es ist uns eine besondere Freude, Sie hiermit zu dem nun inzwischen dritten Nephrogenetik Workshop einzuladen. Wie im letzten Jahr findet diese Veranstaltung wieder am Vortag des Berliner Apherese-/ Dialyseseminars statt. In den letzten Jahren konnten wir beobachten, wie die genetische Diagnostik immer tiefer in den klinischen Alltag auch der Nephrologie eindringt. Inzwischen hat sich der Erkenntniszuwachs auf diesem Gebiet derart beschleunigt, dass wir fast monatlich mit neuen klinisch praktischen Konsequenzen konfrontiert werden. Diese Konsequenzen erwachsen aus dem Fortschritt auf drei verschiedenen Gebieten: 1) Bessere Möglichkeiten der genetischen Diagnostik. Die neuen Möglichkeiten auf diesem Gebiet, wie zum Beispiel die neuen Sequenziertechniken, die einen sehr hohen Durchsatz erlauben, machen die Diagnostik ergiebiger und leichter zugängig. Dies spiegelt sich letztlich auch in vereinfachter Logistik wieder. 2) Grundlagenforschung. Ständig werden neue Gene als krankheitsverursachend der genetischen Diagnostik, wie solche neuen Erkenntnisse in atemberaubender Geschwindigkeit in die Praxis überführt werden. 3) Patientenbetreuung. Letztlich hat all dieser Fortschritt unbestritten einen ständigen Einfluss auf die Betreuung unserer Patienten: auf die Entwicklung neuer Diagnostikund Therapieempfehlungen sowie auch auf organisatorische Abläufe wie zum Beispiel bei der Planung der Nierentransplantation und -spende. Dieser Fortschritt erfordert einen ständigen Informationsaustausch. Das diesjährige Programm trägt dem Rechnung. Es wendet sich dabei insbesondere an den praktisch tätigen Nephrologen, aber auch an Wissenschaftler, die die Kommunikation mit der Praxis suchen. Wir hoffen auf ein reges Interesse und danken den Sponsoren. 09.00 Uhr: Frühstückskaffee 09.30 Uhr: Begrüßung 09.45 Uhr: 5 Themenkomplex I 3 "Bioinformatik als Interface zwischen Arzt und Genetischer Information" Moderation: Mato Christian Hinze: Bioinformatik bei der Auswertung der MPS-Daten Daniel Piater: Überweiser-Labor-Kommunikation, Expertensysteme Carsten Boeger: Populationsgenetische Aspekte in der Nephrologie 12.00 Uhr: 13.00 Uhr: Themenkomplex II "Neue genetische Aspekte bekannter Erkrankungen" 2000,-€ (Sponsoring) 1000,-€ (Sponsoring) Moderation: Oliver Gross Oliver Gross: Alport Review Göttingen Eva Brand: Fabry - Bewährtes und Neues Hansjörg Rothe: Genetische Aspekte der Calciphylaxie 15.15 Uhr: 15.45 Uhr: Themenkomplex III "Neue Erkenntnisse und Erfahrungen bei komplementbedingten Erkrankungen" Moderation: Mato Nagel Kerstin Amann: Pathologische Differentialdiagnose komplementbedingter Erkrankungen Anke Kulschewski: Klinische Fallbeispiele zu aHUS und C3GN Peter Zipfel: Rationelle Komplementdiagnostik Mato Nagel: Genetische Diagnostik bei komplement- bedingten Erkrankungen gegen 18.00 Uhr: www.nephrogenetik.de 5
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