5. Zusammenfassung Die Zilienfunktionsdiagnostik aus respiratorischen Epithelzellen zur Bestätigung oder zum Ausschluss einer primären Ziliendyskinesie ist aufwändig und auf wenige Zentren beschränkt. Wenig bekannt ist darüber, ob die Proben transportiert werden können. In dieser Studie wurde untersucht, wie sich ein Abstand von 24 Stunden zwischen Probenentnahme und Untersuchung auf die Probenqualität auswirkt. Respiratorische Epithelzellen wurden mittels einer Zytologiebürste nasal gewonnen und die Zilienschlagfrequenz photometrisch mit Hilfe eines Phasenkontrastmikroskops direkt und 24 Stunden nach Entnahme bestimmt. In drei Versuchsanordnungen wurde untersucht, ob sich die Probenqualität im Vergleich zur Lagerung der Zellen in HEPES- gepuffertem Hanks-Medium (Versuchsanordnung 1) durch den Zusatz von Penicillin und Streptomycin (Versuchsanordnung 2) oder durch die Kühlung der Proben auf +4°C während der 24 Stunden (Versuchsanordnung 3) verbessern lässt. Es wurden 96 Proben von 64 Probanden im Alter von 0 bis 16 Jahren entnommen und je 32 Proben pro Versuchsanordnung untersucht. Direkt nach Entnahme war die Bestimmung der Zilienschlagfrequenz in den drei Versuchsanordnungen bei 68-88% der Proben durchführbar. Nach 24 Stunden war noch bei 71-76% dieser Proben eine Messung möglich, also bei 56-63% der initial entnommenen Proben. In der Versuchsanordnung 1, bei der die Biopsieproben in einfachem HEPES-gepuffertem Hanksmedium ohne Antibiotikazugabe bei Raumtemperatur gelagert wurden, verminderte sich die Zilienschlagfrequenz statistisch signifikant um ca. 1 Hertz. Zugabe von Antibiotika (Versuchsanordnung 2) bzw. Kühlung bei +4°C während der Lagerung (Versuchsanordnung 3) verhindert eine signifikante Abnahme der Schlagfrequenz innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme, erhöht jedoch nicht die Ausbeute an auswertbaren Zellen nach diesem Zeitraum. Diese Studie zeigt, das ein zeitlicher Abstand von 24 Stunden zwischen Probenentnahme und Durchführung der Zilienfunktionsdiagnostik zwar den Anteil auswertbarer Proben auf etwa 75% der initial verwertbaren Proben reduziert, aber bei nachweisbarer Flimmeraktivität keine Fehlbeurteilung des Patienten zur Folge hat, wenn die Probe mit Antibiotikazusatz versehen oder gekühlt wurde. - 78 – Bei über der Hälfte der Patienten hätte also in dieser Studie durch einfache, wenig invasive Entnahme und das Einsenden der Proben innerhalb von 24 Stunden bei Zugabe von Antibiotika oder Kühlung der Proben eine ausgeschlossen werden können. - 79 – primäre Ziliendyskinesie zuverlässig
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