先天代謝異常 - 小児科研修プログラム in MIYAGI

サブスペシャリティ研修 07
先天代謝異常
研修の概要
サブスペシャリティ研修
01. 大学病院において 3 年（以上）の研修
02. 病棟 : 腎・内分泌・代謝チームに所属して、腎・内分泌疾患も含め診療
03. 後期研修で「神経」
「新生児」
「救急」を経験していない場合には、それらの領域をサブスペシャリティ研修として
追加ローテート。
04. 外来は先天代謝異常外来（主に火・金）のうち週一回程度の陪席・代診。2 年目からはマススクリーニング精査症例、
紹介初診患者等の初診診察・検査を行い、今後の見通しにつき上級医とディスカッション。
05. 臨床遺伝外来・先天疾患外来（川目教授）への月一回程度の陪席。
06. 大学院入学の場合には、相当の研究専念期間をとる
07. 日本先天代謝異常セミナーへ毎年参加することが望ましい
08. 到達目標としては「- 専門医資格取得のための - 小児科の到達目標改定第 6 版」の「7: 先天代謝異常・代謝性疾患」
のレベル C とする。
主な学会
■ 日本先天代謝異常学会
■ 日本人類遺伝学会
■ 日本マススクリーニング学会
■ 日本小児神経学会
■ SSIEM (Society for the Study of Inborn Error of
Metabolism)
■ ASHG (American Society of Human Genetics)
臨床における ”気づき”を大切に - BH4 反応性 PAH 欠損症の発見 -
サブスペシャリティの専門医、認定医
■ 臨床遺伝専門医（日本人類遺伝学会）を取得
（日本先天代謝異常学会には専門医制度は無い）
・臨床遺伝研修施設（東北大学病院は認定施設）で
3 年以上の研修
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