Auftrag zur genetischen Diagnostik

Ambulanzzentrum des UKE GmbH
Fachbereich Humangenetik
Dr. med. Maja Hempel
Dr. med. Alexander Volk
Martinistraße 52
20246 Hamburg
Gebäude N27 - 1. OG
Telefon: (040) 7410-52120
Telefax: (040) 7410-55138
E-Mail: [email protected]
Auftrag zur genetischen Diagnostik
Patient/in
Einsendender Arzt
...........................................
Nachname
................................................
Vorname
...........................................
geb.
weiblich
männlich
................................................................................................
Straße
..................................................................................................
Name des Arztes (bitte Druckbuchstaben)
.......................
PLZ
.......................
Datum
....................................................................
Ort
......................................................................
Unterschrift
Eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten/Ratsuchenden gemäß GenDG liegt anbei.
Untersuchungsmaterial1
Kostenübernahme
Bitte Beschriftung mit Name/Barcode!
EDTA-Blut (Molekulargenetik)
Ambulant, Überweisungsschein Muster 10 beiliegend
(Ausnahmekennziffer 32010)2
Heparin-Blut (Zytogenetik)
DNA, isoliert aus: ………….……………………..………...
Stationär (UKE-intern: Soarian-Anforderung)
Sonstiges (Amnionzellen, CVS-Material,
Privat3
Rechnung an:
Arzt
Patient
Guthrie-Card, Wangenschleimhautzellen, Abortgewebe,
1 siehe Seite 3
Hautbiopsie) .........................................................................
2 Humangenetische Leistungen berühren nicht das Laborbudget, wenn die
Entnahmedatum: .........................
Ausnahmekennziffer 32010 eingetragen ist.
3 Bei Privatpatienten ist eine Kostenübernahme vorab zu klären. Ein Kostenvoranschlag kann unter 040-7410-54613 angefordert werden.
Erkrankung/ Fragestellung
Klinische Angaben, Stammbaum
.................................................................................................
Gibt es hierzu genetische Vorbefunde?
Ja. Bitte beilegen!
Nein.
Art der Untersuchung
Diagnostisch
Vorgeburtlich, SSW: ……………..………………………...
Prädiktiv (Anlageträgerschaft)
Familiär bekannte Mutation: .................... (Gen)
........................................................................ (Mutation)
........................................................................ (Verwandtschaftsgrad)
Erfolgte die Analyse in unserem Labor?
Ja. Name des Indexpatienten/unser Az:
............................................................................................
Nein. Bitte unbedingt genetische Vorbefunde beilegen!
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Molekulargenetik (Telefonnummer für Rückfragen: 040 7410 54613)
Augenerkrankungen
Neurologische Erkrankungen
- Familiäre Exsudative Vitreoretinopathie
Leukodystrophien
FZD4
- Lowe-Syndrom
LRP5
- Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie
OCRL
ABCD1*
- Microphthalmia with linear skin defects (MLS) Syndrom
HCCS
- Norrie-Syndrom
COX7B
- Morbus Krabbe
GALC
- Pelizäus-Merzbacher-Erkrankung
NDP
- Oculo-fazio-cardio-dentales (OFCD) Syndrom
Muskelerkrankungen
- Muskeldystrophie Duchenne/Becker
BCOR
DMD-Deletionsscreening
Hauterkrankungen
DMD-Sequenzierung
Spastische Paraplegie (SPG)
- Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom)
PORCN
- Hidrotische ektodermale Dysplasie
- SPG1
L1CAM
- SPG2
PLP1*
GJB6
- Microphthalmia with linear skin defects (MLS) Syndrom
HCCS
PLP1*
COX7B
ZNS-Fehlbildung, Intelligenzminderung
- Cardio-facio-cutaneous (CFC) Syndrom
Herz- und Gefäßerkrankungen
- Cardio-facio-cutaneous (CFC) Syndrom
MAP2K1
KRAS
SHOC2
- Costello-Syndrom
MAP2K2
HRAS
BRAF
MAP2K1
KRAS
SHOC2
- Lowe-Syndrom
HRAS
- MR m. Mikrozephalie und pontocerebellärer
- Costello-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
MAP2K2
BRAF
COL3A1
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
MYBPC3*
MYH7*
- L1CAM-Spektrum-Erkrankungen
Hypoplasie
L1CAM
OCRL
CASK*
- Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 + 4
TNNT2
TSEN2
TSEN54
TSEN34
- Larsen-Syndrom, Boomerang-Dysplasie,
Atelosteogenesis I + III
FLNB
- Hereditäre Pankreatitis
- Loeys-Dietz-Syndrom
TGFBR1*
- Marfan-Syndrom
TGFBR2*
TGFB2
MID1*
- Oculo-fazio-cardio-dentales (OFCD) Syndrom
SPINK1*
CTRC
Skelett- und Bindegewebserkrankungen
- Auriculo-condyläres Syndrom
PLCB4
BCOR
- Romano-Ward-Syndrom/Long-QT-Syndrom Typ1/2
KCNH2
- Thorakales Aortenaneurysma und -dissektion
ACTA2
PRSS1*
FBN1*
- Opitz-G/BBB-Syndrom
KCNQ1
Pankreatitis
NOTCH1
- Hypophosphatasie
EDN1
ALPL
- Larsen-Syndrom, Boomerang-Dysplasie,
Atelosteogenesis I + III
FLNB
- Loeys-Dietz-Syndrom
TGFBR1
- Marfan-Syndrom
Hörstörungen (DFNB1, DFNA3)
- Sensorineurale, nicht-syndromale
GJB2
GJB6
GNAI3
TGFBR2
TGFB2
FBN1
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
COL3A1
- thorakale Aortenaneurysmen und -dissektionen
ACTA2
- Osteogenesis imperfecta, Osteoporose
WNT1
LRP5
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Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen
Lysosomale Speichererkrankungen
Lipidspeicherkrankheiten
Mucopolysaccharidose (MPS)
- Mucolipidose Typ II + III Alpha/Beta
- MPS Typ I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie)
IDUA
- MPS Typ II (Hunter)
IDS*
- MPS Typ IIIA (Sanfilippo A)
SGSH
- MPS Typ IIIB (Sanfilippo B)
NAGLU
- MPS Typ IIIC (Sanfilippo C)
HGSNAT
- MPS Typ IVA (Morquio A)
GALNS
- MPS Typ VI (Maroteaux-Lamy)
ARSB
- MPS Typ VII (Sly)
GUSB
GNPTAB
- Neuronale Ceroidlipofuszinose, infantile (INCL, CLN1)
PPT1
- Neuronale Ceroidlipofuszinose, spät-infantile (LINCL, CLN2)
TPP1
- Neuronale Ceroidlipofuszinose, juvenile (JNCL, CLN3)
CLN3
Sonstige
- Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
PAH*
Sphingolipidosen
- Morbus Fabry
Tumorerkrankungen
GLA*
- erblicher Brust- und Eierstockkrebs
- Morbus Gaucher
GBA
BRCA1*
BRCA2*
inkl. Chitotriosidase-Genotypisierung CHIT1
CHEK2 (c.1100delC)
- Li-Fraumeni-Syndrom
RAD51C*
TP53
*sequenzielle Untersuchung mit Sanger-Sequenzierung und MLPA
Zytogenetik (Telefonnummer für Rückfragen: 040 7410 55536)
Chromosomenanalyse
Chromosomenbrüchigkeitsanalyse (nach Rücksprache)
Molekularzytogenetik (FISH)
1
Mikrodeletion 22q11.2-Syndrom
Prader-Willi-/Angelman-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Cri-du-Chat-Syndrom
Williams-Beuren-Syndrom
WICHTIGE INFORMATION zur Entnahme und zum Versand der Proben
Bitte das Untersuchungsmaterial ausschließlich
• beschriftet (Name/Barcode)
• ungekühlt
an uns versenden!
Empfohlene Mengen und Handhabung:
EDTA-Blut: (EDTA-Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken). Erwachsene: 2,7 - 10 ml. Säuglinge/
Kleinkinder: 0,2 - 2,7 ml
Heparin-Blut: (Li- oder NH 4 -Monovette sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken). Erwachsene: 2,7 – 10 ml. Säuglinge/
Kleinkinder: mindestens 1ml. Bei Chromosomenbrüchigkeitsanalyse mindestens 5 ml.
Gewebeprobe: ca. 0,5 – 1,0 cm3 steril in Transportmedium (HAM´s F10, 20% FCS und Antibiotikazusatz; TM bei uns erhältlich),
alternativ in physiologischer Kochsalzlösung
Amnionzellen: Nativ: die verbleibende Menge nach Anlegen einer Zellkultur. Kultiviert: eine gut bewachsene, mit Medium
aufgefüllte Flasche (25 cm2)
CVS-Material: Nativ: Ca. 5 Zotten (ca. 10 mg) in Transportmedium (alternativ: RPMI-Medium/Invitrogen). Kultiviert: eine gut
bewachsene, mit Medium aufgefüllte Flasche (25 cm2)
Aufgetropfte Blutstropfen (Guthrie-Cards): Blut auf Filtrierpapier (z.B. Sorte 903 von Schleicher&Schuell GmbH, Dassel) tropfen
und trocknen lassen. Es kann unbehandeltes oder mit Antikoagulantien versehenes Blut verwendet werden.
Wangenschleimhautzellen (Abstriche der Mundschleimhaut): 6x fest mit dem Tupfer an der Innenseite der Wange entlang
streichen, mind. 2 h trocknen lassen. Der Proband / Die Probandin soll in den letzten 30 min. vor der Probenentnahme nichts
gegessen noch getrunken haben. Empfohlene Abstrichtupfer: C.E.P. (Invitrogen), Tupfer aus Baumwolle oder Dracon (z.B.
Puritan Applikatoren der Firma Daigger)
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