Paneldiagnostik - Humangenetik Freiburg

Praxis für Humangenetik
Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
Facharzt für Humangenetik
Leistungsverzeichnis: Paneldiagnostik
Augenerkrankungen
□ Achromatopsie [GP001]
□ Albinismus, okulärer [GP002]
□ Bardet-Biedl-Syndrom [GP003]
□ Joubert-Syndrom [GP004]
□ Katarakt, kongenitaler [GP005]
□ Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) [GP006]
□ Mikrophthalmie [GP007]
□ Morbus Stargardt [GP008]
□ Optikusatrophie [GP009]
□ Refsum-Syndrom [GP010]
□ Retinitis pigmentosa (AD, AR, XL) [GP011]
□ Septo-optische Dysplasie [GP012]
□ Stickler-Syndrom [GP013]
□ Zapfen-/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZD/ZSD) [GP014]
Gehirnfehlbildungen
□ Adams-Oliver-Syndrom [GP024]
□ Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) [GP025]
□ Holoprosenzephalie [GP026]
□ Joubert-Syndrom [GP004]
□ Leigh-Syndrom [GP027]
□ Leukodystrophie, gr. Panel [GP028]
□ Lissenzephalie, Typ I [GP029]
□ Makrozephalie [GP030]
□ Mikrozephalie, primäre [GP031]
□ Neuronale Migrationsstörungen, gr. Panel [GP032]
□ Pontozerebelläre Hypoplasie [GP033]
□ Warburg-Mikro-Syndrom [GP034]
□ Zellweger-Syndrom [GP035]
Neurologie und Myopathie
Bewegungsstörungen
□ Ataxien und Verwandte, gr. Panel [GP109]
□ Ataxie, episodische [GP107]
□ Ataxie, zerebelläre [GP108]
□ Charcot-Marie-Tooth, demyelinisierende Form (CMT1) [GP110]
□ Charcot-Marie-Tooth, axonale Form (CMT2) [GP111]
□ Déjerine-Sottas-Syndrom [GP112]
□ Dystonie [GP113]
□ Torsionsdystonie [GP120]
□ Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP), kl. Panel [GP114]
□ Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP), gr. Panel [GP115]
□ Heredodegenerative Syndrome [GP116]
□ Neurodegeneration mit Eisenablagerungen im Gehirn (NBIA)
[GP121]
□ Neuropathien, hereditäre [GP117]
□ Parkinson-Krankheit [GP118]
□ Parkinson und Verwandte, gr. Panel [GP119]
□ Refsum-Syndrom [GP010]
Muskuläre Erkrankungen
□ Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) [GP122]
□ Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophy [GP123]
□ Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD) [GP124]
□ Muskeldystrophie [GP125]
□ Myasthenie-Syndrome, kongenitale [GP126]
□ Myopathie, metabolische [GP127]
□ Myopathie, myofibrilläre (MFM) [GP128]
□ Myopathie, nemaline (NM) [GP129]
□ Myopathie, gr. Panel [GP130]
□ Myotonie [GP131]
□ Spinale Muskelatrophy (SMA) [GP132]
□ Walker-Warburg-Syndrom [GP133]
Alzheimer und Demenz
□ Alzheimer und Demenz [GP134]
□ Frontotemporale Demenz (FTD) [GP135]
□ Morbus Fahr (Basalganglienverkalkung) [GP136]
□ Zerebrale Mikroangiopathien (CADASIL, Morbus Fabry..)
[GP136]
Intelligenzminderung und EVZ
□ Bardet-Biedl-Syndrom [GP003]
□ Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) [GP078]
□ Dravet-Syndrom [GP016]
□ Glykosylierungsstörungen, kongenitale [GP079]
□ Intelligenzminderung, isolierte [GP080]
□ Intelligenzminderung, X-gekoppelt [GP081]
□ Joubert-Syndrom [GP004]
□ Zellweger-Syndrom [GP035]
Epilepsie und Migräne
□ Absence-Epilepsie der Kindheit, CAE [GP015]
□ Dravet-Syndrom [GP016]
□ Epilepsie, erweiterte Diagnostik [GP017]
□ Epileptische Enzephalopathie [GP018]
□ Frühinfantile Epileptische Enzephalopathie (EIEE; OhtaharaSyndrom) [GP019]
□ Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+)
[GP020]
□ Hyperekplexie, hereditäre [GP021]
□ Metabolische Epilepsie [GP022]
□ Migräne [GP023]
Kardiologie
□ Herzerkrankungen, kombiniertes Panel [GP083]
□ Herzrhythmusstörungen, angeborene, gr. Panel [GP159]
□ Kongenitale Herzfehler [GP088]
□ Aneurysmen, Aortenfehlbildungen (TAAD) [GP037]
□ Brugada-Syndrom [GP084]
□ Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheiten) [GP086]
Leistungsverzeichnis (15.03.2016). Bitte gewünschte Untersuchung ankreuzen „x“. Untersuchungsmaterial: in der Regel 5-10 ml EDTA-Blut oder DNA; Versand am Entnahmetag. Weitere Tests und Hinweise zur
Präanalytik: http://www.humangenetik-freiburg.de
Die Liste der untersuchten Gene finden Sie auf unserer Homepage http://www.humangenetik-freiburg.de/Paneldiagnostik. Wir möchten darauf hinweisen, dass die Paneldiagnostik derzeit leider noch keine Kassenleistung
bei gesetzlich Versicherten ist. Hier muss im Vorfeld ein Antrag auf Kostenübernahme gestellt werden wobei wir Ihnen gerne behilflich sind. Bei Fragen kontaktieren Sie und einfach: kontakt[at]humangenetik-freiburg.de,
oder unter 0761-896454-0.
Praxis für Humangenetik
Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
Facharzt für Humangenetik
Leistungsverzeichnis: Paneldiagnostik
□ Kardiomyopathie, arrhythmogene familiäre isolierte
□ Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte [GP060]
rechtsventrikuläre (ARVD/C) [GP082]
□ Kardiomyopathie, dilatativ [GP085]
□ Kardiomyopathie, hypertroph [GP087]
□ Kardiomyopathie, linksventrikuläre Non-Compaction (LVNC)
[GP089]
□ Long-QT-Syndrom [GP090]
□ Short-QT-Syndrom und Vorhofflimmern [GP094]
□ Noonan-Syndrom und RASopathien [GP092]
□ Plötzlicher Herztod (PHT) [GP093]
Leber, Niere, Endokrinologie
□ Alport-Syndrom [GP062]
□ Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege
(CAKUT) [GP095]
□ Alport-Syndrom [GP062]
□ Kallmann-Syndrom [GP063]
□ Refsum-Syndrom [GP010]
□ Schwerhörigkeit, nicht-syndromal [GP064]
□ Schwerhörigkeit, syndromal [GP065]
□ Stickler-Syndrom [GP013]
□ Bardet-Biedl-Syndrom [GP003]
□ Bartter-Syndrom [GP096]
□ Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) [GP097]
□ Hypogonadismus [GP098]
□ Hypophosphatämische Rachitis, familiäre [GP099]
□ Joubert-Syndrom [GP004]
□ Kallmann-Syndrom [GP063]
□ Meckel-Syndrom [GP100]
□ Morbus Hirschsprung [GP101]
□ Nephronophthisen [GP102]
□ Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) [GP103]
□ Prämature Ovarialinsuffizienz (POI, POF) [GP104]
Haut- und Bindegewebserkrankungen
Mitochondrien
□ Aneurysmen, Aortenfehlbildungen (TAAD) [GP037]
□ Dyskeratosis congenita (DC, DKC) [GP038]
□ Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) [GP039]
□ Ektodermale Dysplasie (ED) [GP040]
□ Epidermolysis bullosa (EB) [GP041]
□ Fanconie Anämie [GP042]
□ Ichthyose, autosomal rezessiv (ARCI) [GP043]
□ Marfan-Syndrom [GP044]
□ Pigmentierungsstörungen[GP045]
□ Progerie-Syndrom [GP046]
□ Stickler-Syndrom [GP013]
□ Tumor-assoziierte Hauterkrankungen [GP047]
□ Mitochondriopathien [GP105]
□ Nukleär-kodierte, mitochondriale Gene [GP106]
HNO
Knochen- und Skeletterkrankungen
□ 3M-Syndrom [GP048]
□ Adams-Oliver-Syndrom [GP024]
□ Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) [GP049]
□ Chondrodysplasia punctata [GP050]
□ Dysplasie, epiphysäre, multiple und Pseudoachondroplasie
[GP051]
□ Dysplasie, metaphysäre [GP055]
□ Dysplasie, spondyloepimetaphyseale [GP061]
□ Extremitätenfehlbildungen, isolierte [GP052]
□ Fanconie Anämie [GP042]
□ Kraniosynostose [GP053]
□ Noonan-Syndrom und RASopathien [GP092]
□ Omodysplasie [GP056]
□ Osteogenesis imperfecta und Skelettdysplasie mit reduzierter
Stoffwechsel
□ Ahornsirupkrankheit (MSUD) [GP137]
□ Coenzym Q10-Mangel, primärer [GP138]
□ Glykogenosen (Glykogenspeicherkrankheit) [GP086]
□ Glykosylierungsstörungen, kongenitale [GP079]
□ Lysosomale Speicherkrankheiten (LSK) [GP139]
□ MODY-Diabetes [GP140]
□ Mukopolysaccharidosen (MPS) [GP141]
□ Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL) [GP142]
□ Zellweger-Syndrom [GP035]
Immunsystem und Hämatopoese
□ Antikörpermangelsyndrome [GP156]
□ Autoinflammatorische Syndrome [GP066]
□ Diamond-Blackfan-Anämie [GP067]
□ Dysregulationen des Immunsystems [GP068]
□ Gerinnungsstörungen [GP070]
□ Immundefekte, kongenitale [GP071]
□ Immundefekte, kombinierte [GP072]
□ Syndrome mit Immundefekten [GP077]
□ Komplementdefekte [GP073]
□ Störungen der Blutbildung, kongenitale [GP074]
□ Störungen der Phagozytose [GP075]
□ Thrombozytopenie [GP076]
Knochendichte [GP057]
□ Radiale Fehlbildungen [GP058]
□ Skelettdysplasie mit abnormer Mineralisierung [GP059]
Leistungsverzeichnis (15.03.2016). Bitte gewünschte Untersuchung ankreuzen „x“. Untersuchungsmaterial: in der Regel 5-10 ml EDTA-Blut oder DNA; Versand am Entnahmetag. Weitere Tests und Hinweise zur
Präanalytik: http://www.humangenetik-freiburg.de
Die Liste der untersuchten Gene finden Sie auf unserer Homepage http://www.humangenetik-freiburg.de/Paneldiagnostik. Wir möchten darauf hinweisen, dass die Paneldiagnostik derzeit leider noch keine Kassenleistung
bei gesetzlich Versicherten ist. Hier muss im Vorfeld ein Antrag auf Kostenübernahme gestellt werden wobei wir Ihnen gerne behilflich sind. Bei Fragen kontaktieren Sie und einfach: kontakt[at]humangenetik-freiburg.de,
oder unter 0761-896454-0.
Leistungsverzeichnis: Paneldiagnostik
Praxis für Humangenetik
Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase
Facharzt für Humangenetik
Tumor
□ Umfassende Diagnostik erblicher Tumorerkrankungen [GP155]
□ Fanconi Anämie [GP042]
□ Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) [GP143]
□ Gorlin-Goltz-Syndrom [GP144]
□ Hereditäres Nicht-Polypöses Kolorektales Karzinom (HNPCC) /
Lynch-Syndrom [GP145]
□ Kolonkarzinom [GP146]
□ Magenkarzinom [GP147]
□ Mammakarzinom (Brustkrebs) [GP148]
□ Melanom, familiär [GP149]
□ Nierenzellkarzinom [GP150]
□ Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs) [GP151]
□ Pankreaskarzinom (inkl. chronischer Pankreatitis) [GP152]
□ Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom [GP153]
□ Polyposis Coli [GP157]
□ Schilddrüsenkarzinom [GP154]
□ Tumor-assoziierte Hauterkrankungen [GP047]
Leistungsverzeichnis (15.03.2016). Bitte gewünschte Untersuchung ankreuzen „x“. Untersuchungsmaterial: in der Regel 5-10 ml EDTA-Blut oder DNA; Versand am Entnahmetag. Weitere Tests und Hinweise zur
Präanalytik: http://www.humangenetik-freiburg.de
Die Liste der untersuchten Gene finden Sie auf unserer Homepage http://www.humangenetik-freiburg.de/Paneldiagnostik. Wir möchten darauf hinweisen, dass die Paneldiagnostik derzeit leider noch keine Kassenleistung
bei gesetzlich Versicherten ist. Hier muss im Vorfeld ein Antrag auf Kostenübernahme gestellt werden wobei wir Ihnen gerne behilflich sind. Bei Fragen kontaktieren Sie und einfach: kontakt[at]humangenetik-freiburg.de,
oder unter 0761-896454-0.

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