Kératodermie palmoplantaire et alopécie
congénitale autosomique dominante
10 cas
659
Kératodermie palmoplantaire mutilante avec
plaques kératosiques péri-orificielles
55 cas
2337
Kératodermie palmoplantaire non
épidermolytique
1010
2,5
140966 Kératodermie palmoplantaire type Nagashima
* Prévalence vie entière
20 cas
23,7**
< 5 cas
1,5
Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie
métaphysaire
0,25
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
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15
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
2399
Lipomes naso-palpébraux - colobome
< 30 cas
171680 Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
51577
Lissencéphalie pavimenteuse
86822
Lissencéphalie type 3 - dysplasie
métacarpienne
2 cas
86821
Lissencéphalie type 3 - séquence d'akinésie
foetale familiale
5 cas
2405
Lobe de l'oreille épais - surdité de conduction
2 familles
535
Lupus érythémateux cutané
46489
Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
70 cas
2414
Lymphangiectasie pulmonaire congénitale
> 100 cas
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique
dominante type 2L
1 famille
93114
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire
autosomique dominante E
10 cas
64747
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
1,6
101101 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
1 famille
101102 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
13 cas
99955
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1
11
familles
99954
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
10 cas
50
538
Lymphangioléiomyomatose
86914
Lymphoedème - anomalie cérébrale artérioveineuse
5 cas
Lymphoedème - communication
interauriculaire - dysmorphie
3 cas
86915
99945
< 15 cas
1**
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
0,56
139515 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J
5 cas
204
Maladie de Creutzfeldt-Jakob
0,1
207
Maladie de Crouzon
0,9
96253
Maladie de Cushing
4
218
Maladie de Darier
2
1652
Maladie de Dent
250
familles
52416
Lymphome à cellules du manteau
4
98841
Lymphome anaplasique à grandes cellules
2
324
Maladie de Fabry
0,22**
544
Lymphome B diffus à grandes cellules
20
355
Maladie de Gaucher
1
98293
Lymphome de Hodgkin
10
2072
545
Lymphome folliculaire
36
Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie calcification cardio-vasculaire
52417
Lymphome MALT
4
85212
Maladie de Gaucher périnatale létale
0,01
171901 Lymphome T cutané primitif
24
77259
Maladie de Gaucher type 1
1
77260
Maladie de Gaucher type 2
0,01
77261
Maladie de Gaucher type 3
0,05
73
Maladie de Gorham-Stout
< 300 cas
35858
Maladie de Gräsbeck-Imerslund
300 cas
381
Maladie de Griscelli
60 cas
388
Maladie de Hirschsprung
2150
Maladie de Hirschsprung - brachydactylie
type D
4 cas
2153
Maladie de Hirschsprung - hypoplasie des
ongles - dysmorphie
3 cas
2155
Maladie de Hirschsprung - polydactylie surdité
2 cas
399
Maladie de Huntington
7
481
Maladie de Kennedy
1,7**
482
Maladie de Kimura
487
Maladie de Krabbe
1**
99718
Maladie de Leber ''plus''
0,04
99870
Maladie de Letterer-Siwe
0,2
65285
Maladie de Lhermitte-Duclos
45360
Maladie de Ménière
42,5
565
Maladie de Menkes
0,33**
2573
Maladie de Moyamoya
0,33
2770
Maladie de Nasu-Hakola
0,15
77292
Maladie de Niemann-Pick type A
0,25**
77293
Maladie de Niemann-Pick type B
0,4
646
Maladie de Niemann-Pick type C
1
86882
Lymphome T hépatosplénique
0,03
94061
Macrocéphalie - déficit immunitaire - anémie
2 cas
2427
Macrocéphalie - petite taille - paraplégie
2 cas
2431
Macrogyrie centrale bilatérale
4 cas
83619
Macrostomie - anomalies préauriculaires ophtalmoplégie externe
9 cas
97341
Maculopathie placoïde persistante
5 cas
2437
Main fendue - uropathie - spina bifida diaphragme anormal
3 cas
2440
Mains et pieds fendus
71271
Mains et pieds fendus - surdité
22 cas
35710
Malabsorption du glucose-galactose
300 cas
90045
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
30 cas
58
Maladie d'Alexander
300 cas
117
Maladie de Behçet
4
36258
Maladie de Buerger
16
1328
Maladie de Camurati-Engelmann
> 300 cas
53035
Maladie de Caroli
< 250 cas
166
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
99940
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique
dominante type 2F
5,4**
22
1 famille
99941
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique
dominante type 2G
1 famille
99944
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique
dominante type 2K
3 familles
* Prévalence vie entière
16
< 10 cas
12,1**
200 cas
220 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
649
Maladie de Norrie
2801
Maladie de Paget juvénile
702
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
300 cas
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
94062
Maladies des artères coronaires hyperlipidémie - hypertension - diabète ostéoporose
1 famille
556
Malakoplakie
> 700 cas
557
Malformation anorectale isolée
24
46724
Malformation artério-veineuse cérébrale
6
1566
Malformation de Dandy-Walker - polydactylie
postaxiale
217
Malformation de Dandy-Walker isolée
2,1**
1880
Malformation d'Ebstein
3,5**
12,5
50 cas
280219 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme
classique
0,25
0,17
280210 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme
néonatale
0,03
280224 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme
transitoire
0,03
< 30 cas
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
2 cas
3005
Maladie de Pyle
773
Maladie de Refsum
0,1
2415
Malformation lymphatique
79269
Maladie de Sanfilippo type A
0,3
75389
827
Maladie de Stargardt
10
Malformations cérébrales - cardiopathie
congénitale - polydactylie postaxiale
829
Maladie de Still de l'adulte
1,25
98292
Mastocytose
9
31150
Maladie de Tangier
66646
Mastocytose cutanée
0,75
2467
Mastocytose systémique
3,3
98850
Mastocytose systémique agressive
0,2
98848
Mastocytose systémique indolente
3,8
93109
Mégacalicose congénitale
> 50 cas
83473
Mégalencéphalie - polymicrogyrie polydactylie postaxiale - hydrocéphalie
6 cas
2481
Mélanocytose neurocutanée
2485
Mélorhéostose
50251
Mésothéliome
100 cas
845
Maladie de Tay-Sachs
0,3**
308
Maladie de Unverricht-Lundborg
0,2
892
Maladie de Von Hippel-Lindau
1,1
903
Maladie de Von Willebrand
12,5
905
Maladie de Wilson
6
35687
Maladie d'Erdheim-Chester
1034
Maladie des brides amniotiques
4**
321
Maladie des exostoses multiples
2
50839
Maladie des griffes du chat
6,6
77304
Maladie des petits vaisseaux cérébraux, non
liée à NOTCH3
2 cas
75382
Maladie d'Oguchi
50 cas
39812
Maladie du greffon contre l'hôte
> 500 cas
2,76
206580 Maladie du motoneurone inférieur
autosomique récessive de l'enfance
5 cas
168811 Mésothéliome péritonéal malin
2499
Métachondromatose
2 cas
1,25
300 cas
3,1
1,5
25 cas
139380 Méthémoglobinémie héréditaire autosomique
récessive type 2
< 100 cas
79329
MGAT2-CDG
4 cas
2511
Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale
2 cas
137653 Microcéphalie - anomalies digitales déficience intellectuelle
2 cas
3433
Microcéphalie - brachydactylie - déficience
intellectuelle
3 cas
137867 Maladie du motoneurone type Madras
154 cas
3408
Maladie d'Upington
1 famille
85295
Maladie HSD10 atypique
5 cas
2442
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
0,05
2515
Microcéphalie - cardiomyopathie
3 cas
70568
Maladie lymphoproliférative posttranplantation
26,2
137658 Microcéphalie - déficience intellectuelle anomalies neurologiques et des phalanges
3 cas
2519
Microcéphalie - épilepsie - déficience
intellectuelle - cardiopathie
2 cas
2521
Microcéphalie - fente palatine
3 cas
168566 Maladie mitochondriale fatale due à un déficit
combiné de la phosphorylation oxydative de
type 3
2 cas
33445
Maladie neuroectodermique mélanolysosomale
30 cas
35705
Maladie neurométabolique par déficit en
sérine
< 30 cas
178333 Maladie ophtalmique des îles Åland
>5
familles
2613
3 cas
Maladie rénale nail-patella-like
166282 Maladie rythmique auriculaire familiale
890
79124
Maladie veino-occlusive hépatique
11 cas
11
Maladie veino-occlusive hépatique immunodéficience
* Prévalence vie entière
< 25 cas
171703 Microcéphalie - polymicrogyrie - agénésie du
corps calleux
4 cas
178303 Microdélétion 8q22.1
4 cas
2538
Microgastrie - anomalie des membres
16 cas
50810
Microlissencéphalie - micromélie
2 cas
77299
Microphtalmie - atrophie cérébrale
3 cas
1106
Microphtalmie avec anomalie des membres
> 30 cas
139471 Microphtalmie avec anomalies cérébrales et
des mains
2 familles
2556
< 50 cas
Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
17
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
178364 Microphtalmie syndromique type 5
83463
Microtie
2554
Microtie - anomalies squelettiques - petite
taille
20 cas
63273
Myopathie distale avec atteinte des muscles
postérieurs des jambes et des muscles
antérieurs des mains
12 cas
34521
Myopathie distale avec atteinte respiratoire
précoce
24 cas
600
Myopathie distale avec faiblesse des cordes
vocales
12 cas
45448
Myopathie distale type Miyoshi
88635
Myopathie due à une surcharge en
calséquestrine et SERCA1
4 cas
43115
Myopathie héréditaire avec acidose lactique
par déficit en ISCU
19 cas
13**
42 cas
139450 Microtie - colobome oculaire - imperforation
du canal lacrymonasal
1 famille
140963 Microtie bilatérale - surdité - fente palatine
4 cas
569
Migraine hémiplégique familiale ou
sporadique
10
16
Monochromatisme à cônes bleus
1
1598
Monosomie 18p
< 200 cas
574
Monosomie 21
< 50 cas
48652
Monosomie 22q13
281
Monosomie 5p
77301
Monosomie 9q22.3
30 cas
96148
Monosomie distale 10q
40 cas
1627
Monosomie distale 5q
96125
Monosomie distale 6p
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
0,26
210163 Myopathie létale congénitale type ComptonNorth
4 cas
178461 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles
posturaux
1 famille
2598
Myopathie mitochondriale et anémie
sidéroblastique
7 cas
10 cas
606
Myopathie myotonique proximale
> 35 cas
178464 Myopathie proximale héréditaire avec atteinte
respiratoire précoce
> 200 cas
4**
1
168593 Mort subite du nourrisson - dysgénésie des
testicules
21 cas
611
Myosite à inclusions
79323
MPDU1-CDG
7 cas
48918
Myosite focale
79319
MPI-CDG
20 cas
614
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
576
Mucolipidose type 2
578
Mucolipidose type 4
579
Mucopolysaccharidose type 1
1**
580
Mucopolysaccharidose type 2
0,6**
581
Mucopolysaccharidose type 3
0,15**
< 10
familles
0,49
115 cas
5
166286 Naevus eccrin porokératotique
> 100 cas
25 cas
626
Naevus pigmentaire congénital géant
2649
Nanisme - déficience intellectuelle anomalies oculaires - fente labiopalatine
2
3 cas
0,87**
2621
Nanisme - dysgammaglobulinémie
2 cas
Nanisme de Lenz-Majewski
9 cas
582
Mucopolysaccharidose type 4
0,4
2658
583
Mucopolysaccharidose type 6
0,16**
628
Nanisme diastrophique
2636
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique
primordial types I et III
< 30 cas
2576
Nanisme MULIBREY
115 cas
2653
Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité rétinopathie pigmentaire
2 cas
1,2
584
Mucopolysaccharidose type 7
0,01
586
Mucoviscidose
12,6
589
Myasthénie auto-immune
20
29073
Myélome multiple
11,5
2589
Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité
4 cas
2073
Narcolepsie-cataplexie
25
2590
Myoclonie - atrophie musculaire distale
< 10 cas
95455
Nécrolyse épidermique toxique
0,2
139426 Myoclonie péri-orale avec absence
< 10 cas
652
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
11
171881 Myopathie à casquette
< 10 cas
653
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
2,9
79091
Myopathie à corps d'inclusions héréditaire contractures articulaires - ophtalmoplégie
19 cas
2666
Néphronophtise familiale de l'adulte quadriparésie spastique
2 cas
97239
Myopathie à corps réducteurs
4 familles
2668
Néphropathie - surdité - hyperparathyroïdie
5 cas
97240
Myopathie à corps zébré
< 10 cas
2669
5 cas
97232
Myopathie à empreintes digitales
< 20 cas
Néphrose - surdité - anomalies des voies
urinaires et des doigts
607
Myopathie à némaline
635
Neuroblastome
25980
Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X
73256
Neurocytome central
385
Neurodégénérescence avec surcharge
cérébrale en fer
88639
Neurodégénérescence par déficit en
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
1
15
familles
97245
Myopathie congénitale
3,8
597
Myopathie congénitale à central cores
0,4
610
Myopathie de Bethlem
0,77
* Prévalence vie entière
18
11,3
> 100 cas
2
4 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
636
Neurofibromatose type 1
23
2767
Ostéochondromatose carpo-tarsienne
< 10 cas
637
Neurofibromatose type 2
1,7
2763
Ostéocraniosténose
< 20 cas
71211
Neuromyélite optique
1,5
2484
Ostéodysplasie type Melnick-Needles
> 50 cas
85162
Neuronopathie motrice et sensorielle à début
facial
4 cas
666
Ostéogenèse imparfaite
2772
3 cas
Neuropathie à axones géants
20
familles
Ostéogenèse imparfaite - microcéphalie cataracte
2773
1 famille
Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie épilepsie - déficience intellectuelle
2 cas
139512 Neuropathie avec trouble de l'audition
643
98918
Neuropathie axonale motrice aiguë
7
50809
Ostéolyse talo-patello-scaphoïde
2 cas
139573 Neuropathie héréditaire sensitive et
autonomique avec surdité et retard de
développement
4 cas
2778
Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
juvénile
> 260 cas
1 famille
210115 Ostéomyélite stérile multifocale avec
périostéite et pustulose
10 cas
139583 Neuropathie héréditaire sensitive et
autonomique liée à l'X avec surdité
2780
Ostéopathie striée - sclérose crânienne
100 cas
970
Neuropathie héréditaire sensitive et
autonomique type 2
35 cas
91133
Ostéopénie - myopie - surdité - déficience
intellectuelle - dysmorphie
2 cas
641
Neuropathie motrice multifocale avec bloc de
conduction
1,5
104
Neuropathie optique héréditaire de Leber
1,5
98917
Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë
0,1
73246
Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales dysmorphie - retard du développement
42738
Neutropénie congénitale sévère
0,4**
2686
Neutropénie cyclique
0,1
86788
Neutropénie sévère congénitale liée à l'X
45 cas
88643
Obésité - colite - hypothyroïdie - hypertrophie
cardiaque - retard de développement
2 cas
66628
Obésité par déficit congénital en leptine
71529
Obésité par déficit du récepteur de la
mélanocortine 4
71528
Obésité par déficit en prohormone convertase
I
16 cas
71526
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
7 cas
2718
Oculo-tricho-dysplasie
2 cas
83450
Odontodysplasie régionale
139 cas
77295
Odonto-leucodystrophie
4 cas
73247
Oesophagite à éosinophiles
50
85410
Oligoarthrite juvénile
20,5
75378
Oligocône trichromatie
14 cas
2731
Oligodontie - taurodontie - cheveux rares
< 15 cas
2733
Omodysplasie
30 cas
93329
Omodysplasie autosomique récessive
23 cas
660
Omphalocèle
3231
Onychodystrophie - surdité
< 50 cas
2739
Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie
5 cas
2746
Opsismodysplasie
25 cas
2764
Ostéochondrite disséquante
2765
Ostéochondrodysplasie - hypertrichose
18 cas
1517
Ostéochondrodysplasie hypertrichotique type
Cantu
40 cas
* Prévalence vie entière
0,1
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
2 cas
< 30 cas
50
11,7
35
178389 Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
8 cas
2783
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
33 cas
2785
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
53
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
5
667
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
0,75**
2786
Ostéoporose - hypopigmentation oculocutanée
2788
Ostéoporose - pseudogliome
0,05
668
Ostéosarcome
5
75325
Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance
ovarienne précoce
< 100 cas
3 cas
3 cas
178377 Ostéosclérose - retard de développement crâniosynostose
13 cas
2796
Pachydermopériostose
204 cas
94084
Pachygyrie - épilepsie - déficience
intellectuelle - dysmorphie
< 10 cas
2309
Pachyonychie congénitale
1000 cas
673
Paludisme
3
675
Pancréas annulaire
1,8**
64740
Pancréatite aiguë récurrente
10
676
Pancréatite chronique héréditaire
0,3
677
Pancréatoblastome
60 cas
83616
Panencéphalite rubéoleuse
> 20 cas
94087
Panniculite histiocytaire cytophagique
< 100 cas
679
Papulose atrophiante maligne
> 200 cas
56965
Paralysie bulbaire progressive de l'enfant
< 40 cas
2375
Paralysie du larynx - déficience intellectuelle
< 20 cas
682
Paralysie périodique hyperkaliémique
0,5
681
Paralysie périodique hypokaliémique
1
683
Paralysie supranucléaire progressive
6
240103 Paralysie supranucléaire progressive syndrome cortico-basal
2823
Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en
cône
0,6
5 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
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19
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
2824
Paraplégie - déficience intellectuelle hyperkératose
4 cas
2818
Paraplégie spastique - glaucome - déficience
intellectuelle
2 familles
2820
Paraplégie spastique - néphropathie - surdité
4 cas
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
99015
Paraplégie spastique type 2
< 100 cas
2826
Parésie spastique - puberté précoce
700
Pelade totale
10,5
701
Pelade universelle
25
703
Pemphigoïde bulleuse
2,5
2 cas
100991 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 10
< 10
familles
63455
Pemphigus paranéoplasique
100993 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 12
< 10
familles
46485
Pemphigus superficiel
1,2
704
Pemphigus vulgaire
18
100994 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 13
< 10
familles
1335
Pentalogie de Cantrell
0,55**
100998 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 17
< 20
familles
767
Périartérite noueuse
3,1
706
Persistance du canal artériel
50
101009 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 29
1 famille
85442
Petite taille - anomalies hypophysaires et
cérébelleuses - selle turcique anormale
1 famille
171612 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 37
13 cas
2055
Petite taille - brachydactylie - dysmorphie
2 familles
2865
1 famille
Petite taille - pterygium colli - cardiopathie
congénitale
4 cas
171617 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 38
629
10 familles
Petite taille par anomalie qualitative de
l'hormone de croissance
3 cas
100988 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 6
2867
Petite taille type Bruxelles
2 cas
100989 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 8
< 10
familles
999
Phénotype hermine
3 cas
100990 Paraplégie spastique autosomique dominante
type 9
1 famille
716
Phénylcétonurie
2881
Photosensibilité cutanée - colite létale
3 cas
100995 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 14
1 famille
2890
Pili torti - onychodysplasie
1 famille
2897
Pityriasis rubra pilaire
48 cas
100996 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 15
< 10
familles
35098
Plagiocéphalie isolée
10
209951 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 18
9 cas
79318
PMM2-CDG
0,64**
724
Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë
79126
Pneumopathie interstitielle aiguë
3,8
85435
Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde
4,2
85408
Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde
8
3004
Polydactylie en miroir - segmentation
vertébrale - anomalies des membres
0,3**
729
Polyglobulie de Vaquez
30
2795
Polykystose ovarienne - dysfonctionnement du
sphincter urétral
33 cas
88924
Polykystose rénale autosomique dominante
type 1 avec sclérose tubéreuse
30 cas
731
Polykystose rénale autosomique récessive
1,2
Polymyosite
7,1
101003 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 23
1 famille
101004 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 24
1 famille
101005 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 25
1 famille
101006 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 26
2 familles
101007 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 27
2 familles
101008 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 28
6 cas
101010 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 30
1 famille
732
171622 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 32
1 famille
171848 Polyneuropathie - surdité - ataxie - rétinite
pigmentaire - cataracte
171629 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 35
1 famille
139480 Paraplégie spastique autosomique récessive
type 39
2 familles
685
Paraplégie spastique héréditaire
6
> 100 cas
3 cas
160148 Polypose "cap"
5
100997 Paraplégie spastique liée à l'X type 16
1 famille
171607 Paraplégie spastique liée à l'X type 34
24 cas
733
Polypose adénomateuse familiale
157798 Polypose hyperplasique
20 cas
6
50
79076
Polypose juvénile infantile
98916
Polyradiculonévrite démyélinisante
inflammatoire aiguë
3,1
2932
Polyradiculonévrite inflammatoire
démyélinisante chronique
3,7
* Prévalence vie entière
20
> 60 cas
11 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
2934
Polysyndactylie - malformation cardiaque
736
Porokératose palmoplantaire de Mantoux
79276
Porphyrie aiguë intermittente
101330 Porphyrie cutanée tardive
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
6 cas
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
3085
Rétinite pigmentaire - déficience intellectuelle
- surdité - hypogénitalisme
790
Rétinoblastome
1,05
90050
Rétinopathie du prématuré
12,2**
3018
Rétinopathie ischémique - hyalinose digestive
- calcifications cérébrales diffuses
71291
Rétinopathie vasculaire héréditaire
792
Rétinoschisis lié à l'X
59315
Rhombencéphalosynapsis
797
Sarcoïdose
15
33276
Sarcome de Kaposi
2,11
3394
Sarcome des tissus mous
23,7
< 10 cas
0,54
4
79277
Porphyrie érythropoïétique congénitale
> 200 cas
2946
Pouce long - brachydactylie
4 cas
2947
Pouce triphalangé - brachyectrodactylie
4 familles
2951
Pouces absents - petite taille - déficit
immunitaire
3 cas
2952
Pouces en adduction-arthrogrypose, type
Christian
3 familles
70475
Proctite radique
35
740
Progéria
0,005
2959
Progeria - petite taille - naevus pigmentés
530
Protéinose lipoïde
79278
Protoporphyrie érythropoïétique
66630
Pseudarthrose congénitale de la clavicule
750
Pseudoachondroplasie
756
Pseudohypoaldostéronisme type 1
757
Pseudohypoaldostéronisme type 2
2985
Pseudoprogeria
90003
Pseudotumeur inflammatoire du foie
758
Pseudoxanthome élastique
2988
Pterygium colli - déficience intellectuelle anomalies des doigts
2 cas
2999
Ptosis - strabisme - pupilles ectopiques
1 famille
3002
Purpura thrombopénique immunologique
25
54057
Purpura thrombotique thrombocytopénique
25,5
3003
Pycnoachondrogénèse
763
Pycnodysostose
2391
Raccourcissement congénital du ligament
costo-coracoïde
1 famille
89937
Rachitisme hypophosphatémique autosomique
dominant
< 100 cas
66518
Résistance à l'insuline - cinquièmes
métacarpiens courts
6 cas
97927
Résistance périphérique aux hormones
thyroïdiennes
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
2 familles
3 cas
1 famille
5
50 cas
319
Sarcome d'Ewing
2,33
< 10 cas
3129
Sarcosinémie
2
> 280 cas
168624 Scaphocéphalie familiale type McGillivray
0,9
11 cas
35093
Scaphocéphalie isolée
20
799
Schizencéphalie
1,5**
801
Sclérodermie
42
70 cas
90291
Sclérodermie systémique
25
80
familles
3151
Sclérose en plaques - ichtyose - déficit en
facteur VIII
2 cas
2 cas
85186
Sclérose endostéale - hypoplasie cérébelleuse
4 cas
143 cas
803
Sclérose latérale amyotrophique
5,2
35689
Sclérose latérale primitive
1,5
> 200 cas
1,6
2,5
5 cas
0,13
2,5
220393 Sclérose systémique cutanée diffuse
4
220402 Sclérose systémique cutanée limitée
8
805
Sclérose tubéreuse de Bourneville
8,8
994
Séquence d'akinésie foetale
0,6**
3169
Sirénomélie
0,71**
2882
Sitostérolémie
40 cas
3175
Spasticité - déficience intellectuelle épilepsie liées à l'X
6 cas
822
Sphérocytose héréditaire
20
823
Spina bifida isolée
18,6**
824
Splénomégalie myéloïde
1
826
Sporotrichose
3193
Sténose aortique supravalvulaire
12,5
3189
Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
28,4**
55 cas
73272
Retard de croissance par déficit du facteur de
croissance analogue à l'insuline type 1
4 cas
3203
Stomatocytose familiale avec hématies
hyperhydratées
20
familles
73223
Retard de développement - ostéopénie anomalies ectodermiques
3 cas
3222
Suractivité de la phosphoribosylpyrophosphate
synthétase
< 30
familles
163988 Retard de développement - surdité, type
Hildebrand
1 famille
3224
Surdité - anomalies génitales - synostoses
métacarpiennes et métatarsiennes
2 cas
88618
3 cas
3214
Surdité - cécité - hypopigmentation
2 cas
85321
Surdité - déficience intellectuelle type MartinProbst
3 cas
3220
Surdité - hypoplasie de l'émail - anomalie des
ongles
6 cas
Retard psychomoteur dû à un déficit en
S-adénosylhomocystéine hydrolase
139436 Réticulohistiocytose multicentrique
791
Rétinite pigmentaire
* Prévalence vie entière
< 200 cas
30
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
21
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
3226
Surdité - lymphoedème - leucémie
< 10 cas
1393
Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
75 cas
3239
Surdité - vitiligo - achalasie
2 cas
66625
Syndrome cérébro-oculo-nasal
10 cas
90024
Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et
microdontie
6 familles
209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
< 20 cas
1401
Syndrome CHAND
> 10 cas
50815
Surdité branchiogénique
5 cas
139
Syndrome CHILD
60 cas
66633
Surdité neurosensorielle - grisonnement
précoce - tremblement essentiel
3 cas
3474
Syndrome CHIME
8 cas
3246
Symphalangie - anomalies multiples des mains
et des pieds
6 cas
1451
Syndrome CINCA
100 cas
168984 Syndrome CLAPO
6 cas
3248
Symphalangisme distal
<5
familles
1453
Syndrome cléido-rhizomélique
2 cas
1458
Syndrome CODAS
3 cas
140952 Syndactylie - télécanthus - malformations
rénale et anogénitale
6 cas
1466
Syndrome COFS
< 20 cas
157801 Syndactylie mésoaxiale synostosique avec
réduction phalangienne
2 familles
3177
Syndrome cornée-cervelet
2 cas
1508
Syndrome coxo-auriculaire
4 cas
1509
Syndrome coxo-podo-patellaire
47 cas
1514
Syndrome cranio-digital - déficience
intellectuelle
5 cas
90290
Syndrome CREST
3138
Syndrome cubito-mammaire
93402
Syndactylie type 1
93405
Syndactylie type 4
25
4 cas
69085
Syndrome "limb-mammary"
27 cas
7
Syndrome 3C
25 cas
2616
Syndrome 3M
40 cas
10
Syndrome 48,XXYY
915
Syndrome d'Aarskog-Scott
36
Syndrome acro-calleux
34 cas
916
Syndrome d'Aase-Smith
< 10 cas
2008
Syndrome acro-cardio-facial
9 cas
921
Syndrome d'Abruzzo-Erickson
4 cas
85203
Syndrome acro-pectoral
22 cas
2561
Syndrome d'Ackerman
971
Syndrome acro-rénal
20 cas
50
Syndrome d'Aicardi
958
Syndrome acro-réno-mandibulaire
7 cas
51
Syndrome d'Aicardi-Goutières
959
Syndrome acro-réno-oculaire
< 20
familles
52
Syndrome d'Alagille
978
Syndrome ADULT
14 cas
1946
Syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique
39 cas
1,9**
157954 Syndrome ANE
5 cas
0,8**
8
< 10
familles
0,4**
8 cas
1**
120 cas
0,4**
139477 Syndrome d'Al-Gazali-Dattani
3 cas
59
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
89 cas
726
Syndrome d'Alpers
0,7**
63
Syndrome d'Alport
2
1018
Syndrome d'Alport lié à l'X - léiomyomatose
diffuse
0,1
2346
Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
1104
Syndrome anophtalmie-plus
4 cas
1133
Syndrome AREDYLD
3 cas
1459
Syndrome associant maladie coeliaque,
calcifications cérébrales et épilepsie
170 cas
1052
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
1997
Syndrome blépharo-cheilo-odontique
> 50 cas
72
Syndrome d'Angelman
1251
Syndrome blépharo-facio-squelettique
2 cas
90001
1252
Syndrome blépharo-naso-facial
2 familles
Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie
lié à l'X
< 10
familles
1297
Syndrome branchio-oculo-facial
< 50 cas
83
Syndrome d'Antley-Bixler
34 cas
1299
Syndrome branchio-squeletto-génital
3 cas
63269
< 50 cas
85284
Syndrome BRESEK
2 cas
Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie
génitale et trouble de la stéroïdogenèse
135
Syndrome CACH
148 cas
87
Syndrome d'Apert
83472
Syndrome CAMOS
5 cas
1253
Syndrome d'Ascher
2872
Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
< 10 cas
70588
Syndrome d'aspiration méconiale
1340
Syndrome cardio-facio-cutané
250 cas
1193
Syndrome d'Atkin-Flaitz
3238
Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial
3 cas
79326
Syndrome CDG-ALG2
1 cas
66631
Syndrome CEDNIK
7 cas
171836 Syndrome d'amélogénèse imparfaite et
hyperplasie gingivale
41 cas
1,1
1,25
50 cas
2,44
14 cas
210548 Syndrome d'autisme et macrocéphalie
782
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
93395
Syndrome de Ballard
* Prévalence vie entière
22
4 cas
< 40 cas
0,5
12 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
1,5
1226
Syndrome de Bamforth
5 cas
192
Syndrome de Coffin-Lowry
1227
Syndrome de Bangstad
2 cas
1465
Syndrome de Coffin-Siris
< 100 cas
1228
Syndrome de Banki
1 famille
1467
Syndrome de Cogan
200 cas
2995
Syndrome de Baraitser-Winter
30 cas
193
Syndrome de Cohen
200 cas
1231
Syndrome de Barber-Say
10 cas
2050
Syndrome de Cole-Carpenter
4 cas
110
Syndrome de Bardet-Biedl
0,7
1487
Syndrome de Cooks
11 cas
111
Syndrome de Barth
0,22
1488
Syndrome de Cooper-Jabs
2 cas
1234
Syndrome de Bartsocas-Papas
24 cas
199
Syndrome de Cornelia de Lange
1235
Syndrome de Basan
< 30 cas
3071
Syndrome de Costello
166113 Syndrome de Bazex
145 cas
201
Syndrome de Cowden
0,45
113
Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
143 cas
205
Syndrome de Crigler-Najjar
0,1**
116
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
1545
Syndrome de Crisponi
< 30 cas
1237
Syndrome de Beemer-Ertbruggen
2 cas
2930
Syndrome de Cronkhite-Canada
500 cas
1241
Syndrome de Bencze
2 familles
1553
Syndrome de Curry-Jones
274
Syndrome de Bernard-Soulier
100 cas
553
Syndrome de Cushing
122
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
1563
Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
2 cas
123
Syndrome de Björnstad
33 cas
35664
Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
32 cas
3047
Syndrome de blépharophimosis-déficience
intellectuelle type SBBYS
< 20 cas
1831
Syndrome de De Hauwere
2 cas
3454
6 cas
125
Syndrome de Bloom
265 cas
Syndrome de déficience intellectuelle-retard
de développement-contractures
97297
Syndrome de Bohring-Opitz
< 20 cas
1606
Syndrome de délétion 1p36
15**
1261
Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
4 cas
567
Syndrome de délétion 22q11.2
5,6**
1262
Syndrome de Böök
26 cas
75857
Syndrome de délétion 6q terminale
69737
Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
9 cas
171829 Syndrome de délétion 6q16
7 cas
52047
Syndrome de Braddock
2 cas
220
Syndrome de Denys-Drash
150 cas
2771
Syndrome de Bruck
< 40 cas
1933
2 cas
130
Syndrome de Brugada
20
131
Syndrome de Budd-Chiari
1,5
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
forme encéphalomyopathique avec acidurie
méthylmalonique
1306
Syndrome de Buschke-Ollendorff
5
37042
Syndrome de dérèglement immunitairepolyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
136 cas
85293
Syndrome de Cabezas
1 famille
1425
Syndrome de Desbuquois
> 40 cas
2848
Syndrome de camptodactylie-arthropathiecoxa vara-péricardite
< 30
familles
1678
Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel
2 cas
1358
Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
< 20 cas
2143
Syndrome de Donnai-Barrow
50 cas
2998
Syndrome de Carnevale
2 cas
46348
Syndrome de douleur extrême paroxystique
4 familles
65759
Syndrome de Carpenter
> 70 cas
233
Syndrome de Duane
10
93973
Syndrome de Carpenter-Waziri
6 cas
235
Syndrome de Dubowitz
0,2**
1388
Syndrome de Catel-Manzke
> 33 cas
3258
Syndrome de Cenani-Lenz
< 30 cas
380
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
100 cas
46627
Syndrome de Char
10 cas
167
Syndrome de Chédiak-Higashi
200 cas
65282
Syndrome de cheveux laineux-kératodermie
palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée
< 20 cas
85278
Syndrome de Christianson
< 30 cas
93971
Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
2,3**
0,5
300 cas
9 cas
6,5
19 cas
178503 Syndrome de Dursun
2 cas
239
Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
60 cas
79113
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale microcéphalie
4 cas
91136
Syndrome de Fanconi associé à la chaine
légère des Ig monoclonales
100 cas
1305
Syndrome de Feingold
< 50 cas
343
Syndrome de fièvre périodique avec
hyperimmunoglobulinémie D
200 cas
3 cas
3255
Syndrome de Filippi
< 25 cas
Syndrome de Fine-Lubinsky
5 cas
Syndrome de Floating-Harbor
87 cas
53721
Syndrome de Cobb
35 cas
1272
191
Syndrome de Cockayne
200 cas
2044
* Prévalence vie entière
1**
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
23
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
1,1**
2047
Syndrome de Flynn-Aird
10 cas
140874 Syndrome de Joubert et maladies associées
3219
Syndrome de Fountain
8 cas
2319
Syndrome de Juberg-Hayward
10 cas
5 cas
93972
Syndrome de Juberg-Marsidi
16 cas
2322
Syndrome de Kabuki
137834 Syndrome de Frank-Ter Haar
2052
Syndrome de Fraser
347
Syndrome de Frasier
0,2**
> 50 cas
168972 Syndrome de Kahrizi
2053
Syndrome de Freeman-Sheldon
100 cas
2324
Syndrome de Kaler-Garrity-Stern
85335
Syndrome de Fried
1 famille
478
Syndrome de Kallmann
2059
Syndrome de Fryns
2326
Syndrome de Kallmann - cardiopathie
8 cas
188
Syndrome de fuite capillaire systémique
< 150 cas
2328
Syndrome de Kapur-Toriello
4 cas
2854
Syndrome de Furhmann
11 cas
2330
Syndrome de Kasabach-Merritt
97295
Syndrome de Furlong
2 cas
480
Syndrome de Kearns-Sayre
2065
Syndrome de Galloway-Mowat
40 cas
86918
Syndrome de German
5 cas
Syndrome de kératodermie palmoplantaire
diffuse-acrocyanose
10 cas
2077
358
Syndrome de Gitelman
2198
66629
Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec
mégacôlon
Syndrome de kératodermie palmoplantairecarcinome de l'oesophage
< 10
familles
2201
Syndrome de kératodermie palmoplantairespasticité
25 cas
2202
Syndrome de kératodermie palmoplantairesurdité
< 10
familles
7**
2,5
10 cas
166272 Syndrome de Goldblatt
11 cas
3 cas
2 cas
3,75
> 175 cas
2
374
Syndrome de Goldenhar
53540
Syndrome de Goldmann-Favre
< 50 cas
2345
Syndrome de Klippel-Feil isolé
1532
Syndrome de Gómez-López-Hernández
34 cas
2352
Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
2 cas
65798
Syndrome de Goodman
3 cas
2355
Syndrome de Kumar-Levick
1 famille
377
Syndrome de Gorlin
198
Syndrome de la corne occipitale
> 20 cas
2095
Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
7 cas
2834
Syndrome de la peau ridée
< 30 cas
79094
Syndrome de Grange
7 cas
2103
Syndrome de Guillain-Barré
157820 Syndrome de la transpiration induite par le
froid
2342
Syndrome de Haim-Munk
< 100 cas
633
< 100 cas
220465 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
2108
Syndrome de Hallermann-Streiff
2116
Syndrome de Hartnup
2,8
3,1
1,8
3,45
4
2
6 cas
Syndrome de Laron
0,2
< 10 cas
503
Syndrome de Larsen autosomique dominant
0,4**
Syndrome de Leigh
2,75**
2117
Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
6 cas
506
99872
Syndrome de Hashimoto-Pritzker
< 50 cas
140936 Syndrome de Lelis
Syndrome de Lennox-Gastaut
15
0,34**
8 cas
2136
Syndrome de Hennekam
> 50 cas
2382
2135
Syndrome de Hennekam-Beemer
2 cas
510
Syndrome de Lesch-Nyhan
3 cas
2386
Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose
palmoplantaire
2389
Syndrome de Lewis-Pashayan
48162
Syndrome de Lewis-Sumner
0,9
3198
Syndrome de l'homme raide
0,1
2390
Syndrome de Lichtenstein
526
Syndrome de Liddle
4 cas
93970
Syndrome de Holmes-Gang
392
Syndrome de Holt-Oram
2172
Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday
2 cas
97340
Syndrome de Hunter-McAlpine
10 cas
93473
Syndrome de Hurler
0,57
93476
Syndrome de Hurler-Scheie
0,23
1540
Syndrome de Jackson-Weiss
2 familles
2308
Syndrome de Jacobsen
150 cas
1873
Syndrome de Jalili
49 cas
90647
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
2315
Syndrome de Johanson-Blizzard
475
Syndrome de Joubert
163634 Syndrome de Maffucci
250 cas
1454
Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique
8 cas
2461
Syndrome de Marden-Walker
< 50 cas
2754
Syndrome de Joubert avec atteinte oro-faciodigitale
29 cas
558
Syndrome de Marfan
0,4**
0,3
23 cas
1
104008 Syndrome de l'intestin court
60030
Syndrome de Loeys-Dietz
1824
Syndrome de Lowry-Wood
908
Syndrome de l'X fragile
* Prévalence vie entière
24
3 cas
2 cas
80 cas
3,4
10
familles
< 10 cas
20
20
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
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Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
559
Syndrome de Marinesco-Sjögren
200 cas
2849
Syndrome de Perlman
30 cas
560
Syndrome de Marshall
> 12
familles
2855
Syndrome de Perrault
61 cas
561
Syndrome de Marshall-Smith
33 cas
137862 Syndrome de Martínez-Frías
11 cas
2470
Syndrome de Matthew-Wood
5 cas
3109
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
57782
Syndrome de Mazabraud
562
Syndrome de McCune-Albright
59306
Syndrome de McLeod
3097
Syndrome de Meacham
564
Syndrome de Meckel
85282
Syndrome de MEHMO
2506
Syndrome de Michels
94063
Syndrome de microdélétion 12q14
11
178509 Syndrome de Perry
709
Syndrome de Peters plus
2869
Syndrome de Peutz-Jeghers
2,2**
710
Syndrome de Pfeiffer
1
2888
Syndrome de Pierre Robin - anomalie faciodigitale
54 cas
0,55
< 80 cas
2 cas
718
Syndrome de Pierre Robin isolé
150 cas
2670
Syndrome de Pierson
22 cas
< 15 cas
2896
Syndrome de Pitt-Hopkins
50 cas
54028
Syndrome de Plummer-Vinson
25 cas
7 cas
2911
Syndrome de Poland
7 cas
75790
Syndrome de Pollitt
0,2**
4 cas
52022
Syndrome de Potocki-Shaffer
199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3
150 cas
739
Syndrome de Prader-Willi
94065
Syndrome de microdélétion 15q24
53 cas
5**
1,1**
10 cas
23 cas
2,8**
4 cas
744
Syndrome de Protée
200 cas
268261 Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2
12 cas
1229
> 30 cas
163693 Syndrome de microdélétion 2p21
7 cas
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine
congénitale
1617
23 cas
3010
Syndrome de Qazi-Markouizos
3 cas
3022
Syndrome de Rapp-Hodgkin
72 cas
93975
Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper
5 cas
3242
Syndrome de Renpenning
64 cas
99832
Syndrome de résistance à la thyréolibérine
2 cas
778
Syndrome de Rett
4
3095
Syndrome de Rett atypique
2,22
3103
Syndrome de Roberts
< 150 cas
97360
Syndrome de Robinow
200 cas
3107
Syndrome de Robinow autosomique dominant
100 cas
1507
Syndrome de Robinow autosomique récessif
< 100 cas
Syndrome de microdélétion 2q24
251019 Syndrome de microdélétion 2q32q33
1001
Syndrome de microdélétion 2q37
531
Syndrome de Miller-Dieker
< 25 cas
10 cas
1**
570
Syndrome de Moebius
300 cas
52368
Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
> 91 cas
2565
Syndrome de Mononen-Karnes-Senac
5 cas
2569
Syndrome de Moore-Federman
6 cas
3347
Syndrome de Mounier-Kühn
> 300 cas
2152
Syndrome de Mowat-Wilson
< 200 cas
53271
Syndrome de Muenke
587
Syndrome de Muir-Torre
2588
1,8**
> 205 cas
Syndrome de Myhre
16 cas
163696 Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance
rénale
17 cas
69087
Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 0,035
627
Syndrome de Nance-Horan
634
Syndrome de Netherton
2671
Syndrome de Neu-Laxova
60 cas
2691
Syndrome de Nevo
10 cas
647
Syndrome de Nijmegen
1**
648
Syndrome de Noonan
50
1993
Syndrome de Pai
37 cas
672
Syndrome de Pallister-Hall
100 cas
678
Syndrome de Papillon-Lefèvre
94083
Syndrome de Partington
2 familles
699
Syndrome de Pearson
60 cas
* Prévalence vie entière
50
familles
0,5
101016 Syndrome de Romano-Ward
40
2909
Syndrome de Rothmund-Thomson
300 cas
290
Syndrome de rubéole congénitale
0,29**
783
Syndrome de Rubinstein-Taybi
0,6**
3118
Syndrome de Rudiger
794
Syndrome de Saethre-Chotzen
3128
Syndrome de Sakati-Nyhan
2 cas
3**
< 5 cas
140969 Syndrome de Saldino-Mainzer
0,25
10 cas
3132
Syndrome de Say-Barber-Miller
93474
Syndrome de Scheie
2 cas
2353
Syndrome de Schilbach-Rott
13 cas
798
Syndrome de Schinzel-Giedion
34 cas
37748
Syndrome de Schnitzler
150 cas
50944
Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
19 cas
800
Syndrome de Schwartz-Jampel
100 cas
807
Syndrome de Sebastian
< 10
familles
0,2
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
25
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
808
Syndrome de Seckel
100 cas
897
83449
Syndrome de sécrétion inappropriée
d'hormone anti-diurétique
2 cas
163746 Syndrome de Waardenburg-Shah variante
neurologique
3156
Syndrome de Senior-Loken
0,1
178338 Syndrome de sensibilité aux UV
7 cas
0,18
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Syndrome de Waardenburg-Shah
50 cas
< 30 cas
899
Syndrome de Walker-Warburg
1,65**
3447
Syndrome de Weaver
30 cas
3448
Syndrome de Weaver-Williams
> 30 cas
3449
Syndrome de Weill-Marchesani
901
Syndrome de Wells
3162
Syndrome de Sézary
2462
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
811
Syndrome de Shwachman-Diamond
3167
Syndrome de Siegler-Brewer-Carey
2 cas
902
Syndrome de Werner
0,45
3168
Syndrome de Sillence
5 cas
3451
Syndrome de West
3,7**
813
Syndrome de Silver-Russell
373
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
79022
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2
816
Syndrome de Sjögren-Larsson
93974
Syndrome de Smith-Fineman-Myers
< 50 cas
0,55**
0,8**
3455
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
904
Syndrome de Williams
4 cas
3459
Syndrome de Wilson-Turner
906
Syndrome de Wiskott-Aldrich
1667
Syndrome de Wolcott-Rallison
280
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
2**
3463
Syndrome de Wolfram
0,13
3465
Syndrome de Worster-Drought
3,7
50812
Syndrome de Zellweger-like sans anomalies
peroxysomales
98249
Syndrome d'Ehlers-Danlos
75501
Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en
fibronectine
287
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
75497
Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X
90309
Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1
5
1900
Syndrome d'Ehlers-Danlos type
cyphoscoliotique
1**
1901
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
11
familles
818
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
3,7**
819
Syndrome de Smith-Magenis
5,3
821
Syndrome de Sotos
0,3**
3194
Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
828
Syndrome de Stickler
3199
Syndrome de Stimmler
2 cas
3200
Syndrome de Stoll-Alembik-Finck
2 cas
3204
Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet
6 cas
3205
Syndrome de Sturge-Weber
7 cas
0,5**
0,4**
166277 Syndrome de Suarez-Stickler
3 cas
3210
Syndrome de Summitt
3 cas
94064
Syndrome de surdité-infertilité
3 familles
838
Syndrome de Susac
304 cas
3243
Syndrome de Sweet
> 100 cas
285
Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
3291
Syndrome de Teebi-Shaltout
2 cas
2953
1777
Syndrome de Temtamy
3 cas
Syndrome d'Ehlers-Danlos type musculocontractural
42665
Syndrome de Tietz
1 famille
3336
Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau
4 cas
3460
Syndrome de Torg-Winchester
12 cas
3338
Syndrome de Toriello-Carey
> 60 cas
3339
Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
10 cas
3342
Syndrome de tortuosité artérielle
< 80 cas
857
Syndrome de Townes-Brocks
0,4**
861
Syndrome de Treacher-Collins
2
3349
Syndrome de Treft-Sanborn-Carey
881
Syndrome de Turner
3417
Syndrome de Van der Bosch
888
Syndrome de Van der Woude
1493
Syndrome de Vici
8 cas
99147
Syndrome de Von Willebrand acquis
300 cas
3440
Syndrome de Waardenburg
25 cas
1,8**
> 14 cas
0,1
< 60 cas
2 cas
0,5**
1 famille
3,5
2 familles
7 cas
12,5
22 cas
157965 Syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylocheiro-dysplasique
6 cas
286
Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire
79106
Syndrome d'Eiken
289
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
79134
Syndrome DEND
14 cas
1937
Syndrome d'Eng-Strom
2 cas
1266
Syndrome dermato-cardio-squelettique type
Borrone
2 cas
23 cas
54251
Syndrome des abcès aseptiques
corticosensibles
49 cas
1 famille
721
Syndrome des plaquettes grises
60 cas
65743
Syndrome des ptérygiums multiples
autosomique dominant
4 cas
3237
Syndrome des synostoses multiples
20
1,7
168782 Syndrome désintégratif de l'enfance
* Prévalence vie entière
26
80 cas
> 100 cas
0,4**
2,4
1
1
6 cas
0,3**
20 familles
2
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
1959
Syndrome d'Evans
0,1
91132
Syndrome hypotrichose-ichtyose
4 cas
71269
Syndrome d'exophtalmie bénigne
453
Syndrome IBIDS
15 cas
79430
Syndrome d'Hermansky-Pudlak
2268
Syndrome ICF
50 cas
85173
Syndrome IMAGe
< 20 cas
2571
Syndrome immuno-neurologique lié à l'X
5 cas
4 cas
0,15
183678 Syndrome d'Hermansky-Pudlak avec
neutropénie
8 cas
83639
Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit
héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol
2 cas
163
Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte
héréditaire
> 64 cas
1336
Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation
10 cas
966
Syndrome d'hypertrichose-faciès
acromégaloïde
< 20 cas
Syndrome d'hypopéristaltisme intestinalmicrocôlon-mégavessie
230 cas
2241
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
209981 Syndrome IRIDA
50 cas
209943 Syndrome IRVAN
< 30 cas
2306
Syndrome isotretinoïne-like
6 cas
2307
Syndrome IVIC
4 familles
2332
Syndrome KBG
59 cas
477
Syndrome KID
< 100 cas
2363
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
20 cas
500
Syndrome LEOPARD
200 cas
2371
Syndrome létal de Larsen-like
< 10 cas
2736
Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine
3 cas
163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie
22 cas
88621
Syndrome d'ichtyose-prématurité
16
familles
1674
Syndrome digito-réno-cérébral
< 10 cas
3261
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
90023
Syndrome d'immunodéficience primaire dû au
déficit en p14
4 cas
94093
Syndrome malin des neuroleptiques
3032
Syndrome Meckel-like associé à NPHP3
2704
Syndrome d'Ochoa
> 100 cas
171851 Syndrome MEDNIK
4 familles
2729
Syndrome d'Okamoto
2 cas
60040
Syndrome d'Ondine
0,5**
Syndrome mégalencéphalie-malformation
capillaire-polymicrogyrie
170 cas
661
195
Syndrome du "cat-eye"
1,35
551
Syndrome MERRF
36234
Syndrome du choc toxique bactérien
3
2510
Syndrome micro
2**
43393
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
30 cas
2608
Syndrome N
Syndrome nail-patella
2
185
Syndrome du cimeterre
2036
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
> 500 cas
15
10 cas
0,9
8 cas
1
3 cas
965
Syndrome du faciès acromégaloïde
< 20 cas
2614
35125
Syndrome du naevus épidermique
> 400 cas
644
Syndrome NARP
8,3
11 cas
69061
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible
18
85334
Syndrome neurodégénératif lié à l'X type
Bertini
7 cas
85336
Syndrome neurodégénératif lié à l'X type
Hamel
10 cas
2987
Syndrome du ptérygium antécubital
768
Syndrome du QT long familial
71276
Syndrome du sinus silencieux
98 cas
3404
Syndrome d'Ulbright-Hodes
3 cas
886
Syndrome d'Usher
40**
4,8
231169 Syndrome d'Usher type 1
1,5
2316
Syndrome neuroectodermique de Johnson
< 30 cas
231178 Syndrome d'Usher type 2
2,2
2676
Syndrome neuroectodermique endocrine
4 cas
231183 Syndrome d'Usher type 3
0,1
2674
Syndrome neuro-musculo-squelettique type
chypriote
1 famille
1647
Syndrome oculo-cérébro-cutané
40 cas
2707
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
534
Syndrome oculo-cérébro-rénale
2709
Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd
1 famille
2713
Syndrome oculo-ostéo-cutané
3 cas
2714
Syndrome oculo-palato-cérébral
5 cas
2723
Syndrome odonto-trichomélique
4 cas
69082
Syndrome odonto-tricho-unguéo-digitopalmaire
21 cas
2750
Syndrome oro-facio-digital type 1
2752
Syndrome oro-facio-digital type 3
1897
Syndrome EEM
7 familles
2067
Syndrome GAPO
27 cas
85201
Syndrome génito-patellaire
7 cas
53693
Syndrome GRACILE
2**
168569 Syndrome H
100 cas
2119
Syndrome HEC
2 cas
2134
Syndrome hémolytique et urémique atypique
1
145
Syndrome héréditaire de prédisposition au
cancer du sein et de l'ovaire
25
168956 Syndrome hyperéosinophilique
1,5
3260
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
10
73267
Syndrome hypernycthéméral
18,5
* Prévalence vie entière
9 cas
0,3**
1,2**
3 cas
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
27
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
29,3**
2753
Syndrome oro-facio-digital type 4
16 cas
3303
Tétralogie de Fallot
2919
Syndrome oro-facio-digital type 5
4 cas
3011
2 cas
2755
Syndrome oro-facio-digital type 8
2 familles
Tétraplégie spastique - déficience
intellectuelle - rétinite pigmentaire
669
Syndrome oto-palato-digital
30 cas
210141 Tétraplégie spastique congénitale héréditaire
5 cas
991
Syndrome PAGOD
6 cas
2825
Syndrome PARC
2 cas
83628
Syndrome PELVIS
11 cas
42775
Syndrome PHACE
100 cas
670
Syndrome PIBIDS
20 cas
3318
Thrombocytémie essentielle
24
3320
Thrombocytopénie - aplasie radiale
0,2**
3323
Thrombocytopénie - syndrome de Pierre Robin
743
Thrombophilie héréditaire due au déficit
congénital en protéine S
0,2
745
Thrombophilie héréditaire par déficit
congénital en protéine C
0,2
2 cas
210144 Syndrome polymalformatif létal type Boissel
8 cas
2981
Syndrome pseudo-Zellweger
< 10 cas
99867
Thymome
1,22*
3021
Syndrome RAPADILINO
< 20 cas
3329
Tibia aplasique - ectrodactylie
0,1
1475
Syndrome rein-colobome
180 cas
3341
Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme
7 cas
3087
Syndrome rétino-hépato-endocrinologique
7 cas
71518
Torticolis paroxystique bénin de l'enfant
50 cas
140976 Syndrome RHYNS
4 cas
75326
Tortuosité des artères de la rétine
100 cas
3105
Syndrome Robinow-like
2 cas
858
Toxoplasmose congénitale
3134
Syndrome SCARF
2 cas
0,3**
32,5
33**
139466 Syndrome SERKAL
3 cas
216694 Transposition congénitalement corrigée des
gros vaisseaux
3163
Syndrome SHORT
30 cas
216675 Transposition des gros vaisseaux
3327
Syndrome thyro-cérébro-renal
2 cas
238606 Tremblement orthostatique primaire
391 cas
150 cas
3351
Syndrome tricho-dentaire
<5
familles
139411 Triade de Carney
1552
Triade de Currarino
3352
Syndrome tricho-dento-osseux
> 30 cas
79129
Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite
1 famille
1264
Syndrome tricho-rétino-dento-digital
9 cas
3362
Trichomégalie - cataracte - sphérocytose
2 cas
77258
Syndrome tricho-rhino-phalangien types 1
et 3
> 100 cas
3363
Trichomégalie - dégénérescence rétinienne
pigmentaire - retard de croissance
11 cas
869
Syndrome triple A
< 100 cas
3365
Trigonocéphalie - anomalies des extrémités
2 cas
83453
Syndrome vulvo-vaginal-gingival
> 380 cas
3368
2 cas
2804
Syndrome W
6 cas
Trigonocéphalie - nez bifide - anomalies des
extrémités
51636
Syndrome WHIM
40 cas
3369
3 cas
590
Syndromes myasthéniques congénitaux
0,3
Trigonocéphalie - petite taille - retard de
croissance
52688
Syndromes myélodysplasiques
5
3366
Trigonocéphalie isolée
2828
Syndromes parkinsoniens de l'adulte jeune
15
3262
Syngnathie - anomalies multiples
2 cas
94056
Synostose huméro-cubitale
5 cas
3265
Synostose huméro-radiale
150 cas
3266
Synostose huméro-radio-cubitale
30 cas
71289
Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie
amégakaryocytique
< 20 cas
3275
Synostose spondylo-carpo-tarsienne
3280
Syringomyélie
Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
3282
Tachycardie atriale multifocale
45453
Tachycardie ventriculaire incessante du
nouveau-né
24 cas
12 cas
100 cas
1,5**
3286
Tachycardie ventriculaire polymorphe
catécholaminergique
10
774
Télangiectasie hémorragique héréditaire
16
50 cas
1699
Trisomie 12p
2**
3378
Trisomie 13
3,7**
3380
Trisomie 18
8,6**
1752
Trisomie 8q
> 30 cas
96102
Trisomie distale 10q
40 cas
1745
Trisomie distale 6p
3375
Trisomie X
42,5
88629
Tritanopie
4,8
73271
Troubles hémorragiques par déficit en
récepteur du collagène
3389
Tuberculose
20
36414
Tumeur du tronc cérébral
3,5
301
Tumeur épendymaire
3,85
40 cas
< 20 cas
182067 Tumeur gliale
10
180242 Tumeur maligne des trompes
1
* Prévalence vie entière
28
6,7
171929 Trisomie 10p
8,4
844
1
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Numéro
Maladie ou groupe de maladies
ORPHA
Nombre
Prévalence
de cas ou
estimée
familles
(/100 000)
publiés
68411
Tumeur osseuse rare
10
69077
Tumeur rhabdoïde
717
Tumeur sécrétrice de catécholamines
10
44890
Tumeur stromale gastro-intestinale
13
842
Tumeur testiculaire germinale séminomateuse
46,01*
3400
Tunnel aorto-ventriculaire
882
Tyrosinémie type 1
28378
Tyrosinémie type 2
< 150 cas
3405
Ulcération du cordon ombilical - atrésie
intestinale
15 cas
47045
Urticaire familiale au froid
0,1
97230
Urticaire solaire
36
3411
Utérus double - hémivagin - agénésie rénale
98715
Uvéite
3412
VACTERL - hydrocéphalie
291
Varicelle congénitale
52759
Vascularite
36412
Vascularite urticarienne
hypocomplémentémique
< 200 cas
3421
Vasculopathie cérébro-rétinienne
3 familles
3427
Ventricule gauche à double issue
32 cas
3467
Xanthinurie héréditaire
909
Xanthomatose cérébrotendineuse
2
910
Xeroderma pigmentosum
0,23**
500 cas
130 cas
0,05
< 60 cas
38
< 10
familles
> 100 cas
6,3
150 cas
Pour toute question ou suggestion, n’hésitez pas à nous contacter: [email protected]
Rédacteur en chef : Ana Rath  Rédacteur du cahier : Natacha Marpillat  Conception visuelle : Julie Christ
Le format approprié pour citer ce document est le suivant :
« Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques », Les cahiers d’Orphanet, Série Maladies Rares, Mai 2014,
Numéro 1 : Classement par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
* Prévalence vie entière
** Prévalence à la naissance
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mai 2014 - Numéro 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
29

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