[email protected] Ersttrimester Kurs 2016 Soft Marker und Serummarker Dr. med. Alice Winkler Neue Frauenklinik Luzern 1. Trimenon PAPP-A (MoM) hCG (MoM) [email protected] freies β-hCG (MoM) freies β-HCG und PAPP-A ab 9+0 SSW möglich MoM und DoE f.βHCG (IU/L) 120 2.263 MoM 1.379 DoE [email protected] 2.263 MoM 1.0 DoE 80 40 55 65 75 SSL (mm) Merz E, 2008, Ultraschall Med 29(6): 639 Screening Performance Herabgesetzt bei: Diskordante Zwillingen Niereninsuffizienz NNR- Insuffizienz antiretrovirale Therapie Beste Performance: PAPP-A und β-hCG allein [email protected] Beste Performance: PAPP-A und β-hCG mit PlGF, AFP, Inhibin A Huang T, 2015 Prenat Diagn 35: 709 Alldred SK, 2015 Cochrane review Palomaki GE 2015 Prenat Diagn 35: 789 Do’s and Don’ts [email protected] Ethnie, Gewicht, IVF, Geburtsdatum der Eizellspenderin, Rauchen, Diabetes, Zwillinge und Chorionizität NT ohne Serum Marker Wiederholung der Serum Marker Drillinge Spencer K Prenat Diagn 2005; 25:927 Gjerris AC, UOG 2009; 33:8 Huang T, Prenat Diagn 2013; 33:471 Kagan KO, UOG 2008; 31: 493 PAPP-A < 0,3 MoM Wahrscheinlichkeit von Präeklampsie Wachstumsrestriktion < 5. Perz. IUFT Plazentaablösung Entbindung < 34 SSW 5-fach erhöht [email protected] Detektionsrate Down Syndrom [email protected] FPR 5% late booker historisch > 94% 85% 30% Alter allein 75% 61% Tripeltest NT, PAPPA, βHCG NT, DV, TI, NB, PAPPA, βHCG 59% AFP, Inh, Soft marker βHCG, uE3 2. Trimenon AFP (MoM) uEstriol (MoM) [email protected] Inhibin A (MoM) hCG (MoM) Analyse im zertifizierten Labor Mindestens 500 Analysen / Jahr Anerkannte Software: FastScreen (FMF-D) [email protected] Analysegerät zertifiziert durch FMF London Externe Qualitätskontrolle nach internationalen Laborstandards oder FMF-London) Laborleitung FAMH Klinische Chemie, Klinische Immunologie oder Medizinische Genetik Anforderungsschein standardisiert Befundmitteilung standardisiert und innert 2 Tagen Zertifizierung gilt für 2 Jahre Soft Marker T21 [email protected] DR FPR LR+ LR- Hyperechogener Fokus 24 4 5.8 0.80 Seitenventrikeldilatation 8 0.2 27.5 0.94 Nackenödem 26 1 23.3 0.80 Hyperechogener Darm 17 1 11.4 0.90 Milde Hydronephrose 14 2 7.6 0.92 Kurzer Humerus 30 5 4.8 0.74 Kurzer Femur 28 6 3.7 0.80 ARSA 31 2 21.5 0.71 Hypoplastisches Nasenbein 60 3 23.3 0.46 Agathokleous M, UOG 2013; 41(3):247 Nackenödem [email protected] ≥ 6 mm Messung: Aussenrand des Os occipitale und Aussenrand der Nackenhaut im Horizontalschnitt Kurzer Femur Trisomie 21 Campomele Dysplasie [email protected] Achondroplasie Singuläre Nabelschnurarterie [email protected] Bosselmann S, 2015, Geburtshilfe Frauenheilk 75 (8): 808 Echogener Darm [email protected] Echogener Darm - Pyelektasie Echogener Darm: Geräteeinstellung T21 Darmatresie Cystische Fibrose Infektion intraamniale Blutung IUGR Pyelektasie: ≥ 4 mm im II. Trimenon ≥ 6 mm im III. Trimenon [email protected] aberrant right subclavian artery [email protected] Scala C, 2015, UOG 46: 266 aberrant right subclavian artery [email protected] De León-Luis J, 2014, UOG 44: 147 Soft Marker T21 Klinodactylie Sandalenlücke Makroglossie Kurze Ohren, IUGR Frontomaxillarer Winkel Pränasale Hautdicke Prefrontal space ratio Erweiterter Iliacalwinkel T18 Nackenödem Plexuszysten Ventrikulomegalie Erdbeerschädel SUA Klinodaktylie T13 Nackenödem Ventrikulomegalie Hufeisenniere Vergrösserte echogene Nieren Klinodaktylie Triploidie IUGR Zystische Plazenta Nackenödem SUA Klinodaktylie [email protected] Soft Marker [email protected] Bilder: Dr. med. J. Kohl, NFKL c Soft Marker [email protected] Bilder: Dr. med. J. Kohl, NFKL T 18 [email protected] Kalkulation Prä-Test-Risiko: [email protected] Alter, ETT, Zweit-Trimester-Serum-Screening Individuelles Risiko = Prä-Test-Risiko x LR1 X LR2 X LR3… Ohne Soft Marker LR 0.13 = Risikoreduktion um Faktor 7.7 z.B. Milde Hydronephrose (LR+ 7.6) und Ventrikeldilatation (LR+ 27.5) (7.6 x 27.5) multipliziert mit LR- der abwesenden Soft Marker (0.8 x 0.8 x 0.9 x 0.8 0.7 x 0.5)
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