CCI Immundefekt Diagnostik - Universitätsklinikum Freiburg

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Befund/Absenderadresse
alternativ Klinik-/Praxisstempel
CCI - Advanced Diagnostics Unit
Breisacher Str. 115 ● 79106 Freiburg
Telefon: 0761 270-71010
Telefax: 0761 270-9671070
[email protected]
www.cci.uniklinik-freiburg.de
Name der Klinik/Praxis
Straße, PLZ, Ort
Telefon
Telefax
CCI Immundefekt Diagnostik
Bearbeitung nur nach vorheriger Anmeldung (Versandbedingungen auf Seite 2 beachten)
Probenanmeldung: Ilka Fuchs, Tel.: 0761 270-71010 oder Labor -71070
Klinische Auskunft: Sekretariat, Tel.: 0761 270-77550
1. Verdachtsdiagnose/Leitsymptome (bitte zusammenfassenden/letzten Arztbrief beilegen)
Blutabnahmedatum:
Blutabnahmeuhrzeit:
2. Kostenträger (bitte ankreuzen, bei fehlender Angabe erfolgt Abrechnung über Einsender)
GKV Patient (bitte ausgefüllten Laborüberweisungsschein beilegen)
Selbstzahler/Privatpatient (GOÄ Rechnung an Patienten, bitte Anschrift angeben)
GOÄ Rechnung an Einsender/Klinik (stat. Patient, Ausland)
andere:
3. Probenasservierung (Details siehe Anmerkungen auf Seite 2)
Material soll asserviert werden:
ja (Einverständniserklärung beilegen)
nein
Zellen, B Zellen, NK Zellen, CD45RA, HLA-DR; für
Absolutwerte tagesaktuelles BB beilegen)
erweiterte T Zell-Aktivierungs- und
Differenzierungsmarker (TCRαβ/γδ, HLA-DR,
CD3, CD4, CD8, CD45RA/RO, CD27, CD28, CD57)
CD31+ naive CD4+ T Zellen
(„recent thymic emigrants“)
CD11b/CD18 (LAD Typ 1)
HLA-A, B, C (MHC I-Defekt)
B Zell-Phänotypisierung
Intrazelluläre Proteine
BTK in Monozyten* (XLA)
SAP in Lymphozyten* (XLP1)
XIAP in Lymphozyten* (XLP2)
WASP in Lymphozyten* (WASP)
NK Zell Funktion (HLH)
NK Zell Degranulation*
Perforin in NK Zellen*
NK Zell Zytotoxizität*
Lymphozyten Funktion
Makrophagen/Monozyten Funktion
IL-12, IFNγ Produktion*
(Bestätigungstest, nur bei Auffälligkeiten
in den o.g. Assays)
Apoptose: Fas-Ligand induziert* (ALPS)
(extrinsischer Weg)
(PHA, S.aureus, BCG Stimulation; MSMD)
Apoptose: unter IL-2 Entzug* (RALD)
TLR-Funktionstest* (Monozytenstimulation mit LPS; IRAK-4, MyD88)
(intrinsischer Weg)
CD40Ligand, CD69; HIGM)
Ca-Flux* (TCR und Thapsigargin Stimulation)
CTL Zytotoxizität*
IL-2 / IFNγ Produktion* (PMA/Iono Stimulation)
IL-4 / IFNγ Produktion* (PMA/Iono Stimulation)
IL-17 / IFNγ Produktion*
Dendritische Zellen*
(PMA/Iono Stimulation; CMC/HIES)
(pDC, mDC; GATA2 Defekt)
NFκB p65 Phosphorylierung und IκBα
Degradation* (PMA/Iono Stimulation; z.B. bei
memory, switched, lgG+, lgA+, plasmablasts,
transitionals, CD21low
CD40 auf B Zellen* (HIGM)
CD40L auf T Zellen* (PMA/Iono Stimulation;
MAIT Zellen* (Vα 7.2/CD161)
NKT Zellen* (Vα24/Vβ11)
TCRαβ DNT Zellen (ALPS)
regulatorische T Zellen
phänotypisch
CARD11, MALT1, BCL10)
IL-10R Funktion* (IBD)
Granulozytenfunktion
Oxidative Burst* (CGD, IBD)
Nachfolgende Tests NUR nach
Rücksprache mit Prof. Henneke**
Adhäsion*/**
Chemotaxis*/**
STAT1 Phosphorylierung in T Zellen*
(IFNα/γ Stimulation; CMC)
STAT3 Phosphorylierung in B Zellen*
Serumparameter (je 3 mL Serum)
(IL-21 Stimulation; X-SCID)
(CD45RO, CD25high, CD127low)
T Zell-Aktivierungsmarker* (TCR Stimulation;
FoxP3 intrazellulär* (z.B. bei IPEX)
CD25, CD69)
T Zell Proliferation* (PHA und TCR Stimulation)
Repertoire
großes T Zell Repertoire
XIAP/NOD2-Funktionstest* (Monozytenstimulation mit L18MDP; XLP2, IBD)
ALPS Biomarker (sFasL,Vitamin B12)
sCD25 (löslicher IL-2 Rezeptor)
anti-Pneumokokken-PolysaccharidAntikörper***
(lgG) (optimal vor und 4 Wochen nach
Impfung; nicht unter lgG-Substitution)
(24 Vβ Ketten auf T Zellen)
Wochen nach der Impfung
5. Anmerkungen und Unterschrift
Anmerkungen:
60111736
ForManFR / 09.02.2016
vor Impfung
Datum
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Unterschrift und Stempel anfordernder Arzt
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CCI Immundefekt Diagnostik
Lymphozytenphänotypisierungen
Lymphozyten-Subpopulationen mit naiven
und aktivierten T Zellen (CD3+, CD4+, CD8+ T
06
4. Einzelanforderungen (je 5 mL EDTA Blut)
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CCI Immundefekt Diagnostik
Anforderungen an Probenmaterial und Versand
Für jede Einsendung, außer Serumparameter, ist eine telefonische Anmeldung mit Terminabsprache vor dem
Versand erforderlich. Unangemeldete Proben können nicht bearbeitet werden. Sollte ein Termin verschoben
werden müssen, bitten wir um Benachrichtigung.
Die Proben müssen innerhalb von 24h nach Blutabnahme und bis spätestens 9 Uhr im Labor eintreffen
(außer anti-Pneumokokken-Polysaccharid-Antikörper). Verwenden Sie ausschließlich Kurierdienste, die einen
entsprechenden Service anbieten.
Proben müssen bei Raumtemperatur verschickt werden. Bitte verpacken Sie die Proben so, dass sie vor
extremen Außentemperaturen geschützt sind.
Schicken Sie die Probe an folgende Adresse:
Universitätsklinikum Freiburg
CCI - Diagnostik im ZTZ
Breisacher Str. 115, EG
79106 Freiburg
Die Interpretation der Untersuchungsergebnisse ist nur im Kontext von klinischen Befunden möglich. Bitte legen
Sie uns diese (z. B. in Form von Arztbriefen) vor.
Weitere Untersuchungen zur Immundefektdiagnostik sind nach Rücksprache möglich.
Die Kosten für die angeforderten Tests erhalten Sie auf Anfrage.
Probenasservierung
Das Material Ihres Patienten ist zukünftig ggf. auch für wissenschaftliche Fragestellungen interessant. Daher
möchten wir Sie bitten den Patienten über unsere Studie: „CCI Biobank“ aufzuklären und ihn um seine
Zustimmung per Unterschrift auf der Einverständniserklärung „Untersuchung und Aufbewahrung
Biomaterial“
(verfügbar
unter
https://www.uniklinik-freiburg.de/center-forchronicimmunodeficiency-cci/
diagnostics/immunologie.html?L=1) zu bitten. Eine Probenasservierung ohne uns vorliegende
Einverständniserklärung ist nicht möglich.
Vielen Dank für Ihre Unterstützung.
Für Rückfragen stehen wir gerne zur Verfügung.
Das Laborteam
Legende:
ALPS = Autoimmunes Lymphoproliferatives Syndrom
BTK = Bruton's Tyrosinkinase
CGD = Septische Granulomatose
CMC = Chronic Mucocutaneous Candidiasis
CTL = Zytotoxische T-Zellen
HIES = Hyper-IgE Syndrom
HIGM = Hyper-IgM Syndrom
HLH = Hämophagozytische Lymphohistiozytose
IBD
= Inflammatory Bowel Disease
IPEX
= Immun-Dysregulation, Polyendokrinopathie, Enteropathie,
X-assoziiertes Syndrom
LAD
= Lymphozyten-Adhäsions-Defekt
MSMD = Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
(S)CID = (Schwerer) kombinierter Immundefekt
TLR
= Toll-Like-Receptor
XLA
= X-linked Agammaglobulinämie
XLP
= X-linked Lymphoproliferatives Syndrom
WASP = Wiskott-Aldrich-Syndrom Protein
* Blut einer gesunden Kontrollperson zwingend erforderlich. Legen Sie dieses bitte unbedingt der Patientenprobe bei.
** Anmeldung und Rückfragen über Prof. Dr. Henneke ([email protected] oder Tel.: 0761 270-77640)
*** normaler Postversand möglich
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CCI Immundefekt Diagnostik
Als klinische Ansprechpartner stehen Ihnen Prof. Dr. Stephan Ehl (Schwerpunkte: Alle Immundefekte im
Kindesalter; insbesondere: SCID, kombinierte Immundefekte, Immundefekte mit Autoimmunität, HLH) sowie
Prof. Dr. Klaus Warnatz (Schwerpunkte: AK-Mangelsyndrome, Kombinierte Immundefekte, Komplementdefekte bei Erwachsenen) gern zur Verfügung. Sekretariat: 0761 270-77550.
06
Für die Diagnostik sind in der Regel 10-15 ml EDTA-Blut und 3-5 ml Serum erforderlich. Die für Ihre spezielle
Anforderung benötigte Blut bzw. Serum-Menge (z. B. Säuglinge) erfragen Sie bitte bei der Terminabsprache.

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