Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie M. Baumgartner PowerPoint Muskeldystrophie Häufigkeit Duchenne und Becker-Kiener Muskeldystrophie M. Baumgartner Nach SMA häufigste genetisch bedingte NME 1:3500 – 1:5000 Knaben Ambulanz für Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Duchenne Muskeldystrophie Duchenne Muskeldystrophie X-chromosomal rezessiv Genetisch determinierte Synthesestörung des Muskelstrukturproteins Dystrophin Dystrophinmangel führt zum Untergang von Muskelfasern und Ersatz durch Fett-oder Bindegewebe –Gnomenwaden (Pseudohypertrophie der Unterschenkelmuskulatur) Beginnt mit Schwäche der Becken-und Oberschenkelmuskulatur 3.-5 LJ häufiges Stolpern und Tolpatschigkeit, Bewegungsarmut („gehfaul“) später Treppensteigen nur mit Zuhilfenahme des Geländers möglich Gowers-Manöver: Kinder klettern an sich selbst hoch Gehverlust mit 8 – 12 Jahren Kontrakturen und Skoliose Mittlere Lebenserwartung 35 Jahre PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Klinik der Muskelschwäche UEX Progrediente proximal betonte Muskelschwäche Herz und Atmung mitbetroffen 1 Muskeldystrophie M. Baumgartner PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Gowers Zeichen Gowers- Zeichen PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Kognition 20-50% mentale Retardierung, verbale Fähigkeiten mehr betroffen als Handlungsplanung Duchenne: überhaupt kein Dystrophin 1/3 ADS, Hälfte davon ADHS Mit Verlust der Fertigkeiten depressive Symptomatik PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Welche Diagnostik zielführend? Diagnostik Neurophysiologie CK: bereits bei Neonaten erhöht! Normale CK schließt Duchenne aus CK LFP: Transaminasen (5-10x), Aldolase, LDH erhöht; yGT immer normal Sonografie Muskelbiopsie Genetik Genetik: Deletion oder Duplikation im DMD-Gen (70%) Wenn neg. Suche nach Punktmutation Dann Gen Panel-Diagnostik Biopsie nur mehr bei fehlendem genetischem Nachweis 2 Muskeldystrophie M. Baumgartner PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie DD Verlauf Erhöhtes CK und Gliedergürtelschwäche: Atmung: ab Pubertät respiratorische Insuffizienz Gliedergürteldystrophien M. Pompe (meist CK niedriger) SMA III Kugelberg-Welander: beginnt später, CK deutlich niedriger Beginnend mit gestörtem Nachtschlaf, Müdigkeit, morgendlichen Kopfschmerzen, Wesensveränderung, Gewichtsverlust Herz/Kreislauf: fassbare kardiologische Probleme frühestens mit 10 Jahren, gehäuft ab 15 J. Dilatative Kardiomyopathie am häufigsten Echokardiografie und Kardio MRT! PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Verlauf Verlaufskontrollen Orthopädie: Spitzfuss und Beugekontraktur in Hüft-und Kniegelenken: ab späten Kindergartenalter Viertel-halbjährlich neuropäd. Kontrollen Progredienz der Kontrakturen und Klumpfuss: nach Verlust der Gehfähigkeit Echo und EKG 2jährlich bis zum 10.Lj., dann jährlich LuFu: ab 10- Lj. AugenKo: bei Steroidtherapie jährlich Skoliose: (Mittelsteuerung am Rolli!) Anästhesie: Risiko der malignen Hyperthermie – Muskelpass! PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Therapie Medikation Physio incl. HM-Versorgung Variante 1: Dauertherapie Ergotherapie Prednison 0,75mg/kg oder Respiratorisches Management: cough assist, Beatmung…. Deflazacort 0,9mg/kg Skoliose-Op wenn vor dem 15. LJ Cobb-Winkel > 20° (ab forcierten VK < 35% der Norm ist mit erhöhter Komplikationsrate zu rechnen) Beste Wirkung, aber auch NW mehr: Gewichtszunahme, Osteoporose, psychische Symptome, iatrogene NN-Insuffizienz, SteroidKatarakt 3 Muskeldystrophie M. Baumgartner PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Medikation Medikation Variante 2: mit Therapiepausen Translana: (Ataluren) Prednison 0,75mg/kg 10 Tage, dann 10 Tage Pause Aus Duchenne soll Becker-Kiener werden Wirkung und NW geringer (Stopp-Codon bei der Proteinsynsthese wird überlesen- funktionsfähiges Dystrophin wird gebildet) Nur bei nonsense-Mutation, bei gehfähigen Kindern ab 5 Jahren PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie Duchenne Carrier Becker-Kiener Muskeldystrophie Frauen mit heterocygoter Mutation im X-Chromosom In der Regel nicht erkrankt 50 % erhöhtes CK x- chromosomal rezessiv Produktion eines verkürzten Dystrophin (teilfunktionell) Beginnt meist im Schulalter Ev. Symptome: Schreitet wesentlich langsamer voran 10 % milde Myalgien oder Muskelschwäche ab Pubertät CK erhöht (2-3fach bis mehrere 1000) Belastungsabhängige Muskelschmerzen Inzidenz 1:20.000, Jungen betroffen Kardiomyopathie im Erwachsenenalter, Einzelfälle früher PowerPoint Muskeldystrophie PowerPoint Muskeldystrophie DMD Maligne Hyperthermie Nicht ursächlich behandelbar Potentiell lebensbedrohliche Entgleisung bei Narkosen (unkontrolliert ablaufende Muskelkontraktion) Progredienz Führt zu Kontrakturen Keine Hüftluxation Unkontrollierter Anstieg des Calciums im Cytoplasma Muskelzelle>Rhabdomyolyse Disposition genetisch determiniert 80% Mutation im Ryanodinrezeptor1-Gen (RYR1) Chr. 19 Aut. dom. MUSKELPASS! 4
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