Warum seltene Erkrankungen gar nicht so selten sind Jenaer

URL: http://www.uni-jena.de/Mitteilungen/PM161124_UKJ_AVL.pdf
Warum seltene Erkrankungen gar nicht so selten sind
Jenaer Abendvorlesung mit dem Humangenetik-Experten Prof. Dr.
Christian Hübner am 30. November
Ein Kind, das sich verletzt und keine Schmerzen empfindet. Ein bemerkenswerter Fall und eine
seltene Erkrankung, an die sich Prof. Dr. Christian Hübner, Direktor des Instituts für Humangenetik
am Universitätsklinikum Jena (UKJ) erinnert. "Das angeborene Schmerzempfinden war nicht da.
Es handelte sich hier um eine seltene Genmutation."
Zwischen 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen werden weltweit unterschieden. "Wenn nicht mehr
als 5 von 10.000 Menschen an einer Erkrankung leiden, so spricht man von einer seltenen
Erkrankung. Es kann Jahre dauern, bis eine Diagnose feststeht. Sprichwörtlich kann das die Suche
nach der Nadel im Heuhaufen sein. Für Patienten bedeutet es nicht nur eine Vielzahl an
verschiedenen Arztbesuchen, sondern auch einen enormen Leidensweg", erklärt der
Humangenetik-Experte.
In der Jenaer Abendvorlesung am 30. November 2016 widmet er sich den seltenen Erkrankungen.
Die Veranstaltung für Patienten, Angehörige und Interessierte findet ab 19 Uhr im Hörsaal 3 des
Klinikums in Lobeda statt.
Nach Angaben des Nationalen Aktionsbündnisses für seltene Erkrankungen leiden allein in
Deutschland rund vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen. Warum werden seltene
Erkrankungen oft sehr spät diagnostiziert? Wozu benötigen wir Zentren zur Behandlung? Diesen
und weiteren Fragen widmet sich der Vortrag.
Die Lungenerkrankung Mukoviszidose gilt als die häufigste seltene Erkrankung in Deutschland.
"Mit eins von 2000 Neugeborenen ist die Erkrankung gerade noch als seltene Erkrankung
einzuordnen", weiß Hübner. "Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt. Bei angeborenen
Immundefekten kann eine Veränderung in mehr als 200 unterschiedlichen Genen ursächlich sein."
Hübner wird auf die Fortschritte in der Diagnostik eingehen. "Mittels NGS-Sequenzierung können
auf Basis einer Blutprobe viele Erbanlagen gleichzeitig untersucht werden. Das ist nicht nur
kostengünstiger, sondern ermöglicht häufig erst eine Diagnosestellung."
Außerdem wird er das Zentrum für seltene Erkrankungen am UKJ vorstellen, das als erste
Anlaufstelle dieser Art im Freistaat geschaffen wurde. "Hier werden Kompetenzen verschiedener
Fachdisziplinen, darunter Humangenetik, Neuropädiatrie und Neurologie gebündelt." Anhand von
Fallbeispielen wird er dabei die interdisziplinäre Zusammenarbeit am Thüringer
Universitätsklinikum darstellen.
Warum seltene Erkrankungen gar nicht so selten sind
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Termin auf einen Blick:
Jenaer Abendvorlesung am 30. November
Warum "Seltene Erkrankungen" gar nicht so selten sind
Beginn: 19 Uhr
Hörsaal 3 (ehemals Hörsaal 1)
Am Klinikum 1, 07747 Jena
Kontakt:
Prof. Dr. Christian Hübner
Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena
Kollegiengasse 10, 07743 Jena
Tel.: 03641 / 935501
E-Mail: [email protected]
Meldung vom: 24.11.2016 10:25 Uhr
Jenaer Abendvorlesung mit dem Humangenetik-Experten Prof. Dr.Christian Hübner am 30. November
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