Entwicklungsstörungen und Komorbiditäten

Telefon:
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PLZ, Wohnort:
c
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c
c
Auftrag/Indikation - Diagnose/Verdacht
Vordiagnostik
c Chromosomenanalyse
c Array-CGH
c Fragiles X
Stufe I (Basisdiagnostik)
mit Überweisungsschein Muster 10
c Gen-Auswahl bis 25kb (siehe beigefügte Genliste)
Subpanels (klinisch abgrenzbar)
c Autismus (8 Gene)
(UBE3A, PTEN, CDKL5, FOXP1, ZEB2, TCF4, MECP2, CACNA1C)
c Mikrozephalien, primär autosomal-rezessiv (5 Gene)
(ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, SASS6)
c Makrozephalien (7 Gene)
(EZH2, GCDH, NFIX, NSD1, PTCH1, PTEN, SHANK3)
c Rett-Syndrom und ähnliche Erkr. (10 Gene)
(ARX, CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C, SCN2A, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2)
c CDG-Syndrome (12 Gene)
(ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, DPM1, MOGS, MPDU1, MPI, PMM2,
SLC35C1, SRD5A3, TUSC3)
c Cornelia-de-Lange-Syndrom (5 Gene)
(HDAC8, NIPBL,RAD21, SMC1A, SMC3)
c Großwuchs-Syndrome (8 Gene)
(CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, OFD1)
Entwicklungsstörung
c Milde Entwicklungsstörung (IQ<70)
c Moderate Entwicklungsstörung (IQ<50)
c Schwere Entwicklungsstörung (IQ<35)
c Schwerste Entwicklungsstörung (IQ<20)
Wachstumsstörungen
c Mikrozephalie (<3. Perzentile)
c Makrozephalie (>97. Perzentile)
c Großwuchs (>97. Perzentile)
c Kleinwuchs (<3. Perzentile)
Vererbung - Hinweise auf…
c
ambulant
Rechnung an Patient
c
c
stationär
Rechnung an Einsender
* bitte schicken Sie mir eine Kosteninformation nach GOÄ zur vorherigen Abklärung der
Kostenübernahme mit meinem Kostenträger
Stufendiagnostik (Molekulargenetik)
c Stufe I - Basisdiagnostik
c Stufe II - erweiterte Diagnostik
c Stufe III - MIDAS-Studie
Hinweis: Unbeschriftetes Material muss verworfen werden!
Sonstige Auffälligkeiten:
c
Verantwortliche Ärztliche Person (GenDG)
Stempel, Telefon- und Faxnummer, Unterschrift
Weitere Befundempfänger (nur mit schriftlicher Einwilligung, siehe Rückseite)
Untersuchungsmaterial (Art, Menge, ggf. Entnahmezeitpunkt)
Epilepsie
c EEG-Auffälligkeiten
c Fokale Epilepsie
c Generalisierte Epilepsie
c Epileptische Enzephalopathie
c Fieberkrämpfe
PKV* (privat versichert)
Selbstzahler*
Stufe II (erweiterte Diagnostik)
Genehmigung gem. EBM-GOP 11514
c Multi-Gen-Panel (>300 Gene)
Subpanels (klinisch abgrenzbar)
c Autismus
(weitere 51 Gene)
c Mikrozephalien, primär autosomal-rezessiv
(weitere 10 Gene)
c Makrozephalien
(weitere 63 Gene)
c Rett-Syndrom und ähnliche Erkrankungen
(weitere 7 Gene)
c CDG-Syndrome
(weitere 30 Gene)
Stufe III (MIDAS-Teilnahme)
Multiple Integration of Data Annotation Study
c Multi-Gen-Panel (>300 Gene)
c Clinical Exom - CES (nur als Trio-Analyse)
c Whole Exom - WES (nur als Trio-Analyse)
- nur nach Rücksprache
- nur nach abgeschlossener Routinediagnostik
- Angabe phänotypischer Merkmale erforderlich
- Trio-Analyse bei CES und WES siehe Rückseite
für Antrag auf Genehmigung Epikrise beilegen!
Verhaltensauffälligkeiten
c Autistische Verhaltensweisen
c Aggressive Verhaltensweisen
c Autoaggressive Verhaltensweisen
c Schlafstörungen
Neurologische Auffälligkeiten
c Muskuläre Hypotonie
c Muskuläre Hypertonie
c Ataxie
Angeborene Herzfehler
c ASD
c VSD
c Fallot Tetralogie
c Transposition der großen Gefäße
c Pulmonalstenose
Strukturelle Hirnfehlbildungen
c Hydrozephalus
c Agenesie des Corpus callosum
c Hypoplasie des Corpus callosum
c Pontozerebelläre Hypoplasie
c
c
c
c
Dysmorphiezeichen
c Hypertelorismus
c Hypotelorismus
c Abfallende Lidachsen
c Ansteigende Lidachsen
c
c
c
c
Hörstörung
c Sensorineurale Schwerhörigkeit
c Schallleitungs-Schwerhörigkeit
Fokale kortikale Dysplasie
Myelinisierungs-Störung
Lissenzephalie
Periventrikuläre Veränderungen
der weißen Substanz
Epikanthus
Hohe Stirn
Prominente Stirn
Ohrmuscheldysplasie
Auffälligkeiten der Extremitäten
c Brachydaktylie
c Polydaktylie
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c autosomal-dominante
c autosomal-rezessive
c X-chromosomale
c mitochondriale
Akkreditiert nach DIN EN ISO/ IEC 17025, DIN EN ISO 15189, European Fed. of Immunogenetics
MVZ Martinsried
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Ver. 1.1/25.10.2016
Ärztliche Leitung
Dr. med. Hanns-Georg Klein
Dr. med. Imma Rost
Tel. +49.89.895578-0
Fax +49.89.895578-780
www.medizinische-genetik.de
Molekular-, Neuro-,
Stoﬀwechselgenetik
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_______________________ Geschlecht: c m c w
GKV (gesetzlich versichert)
Humangenetik: vollständig ausgefüllter Laborschein 10 (Angabe von Diagnose/
ICD 10, gewünschte Untersuchungen) und unterschriebene Einwilligung
erforderlich!
Pharmakogenetik
Nutrigenetik
Straße:
Geburtsdatum:
c
Abstammungsanalyse
Forensik
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Kostenträger (bitte unbedingt angeben)
Zytogenetik
Pränatal/Postnatal
Name, Vorname (Pat.):
Entwicklungsstörungen und Komorbiditäten
Pathologie
Prof. Dr. med. Barbara Dockhorn-Dworniczak
PD Dr. med. Marcus Kremer
Reproduktionsgenetik
PKD/PID
Mikrobiologie / Virologie
Dr. med. Hartmut Campe
Dr. med. Leon Holzscheiter
Transfusionsmedizin
Dr. med. Kaimo Hirv
Dr. med. Leon Holzscheiter
Molekulare Onkologie
Pathologie
Laboratoriumsmedizin
Dr. med. Leon Holzscheiter
Dr. med. Hanns-Georg Klein
Immungenetik
Immundefekte
Humangenetik
Dr. med. Imma Rost
Dr. med. Sandra Wilson
Immunbiologie
Klinische Chemie
B1
Molekulare Mikrobiologie
Virologie
Z ENTRUM FÜR H UMANGENETIK UND L ABORATORIUMSDIA GNOSTIK (MVZ)
Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
Z ENTRUM FÜR H UMANGENETIK UND L ABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ)
Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen
Genetische Beratung
Dr. med. Imma Rost (Ltg.)
Dr. (Univ. Verona) Monika Cohen
weiblich
nicht betroffen
betroffen
männlich
Dr. med. Sandra Wilson
Dr. med. Dagmar Wahl
Geschlecht nicht
festgestellt
Schwangerschaft
Spontanabort
Schwangerschaftsabbruch
Eineiige
Zwillinge
Zweieiige
Zwillinge
verstorben
Überträger
Indexpatient
Molekulargenetik
Dr. rer. nat. Christoph Marschall
Dr. rer. nat. Karin Mayer
Klinische Angaben / Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole)
Infertilität
Patienteninformation und Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)
Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)
Das GenDG fordert für genetische Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vorgeburtlichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)
empfehlen, nachstehende Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte nehmen Sie Streichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen.
Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich
- von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde,
- ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen,
- mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin,
- mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Indikation/Diagnose/Verdacht
_____________________________________________________________________________________________________________________ einverstanden bin,
- im Zusammenhang mit der o.g. Indikation - falls erforderlich - mit der parallelen Untersuchung mehrerer Gene mittels “Next Generation Sequencing” einverstanden bin,
- mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe,
- mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle,
- keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe,
- der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe,
- der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme,
- damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, vorne benannte Ärzte geschickt werden.
Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass
- ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann,
- ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann,
- ich die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in vollem Umfang übernehme,
- ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen),
- die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden.
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7
7
Ort, Datum
Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter (bei Trioanalyen beide Eltern) Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person
Zusatzbefunde bei Gen-Panel-/Exom- und Genom-Analysen
Ich wurde darüber informiert, dass die parallele Untersuchung vieler Gene in seltenen Fällen gesundheitsrelevante Befunde hervorbringen kann, die mit der ursprünglichen
Fragestellung nicht in Zusammenhang stehen (sog. Zusatzbefunde). Hinweis zu Trio-Analysen (große Panels/Exom/Genom): die Analyseergebnisse nicht betroffener
Familienmitglieder (z.B. Eltern) werden nicht diagnostisch ausgewertet, sondern nur als Abgleich mit den beim Indexpatienten gefundenen genetischen Varianten benötigt.
Ich möchte über Zusatzbefunde mit therapeutischer oder prophylaktischer Konsequenz
c informiert
c nicht informiert werden.
Genehmigungspflicht für Zuschlag oder erweiterte Diagnostik >25 kb
Für gesetzlich Versicherte: Genehmigung gem. EBM-GOP 11449 oder 11514
Führen weder Basis- noch Stufendiagnostik zur Klärung der Verdachtsdiagnose, besteht die Möglichkeit bei den indikationsbezogenen Erkrankungen (Kapitel 11.4.2) einen
genehmigungspflichtigen Zuschlag (GOP 11449) bzw. bei den seltenen oder syndromalen Erkrankungen (Kapitel 11.4.3) eine genehmigungspflichtige Mutationssuche von
mehr als 25 kb (GOP 11514) bei Ihrer Krankenkasse zu beantragen. Hierzu ist eine gutachtliche Stellungnahme und die Übermittlung von medizinischen Daten an Ihren
Versicherer erforderlich. Mit Ihrer nachstehenden Unterschrift entbinden Sie uns von der Schweigepflicht und erteilen uns die Vollmacht, eine Genehmigung bei Ihrer
Krankenversicherung zu beantragen. Darüber hinaus erteilen Sie auch die Einwilligung gem GenDG (s. oben), die erweiterte Diagnostik durchzuführen.
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Ort, Datum
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Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter
Patienteninformation MIDAS-Projekt
Informationen zu MIDAS
Die "Multiple-Integration-of-Data-Annotation-Study" (MIDAS) dient der Charakterisierung und Evaluation von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei seltenen
Erkrankungen. Die ethischen Grundsätze der Deklaration von Helsinki des Weltärztebundes für die medizinische Forschung am Menschen werden berücksichtigt, ein
positives Votum der Bayerischen Landesärztekammer liegt vor. Die Teilnahme ist freiwillig und erfordert Ihr Einverständnis. Voraussetzungen: a) abgeschlossene
Routinediagnostik, b) Rücksprache mit der Projektleitung oder Ärztlichen Leitung, c) klinische Information (s. HPO-Checkliste Vorderseite und Stammbaum siehe oben).
Einwilligung zur Teilnahme an MIDAS
Die Teilnahme an einer Studie erfordert ein detailliertes, umfassendes und objektives Informationsgespräch durch die verantwortliche Ärztliche Person sowie Ihre schriftliche Einwilligung. Grundsätzlich gilt: werden Analyseergebnisse einer Studie auch zum Zwecke der Diagnostik von genetischen Eigenschaften eingesetzt, fordert das GenDG
neben der Einwilligung zur Teilnahme an der Studie zusätzlich eine Aufklärung über das Wesen und die Aussagekraft der genetischen Untersuchung (s.o.). Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich über Zweck und Ziele von MIDAS eingehend informiert wurde und mit der Teilnahme an der Studie einverstanden bin.
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Ort, Datum
Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter (bei Trioanalyen beide Eltern) Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person
Akkreditiert nach DIN EN ISO/ IEC 17025, DIN EN ISO 15189, European Fed. of Immunogenetics
MVZ Martinsried
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Ärztliche Leitung
Dr. med. Hanns-Georg Klein
Dr. med. Imma Rost
Tel. +49.89.895578-0
Fax +49.89.895578-780
www.medizinische-genetik.de

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