Nummer 1 | März 2016
Prävalenzen und Inzidenzen seltener Krankheiten :
Bibliographische Angaben
Prävalenzen, Inzidenzen oder Anzahl publizierter
Fälle sortiert nach Krankheiten (Alphabetische Liste)
www.orpha.net
www.orphadata.org
Methoden
Orphanet
führt
systematische
Literaturstudien
zur
Abschätzung der Prävalenzen und Inzidenzen seltener
Krankheiten durch. Im Rahmen dieser Studie werden neue
Daten zu Punktprävalenz, Geburtsprävalenz und -inzidenz
gesammelt und bereits publizierte Informationen unter
Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Studien und
anderen verfügbaren Ressourcen aktualisiert.
Diese Daten werden 2-mal im Jahr publiziert und erscheinen
in folgenden Berichten:


Alphabetische Liste der Krankheiten mit Prävalenz,
Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle
Liste der Krankheiten sortiert nach absteigender
Prävalenz, Inzidenz oder Anzahl publizierter Fälle
Datensammlung





Register (RARECARE, EUROCAT, etc) ;
Nationale und Internationale Gesundheitsinstitute
(Institut National de Veille Sanitaire (Französiche
Behörde für Gesundheitsüberwachung); American
Center of Disease Control and Prevention, American
National Cancer Institute, European Medicines
Agency, World Health Organization etc) ;
Medline
über
Anfrage
Suchalgorithmen:
«Disease
[Epidemiology[MeSH:NoExp]
Incidence[Title/abstract]
Prevalence[Title/abstract]
nachfolgender
names»
AND
OR
OR
OR Epidemiology[Title/abstract] ;
Medizinische Fachliteratur,
Fallberichte von Fachleuten
«Graue
Für kongenitale Krankheiten wird die Prävalenz
folgendermaßen geschätzt:
Prävalenz = Inzidenz zum Zeitpunkt der Geburt x
(Lebenserwartung des Patienten / Allgemeine
Lebenserwartung der Bevölkerung) ;
Sollten nur Inzidenz-Daten zur Verfügung stehen, dann wird
die Prävalenz, wenn möglich, folgendermaßen berechnet:
Prävalenz = Inzidenz x mittlere Erkrankungsdauer.
Sollten keine Angaben zur Prävalenz oder Inzidenz verfügbar
sein (bei sehr seltenen Krankheiten häufig der Fall), so wird
die Fallzahl der in der Fachliteratur beschriebenen Patienten
oder Familien angegeben.
Einschränkungen dieser Studie
Eine Vielzahl verschiedener Quellen wird genutzt:

Bei Vorliegen verschiedener nationaler Daten wird der
Mittelwert kalkuliert, um die weltweite oder europäische
Prävalenz oder Inzidenz anzugeben. Bei Vorliegen
verschiedener Datenquellen wird (unter Berücksichtigung
einer bestimmten Auswahl von Qualitätskriterien) die
aktuellste Datenquelle bevorzugt (Register, Meta-Analysen,
Bevölkerungsstudien, umfangreiche Fallgruppen).
Literatur»,
Fachleute die mit Orphanet kollaborieren
Die in dieser Studie veröffentlichten Daten zur Prävalenz und
Inzidenz basieren auf Schätzungen, die demzufolge keinen
Anspruch auf absolute Gültigkeit haben. Die in diesem Bericht
präsentierten Durchschnittswerte können die oft sehr
unterschiedliche
Methodenwahl
der
(durch
die
Literaturrecherche)
ausgewählten
Studien
nicht
berücksichtigen.
Die
Validität
und
Exaktheit
der
genutzten
Datenquellen/Originaldaten wird vorausgesetzt und nicht
zusätzlich validiert. Es ist daher möglich, dass Fehler durch
die Verwechslung von Begriffen wie Prävalenz und Inzidenz
und/oder der Geburtsprävalenz auftreten, die dem
untereinander austauschbaren Gebrauch dieser Begriffe in
einigen Datenquellen geschuldet sind. Er ist möglich, dass die
Prävalenzen in einigen Fällen eher zu hoch eingeschätzt
werden, da epidemiologische Studien im allgemeinen auf
solchen Krankenhausdaten basieren, die aus Regionen mit
höherer Prävalenz stammen.
Daten-Charakteristika
Datenpräsentation
Die in diesem Dokument publizierten Daten beziehen sich auf
weltweite Schätzungen, sollten diese nicht zur Verfügung
stehen, dann werden europäische Bezugsdaten zugrunde
gelegt. Die veröffentlichten Daten sind gesammelte
Originaldaten auf weltweiter oder europäischer Ebene oder
extrapolierte Originaldaten, solange ein Founder-Effekt für die
Krankheit ausgeschlossen werden kann.
Daten ohne speziellen Vermerksind weltweitgültig.
Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben.
I kennzeichnet Inzidenzangaben.
BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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2
Prävalenzen, Inzidenzen oder
Anzahl publizierter Fälle sortiert
nach Krankheiten (Alphabetische
Liste)
ORPHA
nummer
1941
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Absencen-Epilepsie, juvenile
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
7.5 I *
Abzesse, aseptische kortikosteroid54251
sensitive
67043 Acanthamoeba-Keratitis
49 Fälle
1.0 P *
Acanthosis nigricans - Insulinresistenz 90301
Muskelkrämpfe - Akrenvergrößerung
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
79154 2-Aminoadipinazidurie
2-Methylbutyryl-CoA-DehydrogenaseMangel
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA35701
Synthase-Mangel
3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase6
Mangel, isolierter
20 Fälle
79157
48818 Aceruloplasminämie
5 Fälle
0.09 P
929
Achalasie - Mikrozephalie
930
Achalasie, idiopathische
8.0 P
0.77 I
930
Achalasie, idiopathische
30 Fälle
931
Acheiropodie
9 Fälle
15
Achondroplasie
5 Fälle
10 Familien
4.0 BP
Achondroplasie, schwere 85165 Entwicklungsverzögerung - Acanthosis
nigricans
2.65 BP *
67046 3-Methylglutaconazidurie Typ 1
20 Fälle
49382 Achromatopsie
445038 3-methylglutaconic aciduria type 7
22 Fälle
4 Fälle
2.7 P
40366 Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie
26 Fälle
7
3C-Syndrom
25 Fälle
2561
8 Fälle
2616
3M-Syndrom
200 Fälle
99901 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel
4-Hydroxybutyrazidurie
450 Fälle
Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel,
329942
multipler neonataler transienter
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel,
2971
peroxisomaler
22
217064 5-Fluorouracil-Vergiftung
2.0 P *
33572 5-Oxoprolinase-Mangel
393
2975
8
46,XX testikuläre Störung der
Geschlechtsentwicklung
2.5 P
2 Fälle
46,XX-DSD - Skelettanomalien
47,XYY-Syndrom
96263 48,XXXY-Syndrom
10
8 Fälle
48,XXYY-Syndrom
96264 49,XXXXY-Syndrom
1.9 BP *
46
Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
39044 Aderhautmelanom
2 Fälle
3.9 BP *
444002 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome
5 Fälle
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom,
maternales
14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom,
254531
paternales
254534
3 Fälle
444051 20q11.2 microdeletion syndrome
11 Fälle
439232 AApoAIV amyloidosis
2 Fälle
Aarskog-Scott-Syndrom
916
Aase-Smith-Syndrom
10 Fälle
Abduktorenlähmung, laryngeale 2375
geistige Retardierung
20 Fälle
920
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
16 Fälle
921
Abruzzo-Erickson-Syndrom
4 Fälle
56 Fälle
0.5 I *
2 Fälle
30 Fälle
15 Fälle
217031 Adipositas durch MC3R-Mangel
34 Fälle
71526
404448
43
0.4 BP *
100 Fälle
397615 Adipositas durch CEP19-Mangel
71528
12 Fälle
0.7 I
Adipositas - Kolitis 88643 Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie
- Entwicklungsverzögerung
Adipositas durch angeborenen
66628
Leptinmangel
7 Fälle
314585 15q-Großwuchs-Syndrom
915
0.01 I *
45
369881
40 Fälle
12.5 P *
1.0 BP *
2 Fälle
1 Fall
85138 Addison-Krankheit
Adenosinmonophosphat-DesaminaseMangel
0.55 BP *
16 Fälle
55881 Adamantinom
99976 Adenokarzinom, ösophageales
50.0 BP *
261534 49,XXXYY-Syndrom
2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne
Cystinurie
8p-Invertierte Duplikation/Deletion96092
Syndrom
Ackerman-Syndrom
329478
978
Adipositas durch ProhormonKonvertase I-Mangel
Adipositas durch ProopiomelanocortinMangel
ADNP-abhängige Autismus-SpektrumStörung mit multiplen kongenitalen
Anomalien und Intelligenzminderung
Adrenoleukodystrophie, Xchromosomale
Adult-onset distal myopathy due to
VCP mutation
16 Fälle
7 Fälle
10 Fälle
5.0 BP
9 Fälle
14 Fälle
ADULT-Syndrom
183669 Agammaglobulinämie
0.13 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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3
ORPHA
nummer
33110
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Agammaglobulinämie, autosomalrezessive
229717 Agammaglobulinämie, isolierte
Agammaglobulinämie, Xchromosomale
Agammaglobulinämie-Mikrozephalie83617 Kraniosynostose-schwere DermatitisSyndrom
47
981
Agenesie der Arteria carotis interna
511
Ahornsirup-Krankheit
100 Fälle
0.3 P
0.22 P
3 Fälle
100 Fälle
0.67 BP
250977 AICA-Ribosidurie
51
1 Fall
120 Fälle
Aicardi-Goutières-Syndrom
90081 AIDS-Wasting-Syndrom
ORPHA
nummer
Akuter sensorineuraler Hörverlust
durch akustisches Trauma oder
90059
Hörsturz oder operationsbedingten
Hörverlust
Akutes infantiles Leberversagen durch
217371 Synthesedefekt mtDNA-kodierter
Proteine
Akutes infantiles Leberversagen370088
multisystemische Beteiligung-Syndrom
85443 AL-Amyloidose
404454
999
926
Akatalasämie
3.2 P *
2008
Akro-kardio-faziales Syndrom
9 Fälle
Akro-osteolyse-keloid-ähnliche
363665
Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom
3 Fälle
85203 Akro-pektorales Syndrom
22 Fälle
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
37.0 P *
13 Fälle
6 Fälle
11.0 P *
Alakrimie-ChoreoathetoseLeberdysfunktion-Syndrom
8 Fälle
178333 Åland Island-Augenkrankheit
998
20.0 P *
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
54
55
352734
5 Familien
1 Familie
Albinismus - Schwerhörigkeit
Albinismus, kutaner, HermelinPhänotyp
Albinismus, okulärer rezessiver Xchromosomaler
Albinismus, okulokutaner
3 Fälle
0.58 BP *
5.9 P
Albinismus, okulokutaner minimalpigmentierter, Typ 1
10 Fälle
956
Akro-pektoro-renale Dysplasie
12 Fälle
958
Akro-reno-mandibuläres Syndrom
7 Fälle
959
Akro-reno-okuläres Syndrom
950
Akrodysostose
80 Fälle
Akrodysostose mit multipler
Hormonresistenz
40 Fälle
36
Akrokallosal-Syndrom
34 Fälle
370091 Albinismus, okulokutaner, Typ 5
1 Familie
963
Akromegalie
5.5 P
370097 Albinismus, okulokutaner, Typ 6
1 Fall
963
Akromegalie
0.35 I
352745 Albinismus, okulokutaner, Typ 7
9 Fälle
280651
20 Familien
352731 Albinismus, okulokutaner, Typ 1
2.5 P
79431 Albinismus, okulokutaner, Typ 1A
1.3 P
79434 Albinismus, okulokutaner, Typ 1B
1.3 P
79432 Albinismus, okulokutaner, Typ 2
2.55 P
79435 Albinismus, okulokutaner, Typ 4
1.0 P
39
Akromelanose
10 Fälle
352737 Albinismus, okulokutaner, Typ TS
10 Fälle
955
Akroosteolyse, autosomal-dominante
80 Fälle
971
Akrorenales Syndrom
20 Fälle
Aldosteron-produzierendes Adenom
369929 mit komplexer neuromuskulärer
Störung
2 Fälle
1240
Akroscyphodysplasie, metaphysäre
4 Fälle
79327 ALG1-CDG
15 Fälle
221054 Akrozephalopolydaktylie
8 Fälle
79326 ALG2-CDG
1 Fall
163696 Aktionsmyoklonus - Nierenversagen
17 Fälle
79321 ALG3-CDG
10 Fälle
397596 Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom
18 Fälle
79320 ALG6-CDG
58 Fälle
79325 ALG8-CDG
8 Fälle
70587 Aktues Atemnotsyndrom des Kindes
20.0 P *
70587 Aktues Atemnotsyndrom des Kindes
3.5 I *
Akute demyelinisierende
98916 inflammatorische
Polyradikuloneuropathie
Akute Enzephalopathie mit
363549 biphasischen Krämpfen und spät
reduzierter Diffusion
Akute neonatale Atemnot mit
217563 Stoffwechseldefekt des SurfactantSystems
90064 Akuter peripherer Arterienverschluss
3.1 P *
283 Fälle
79328 ALG9-CDG
3 Fälle
280071 ALG11-CDG
2 Fälle
79324 ALG12-CDG
11 Fälle
324422 ALG13-CDG
1 Fall
59
0.067 BP
16.0 P *
89 Fälle
Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
Allgemeine Entwicklungsverzögerung 73223
Osteopenie - ektodermaler Defekt
Allgemeine Entwicklungsverzögerung404476 Lungenzysten-Großwuchs-WilmsTumor-Syndrom
Alloimmunthrombozytopenie, fetale
853
und neonatale
3 Fälle
2 Fälle
112.5 BP *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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4
ORPHA
nummer
700
701
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Alopecia totalis
10.5 P *
Alopecia universalis
25.0 P *
Alopezie-Epilepsie-PyorrhoeIntelligenzminderung-Syndrom
Alopezie-Intelligenzminderung1014 hypergonadotroper HypogonadismusSyndrom
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs1005
Intelligenzminderung-Syndrom
1008
ORPHA
nummer
803
12 Fälle
1040
2.02 I *
5 Fälle
85
0.7 BP *
293825
60
Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel
20.0 P *
98870
61
Alpha-Mannosidose
0.1 P *
Alpha-N-AcetylgalactosaminidaseMangel
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79279
Mangel Typ 1
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79280
Mangel Typ 2
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase79281
Mangel Typ 3
3137
90030
10 Fälle
1046
10 Fälle
90031
10 Fälle
400 Fälle
Alpha-Thalassämie98791 Intelligenzminderung-Syndrom,
gekoppelt an Chr. 16
Alpha-Thalassämie231401
myelodysplastisches Syndrom
Alpha-Thalassämie-X-chromosomale
847
Intelligenzminderung-Syndrom
20 Fälle
80 Fälle
200 Fälle
2.0 P *
Alport-Syndrom - geistige Retardierung
86818 - Mittelgesichtshypoplasie Elliptozytose
950 Fälle
Alström-Syndrom
Alternierende Hemiplegie des
Kindesalters, beninge nächtliche
Alzheimer-ähnliche familiäre
280397
Prionkrankheit
Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
65
Amaurosis congenita Leber
2.5 P
65
Amaurosis congenita Leber
2.5 BP
Amelie, autosomal-rezessive
Amelogenesis imperfectaNephrokalzinose-Syndrom
Amelogenesis imperfecta171836
Zahnfleischhyperplasie-Syndrom
Aminopterin/Methotrexat1908
Embryopathie
1031
Amnionruptur-Sequenz
85446 Amyloidose, Dialyse-bedingte
Amyotrophe Lateralsklerose
0.16 BP *
4 Fälle
3 Familien
12 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
17 Familien
200 Fälle
99429 Androgen-Insensitivität, komplette
0.83 P
99429 Androgen-Insensitivität, komplette
3.0 I *
157954 ANE-Syndrom
1048
Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte
5 Fälle
35.0 BP *
228277 Anetodermie, familiäre
Aneurysmatische
Subarachnoidalblutung, erworbene
12 Familien
10.0 P *
284984 Aneurysmen-Osteoarthritis-Syndrom
45 Fälle
72
Angelman-Syndrom
7.5 P
72
Angelman-Syndrom
1.1 BP *
Angio-osteo-hypertrophisches
2346
Syndrom
2 Fälle
1063
Angiom, büschelartiges
2 Fälle
1062
Angiom, hereditäres neurokutanes
0.8 BP *
200 Fälle
10 Familien
91385 Angioödem, erworbenes
91378 Angioödem, hereditäres
200 Fälle
1.0 P *
3 Fälle
370039 Angora-Haar-Nävus-Syndrom
2 Fälle
11 Fälle
Anhidrotische ektodermale Dysplasie69088 Immundefekt-OsteopetroseLymphödem-Syndrom
2 Fälle
17 Fälle
77
Aniridie
1.75 P
77
Aniridie
1.3 I *
2.5 BP *
1068
4.5 P *
1064
475 Fälle
3.85 P
Anämie, dyserythropoetische
kongenitale
Anämie, dyserythropoetische
kongenitale, Typ IV
Anämie, dyserythropoetische,
kongenitale, Typ III
Anämie, hämolytische durch AdenylatKinase-Mangel
Anämie, hämolytische durch
Glutathion-Reduktase-Mangel
Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen
Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase-Mangel
Anämie, sideroblastische, Xchromosomale
10 Fälle
8 Fälle
85448 Amyloidose, familiäre, finnischer Typ
803
75563
90065
2 Familien
209973
1034
86817
20 Fälle
100025 Alpha-Schwerkettenkrankheit
50 Fälle
23.0 P *
Alpers-Syndrom
1027
27 Fälle
Anadysplasie, metaphysäre
98375 Anämie, autoimmun-hämolytische
726
1021
70 Fälle
228113 Analfistel
0.07 P *
64
1.35 I
86816 Analbuminämie, kongenitale
2 Fälle
Alpers-Syndrom
Alport-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
357043 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
726
63
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
2 Fälle
Aniridie - geistige Retardierung
Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung
Aniridie - Ptosis - geistige Retardierung
1067
- Adipositas
250923 Aniridie, isolierte
2 Fälle
3 Fälle
1.31 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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5
ORPHA
nummer
1069
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom
Aniridie-zerebelläre Ataxie1065
Intelligenzminderung-Syndrom
1070
Anisakiasis
1074
Ankyloblepharon filiformis mit Anus
imperforatus
2.5 P *
30 Fälle
100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente
0.7 I *
95432 Aphasie, primäre progressive
7.0 P
3 Familien
30 Fälle
254411 Annulärer atrophischer Lichen planus
10 Fälle
399096 Anoctaminopathie, distale
8 Fälle
5 Fälle
Anonychie - Mikrozephalie
14 Fälle
Anonychie - Onychodystrophie mit
1487 Hypoplasie oder Fehlen der distalen
Phalangen
Anonychie mit umschriebener
69125
Pigmentierung
11 Fälle
3 Fälle
79143 Anonychie, isolierte kongenitale
98555 Anophtalmie - Mikrophtalmie
1104
Anophthalmie - Megalokornea 1101
Kardiopathie - Skelettanomalien
Anophthalmie/Mikrophthalmie 77298
Ösophagusatresie
Anophthalmie/Mikrophthalmie,
2542
isolierte Form
557
50 Fälle
8.3 BP *
4 Fälle
Anophthalie plus-Syndrom
Anorektale Fehlbildung, isolierte
3 Fälle
93976 Anotie
5.3 BP *
20.0 BP
15 Fälle
0.028 BP *
90079 Anthracyclin-induzierte Extravasation
0.3 P *
247257 Anthrax durch Inhalation
0.1 P *
398097
375
Anti-Phospholipid-Syndrom,
neonatales
Antikörper vermittelte Krankheit der
glomerulären Basalmembran
81
Antisynthetase-Syndrom
83
Antley-Bixler-Syndrom
34 Fälle
34 Fälle
22 Fälle
4 Fälle
2299
Aortenbogenunterbrechung
0.3 BP *
1457
Aortenkoarktation
35.6 BP *
1456
Aortenkoarktation, atypische
0.17 BP *
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
13.3 P *
3193
Aortenstenose, supravalvuläre
4.0 BP *
3400
Aorto-ventrikulärer Tunnel
Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie
Aphalangie - Syndaktylie 1113
Mikrozephalie
1114
Aplasia cutis congenita
1117
Aplasia cutis congenita - Myopie
2 Fälle
10.0 BP
4 Fälle
Aplasia cutis congenita der
1115
Gliedmaßen, rezessive
Aplasia cutis congenita mit intestinaler
1116
Lymphangiektasie
Aplastische Anämie und
314399
Myelodysplasie, autosomal-dominant
88
Aplastische Anämie, idiopathische
425
Apolipoprotein A-I-Mangel
1125
Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan
6 Fälle
3 Fälle
6 Fälle
0.4 P *
30 Familien
50 Fälle
Arachnodaktylie - geistige
Retardierung - Dysmorphien
Arachnodaktylie 1129 Ossifikationsstörungen - geistige
Retardierung
1130
23
3 Fälle
5 Fälle
3 Fälle
AREDYLD-Syndrom
Argininosuccino-Azidurie
0.5 P *
23
Argininosuccino-Azidurie
0.46 BP
91
Aromatase-Mangel
20 Fälle
Aromatische-L35708
Aminosäuredecarboxylase-Mangel
100 Fälle
1134
20 Fälle
Arrhinie
Arrhinie - Choanalatresie 1135
Mikrophthalmie
4 Fälle
3342
Arterial-Tortuosity-Syndrom
80 Fälle
1682
Arteriendissektion mit Lentiginose
85438 Arthritis, Enthesitis-assoziierte
3.5 P
Aortenaneurysma, familiäres
thorakales
Aortenbogen-Anomalie - Dysmorphien
1110
- geistige Retardierung
Aphonia - deafness - retinal dystrophy
- bifid halluces - intellectual deficit
4 Fälle
26137 Arteriitis temporalis, juvenile
0.08 I *
91387
1112
324540
1133
30 Fälle
88620 Anosmie, isolierte kongenitale
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
100070 Aphasie, nicht-flüssige progrediente
141163 Ankylose, glossopalatine
1094
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
3 Fälle
0.32 I
90390 Anonychie - Onychodystrophie
ORPHA
nummer
92
20 Fälle
5.7 P *
Arthritis, idiopathische juvenile
1.5 I *
Arthritis, idiopathische juvenile
85414
systemische
5.0 P *
85436 Arthritis, juvenile psoriatische
4.2 P *
85410 Arthritis, oligoartikuläre, juvenile Form
20.5 P *
Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler
Typ
Arthrogrypose 2697
Nierenfunktionsstörung - Cholestase
1485
2 Fälle
100 Fälle
251515 Arthrogrypose, distale, Typ 10
130 Fälle
3 Fälle
1144
Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie
- sensorineurale Schwerhörigkeit
1037
Arthrogryposis multiplex congenita
1150
Arthrogryposis multiplex congenita Whistling-face-Syndrom
53 Fälle
1 Familie
5.7 BP *
10 Fälle
5 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
6
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Arthrogryposis multiplex congenita,
distale X-chromosomale
Arthrogryposis multiplex congenita,
1143
neurogener Typ
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
1145
1253
Ascher-Syndrom
1957
Ästhesioneuroblastom
14 Familien
4.3 BP *
50 Fälle
0.02 I *
85175 Astley-Kendall-Dysplasie
251679 Astroblastom
5 Fälle
0.02 I *
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
101112 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26
1 Familie
98764 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27
30 Fälle
208513 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29
50 Fälle
211017 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30
6 Fälle
217012 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31
30 Familien
276183 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32
1 Familie
1955
25 Fälle
Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34
94
Astrozytom
2.5 P *
276193 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35
3 Familien
94
Astrozytom
8.0 I *
276198 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36
90 Fälle
0.49 P *
363710 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37
9 Fälle
423296 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38
4 Familien
423275 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40
5 Fälle
100
85338
1187
247815
139485
88644
Ataxia-Teleangiectasia
Ataxie - Apraxie - geistige
Retardierung, X-chromosomal
Ataxie - Schwerhörigkeit Optikusatrophie, letal
Ataxie, autosomal-rezessive, durch
PEX10-Mangel
Ataxie, autosomal-rezessive, durch
Ubiquinon-Mangel
Ataxie, autosomal-rezessive, Typ
Beauce
9 Fälle
2 Familien
2 Fälle
31 Fälle
57 Fälle
Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive,
314978
X-chromosomale
Ataxie-Intelligenzminderung370022 okulomotorische Apraxie-zerebelläre
Zysten-Syndrom
Ataxie-Schwerhörigkeit1188
Intelligenzminderung-Syndrom
3 Familien
7 Fälle
8 Fälle
79135 Ataxie, episodische, Typ 3
1 Familie
1190
Atelosteogenesis I
12 Fälle
79136 Ataxie, episodische, Typ 4
2 Familien
56304 Atelosteogenesis II
25 Fälle
211067 Ataxie, episodische, Typ 5
7 Fälle
56305 Atelosteogenesis III
25 Fälle
209967 Ataxie, episodische, Typ 6
4 Fälle
209970 Ataxie, episodische, Typ 7
7 Fälle
Athabasken-Hirnstammdysgenesie69739
Syndrom
Atherosklerose - Schwerhörigkeit 1192
Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
96
1186
Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin
E-Mangel
0.33 P *
24 Fälle
Ataxie, infantile spinozerebelläre
Ataxie, spinozerebelläre Xchromosomale, Typ 3
Ataxie, spinozerebelläre X85292
chromosomale, Typ 4
85297
5 Fälle
1 Familie
95713 Athyreose
10 Fälle
2 Fälle
3.5 P *
1193
Atkin-Flaitz-Syndrom
14 Fälle
1195
Atransferrinämie
16 Fälle
1329
Atrioventrikulärer (AV-) Kanal,
kompletter
20.0 BP *
98755 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1
1.5 P
1330
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
30.0 P *
98756 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2
1.5 P
1330
Atrioventrikulärer Kanal, partieller
20.0 BP *
98757 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3
1.5 P
Atriumseptumdefekt mit
1479
Reizleitungsstörung
Atrophia gyrata der Chorioidea und
414
Retina
Atrophie, bifokale chorioretinale
75373
progressive
98766 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5
3 Familien
98767 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11
51 Fälle
98762 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12
40 Familien
98768 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13
20 Fälle
98763 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14
20 Familien
98759 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17
100 Familien
98771 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18
26 Fälle
98772 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19
12 Fälle
Atypische Hypotonie-Cystinurie238523
Syndrom
Augenbrauen, verdoppelte 3172
Syndaktylie
101110 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20
20 Fälle
137888 Aurikulo-kondyläres Syndrom
98773 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21
20 Fälle
101108 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23
4 Familien
101111 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25
10 Fälle
11 Fälle
200 Fälle
2 Familien
140933 Atrophoderma, lineares, Typ Moulin
30 Fälle
352723 Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
100 Fälle
114
Aurikulo-Osteo-Dysplasie
Aurikulookuläre Anomalien 71270
Lippenspalte
2 Fälle
3 Fälle
50 Fälle
2 Familien
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
7
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
137911 Autismus - fazialer Portwein-Nävus
308410
352490
370943
324636
275523
3261
275517
391487
420789
444092
436159
228426
324530
329173
440354
329211
444099
324442
329329
438114
435998
437552
331176
Autismus-Epilepsie-Syndrom durch
VerzweigtkettenKetosäuredehydrogenase-KinaseMangel
Autismus-Spektrum-Störung durch
AUTS-Mangel
Autismus-Spektrum-Störung-EpilepsieArthrogrypose-Syndrom
Autoerythrocyte sensitization
syndrome
Autoimmun-lymphoproliferative
Krankheit vom Typ Dianzani
Autoimmun-lymphoproliferatives
Syndrom
Autoimmun-lymphoproliferatives
Syndrom mit rezidivierenden Infekten
Autoimmune Enteropathie und
Endokrinopathie-Empfänglichkeit für
chronische Infektionen-Syndrom
Autoimmune Enzephalopathie mit
Parasomnie und obstruktiver
Schlafapnoe
Autoimmune interstitial lung diseasearthritis syndrome
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome due to CTLA4
haploinsuffiency
Autoimmunkrankheit,
multisystemische syndromale, durch
Itch-Mangel
Autoinflammation mit PLCG2assoziiertem Antikörper-Mangel und
Immundysregulation
Autoinflammatory syndrome with
pyogenic bacterial infection and
amylopectinosis
Autosomal dominant myopia-midfacial
retrusion-sensorineural hearing lossrhizomelic dysplasia syndrome
Autosomal dominant neovascular
inflammatory vitreoretinopathy
Autosomal dominant spastic
paraplegia type 73
Autosomal recessive axonal
neuropathy with neuromyotonia
Autosomal recessive frontotemporal
pachygyria
Autosomal recessive hypomyelinating
leukodystrophy due to RARS mutation
Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type D
Autosomal recessive primary
immunodeficiency with defective
spontaneous natural killer cell
cytotoxicity
Autosomal recessive severe congenital
neutropenai due to G6PC3 deficiency
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
ORPHA
nummer
4 Fälle
402003
5 Familien
319581
7 Fälle
8 Fälle
319589
170 Fälle
314404
30 Fälle
500 Fälle
324262
1 Familie
314572
5 Fälle
10 Fälle
319569
5 Familien
319574
17 Fälle
95433
95434
10 Fälle
404499
2 Fälle
404493
3 Fälle
1 Familie
99 Fälle
1 Familie
33 Familien
7 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
57 Fälle
782
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Autosomal-dominante fokale nichtepidermolytische
Palmoplantarkeratose mit
Blasenbildungen an den Füßen
Autosomal-dominante Suszeptibilität
für Mykobakteriosen durch partiellen
IFN-gamma-R1-Defekt
Autosomal-dominante Suszeptibilität
für Mykobakteriosen durch partiellen
IFN-gamma-R2-Defekt
Autosomal-dominante zerebelläre
Ataxie mit Schwerhörigkeit und
Narkolepsie
Autosomal-rezessive kongenitale
zerebelläre Ataxie durch MGLUR1Mangel
Autosomal-rezessive
Leukoenzephalopathie-ischämischer
Schlaganfall-Retinitis pigmentosaSyndrom
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für
Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R1-Defekt
Autosomal-rezessive Suszeptibilität für
Mykobakteriosen durch partiellen IFNgamma-R2-Defekt
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie
- Blindheit - Schwerhörigkeit
Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie
- einschließende Sakkaden
Autosomal-rezessive zerebelläre
Ataxie-Epilepsie-IntelligenzminderungSyndrom durch KIAA0226-Mangel
Autosomal-rezessive zerebelläre
Ataxie-Epilepsie-IntelligenzminderungSyndrom durch TUD-Mangel
Axenfeld-Rieger-Syndrom
21 Fälle
70 Fälle
2 Fälle
24 Fälle
10 Fälle
3 Fälle
14 Fälle
5 Fälle
3 Familien
1 Familie
2 Fälle
3 Fälle
0.5 P *
AXIN2-abhängige adenomatöse
401911
attenuierte familiäre Polyposis
Azidose, renale tubuläre, proximale,
314889
autosomal-dominante Form
4 Familien
1 Familie
79332 B4GALT1-CDG
B-Zell Lymphozytose, persistente
300324
polyklonale
B-Zell-Leukämie, chronische
67038
lymphatische
544
B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges
139471 Bakrania-Ragge-Syndrom
2 Fälle
154 Fälle
27.0 P *
16.0 P *
2 Familien
93395 Ballard-Syndrom
12 Fälle
1225
Baller-Gerold-Syndrom
30 Fälle
1226
Bamforth-Syndrom
8 Fälle
1227
Bangstad-Syndrom
2 Fälle
1228
Banki-Syndrom
1 Familie
2995
Baraitser-Winter-Syndrom
30 Fälle
1231
Barber-Say-Syndrom
11 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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8
ORPHA
nummer
110
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
ORPHA
nummer
Bardet-Biedl-Syndrom
0.7 P *
110
Bardet-Biedl-Syndrom
0.2 BP *
125
111
Barth-Syndrom
0.22 P *
391320
1234
Bartsocas-Papas-Syndrom
112
Bartter-Syndrom
113
Basex-Dupré-Christal-Syndrom
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
171844 Blindheit - Skoliose - Arachnodaktylie
24 Fälle
0.1 I *
4 Fälle
400 Fälle
Bloom-Syndrom
Bluterkrankeit vom Ost-Texanischen
Typ
Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI420566
Mangel
1 Familie
3 Fälle
143 Fälle
217266 BNAR-Syndrom
100976 Bathing-suit-Ichthyose
20 Fälle
97297 Bohring-Opitz-Syndrom
30 Fälle
166113 Bazex-Syndrom
145 Fälle
1261
Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
4 Fälle
10 Fälle
1262
Böök-Syndrom
26 Fälle
1263
Boomerang-Dysplasie
10 Fälle
127
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
50 Fälle
2839
Becken-Schulter-Dysplasie
116
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
1237
Beemer-Ertbruggen-Syndrom
1241
Bencze-Syndrom
2.3 BP *
2 Fälle
2 Familien
324581 Benign Samaritan congenital myopathy
274
4 Fälle
100 Fälle
Bernard-Soulier-Syndrom
Bestrophinopathie, autosomalrezessive
Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose,
314652
autosomal-dominante
139455
118
329284
848
Beta-Mannosidose
20 Fälle
5 Fälle
0.14 BP *
Beta-propeller-Protein-assoziierte
Neurodegeneration
Beta-Thalassämie
5 Fälle
1.0 I
65287 Beta-Ureidopropionase-Mangel
140963
5 Fälle
Bilaterale Mikrotie - Schwerhörigkeit Gaumenspalte
4 Fälle
9 Familien
69737 Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
1267
Botulismus
228371 Botulismus, ernährungsbedingter
9 Fälle
0.05 I *
0.1 I *
254509 Botulismus, iatrogener
180 Fälle
254504 Botulismus, inhalativer
10 Fälle
178487 Botulismus, intestinaler, adulter
19 Fälle
1270
Bowen-Conradi-Syndrom
60 Fälle
1299
Brachio-skeleto-genitales Syndrom
3 Fälle
1276
Brachydaktylie - Bluthochdruck
10 Familien
Brachydaktylie - Ellenbogen1275
/Handgelenk-Dysplasie
Brachydaktylie - Nystagmus 1246
zerebelläre Ataxie
4 Familien
1 Familie
79241 Biotinidase-Mangel
1.6 P *
93382 Brachydaktylie A6
7 Fälle
79241 Biotinidase-Mangel
1.6 BP
2946
4 Fälle
166108 Birk-Barel-Syndrom
122
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
123
Björnstad-Syndrom
93930 Blasenekstrophie
1 Familie
0.5 P *
33 Fälle
3.05 BP
16
Blauzapfenmonochromasie
1.0 P
16
Blauzapfenmonochromasie
1.0 BP
1997
1252
126
2057
293642
3047
329255
1259
Blepharo-naso-faziales FehlbildungsSyndrom
Blepharophimose - Epicanthus inversus
- Ptosis
Blepharophimose - Ptosis - Esotropie Syndaktylie - Kleinwuchs
BlepharophimoseIntelligenzminderung
BlepharophimoseIntelligenzminderung, Typ SBBYS
Blepharophimosis-intellectual deficit
syndrome due to UBE3B deficiency
Blepharoptose - Myopie Linsenektopie
93389 Brachydaktylie Typ A5
2 Familien
93397 Brachydaktylie Typ A7
1 Familie
1278
8 Fälle
Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus
93409 Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao
1292
Brachymorphie - Onychodysplasie Dysphalangie
1293
Brachyolmie
1295
Brachytelephalangie - Dysmorphien Kallmann-Syndrom
50 Fälle
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Brachydaktylie mit langem Daumen
3 Familien
2.0 P
6 Fälle
58 Fälle
20 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
2 Familien
9 Fälle
100 Fälle
2 Fälle
52047 Braddock-Syndrom
2 Fälle
75374 Bradyopsie
5 Fälle
Brain dopamin-serotonin vesicular
352649
transport disease
8 Fälle
1297
50 Fälle
Branchio-okulo-faziales Syndrom
85284 BRESEK-Syndrom
5 Fälle
90354 Brittle-Cornea-Syndrom
65 Fälle
70573 Bronchialkarzinom, kleinzelliges
11.2 P *
79493 Brooke-Spiegler-Syndrom
100 Fälle
97229 Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom
80 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
9
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2771
Bruck-Syndrom
130
Brugada-Syndrom
20.0 P *
145
Brust- und Ovarialkrebssyndrom,
hereditäres
25.0 P *
131
Budd-Chiari-Syndrom
1.5 P *
36258 Buerger-Krankheit
40 Fälle
Burkitt-Lymphom
0.17 I *
1308
C-Syndrom
0.11 P *
85293 Cabezas-Syndrom
135
CACH-Syndrom
136
CADASIL
148 Fälle
3.0 P *
1310
4 Fälle
100 Fälle
Caffey-Krankheit
83472 CAMOS-Syndrom
1328
Camurati-Engelmann-Syndrom
141
Canavan-Krankheit
5 Fälle
300 Fälle
325004 CANDLE syndrome
1335
Cantrell-Pentalogie
10 Fälle
20 Fälle
1359
Carney-Komplex
160 Fälle
97286 Carney-Stratakis-Syndrom
20 Familien
150 Fälle
60 Fälle
3.2 BP *
50 Fälle
300 Fälle
300 Fälle
18 Fälle
30 Fälle
0.2 BP
0.1 I
70 Fälle
93973 Carpenter-Waziri-Syndrom
6 Fälle
150 Fälle
1.0 P
0.35 I *
169079 Cernunnos/XLF-Mangel
5 Fälle
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale,
168486
kongenitale
10 Fälle
46627 Char-Syndrom
10 Fälle
443950 Charcot-Marie-Tooth disease type 2T
2 Fälle
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
65753 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ
4B1
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ
363981
4B3
99955
65759 Carpenter-Syndrom
93685 Castleman-Krankheit, lokalisierte
329217 Cerebral sinovenous thrombosis
3 Familien
25.0 P *
17.5 P
1 Fall
0.31 P
93682 Castleman-Krankheit des Kindesalters
28.0 P *
444072 Cerebellar-facial-dental syndrome
13 Fälle
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
53035 Caroli-Krankheit
30 Fälle
Cenani-Lenz-Syndaktylie
397968 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R
1358
Carnosinämie
3258
101102 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H
Carbamoyl-Phosphat-SynthetaseMangel
1361
7 Fälle
150 Fälle
147
Carnitin-Acylcarnitin-TranslokaseMangel
Carnitin-Mangel, primärer
158
systemischer
Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA156
Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II157
Mangel
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228302
Mangel, myopathische Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228308
Mangel, neonatale Form
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II228305
Mangel, schwere infantile Form
66631 CEDNIK-Syndrom
10 Fälle
Capillary-Leak-Syndrom, systemisches
159
6 Fälle
1 Familie
188
139411 Carney-Trias (Triade)
33 Fälle
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ
101101
2B2
0.67 BP
171881 Cap-Myopathie
3 Fälle
Catel-Manzke-Syndrom
166
1.0 BP
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
169464 CD59-Mangel, primärer
411527 Central retinal vein occlusion
24 Familien
369942 CADDS
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Cataract-growth hormone deficiencysensory neuropathy-sensorineural
436174
hearing loss-skeletal dysplasia
syndrome
1388
16.0 P
543
ORPHA
nummer
11 Familien
3 Fälle
99954 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H
10 Fälle
139515 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J
5 Fälle
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
435819 autosomal-dominante, Typ 2, durch
TFG-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
435387 autosomal-dominante, Typ 2, durch
VCP-Genmutation
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
401964 autosomal-dominante, Typ 2, mit
Riesen-Axonen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
99940
autosomal-dominante, Typ 2F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
99941
autosomal-dominante, Typ 2G
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
99944
autosomal-dominante, Typ 2K
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
99945
autosomal-dominante, Typ 2L
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
228179
autosomal-dominante, Typ 2M
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
228174
autosomal-dominante, Typ 2N
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
300319
autosomal-dominante, Typ 2P
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
329258
autosomal-dominante, Typ 2Q
2 Fälle
7 Fälle
3 Familien
5 Familien
1 Familie
3 Familien
1 Familie
20 Fälle
28 Fälle
18 Fälle
8 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
10
ORPHA
nummer
397735
217055
254334
369867
324585
93114
352670
64747
101078
352675
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
autosomal-dominante, Typ 2U
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
autosomal-rezessive, intermediäre, Typ
A
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
autosomal-rezessive, intermediäre, Typ
B
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
autosomal-rezessive, intermediäre, Typ
C
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
dominant-intermediäre, mit
neuropathischem Schmerz
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
dominant-intermediäre, Typ E
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit,
dominant-intermediäre, Typ F
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 4
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Xchromosomale, Typ 6
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2 Fälle
8 Familien
1 Fall
ORPHA
nummer
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ
Jansen
Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ
166038
Kaitila
Chondrodysplasie, X-chromosomal163966
dominante, Typ Chassaing-Lacombe
9 Fälle
21 Fälle
8 Fälle
Chondrosarkom, extraskelettales
209916
myxoides
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit
98934
2
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
401901
durch C9ORF72-Expansionen
180
Chorioideremie
1435
Chorioideremie - Taubheit - Adipositas
1.6 P *
7 Fälle
251899 Choroid-Plexuskarzinom
1433
8 Fälle
6.5 BP
Chédiak-Higashi-Syndrom
500 Fälle
1221
Cheilitis glandularis
100 Fälle
184
Cherubismus
300 Fälle
324964
139
CHILD-Syndrom
60 Fälle
324964
3474
CHIME-Syndrom
8 Fälle
1646
5 Fälle
2.1 P
70567 Cholangiokarzinom
4.2 I
300552 Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre
5 Fälle
Cholangitis, primär biliäre
21.05 P
186
Cholangitis, primär biliäre
3.0 I
1415
Cholestase - Pigment-Retinopathie Gaumenspalte
5 Fälle
1414
Cholestase-Lymphödem-Syndrom
50 Fälle
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler
177
1.0 P *
Typ
Chondrodysplasia punctata, X35173
0.25 BP *
chromosomal-dominante
Chondrodysplasie - Intersexualität
50 Fälle
0.24 I *
0.2 P *
50 Familien
10 Fälle
1.5 P *
4 Fälle
100 Fälle
0.01 I *
2 Fälle
Choroidea-Atrophie - Alopezie
95426
Chromosom Y-Deletion, partielle
Chronic atrial and intestinal
dysrhythmia syndrome
Chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Chronisch inflammatorische
demyelinisierende
Polyradikuloneuropathie
Chronischer Schmerz der eine
intraspinale Analgesie erfordert
30 Fälle
41.65 P
17 Fälle
0.3 P
2.5 I
3.7 P *
12.0 P *
263463 CHST3-assoziierte Skelettdysplasie
186
1422
435988
2932
8.6 BP *
70567 Cholangiokarzinom
10 Fälle
85278 Christianson-Syndrom
167
Choanalatresie-SchwerhörigkeitHerzfehler-Dysmorphien-Syndrom
2 Fälle
Chorioretinale Degeneration, helikoid86813
peripapilläre
CHARGE-Syndrom
1200
16 Fälle
404507 Chondromyxoidfibrom
55880 Chondrosarkom
3 Fälle
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
33067
138
137914 Choanalatresie
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
93971 Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom
3 Fälle
314597 Chudley-McCullough-Syndrom
25 Fälle
183
Churg-Strauss-Syndrom
1.5 P
183
Churg-Strauss-Syndrom
0.18 I *
444490 Chylomikronämie-Syndrom, familiäres
71
1451
2 Fälle
2 Fälle
1.0 P *
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
55 Fälle
CINCA-Syndrom
200 Fälle
251383 CK-Syndrom
7 Fälle
168984 CLAPO-Syndrom
6 Fälle
329977
Classic endocrine tumor of the
appendix
0.25 I
Chondrodysplasie mit
280586
Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ
4 Fälle
50945 Chondrodysplasie Typ Blomstrand
13 Fälle
284448 CLIPPERS
50 Fälle
1423
Chondrodysplasie, letale, rezessive
4 Fälle
314629 CLN11-Krankheit
2 Fälle
Chondrodysplasie, metaphysäre Retinitis pigmentosa
2 Fälle
314632 CLN12-Krankheit
4 Fälle
352709 CLN13 disease
4 Fälle
166035
1453
Cleido-rhizomeles Syndrom
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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11
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
140944 CLOVE-Syndrom
ORPHA
nummer
15 Fälle
199
COASY-Protein-assoziierte
397725
Neurodegeneration
2 Fälle
199
53721 Cobb-Syndrom
35 Fälle
352682
Cobblestone lissencephaly without
muscular or ocular involvement
4 Fälle
191
Cockayne-Syndrom
0.27 BP *
191
Cockayne-Syndrom
0.5 I *
1458
CODAS-Syndrom
12 Fälle
192
Coffin-Lowry-Syndrom
1465
Coffin-Siris-Syndrom
190 Fälle
1466
COFS-Syndrom
20 Fälle
263508 COG1-CDG
1.5 P
3 Fälle
435934 COG2-CDG
1 Fall
263501 COG4-CDG
2 Fälle
263487 COG5-CDG
9 Fälle
79333 COG7-CDG
9 Fälle
95428 COG8-CDG
2 Fälle
1467
444077
Cogan-Syndrom
Cognitive impairment-coarse faciesheart defects-obesity-pulmonary
involvement-short stature-skeletal
dysplasia syndrome
193
Cohen-Syndrom
2050
Cole-Carpenter-Syndrom
435930
440727
445018
431149
444013
444458
330054
329242
352333
Colobomatous optic disc anomaliesmacular atrophy-chorioretinopathy
syndrome
Combined hamatoma of the retina and
retinal pigment epithelium
Combined immunodeficiency due to
LRBA deficiency
Combined immunodeficiency due to
OX40 deficiency
Combined oxidative phosphorylation
deficiency type 23
Combined oxidative phosphorylation
deficiency type 24
Congenital cataract - progressive
muscular hypotonia - hearing loss developmental delay
Congenital chronic diarrhea with
protein-losing enteropathy
Congenital ichthyosis - intellectual
deficit - spastic quadriplegia
300 Fälle
3 Fälle
200 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Cornelia de Lange-Syndrom
1.9 P *
Cornelia de Lange-Syndrom
1.0 BP *
Corpus callosum-Dysgenesie,
komplizierte, X-chromosomale
Corpus-callosum-Agenesie52055 Intelligenzminderung-KolobomMikrognathie-Syndrom
1497
3071
Costello-Syndrom
201
Cowden-Syndrom
1508
Coxo-aurikuläres Syndrom
90290 CREST-Syndrom
204
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
204
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
205
Crigler-Najjar-Syndrom
1545
Crisponi-Syndrom
1461
Criss-Cross-Herz
2930
Cronkhite-Canada-Syndrom
207
Crouzon-Syndrom
23 Fälle
1 Fall
11 Fälle
3 Fälle
11 Fälle
2 Fälle
300 Fälle
0.5 P *
4 Fälle
8.0 P *
0.1 P *
0.15 I
0.1 BP *
30 Fälle
0.8 BP *
500 Fälle
0.9 BP *
93262
Crouzon-Syndrom - Acanthosis
nigricans
0.1 BP
1552
Currarino-Triade
1.0 P *
1553
Curry-Jones-Syndrom
9 Fälle
96253 Cushing-Krankheit
4.0 P *
96253 Cushing-Krankheit
0.2 I *
553
Cushing-Syndrom
6.5 P *
553
Cushing-Syndrom
1.55 I *
99892 Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges
120 Fälle
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
1555
Cutis gyrata - Acanthosis nigricans Kraniosynostose
209
Cutis laxa
0.55 I
6 Fälle
0.1 BP *
Cutis laxa mit schweren
221145 Begleitanomalien (Lunge,
Gastrointestinaltrakt, Harntrakt)
4 Fälle
90348 Cutis laxa, autosomal-dominante
50 Fälle
90349 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1
60 Fälle
90350 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
40 Fälle
3 Fälle
Cutis marmorata teleangiectatica
1556
congenita
300 Fälle
2 Fälle
213
Cystinose
2437
Czeizel-Losonci-Syndrom
2 Fälle
0.75 BP
3 Fälle
356978 D,L-2-Hydroxyglutarazidurie
13 Fälle
420794 Cono-spondyläre Dysplasie
3 Fälle
Contractures-developmental delay436003
Pierre Robin syndrome
79315 D-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
80 Fälle
6 Fälle
1563
Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
2 Fälle
2 Fälle
1562
Dakryozystitis - Osteopoikilose
5 Fälle
2 Fälle
Dandy-Walker-Malformation mit
1566
postaxialer Polydaktylie
1488
Cooper-Wang-Jabs-Syndrom
Corneal intraepithelial dyskeratosis
352662 with palmoplantar hyperkeratosis and
laryngeal dyskeratosis
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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12
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
217
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
2.1 P *
93672 Dermatomyositis, juvenile
217
Dandy-Walker-Malformation, isolierte
1.0 BP *
398117 Dermatomyositis, neonatale
218
Darier-Krankheit
3.4 P *
231573
238569
2952
2951
2950
Darmerkrankung, chronischentzündliche früh-beginnende,
autosomal-rezessive
Daumen, adduzierte - Arthrogrypose,
Typ Christian
Daumen, fehlende - Kleinwuchs Immundefekt
Daumen, triphalangeale Polysyndaktylie
80 Fälle
3 Familien
3 Fälle
15 Familien
300536 DDOST-CDG
2962
35664
746
1 Fall
De Barsy-Syndrom
DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1abhängiges
Defekt des mitochondrialen
trifunktionalen Proteins
1627
Deletion 5q35
567
Deletion 22q11
Demyelinisierung des Gehirns durch
168598 Methionin-AdenosyltransferaseMangel
79134 DEND-Syndrom
99828 Dengue-Fieber
1652
99789 Dentindysplasie Typ 1
314721
49042 Dentinogenesis imperfecta
166260 Dentinogenesis imperfecta Typ 2
220
Denys-Drash-Syndrom
1656
Dermatitis herpetiformis
Dermatitis, akute exanthematische
generalisierte pustulöse
Dermatitis, granulomatöse
79099
interstitielle mit Arthritis
Dermato-kardio-skelettales Syndrom
1266
Typ Borrone
293173
4 Fälle
14.5 P *
2 Fälle
14.6 P *
200 Fälle
27.0 P *
0.3 I
53 Fälle
3 Familien
Dermato-Leukodystrophie
2 Fälle
1657
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
5 Fälle
10.0 P *
Dermatoglyphen, fehlende 1658
kongenitale Milien
1660
Dermoodontodysplasie
14 Fälle
1425
Desbuquois-Syndrom
50 Fälle
873
Desmoidtumor
0.3 I *
35107 Desmosterolose
Developmental delay with autism
spectrum disorder and gait instability
Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal
vererbt
Diabetes insipidus, nephrogener
178029 Diabetes insipidus, zentraler
Diabetes mellitus, neonataler
Diabetes mellitus, neonataler
99885
permanenter
Diabetes mellitus, neonataler
99886
transienter
Diabetes mellitus, permanenter
65288 neonataler - Pankreas- und
Kleinhirnagenesie
124
Diamond-Blackfan-Anämie
9 Fälle
22 Fälle
0.1 P *
0.15 P *
4.0 P *
1.1 BP *
0.38 BP *
0.3 BP *
4 Fälle
0.67 BP *
66637 Diaphano-spondylo-Dysostose
19 Familien
1659
31112 Dermatofibrosarcoma protuberans
30 Fälle
224
1.0 P *
Dentinogenesis imperfecta 71267 Kleinwuchs - Hörverlust - geistige
Retardierung
Dermolyse, bullöse transiente, des
Neugeborenen
223
250 Familien
Dentindysplasie, atypische, durch
SMOC2-Mangel
79411
100 Fälle
40 Fälle
99791 Dentindysplasie Typ 2
200 Fälle
225
714.0 I
Dent-Krankheit
48377 Dermatose, pustuläre subkorneale
32 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
17 Fälle
329195
37.5 BP
0.295 I
Dermatose, erosive und vesikuläre,
kongenital
40 Fälle
10 Fälle
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Diaphragma-Hernie 2141 Extremitätenfehlbildung Schädelanomalien
Diarrhoe, chronische, durch
314373
Guanylatcyclasen 2C-Überaktivität
Diarrhoe, kongenitale malabsorptive,
83620 durch Mangel an enteroendokrinen
Zellen
32 Fälle
84064 Diarrhoe, syndromale
44 Fälle
370046 Didymosis aplasticosebacea
18 Fälle
4 Fälle
7 Fälle
Diffuse palmoplantare Keratose86918
Akrozyanose-Syndrom
Diffuse zerebrale und zerebelläre
404437 Atrophie-Intraktable Krämpfeprogressive Mikrozephalie-Syndrom
Digital anomalies - intellectual deficit 352487
short stature
226
10 Fälle
4 Fälle
8 Fälle
150 Fälle
Dihydropteridinreduktase-Mangel
38874 Dihydropyrimidinurie
243343
14 Fälle
10 Fälle
227
7 Fälle
Dimethylglycin-DehydrogenaseMangel
Diphallie
221
Dermatomyositis
6.0 P *
168782 Disintegrative Störung der Kindheit
221
Dermatomyositis
0.55 I *
329457 Distal arthrogryposis type 5D
1 Fall
0.02 BP
2.0 P *
7 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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13
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Distale Gliedmaßenreduktionen Mikrogenie-Syndrom
Distale Myopathie mit Beginn am
178400
vorderen Schienenbein
Distale Myopathie mit Beteiligung der
63273 posterioren Bein- und anterioren
Handmuskulatur
1307
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
4 Fälle
1786
4 Fälle
Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy64542
Teebi
6 Fälle
2 Fälle
1788
10 Fälle
Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ
Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez
12 Fälle
Dysostose, faziokraniale
1790
hypomandibuläre
404546 DITRA
70 Fälle
1452
Dysostose, kleidokraniale
0.1 P
91131 DK1-CDG
4 Fälle
1452
Dysostose, kleidokraniale
0.4 BP *
2143
50 Fälle
Dysostose, mandibulofaziale, Xchromosomale
Dysostose, spondylokostale - Anal- und
94095
Urogenitalfehlbildungen
Donnai-Barrow-Syndrom
79500 DOORS-Syndrom
50 Fälle
Dopa-responsive Dystonie durch
Sepiapterin-Reduktase-Mangel
Dopa-responsive Dystonie, autosomal101150
rezessive
70594
255
Dopa-sensitive Dystonie
230
Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel
3427
Doppelausstromventrikel, linker
85192
Doughnut-förmige Läsionen der
Schädelkalotte - Knochenfragilität
43 Fälle
50 Fälle
0.5 P
21 Fälle
3317
Dysostose, thorakopelvine
1799
Dysphasie, familiäre kongenitale
957
Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale
968
40
86309 DPAGT1-CDG
3 Fälle
79322 DPM1-CDG
14 Fälle
263494 DPM3-CDG
1 Fall
33069 Dravet-Syndrom
1131
0.5 BP
20 Fälle
2.5 BP
Duane-Anomalie - Myopathie 50817
Skoliose
969
7 Fälle
4 Fälle
10 Fälle
6 Familien
30 Fälle
Dysplasie, akromesomele, Typ HunterThompson
Dysplasie, akromesomele, Typ
Maroteaux
10 Fälle
50 Fälle
60 Fälle
Dysplasie, akromikrische
Dysplasie, alveolar-kapilläre,
210122
kongenitale
Dysplasie, arrhythmogene
247
rechtsventrikuläre
70589 Dysplasie, bronchopulmonale
2 Fälle
4 Fälle
40 Fälle
20.0 P
13.0 P *
79133 Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I
81 Fälle
233
Duane-Retraktionssyndrom
10.0 P *
1807
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ
III
20 Fälle
235
Dubowitz-Syndrom
0.2 BP *
1806
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
2 Fälle
1201
189
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Dünndarmatresie
16.0 BP *
1203
Duodenalatresie
9.0 P *
1203
Duodenalatresie
9.0 BP *
1699
Duplikation 12p
2.0 BP
1715
Duplikation 18p
1808
1809
25 Fälle
314389 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
239
Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
1766
Dysäquilibrium-Syndrom
37 Fälle
Dyschondrosteose - Nephritis
1 Familie
Dyschromatosis symmetrica
hereditaria
300 Fälle
1765
41
1768
Dysgenesie, familiäre kaudale
1775
Dyskeratosis congenita
238468
3 Fälle
60 Fälle
4 Fälle
0.1 P *
Dysmorphien - Kleinwuchs 2282 Schwerhörigkeit Pseudohermaphroditismus
1882
1810
181
1811
69084
2 Fälle
10.0 P
1816
Dysplasie, ektodermale hidrotische,
Typ Christianson-Fourie
Dysplasie, ektodermale hidrotische,
Typ Halal
Dysplasie, ektodermale
hypohidrotische
Dysplasie, ektodermale
hypohidrotische - Hypothyreose Ziliendyskinesie
Dysplasie, ektodermale
hypohidrotische, autosomal-dominante
Dysplasie, ektodermale
hypohidrotische, X-chromosomale
Dysplasie, ektodermale odontomikronychiale
Dysplasie, ektodermale, reiner HaarNagel-Typ
1.0 P *
6 Fälle
4 Fälle
6.7 P *
3 Fälle
40 Fälle
0.75 BP *
5 Fälle
20 Fälle
Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin
4 Fälle
Dysplasie, engelförmige phalango63442
epiphysäre
20 Fälle
1146
Dysmorphien, digitotalare
1784
Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
5 Fälle
251
949
Dysostose, akro-kranio-faziale
2 Fälle
166032
246
Dysostose, akrofaziale postaxiale
30 Fälle
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit
Miniepiphysen
5.0 P *
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
14
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Dysplasie, epiphysäre multiple, mit
schwerer proximaler Femur-Dysplasie
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al166024
Gazali
Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ
166011
Beighton
166029
1972
Dysplasie, faziokardiomele letale
1826
Dysplasie, fronto-metaphysäre
140
Dysplasie, kampomele
ORPHA
nummer
3 Fälle
370015
4 Fälle
93356
1 Familie
93352
3 Fälle
93346
100 Fälle
94068
0.33 BP *
163654
50814 Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale
28 Fälle
1522
Dysplasie, kranio-metaphysäre
160 Fälle
1513
Dysplasie, kraniodiaphysäre
20 Fälle
1515
Dysplasie, kranioektodermale
39 Fälle
163668
2457
Dysplasie, mandibulo-akrale
40 Fälle
263482
1836
Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra
5 Familien
Dysplasie, metaphysäre Maxillahypoplasie - Brachydaktylie
Dysplasie, mikrozephale
85172
osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
Dysplasie, odonto-maxilläre
67039
segmentale
2504
93282
4 Fälle
163662
32 Fälle
Dysplasie, odonto-onycho-dermale
15 Fälle
2710
Dysplasie, okulo-dento-digitale
243 Fälle
Dysplasie, oto-spondylomegaepiphysäre
30 Fälle
93333 Dysplasie, pelvi-skapuläre
2892
Dysplasie, pilo-dentale Refraktionsanomalien
85174 Dysplasie, pseudodiastrophische
3157
228387
1855
Dysplasie, septo-optische
163665
254
85167
4 Fälle
93315
2 Fälle
401979
10 Fälle
168544
10.0 BP *
Dysplasie, spondylo-megaepiphysäremetaepiphysäre
12 Fälle
Dysplasie, spondyloenchondrale
36 Fälle
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre 168552 gebogene Unterarme Gesichtsdysmorphien
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre 168451
gestörte Zahnentwicklung
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre 168443
Hypotrichose
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
168549
axiale Form
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
168555
Typ A4
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
171866
Typ Aggrecan
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
168448
Typ Bieganski
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
370019
Typ Czarny-Ratajczak
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
168454
Typ Genevieve
163649
2 Familien
2721
1427
93283
93316
93317
1394
2 Fälle
2 Fälle
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
Typ Isidor
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
Typ Missouri
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
Typ Shohat
Dysplasie, spondyloepimetaphysäre,
Typ Strudwick
Dysplasie, spondyloepiphysäre,
kongenitaler Typ
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Cantu
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Kimberley
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
MacDermot
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Maroteaux
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Nishimura
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Pakistani
Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ
Reardon
Dysplasie, spondyloepiphysäre,
verzögerte, Typ Kohn
Dysplasie, spondylometaphysäre
Dysplasie, spondylometaphysäre Zapfen-Stäbchendystrophie
Dysplasie, spondylometaphysäre,
Corner-fracture-Typ
Dysplasie, spondylometaphysäre,
autosomal-rezessive, Typ Mégarbané
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ
Golden
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ
Schmidt
Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ
Sedaghatian
Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2 Fälle
14 Fälle
4 Fälle
30 Fälle
1.0 BP *
4 Fälle
1 Familie
4 Fälle
10 Fälle
4 Fälle
17 Fälle
1 Familie
3 Fälle
1.0 BP *
18 Fälle
30 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
9 Fälle
13 Fälle
85198 Dysspondyloenchondromatose
16 Fälle
1516
14 Fälle
Dyssynostose, kraniofaziale
412217 Dystonia-aphonia syndrome
2 Fälle
5 Fälle
210571 Dystonie 16
12 Fälle
3 Fälle
329466
2 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
Dystonie, fokale, autosomaldominante, DYT25
Dystonie-Parkinson-Syndrom,
238455
infantiles
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn
199351
im Erwachsenenalter
Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem
71517
Beginn
1867
Dystrophie, bullöse, makulärer Typ
28 Fälle
16 Fälle
14 Fälle
100 Fälle
2 Familien
Early onset epileptic encephalopathy411986 cortical blindness-intellectual disabilityfacial dysmorphism syndrome
3 Fälle
324290 Early-onset Lafora body disease
3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
15
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Early-onset progressive
352654 neurodegeneration - blindness - ataxia spasticity
3 Fälle
199343 EAST-Syndrom
5 Fälle
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
228227
Elastose, dermale folkale, spätbeginnende
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
5 Fälle
228236 Elastose, lineare fokale
319218 Ebola hämorrhagisches Fieber
1880
ORPHA
nummer
28220 Fälle
30 Fälle
289
Ellis Van Creveld-Syndrom
1.1 BP
261
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
0.3 P *
Ebstein-Malformation
1.25 P *
1880
Ebstein-Malformation
3.5 BP *
284
Echinokokkose, alveoläre
0.16 I *
1884
Ectopia lentis - chorioretinale
Dystrophie - Myopie
4 Fälle
1928
Emphysem, kongenitales lobäres
4.0 BP
1885
Ectopia lentis, isolierte
90 Fälle
296
Enchondromatose
1.0 P *
293936 EDICT-Syndrom
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, Xchromosomale
Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X98863
chromosomale
98863
4 Familien
1896
EEC-Syndrom
300 Fälle
1897
EEM-Syndrom
7 Familien
98249 Ehlers-Danlos-Syndrom
0.5 BP *
90309 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
5.0 P *
98975
2 Familien
75501 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10
1 Familie
230845
1901
285
230851
287
1900
300179
2953
75392
157965
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich
klassischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich
vaskulärer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom,
Dermatospraxis Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler
Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, kardiovalvulärer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer
Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom,
kyphoskoliotischer Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom,
kyphoskoliotischer Typ mit
Schwerhörigkeit
Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturaler Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, Periodontose
Typ
Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylocheiro dysplastische Form
286
Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
1902
Ehrlichiose, granulozytäre humane
213500 Eierstockkrebs
10 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
12.5 P *
Einschlusskörper-Myositis
Ektodermale Dysplasie-kutane
247827
Syndaktylie-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie247820
Syndrom
228240 Elastoderma
103910
313892
79107
254516
163988
6 Fälle
363444
5.0 P
298
6 Fälle
238329
22 Fälle
166105
62 Fälle
293955
6 Fälle
79155
1.0 P *
139406
50 Fälle
30.0 P *
6 Fälle
0.5 P *
833
85110
88619
4 Fälle
6 Fälle
1935
56970
4 Fälle
56970
1.0 BP
Endokrin-zerebral-osteodysplastisches
Syndrom
Endosteale Sklerose - zerebelläre
Hypoplasie
Endothel-Hornhautdystrophie, Xchromosomale
Endotheldystrophie, hereditäre
kongenitale 1
Enterozyten-Heparansulfat-Mangel,
kongenitaler
Entwicklungs- und Sprachverzögerung
durch SOX5-Mangel
Entwicklungsdefekte - Schwerhörigkeit
- Dystonie
Entwicklungsstörung, motorische,
durch 14q32.2 paternal exprimierten
Gendefekt
Entwicklungsverzögerung Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand
EntwicklungsverzögerungMikrozephalie-GesichtsdysmorphieSyndrom Typ Hutterite
83597 Enzephalomyelitis, akute disseminierte
1.0 BP
79106 Eiken-Syndrom
611
85186
293621
75497 Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5
230839
199332
1.0 P
Enzephalomyopathie, mitochondriale
neurogastrointestinale
Enzephalomyopathie, mitochondriale,
schwere, X-chromosomale
Enzephalomyopathie, mitochondriale,
Typ Ghezzi-Zeviani
Enzephalopathie der Kindheit durch
Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel
Enzephalopathie durch
Hydroxykynureninurie
Enzephalopathie durch ProsaposinMangel
Enzephalopathie durch SulfitoxidaseMangel
Enzephalopathie mit NeuroserpinEinschlüssen, familiäre Form
Enzephalopathie, akute
nekrotisierende, familiäre Form
Enzephalopathie, frühkindliche
myoklonische
Enzephalopathie, spongiforme
transmissible
Enzephalopathie, spongiforme
transmissible
6 Fälle
4 Fälle
35 Fälle
68 Fälle
3 Fälle
9 Fälle
2 Fälle
26 Fälle
1 Familie
4 Fälle
0.6 I *
0.1 P *
2 Fälle
2 Fälle
5 Fälle
30 Fälle
10 Fälle
100 Fälle
5 Familien
11 Fälle
80 Fälle
0.3 P *
0.15 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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16
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
199348 Enzephalopathie, Thiamin-responsive
2 Fälle
1943
Enzephalopathy, neonatale schwere 209370
Mikrozephalie
Epilepsie, infantile mit wandernden
fokalen Anfällen
30 Fälle
3006
Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
402035 Eosinophile Kolitis
251636 Ependymom
196 Fälle
0.2 I *
1 Familie
302
Epidermodysplasia verruciformis
200 Fälle
79405
Epidermolysis bullosa junctionalis
inversa
9 Fälle
304
Epidermolysis bullosa simplex
1.8 P
304
Epidermolysis bullosa simplex
2.2 BP *
412181
412189
257
79401
89838
158687
303
158676
79410
89843
89841
158673
79409
Epidermolysis bullosa simplex due to
BP230 deficiency
Epidermolysis bullosa simplex due to
exophilin 5 deficiency
Epidermolysis bullosa simplex mit
Muskeldystrophie
Epidermolysis bullosa simplex Typ
Ogna
Epidermolysis bullosa simplex,
autosomal-rezessive
Epidermolysis bullosa, akantholytische
letale
Epidermolysis bullosa, dystrophe
2 Fälle
3 Fälle
40 Fälle
6 Familien
19 Fälle
4 Fälle
0.7 P
Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur
Nägel)
Epidermolysis bullosa, dystrophe
prätibiale
Epidermolysis bullosa, dystrophe
pruriginöse
Epidermolysis bullosa, dystrophe
zentripetale
Epidermolysis bullosa, dystrophe,
akrale Form
Epidermolysis bullosa, dystrophe,
inverse Variante
10 Familien
40 Familien
100 Familien
10 Fälle
10 Familien
0.03 I *
79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre
0.8 P *
79361 Epidermolysis bullosa, hereditäre
1.9 BP *
231556
251393
79406
79404
1948
1951
Epilepsie - Telangiektasie
Epilepsie mit geistiger Retardierung,
101039
auf das weibl. Geschl. beschränkt
0.2 BP *
Epithelio-exfoliative Kolitis 103912
Schwerhörigkeit
Epstein-Barr Virus-assoziiertes
313920
Magenkarzinom
13 Fälle
2.4 BP *
2 Fälle
1.2 I
35687 Erdheim-Chester-Krankheit
500 Fälle
293812 Erythem, fixes pigmentiertes
19 Fälle
Erythrodermie, ichthyosiforme
79394
kongenitale, nicht-bullöse Form
Erythrodermie, ichthyosiforme
281190
retikuläre, kongenitale Form
0.3 P *
40 Fälle
1954
Erythrodermie, kongenitale letale
17 Fälle
317
Erythrokeratodermia variabilis
200 Fälle
90026 Erythromelalgie, primäre
30 Familien
51188 Ethylmalonsäure-Enzephalopathie
40 Fälle
Evans syndrome associated with
444463
primary immunodeficiency
6 Fälle
1959
Evans-Syndrom
0.1 P *
319
Ewing-Sarkom
0.13 I *
71269 Exophthalmos-Syndrom, benignes
324
Fabry-Syndrom
4 Fälle
0.22 BP *
Facial dysmorphism 352712 immunodeficiency - livedo - short
stature
Facial dysmorphism-lens dislocation412022 anterior segment abnormalitiesspontaneous filtering blebs syndrome
11 Fälle
4 Familien
306550 FADD-abhängiger Immundefekt
100 Fälle
46487 Epidermolysis bullosa, erworbene
Epidermolysis bullosa, junktionale
lokalisierte spät-einsetzende Intelligenzminderung
Epidermolysis bullosa, junktionale
lokalisierte, non-Herlitz Typ
Epidermolysis bullosa, junktionale,
spät beginnende
Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ
Herlitz
Epilepsie - Mikrozephalie Skelettdysplasie
29 Fälle
Episodische Ataxie mit undeutlicher
401953
Aussprache
93928 Epispadie
Epibulbäre Lipodermoid - präaurikuläre
Anhänge - Polythelie
231742
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
325
4 Fälle
Faktor II-Mangel, kongenitaler
0.05 P *
Faktor V und Faktor VIII, kombinierter
Mangel
0.5 P *
326
Faktor V-Mangel, kongenitaler
0.1 P *
327
Faktor VII-Mangel, kongenitaler
0.33 P *
329
35909
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
0.1 P *
331
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
0.05 P *
20 Fälle
331
Faktor XIII-Mangel, kongenitaler
0.04 I *
37 Fälle
3303
Fallot-Tetralogie
34.0 BP
2 Fälle
0.17 BP
2 Fälle
6 Fälle
5 Familien
Fallot-Tetralogie 3304 Intelligenzminderung Wachstumsverzögerungen
Familial atrial tachyarrhythmia-infra436242
Hisian cardiac conduction disease
352582 Familial infantile myoclonic epilepsy
435651
Familial partial lipodystrophy
associated with CIDEC mutations
5 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
1 Fall
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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17
ORPHA
nummer
435660
324588
391665
2196
31043
313846
306516
871
391389
391392
71290
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Familial partial lipodystrophy
associated with LIPE mutations
Familiäre Dyskinesie und faziale
Myokymie
Familiäre Hypercholesterinämie bei
homozygoter Mutation
Familiäre Hypomagnesiämie Hyperkalziurie - Nephrokalzinose Augenbeteiligung
Familiäre Hypomagnesiämie mit
Hyperkalziurie und Nephrokalzinose
ohne schwere Augenbeteiligung
Familiäre kutane TelangiektasieOropharyngealer KrebsPrädispositionssyndrom
Familiäre primäre Hypomagnesiämie
mit Hyperkalziurie und
Nephrokalzinose
Familiäre progressive kardiale
Reizleitungsstörungen
Familiäres episodisches
Schmerzsyndrom mit vorwiegender
Beteiligung der oberen Körperregion
Familiäres episodisches
Schmerzsyndrom mit vorwiegender
Beteiligung der unteren Körperregion
Familiäres Platelet-Syndrom mit
Prädisposition für akute myeloische
Leukämie
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2 Fälle
18 Fälle
0.1 P
110 Fälle
24 Fälle
200 Fälle
50 Fälle
21 Fälle
28 Fälle
20 Familien
Fanconi-Anämie
0.62 BP *
Fanconi-Syndrom, monoklonales
91136
Kappa-Leichtketten-assoziiertes
100 Fälle
333
Farber-Lipogranulomatose
80 Fälle
3165
Fasziitis, eosinophile
200 Fälle
306527
306530
1974
1973
Fatal congenital hypertrophic
cardiomyopathy due to glycogen
storage disease
Fatale infantile hypertone
myofibrilläre Myopathie
Fatale Mitochondriale Krankheit durch
kombinierten Defekt der oxidativen
Phosphorylierung Typ 3
Fatale post-virale neurodegenerative
Störung
Fazialisparese, hereditäre isolierte
kongenitale
Fazialisparese, hereditäre, mit
variablem Hörverlust
Fazio-digito-genitales Syndrom,
autosomal-rezessive Form
10 Fälle
391646 Feingold-Syndrom Typ 2
3 Fälle
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
1.5 BP *
397922 Ferro-zerebro-kutanes Syndrom
3 Fälle
Fetale Akinesie-zerebrale und retinale
363409
Blutungen-Syndrom
3 Fälle
994
Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
0.6 BP *
1915
Fetales Alkoholsyndrom
1.6 BP *
294
Fetales Zytomegalie-Syndrom
40.0 P *
335
Fibrinogen-Mangel, kongenitaler
2021
Fibrochondrogenesie
337
Fibrodysplasia ossificans progressiva
338
Fibrofollikulom, familiäres multiples
4 Fälle
0.15 P *
13 Fälle
0.05 P
7 Fälle
200 Fälle
Fibromatose, gingivale - progressive
2027
Schwerhörigkeit
2 Familien
50 Fälle
Fibromatose, hyaline juvenile
84090 Fibronektin-Glomerulopathie
16 Familien
2030
Fibrosarkom
1118
Fibula-Aplasie - Ektrodaktylie
50 Fälle
1757
Fibuläre Dimelie - Diplopodie
11 Fälle
163703
Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit
refraktären Anfällen
0.01 I *
1.0 P *
3255
Filippi-Syndrom
32 Fälle
1272
Fine-Lubinsky-Syndrom
5 Fälle
97232 Fingerprint-Body-Myopathie
20 Fälle
79292 Fischaugen-Syndrom
11 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
8 Familien
13 Fälle
16 Fälle
4 Fälle
Fazio-kardio-renales Syndrom
Fazio-neuro-muskulo-skelettales
2674
Syndrom, zyprischer Typ
FBLN1-abhängiges
404451 Entwicklungsverzögerung-ZNSAnomalien-Syndaktylie-Syndrom
46724 Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale
120 Fälle
2028
84
391343
123 Fälle
Feingold-Syndrom
199267 Fibromatose, digitale infantile
0.3 P
168566
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
FGFR2-abhängige Dysplasie mit
313855
gekrümmten Knochen
Fanconi-Anämie
280553
1305
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
391641 Feingold-Syndrom Typ 1
2019
72 Fälle
84
439854
ORPHA
nummer
1 Familie
3 Fälle
6.0 P *
2038
Fistel, arteriovenöse pulmonale
2040
Fistel, broncho-biliäre kongenitale
30 Fälle
2.5 I
35 Fälle
93953 Fistel, familiäre thyroglossale
22 Fälle
98970 Fleckchen-Hornhautdystrophie
30 Fälle
2044
Floating-Harbor-Syndrom
87 Fälle
2007
Flügelknorpel-Hypoplasie-KolobomTelekanthus-Syndrom
2 Fälle
2047
Flynn-Aird-Syndrom
10 Fälle
Focal epilepsy - intellectual deficit 352587
cerebro-cerebellar malformation
2048
7 Fälle
150 Fälle
Foix-Chavany-Marie-Syndrom
398166 Fokale faziale dermale Dysplasie
147 Fälle
398173 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
22 Fälle
398189 Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV
21 Fälle
1866
Fokale, segmentale oder multifokale
Dystonie
11.7 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
18
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Fokale, segmentale oder multifokale
Dystonie
Fokalepilepsie, beninge infantile, mit
166308
Midline-Spikes und Waves im Schlaf
1866
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
351
36 Fälle
30 Fälle
8 Fälle
3219
Fountain-Syndrom
8 Fälle
2253
Foveahypoplasie - präsenile Katarakt
11 Fälle
Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen
Augensegmentes-Syndrom
Fragile Haut-Wollhaare293165
Palmoplantarkeratose-Syndrom
908
Fragiles X-Syndrom
7 Familien
Fraser-Syndrom
347
Frasier-Syndrom
2053
Freeman-Sheldon-Syndrom
32.5 P
5 Fälle
0.2 BP *
88 Fälle
85335 Fried-Syndrom
95
Friedreich-Ataxie
79168 Gallensäuresynthesedefekt
Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie Genitalanomalien
Fronto-nasale Dysplasie-schwere
306542 Mikrophthalmie-GesichtsspaltenSyndrom
0.0 P
18.5 BP
2 Fälle
0.4 BP *
0.6 P *
2 Fälle
5 Fälle
60 Fälle
Galloway-Syndrom
Gamma-AminobuttersäureTransaminase-Mangel
Gamma-Glutamylcystein-Synthetase33574
Mangel
Gamma-Glutamyltranspeptidase33573
Mangel
2066
3 Familien
9 Fälle
7 Fälle
100026 Gamma-Schwerkettenkrankheit
79665 Gardner-Syndrom
3 Fälle
100 Fälle
Gallensäuresynthesedefekt,
kongenitaler, Typ 3
Gallensäuresynthesedefekt,
79095
kongenitaler, Typ 4
2067
5 Fälle
2.1 I *
79302
100 Fälle
200 Fälle
228390
Gallengangdilatation, Ketamineinduzierte
Gallenganghypoplasie, syndromale
Form
1 Familie
2.0 P *
293848 Frontallappen-Atrophie, rechts
391474 Frontorhinie
52
2065
7 Fälle
137834 Frank-ter Haar-Syndrom
2052
293807
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Galaktosialidose
30391 Gallengangatresie
3.7 P
Foramina parietalia mit kleidokranialer
Dysostose
251290
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
79239 Galaktosämie, klassische
2.0 I *
90045 Folat-Malabsorption, hereditäre
60015 Foramina parietalia
ORPHA
nummer
120 Fälle
38 Fälle
GAPO-Syndrom
9.1 BP
Gastrisches Adenokarzinom und
314022
proximale Polyposis des Magens
2070
28 Fälle
280 Fälle
Gastroenteritis, eosinophile
2368
23.7 BP *
Gastroschisis
355
Gaucher-Krankheit
1.0 P *
355
Gaucher-Krankheit
1.3 BP
355
Gaucher-Krankheit
1.7 I *
282
Frontotemporale Demenz
3.0 P *
256
Früh beginnende generalisierte
Dystonie der Extremitäten
Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie 2072
kardiovaskuläre Verkalkungen
0.4 P *
77259 Gaucher-Krankheit Typ 1
1.0 P *
8.5 P *
77260 Gaucher-Krankheit Typ 2
0.01 P *
77261 Gaucher-Krankheit Typ 3
0.05 P *
99981 Frühgeborenen-Apnoe
Frühinfantile epileptische
369894 Enzephalopathie ohne Suppressionburst
70476 Frühjahrskonjunktivitis
2 Fälle
10 Fälle
85212 Gaucher-Krankheit, fetale
32.0 P *
Frühkindliche Adipositas Hypothalamus Dysfunktion 293987
Hypoventilation -autonome
Dysregulation - neurale Tumoren
2014
Gaumenspalte
Gaumenspalte - Kleinwuchs Fehlbildungen der Wirbel
Gaumenspalte - Stapes-Fixation 2010
Oligodontie
Gaumenspalte-Laterale Synechie2016
Syndrom
2015
48 Fälle
469
Fruktoseintoleranz, hereditäre
5.0 P *
2059
Fryns-Syndrom
7.0 BP *
247790 FTH1-abhängige Eisenüberladung
4 Fälle
2854
Fuhrmann-Syndrom
11 Fälle
349
Fukosidose
100 Fälle
24
Fumarazidurie
100 Fälle
352
Galaktosämie
2.0 BP *
352
Galaktosämie
2.1 I *
50 Fälle
53.6 BP *
2 Fälle
2 Fälle
11 Fälle
438274 GCGR-related hyperglucagonemia
8 Fälle
79330 GCS1-CDG
3 Fälle
Gealterte Erscheinung 276432 Entwicklungsverzögerung Herzrhythmusstörung
Geistige Retardierung - Dysmorphien 3044
Hypogonadismus - Diabetes mellitus
Geistige Retardierung - Glatzenbildung
3041
- Patellaluxation - Akromikrie
8 Fälle
4 Fälle
5 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
19
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geistige Retardierung - Hypoplasie des
1495 Corpus callosum - präaurikuläre
Anhängsel
Geistige Retardierung - spärliches Haar
3051
- Brachydaktylie
Geistige Retardierung, schwere X3078
chromosomale, Typ Gustavson
Geistige Retardierung, X-chromosomal83648 rezessive - Makrozephalie Ziliendysfunktion
Geistige Retardierung, X85327 chromosomale - Akromegalie Hyperaktivität
Geistige Retardierung, X85330 chromosomale - Corpus callosumAgenesie - spastische Tetraparese
Geistige Retardierung, X85280 chromosomale - Cubitus valgus charakteristische Gesichtszüge
Geistige Retardierung, Xchromosomale - Dandy-Walker1568
Malformation - Basalganglienkrankheit
- Krämpfe
Geistige Retardierung, X2958 chromosomale - Dysmorphie zerebrale Atrophie
Geistige Retardierung, Xchromosomale 85317
Hypogammaglobulinämie - progressive
neurologische Ausfälle
Geistige Retardierung, X85331 chromosomale - Hypogonadismus Ichthyose - Adipositas - Kleinwuchs
Geistige Retardierung, X85329 chromosomale - Hypotonie - faziale
Dysmorphien - aggressives Verhalten
Geistige Retardierung, X3052
chromosomale - Krämpfe - Psoriasis
Geistige Retardierung, X85320 chromosomale - Macrozephalie Makroorchidie
Geistige Retardierung, X2898
chromosomale - Plagiozephalie
Geistige Retardierung, X3077 chromosomale - Psychose Makroorchidie
Geistige Retardierung, X163982 chromosomale - spastische
Quadriparese
Geistige Retardierung, X85318 chromosomale - vorzeitige Pubertät Adipositas
Geistige Retardierung, X137831
chromosomale - zerebelläre Hypoplasie
Geistige Retardierung, X67045 chromosomale mit isoliertem
Wachstumshormonmangel
Geistige Retardierung, X85274
chromosomale, syndromale Typ 7
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
3 Fälle
61 Fälle
7 Fälle
1 Familie
2 Fälle
4 Fälle
5 Fälle
10 Fälle
8 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
10 Fälle
4 Fälle
12 Fälle
2 Fälle
6 Fälle
ORPHA
nummer
2073
228429
3 Fälle
12 Familien
10 Fälle
10 Familien
8 Fälle
6 Fälle
9 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
1 Familie
4 Fälle
4 Fälle
9 Fälle
3 Fälle
2 Familien
11 Fälle
4 Fälle
1 Familie
4 Fälle
7 Fälle
8 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
6 Fälle
150 Fälle
Gelbe-Nägel-Syndrom
Gelineau-Krankheit
25.0 P *
Generalisierte kongenitale
Lipodystrophie mit Muskeldystrophie
22 Fälle
411777 Generalized eruptive keratoacanthoma
40 Fälle
85201 Genito-patellares Syndrom
22 Fälle
2077
3 Familien
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Geistige Retardierung, X85279 chromosomale, syndromale, mit
JARID1C-Genmutationen
Geistige Retardierung, X85273
chromosomale, Typ Abidi
Geistige Retardierung, X85276
chromosomale, Typ Armfield
Geistige Retardierung, X85277
chromosomale, Typ Cantagrel
Geistige Retardierung, X163971
chromosomale, Typ Cilliers
Geistige Retardierung, X163961
chromosomale, Typ Kroes
Geistige Retardierung, X85283
chromosomale, Typ Miles-Carpenter
Geistige Retardierung, X85322
chromosomale, Typ Pai
Geistige Retardierung, X85285
chromosomale, Typ Schimke
Geistige Retardierung, X85323
chromosomale, Typ Seemanova
Geistige Retardierung, X85286
chromosomale, Typ Shashi
Geistige Retardierung, X85324
chromosomale, Typ Shrimpton
Geistige Retardierung, X85287
chromosomale, Typ Siderius
Geistige Retardierung, X3063
chromosomale, Typ Snyder
Geistige Retardierung, X85325
chromosomale, Typ Stevenson
Geistige Retardierung, X85288
chromosomale, Typ Stocco Dos Santos
Geistige Retardierung, X85326
chromosomale, Typ Stoll
Geistige Retardierung, X163976
chromosomale, Typ Van Esch
Geistige Retardierung, X85289
chromosomale, Typ Vitale
Geistige Retardierung, X85290
chromosomale, Typ Wilson
Geistige Retardierung, X85291
chromosomale, Typ Wittwer
Geistige Retardierung, X85337
chromosomale, Typ Zorick
662
9 Fälle
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
German-Syndrom
5 Fälle
2078
Geroderma osteodysplastica
50 Fälle
1970
Gesichtsdysmorphie - Makrozephalie Myopie - Dandy-Walker-Malformation
3 Fälle
2810
Gesichtslähmung, idiopathische
300373 Gigantismus, infantiler, familiäre Form
25.0 I
3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
20
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
2081
Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
10 Fälle
Gingivale Fibromatose 2025
Gesichtsdysmorphien
358
Gitelman-Syndrom
2 Fälle
2.5 P *
3 Fälle
2085
5 Fälle
352479
266
34516
34517
55595
55596
238755
363543
254361
267
353
119
219
34514
34515
206549
206554
280333
369840
363623
Gliedergürtelmuskeldystrophie durch
ISPD-Mangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-dominante, Typ 1A
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-dominante, Typ 1D
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-dominante, Typ 1E
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-dominante, Typ 1F
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-dominante, Typ 1G
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-dominante, Typ 1H
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, durch DesminMangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, durch PlectinMangel
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2A
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2C
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2E
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2F
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2G
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2I
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2L
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2M
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2P
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2S
Gliedergürtelmuskeldystrophie,
autosomal-rezessive, Typ 2T
Glomerulonephritis,
membranoproliferative
Glomerulonephritis,
93571
membranoproliferative, Typ 2
54370
361
Glukokortikoid-Mangel, familiärer
isolierter
25
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
3.6 BP *
32
Glutathionsynthetase-Mangel
24.4 P *
407
Glaukom - Schlafapnoe
94058 Glaukom, neovaskuläres
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
97280 Glucagonom
Glaukom - Ektopie 2084 Mikrosphärenphakie - steife Gelenke Kleinwuchs
98976 Glaukom, kongenitales
ORPHA
nummer
8 Fälle
2 Familien
5 Familien
5 Familien
Glycin-Enzephalopathie
2.5 P
0.005 I *
50 Fälle
1.0 BP
65 Fälle
0.17 P *
20 Fälle
Glykogen-Speicherkrankheit durch
2088
GLUT2-Mangel
Glykogen-Speicherkrankheit durch
2089
hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Glykogenose durch Glukose-679259
Phosphatase-Mangel Typ b
200 Fälle
16 Fälle
150 Fälle
263297 Glykogenose durch Glycogenin-Mangel
1 Familie
2 Familien
264580
11 Fälle
99849
2 Fälle
137625
715
6 Fälle
713
1.0 P *
97234
0.2 P *
370
0.1 P *
364
Glykogenose durch
Leberphosphorylasekinasemangel
Glykogenose durch muskulären betaEnolase-Mangel
Glykogenose durch muskulären
Glykogensythasemangel
Glykogenose durch muskulären
Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch PhosphoglyceratKinase 1-Mangel
Glykogenose durch PhosphoglyceratMutase-Mangel
Glykogenose durch PhosphorylaseKinase-Mangel
Glykogenose Typ 1
79258 Glykogenose Typ 1A
0.3 P *
14 Fälle
1.0 P *
14 Fälle
1 Fall
34587 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
84 Fälle
1.0 BP *
1 Fall
3 Fälle
30 Fälle
30 Familien
50 Fälle
1.0 BP *
1.0 BP
1.0 BP *
365
Glykogenose Typ 2
0.8 BP *
367
Glykogenose Typ 4
0.1 BP
371
Glykogenose Typ 7
30 Fälle
137
Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale
1.5 BP *
354
GM1-Gangliosidose
0.75 BP *
79255 GM1-Gangliosidose Typ 1
200 Fälle
79256 GM1-Gangliosidose Typ 2
50 Fälle
79257 GM1-Gangliosidose Typ 3
70 Fälle
3 Fälle
309246 GM2-Gangliosidose, AB-Variante
10 Fälle
2 Fälle
329984 Goblet cell carcinoma
3 Fälle
8 Fälle
360
Glioblastom
1.0 P
360
Glioblastom
3.0 I
166272 Goldblatt-Syndrom
251671 Gliom, angiozentrisches
16.0 P *
289863 Glycin-Enzephalopathie, atypische
Goldberg-Shprintzen-Megakolon66629
Syndrom
182067 Gliom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
374
10.0 P *
52 Fälle
Goldenhar-Syndrom
53540 Goldmann-Favre-Syndrom
0.025 I
8 Familien
11 Fälle
2.8 BP *
50 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
21
ORPHA
nummer
1986
1532
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
200 Fälle
280615 Hämoglobinopathie Toms River
Gómez-López-Hernández-Syndrom
34 Fälle
Hämoglobinurie, nächtliche
447
paroxysmale
Hämolytisch-urämisches Syndrom,
2134
atypische Form
Hämolytisch-urämisches Syndrom,
357008
atypische From mit DGKE-Mangel
Hämolytische Anämie durch
712
Glukosephosphat-Isomerase-Mangel
6 Fälle
2 Fälle
169105 Good-Syndrom
241 Fälle
65798 Goodman-Syndrom
3 Fälle
Gorham-Stout-Krankheit
2095
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
377
Gorlin-Syndrom
39812 Graft versus host-Krankheit
Granulomatose mit Polyangiitis
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
10 Fälle
0.2 P *
1.0 P *
13 Fälle
50 Fälle
300 Fälle
448
Hämophilie
7.7 P *
7 Fälle
448
Hämophilie
6.25 I *
1.1 P
98878 Hämophilie A
4.85 P
2.3 P *
98878 Hämophilie A
11.25 BP
169802 Hämophilie A, schwere
2.8 P *
9.0 P *
98879 Hämophilie B
1.7 P *
0.6 P *
79094 Grange-Syndrom
900
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Gollop-Wolfgang-Komplex
Gonadendysgenesie 46,XY-Typ 168563
motorisch-sensorische Neuropathie
Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple
1770
Fehlbildungen
73
ORPHA
nummer
7 Fälle
900
Granulomatose mit Polyangiitis
0.7 I *
169799 Hämophilie B, leichte
379
Granulomatose, chronische
0.46 BP
169796 Hämophilie B, mittelschwere
0.6 P *
721
Gray-platelet-Syndrom
60 Fälle
169793 Hämophilie B, schwere
0.8 P *
Grayson-WilbrandtHornhautdystrophie
1 Familie
73274 Hämophilie, erworbene
0.1 P *
73274 Hämophilie, erworbene
0.08 I
1426
Greenberg-Dysplasie
10 Fälle
90060 Hämorrhagie, alveoläre diffuse
1.0 P *
381
Griscelli-Krankheit
60 Fälle
2102
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
16 Fälle
382
Guanidinoacetat-MethyltransferaseMangel
80 Fälle
2103
Guillain-Barré-Syndrom
3.5 P *
2103
Guillain-Barré-Syndrom
1.45 I
293375
168569 H-Syndrom
100 Fälle
Haaranomalien - Photosensibilität 1408
Intelligenzminderung
58017 Haarzell-Leukämie
3 Fälle
0.29 I *
Hämorrhagische Diathese durch
73271
Kollagen-Rezeptor-Mangel
Hämorrhagische Krankheit durch
178396
Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation
Harnblasenkarzinom, nicht-papilläres
209989
transitionales
2116
Hartnup-Syndrom
2117
Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom
20 Fälle
3 Fälle
37.0 P *
4.2 P
6 Fälle
99872 Hashimoto-Pritzker-Syndrom
50 Fälle
33111 Haut, granulomatöse schlaffe
50 Fälle
99803 Haddad-Syndrom
60 Fälle
79141
Hautschwielen, hereditäre
schmerzhafte
2 Familien
2342
100 Fälle
2118
Hawkinsinurie
5 Familien
8 Fälle
2119
HEC-Syndrom
2 Fälle
Haim-Munk-Syndrom
2107
Hall-Riggs-Syndrom
2108
Hallermann-Streiff-François-Syndrom
150 Fälle
178330 Heinz-Körper-Anämie
10 Fälle
2123
Hämangiomatose, diffuse neonatale
70 Fälle
306741 Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom
100 Fälle
199241 Hämangiomatose, kapilläre pulmonale
1059
100 Fälle
200 Fälle
Hämangiomatose, viszerokutane
Hämatopoetische StammzellTransplantation
Hämaturie, autosomal-dominante
73229 familiäre - gewundene
Netzhautarteriolen - Kontrakturen
90053
0.65 P *
8 Fälle
74 Fälle
225123 Hämochromatose Typ 3
33 Fälle
139491 Hämochromatose Typ 4
200 Fälle
Hämochromatose, neonatale
35 Fälle
Hemihyperplasie-multiples
Lipomatosis-Syndrom
157835 Hemikranie, paroxysmale
2130
79230 Hämochromatose Typ 2
446
276280
10 Fälle
2.0 P *
Hemimelie
4.15 P *
93323 Hemimelie, fibuläre
2.0 P *
Hemiplegie, alternierende, der
2131
Kindheit
0.9 BP *
324632 Hendra virus infection
7 Fälle
2135
Hennekam-Beemer-Syndrom
2 Fälle
2136
Hennekam-Syndrom
50 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
22
ORPHA
nummer
102069
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Hepatische Amyloidose mit
intrahepatischer Cholestase
50 Fälle
2137
Hepatitis, autoimmune chronische
23.5 P
2137
Hepatitis, autoimmune chronische
1.2 I
449
Hepatoblastom
88673 Hepatozelluläres Karzinom
313808
79091
774
168583
523
178464
43115
640
139578
139573
139583
293168
685
Hereditäre diffuse
Leukoenzephalopathie mit axonalen
Sphäroiden und pigmentierter Glia
Hereditäre
Einschlusskörperchenmyopathie Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie
Hereditäre hämorrhagische
Teleangiektasie
Hereditäre infantile Zirrhose der
nordamerikanischen Indianer
Hereditäre Leiomyomatose mit
Nierenzellkrebs
Hereditäre Myopathie mit frühem
Atemversagen
Hereditäre Myopathie mit
Laktatazidose durch ISCU-Mangel
Hereditäre Neuropathie mit Neigung
zu Drucklähmungen
Hereditäre sensorische und autonome
Neuropathie mit spastischer Paraplegie
Hereditäre sensorische und autonome
Neuropathie mit Taubheit und
allgemeiner Entwicklungsverzögerung
Hereditäre sensorische und autonome
Neuropathie mit Taubheit, Xchromosomal
Hereditäre Spastische Paralyse,
aufsteigende, des frühen Kindesalters
Hereditäre spastische Paraplegie
0.02 I *
15.0 P *
27 Fälle
19 Fälle
16.0 P *
36 Fälle
200 Fälle
10 Familien
19 Fälle
3.5 P *
350 Fälle
10 Fälle
3 Familien
0.15 P
8 Fälle
2 Fälle
Herz, univentrikuläres, mit singulärer
atrio-ventrikulärer Klappe
137628 Herzanomalien - Heterotaxie
9 Fälle
Herzanomalien369891 EntwicklungsverzögerungGesichtsdysmorphien-Syndrom
4 Fälle
60041 Herzblock, kongenitaler
4.54 BP
88991 Herzfehlbildung, kongenitale
7.8 BP *
874
Herztumor des Erwachsenen
140.9 I *
Hinterstrangataxie - Retinitis
88628
pigmentosa
20 Fälle
209905 Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom
20 Fälle
Hirnfehlbildung, kongenitale, durch
71278
Glutamin-Synthetase-Mangel
Hirnfehlbildungen - kongenitaler
75389
Herzfehler - postaxiale Polydaktylie
388
2153
Hirschsprung-Krankheit
2 Fälle
2 Fälle
10.9 BP *
Hirschsprung-Krankheit Nagelhypoplasie - Dysmorphien
Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie Innenohrtaubheit
Hirschsprung-Krankheit Typ D Brachydaktylie
Histiozytose, progressive, muzinöse,
hereditäre
3 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
13 Fälle
60 Fälle
Hochgradige Myopie-sensorineurale
363396
Schwerhörigkeit-Syndrom
Hochwuchs-Intelligenzminderung404443
Gesichtsdysmorphie-Syndrom
391
7 Fälle
13 Fälle
2.4 I *
Hodgkin-Lymphom, klassisches
2.38 I *
Hodgkin-Lymphom,
86893
lymphozytenprädominantes noduläres
0.12 I
2 Familien
0.5 BP *
2162
Holoprosenzephalie
13.4 BP *
0.7 BP *
392
Holt-Oram-Syndrom
2168
Homocarnosinose
4 Fälle
622
Homocystinurie ohne
Methylmalonazidurie
73 Fälle
394
Homocystinurie, klassische
1.65 P *
394
Homocystinurie, klassische
0.3 BP
98971
0.3 I
98959
7.5 BP
2 Fälle
3 Fälle
79242 Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
1490
2.5 BP
63261 HERNS-Syndrom
99069
10 Fälle
93970 Holmes-Gang-Syndrom
17 Fälle
280663 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9
Herz, univentrikuläres
168796 Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
98293 Hodgkin-Lymphom
5.0 P *
6 Fälle
1464
3 Fälle
158025
231537 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8
Herpesenzephalitis
Herz-Hand-Syndrom Typ 3
4 Fälle
2 Fälle
1930
2 Familien
2150
17 Familien
Hermansky-Pudlak-Syndrom mit
Neutropenie
Hermaphroditismus, echter
Herz-Hand-Syndrom Typ 2
1342
12 Fälle
231531 Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 7
2138
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
1350
2155
5 Familien
Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit
Amyloidose
Hereditärer Myoklonus - Progressive
2590
distale Muskelatrophie
Hereditary inclusion body myopathy
324381
type 4
Hereditary thrombocytosis with
329319
transverse limb defect
183678
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
158029 Histiozytose, seeblaue
85458
79430 Hermansky-Pudlak-Syndrom
ORPHA
nummer
101068
Hornhautdystrophie Schallempfindungs-Schwerhörigkeit
Hornhautdystrophie, amorphe
posteriore
Hornhautdystrophie, muzinöse
subepitheliale
Hornhautdystrophie, stromale,
kongenitale
10 Fälle
11 Familien
1 Familie
5 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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23
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
391457 HSD10-Krankheit, neonataler Typ
3 Fälle
85295 HSD10-Mangel, atypische Form
5 Fälle
Hyperimmunglobulinämie D mit
Rückfallfieber
Hyperinsulinismus durch HNF1A324575
Mangel
228116 Hughes-Stovin-Syndrom
30 Fälle
263458 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
10 Fälle
10 Fälle
2 Fälle
3322
33 Fälle
Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
343
399
Huntington-Krankheit
2.7 P
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-371212 Hydroxyacyl-CoA-DehydrogenaseMangel
399
Huntington-Krankheit
0.38 I
276556 Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel
97340 Hunter-McAlpine-Kraniosynostose
10 Fälle
93473 Hurler-Syndrom
0.5 P *
93473 Hurler-Syndrom
0.7 BP *
657
300547
740
Hutchinson-Gilford-Syndrom
0.005 P
740
Hutchinson-Gilford-Syndrom
0.025 BP
1336
400
Hydatidose
1.0 I *
83639
363999 Hydrops fetalis, nicht-immunologischer
2183
2186
2180
2181
2182
2182
2185
280628
2314
251274
401948
168588
Hydrozephalus - Adipositas Hypogonadismus
Hydrozephalus - blaue Sklera Nephropathie
Hydrozephalus - costovertebrale
Dysplasie - Sprengel-Anomalie
Hydrozephalus - Hochwuchs Gelenkschlaffheit
Hydrozephalus mit Stenose des
Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus mit Stenose des
Aquaeductus Sylvii
Hydrozephalus, autosomal-rezessiver
Hyper- und Hypopigmentation,
familiäre progressive
Hyper-IgE-Syndrom, autosomaldominantes
Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ
III
Hyperammonämische Enzephalopathie
durch Carboanhydrase VA-Mangel
Hyperandrogenismus durch CortisonReduktase-Mangel
42.0 BP
2 Fälle
1 Familie
8 Fälle
2 Fälle
10 Fälle
10.0 P
Hyperornithinämie-HyperammonämieHomozitrullinämie
Hyperostose, ankylosierende
2206
vertebrale mit Tylose
415
111 Fälle
8 Fälle
13 Fälle
0.2 P *
46.5 BP *
50 Fälle
Hyperphalangie der Finger369979 Zehenanomalie-schweres Pectus
excavatum-Syndrom
2 Fälle
3 Familien
0.1 I *
238583 Hyperphenylalaninämie
7 Familien
4 Fälle
11 Fälle
2 Fälle
1519
70591
424
1.5 P *
2218
10.0 P *
64 Fälle
7 Fälle
3 Fälle
24 Fälle
9 Fälle
20 Fälle
Hypertelorismus vom Typ Teebi
Hypertelorismus-Hypospadie2211
Polysyndaktylie-Syndrom
Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus 293958 punktuelle Löcher -SchwerhörigkeitSyndrom
150 Fälle
Hyperekplexie, hereditäre
0.2 P
Hyperphosphatasie247262
Intelligenzminderung-Syndrom
Hypertelorismus - Mikrotie 2213
Gesichtsspalten
182090 Hypertension, arterielle pulmonale
163985 Hyperekplexie - Epilepsie
Hypergonadotroper Hypogonadismus,
2232
primärer - partielle Alopezie
Hypergonadotroper Hypogonadismus2410
Katarakt-Syndrom
2 Fälle
10 Fälle
24 Fälle
Hyperferritinämie - Katarakt
10 Fälle
93600 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3
Hypercholesterinämie durch
209902 Cholesterol 7-alpha-HydroxylaseMangel
163
12 Fälle
93599 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2
23 Fälle
Hypereosinophiles Syndrom von
unbestimmter Signifikanz
2.0 BP
1.7 BP
238475 Hypercholanämie, familiäre
3260
Hyperlipoproteinämie Typ 3
93598 Hyperoxalurie, primäre, Typ 1
2 Fälle
168956 Hypereosinophile Syndrome
412
2 Fälle
443098 Hyperostosis cranialis interna
1.7 P
276405 Hyperbiliverdinämie
3197
91135
Hyperinsulinismus, isolierter,
kongenitaler
Hyperkalzämie, infantile, autosomalrezessive
Hyperkeratose-HyperpigmentierungsSyndrom
Hyperkoagulabilitätssyndrom durch
Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel
Hyperlaxität der Haut durch Mangel an
Vitamin K-abhängigen
Koagulationsfaktoren
200 Fälle
1517
217407
3387
Hypertension, chronische
thromboembolische pulmonale
Hyperthyreose durch TSH-RezeptorGenmutationen, familiäre Form
Hypertrichose der Hals-Vorderseite periphere Neuropathie
Hypertrichose mit
Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu
Hypertrichose mit rezidivierenden
Hautbläschen, hereditär
Hypertrichose, ventrale zervikale,
isolierte
3 Familien
13 Fälle
3.3 P *
3.0 P *
28 Familien
3 Fälle
40 Fälle
4 Fälle
20 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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24
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2220
Hypertrichosis cubiti - Kleinwuchs
28 Fälle
2221
Hypertrichosis lanuginosa, erworbene
60 Fälle
2222
Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
100 Fälle
Hypertrophe Kardiomyopathie 91130
Muskelhypotonie - Laktatazidose
Hypertrophic cardiomyopathy and
324525 renal tubular disease due to
mitochondrial DNA mutation
2224
2 Fälle
3 Fälle
12 Fälle
Hypertryptophanämie, familiäre
Hyperurikämie - Anämie Nierenversagen
Hyperurikämie-pulmonale
363694 Hypertension- NierenversagenAlkalose-Syndrom
217330
429
Hypochondroplasie
989
Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom
2233
2234
2230
2235
293967
363523
98813
293964
69744
Hypogonadismus Mitralklappenprolaps - geistige
Retardierung
Hypogonadismus, männlicher - geistige
Retardierung - Skelettanomalien
Hypogonadotroper Hypogonadismus frontoparietale Alopezie
Hypogonadotroper Hypogonadismus Retinitis pigmentosa
Hypogonadotroper Hypogonadismus schwere Mikrozephalie Sensorineurale Schwerhörigkeit Dysmorphien
Hypohidrose-SchmelzhypoplasiePalmoplantarkeratoseIntelligenzminderung-Syndrom
Hypohidrotische ektodermale
Dysplasie mit Immundefekt
Hypoinsulinämische Hypoglykämie Hemihypertrophie
Hypokeratose, palmoplantare
zirkumskripte
21 Fälle
4 Familien
88637
85163
139441
363412
Hypomelanose Typ Ito
Hypomyelinisierung Hypogonadotroper Hypogonadismus Hypodontie
Hypomyelinisierung - kongenitale
Katarakt
Hypomyelinisierung mit Atrophie der
Basalganglien und des Kleinhirns
Hypomyelinisierung mit Hirnstammund Rückenmarkbeteiligung und
Beinspastik
436
Hypophosphatasie
314777
Hypophysenadenom, isoliertes
familiäres
Hypophysenadenom, nichtfunktionelles
Hypophysenadenom, nichtfunktionelles
Hypophysenhormon-Mangel,
kombinierter, nicht-erworbener
Hypophysenhormon-Mangel, nicht
erworbener kombinierter, mit spinalen
Fehlbildungen
47 Fälle
91349
2 Fälle
467
2 Fälle
231720
6 Fälle
300385 Hypophysenkarzinom
2 Fälle
Hypopigmentation-punctate
324561
palmoplantar keratoderma syndrome
98723 Hypoplastische Rechtsherzsyndrom
12 Fälle
Hypoplastischer Pankreas293864 Intestinalatresie-Hypoplastische
Gallenblase-Syndrom
2248
5 Fälle
17 Fälle
500 Fälle
5 Familien
21 Fälle
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
Hyposmie - nasale und okuläre
2250 Hypoplasie - hypogonadotroper
Hypogonadismus
Hypospadie - Hypertelorismus 157788
Kolobom - Schwerhörigkeit
Hypothyreose durch periphere
97927
Resistenz gegen Schilddrüsenhormone
105 Fälle
10 Fälle
19 Fälle
10 Fälle
10 Familien
2 Familien
10 Fälle
0.21 BP *
38 Fälle
150 Fälle
80.025 P *
1.05 I
29.0 BP *
13 Fälle
0.04 I *
6 Familien
300 Fälle
3.3 BP *
16 Fälle
24.0 BP
2 Fälle
2 Fälle
2.5 P *
442
Hypothyreose, kongenitale
38.0 BP *
226292
Hypothyreose, kongenitale
permanente
33.3 BP *
226295 Hypothyreose, kongenitale primäre
37.5 P *
178045 Hypothyreose, kongenitale transiente
10.85 I *
12 Fälle
Hypoplasie, fokale dermale
4 Fälle
0.2 BP *
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
314621 Hypophysen-Verdoppelung
2092
Hypomagnesiämie, familiäre primäre,
34527 mit Normokalziurie und
Normokalzämie
Hypomagnesiämie, isolierte,
199326 autosomal-dominante, Typ
Glaudemans
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Hypoparathyreoidismus 2237 Schwerhörigkeit - Nierenanomalien
(HDR)
Hypoparathyreoidismus, familiärer
2238
isolierter
Hypoparathyreoidismus, familiärer
2239 isolierter, bei Agenesie der
Nebenschilddrüsen
Hypophosphatämie, dominante, mit
244305
Nephrolithiasis oder Osteoporose
91349
3.3 P *
34526 Hypomagnesiämie, familiäre primäre
435
ORPHA
nummer
Hypothyreose, kongenitale, bei
transplazentarer Passage von
95715
maternalen TSH-bindenden
inhibitorischen Antikörpern
163690 Hypotonie - Cystinurie-Syndrom
Hypotonie mit Laktatazidose und
137908
Hyperammonämie
Hypotonie-zerebrale Atrophie363424
Hyperglycinämie-Syndrom
Hypotrichose - geistige Retardierung,
2266
Typ Lopes
1000.0 I *
1.0 P *
22 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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25
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Hypotrichose - juvenile
Makuladegeneration
Hypotrichose - Lymphödem 69735
Telangiektasie
1573
50 Fälle
4 Fälle
55654 Hypotrichosis simplex
330029 Hypotrichosis-deafness syndrome
2268
313
Ichthyose, lamelläre
Ichthyose, syndromale X281090
chromosomale
38 Fälle
277
1 Fall
357237
4 Fälle
169090
2 Fälle
217390
12 Fälle
397787
2 Fälle
281139 Ichthyose, anuläre epidermolytische
Ichthyose, autosomal-rezessive
kongenitale
Ichthyose, epidermolytische
455
superfizielle
Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie
2271
- Tetraplegie
7 Familien
20 Fälle
420573
2 Fälle
397964
0.55 P *
317428
1.3 P *
314689
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
16.6 P *
461
Ichthyose, X-chromosomal-rezessive
15.0 I *
88621 Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom
317476
16 Familien
91132 Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom
464
Ichthyose-Kleinwuchs-BrachydaktylieMikrosphärenphakie-Syndrom
Ichthyosis follicularis - Alopezie 2273
Photophobie
4 Fälle
40 Fälle
6 Familien
Im Kindesalter beginnende autosomal363677 rezessive Myopathie mit externer
Ophtalmoplegie
22 Fälle
85173 IMAGE-Syndrom
25 Fälle
42062 Iminoglycinurie
6.68 P *
42062 Iminoglycinurie
6.67 BP *
Immundefekt durch HLA-Klasse IIExpressionsdefekt
Immundefekt durch Interleukin-170592
Rezeptor assoziierten Kinase-4-Mangel
Immundefekt durch selektiven
70593
Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel
200418 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie
Immundefekt mit Mangel der
75391 natürlichen Killerzellen und
Nebenniereninsuffizienz
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch Adenosin-Desaminase-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch CARD11-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch CORO1A-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch Defekt des CRAC-Kanals
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch DOCK8-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch IKK2-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
durch LCK-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
T+ B+, durch partiellen RAG1-Mangel
Immundefekt, kombinierter schwerer,
T+B+, durch CTPS1-Genmutation
Immundefekt, kombinierter, durch
MALT1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch
ORAI1-Mangel
Immundefekt, kombinierter, durch
STK4-Mangel
Immundefekt, X-chromosomaler, mit
Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-VirusInfektion und Neoplasie
Immuno-neurologische Krankheit, Xchromosomale
Incontinentia pigmenti
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
1.65 BP *
0.2 P *
0.3 BP *
2 Fälle
6 Fälle
10 Fälle
11 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
9 Fälle
8 Fälle
3 Fälle
6 Fälle
7 Fälle
7 Fälle
5 Fälle
0.7 BP *
Infantile hypertrophe Kardiomyopathie
durch MRPL44-Mangel
Infantile mesiale
391316 Temporallappenepilepsie mit schwerer
kognitiver Regression
352563
79503 Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
572
2571
4 Fälle
363992
169100 Immundefekt durch CD25-Mangel
280142
231154
0.5 P *
461
Immun-Dysregulation37042 Polyendokrinopathie-EnteropathieSyndrom, X-chromosomal
277
228003
Ichthyose - Alopezie - Ektropion geistige Retardierung
Ichthyose - Hepatosplenomegalie 2274
zerebelläre Degeneration
Ichthyose - Hypotrichose 59303
sklerosierende Cholangitis
Ichthyose - konische Finger 2272
Mittellinien-Rinne
2269
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
183660 Immundefekt, kombinierter schwerer
66 Fälle
ICF-Syndrom
281097
ORPHA
nummer
136 Fälle
2 Fälle
15 Fälle
100 Fälle
35 Familien
4 Fälle
3 Fälle
35069 Infantile neuroaxonale Dystrophie
150 Fälle
Infantile Spasmen - psychomotorische
263410 Retardierung - progressive
Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung
Infantile zerebrale und zerebelläre
402364 Atrophie mit postnataler progressive
Mikrozephalie
Infektionen, rekurrente - Kleinwuchs 90023
Hypopigmentation - grobe Gesichtszüge
63259 Inienzephalie
466
100 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
5 Fälle
4 Fälle
50.0 P *
27 Fälle
Insomnie, familiäre fatale
411593 Insulin autoimmune syndrome
97279 Insulinom
Insulinresistenz - kurzes 5.
66518
Metakarpale
Intellectual deficit - craniofacial
329224
dysmorphism - cryptorchidism
Intellectual deficit - obesity - brain
352530
malformations - facial dysmorphism
404 Fälle
0.25 I
6 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
26
ORPHA
nummer
436151
412069
356996
171860
280384
94066
280763
85319
93947
163937
397973
391372
3454
363611
404440
370010
397709
369847
314575
369837
369950
363528
2983
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Intellectual disability-expressive
aphasia -facial dysmorphism syndrome
Intellectual disability-obstructive sleep
apnea-mild dysmorphism syndrome
due to AHDC1 mutations
Intelligenzminderung - Hypotonie Spastik - Schlafstörung
Intelligenzminderung - Katarakte Kyphose
Intelligenzminderung - motorische
Dysfunktion - multiple
Gelenkkontrakturen, rezessiv
Intelligenzminderung, schwere Epilepsie - Analanomalien Hypoplastische distale Phalangen
Intelligenzminderung, schwere, mit
progressiver spastischer Paraplegie
Intelligenzminderung, X-chromosomale
- Epilepsie - progressive
Gelenkkontrakturen - charakteristische
Gesichtszüge
Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall
Intelligenzminderung, Xchromosomale, Typ Najm
Intelligenzminderung-AdipositasPrognathie-Augen- und
Hautanomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-ausgeprägte
Sprachverzögerung-milde
Dysmorphien-Syndrom
IntelligenzminderungEntwicklungsverzögerungKontrakturen-Syndrom
Intelligenzminderung-FütterproblemeEntwicklungsverzögerungMikrozephalie-Syndrom
IntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom durch
SETD5-Hhaploinsuffizienz
IntelligenzminderungGesichtsdysmorphien-HandanomalienSyndrom
Intelligenzminderung-grobe
Gesichtsszüge-Makrozephaliezerebelläre Hypoplasie-Syndrom
Intelligenzminderung-Hyperkinetische
Bewegungsstörungen-Trunkale AtaxieSyndrom
Intelligenzminderung-HypotonieBrachyzephalie-PylorusstenoseKryptorchismus-Syndrom
Intelligenzminderung-KrämpfeHypotonie-ophthalmologische und
skelettale Anomalien-Syndrom
Intelligenzminderung-KrämpfeMakrozephalie-Adipositas -Syndrom
Intelligenzminderung-StrabismusSyndrom
Intersexualität - geistige Retardierung
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
13 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
182095 Interstitielle Lungenkrankheit
92050 Intestinale Epitheliale Dysplasie
4 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
12 Fälle
15 Fälle
2 Fälle
5.4 I *
1.5 BP *
Intestinale Obstruktion des
314376 Neugeborenen durch Guanylatcyclasen
2C-Mangel
Intrauterine growth restriction-short
436144 stature-early adult-onset diabetes
syndrome
Intrauterines infektionsähnliches
1229
Syndrom, kongenitales
332
2 Fälle
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
16 Fälle
15 Fälle
30 Fälle
Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler
100 Fälle
329324 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom
15 Fälle
209981 IRIDA-Syndrom
74 Fälle
69736 Irisdepigmentierung, akute bilaterale
5 Fälle
209943 IRVAN-Syndrom
30 Fälle
84142 Isaacs-Syndrom
150 Fälle
440713 Isolated sedoheptulokinase deficiency
3 Fälle
35 Familien
2 Fälle
10 Fälle
5 Familien
2306
33
2 Fälle
6 Fälle
Isotretinoin-ähnliches-Syndrom
Isovalerianazidämie
1.0 P *
439254 ITM2B amyloidosis
2 Familien
2307
IVIC-Syndrom
4 Familien
1540
Jackson-Weiss-Syndrom
200 Fälle
2308
Jacobsen-Syndrom
1873
Jalili-Syndrom
79139 Japanische Enzephalitis
1.0 BP *
49 Fälle
0.65 I *
313795 Jawad-Syndrom
3 Fälle
90647 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
474
7 Fälle
1454
397715
7 Fälle
5 Fälle
2318
2754
140874
2 Fälle
4 Fälle
7 Fälle
34 Fälle
3 Fälle
0.3 P
0.6 BP *
324999 JMP syndrome
2315
3 Fälle
Jeune-Syndrom
4 Fälle
2319
Johanson-Blizzard-Syndrom
Joubert-Syndrom mit hepatischem
Defekt
Joubert-Syndrom mit Jeune
asphyxiierender Thoraxdystrophie
Joubert-Syndrom mit okulo-renalem
Defekt
Joubert-Syndrom mit oro-faziodigitalem Defekt
Joubert-Syndrom und verwandte
Krankheiten
3 Fälle
0.4 BP *
8 Fälle
8 Fälle
17 Fälle
2 Familien
1.1 BP
10 Fälle
Juberg-Hayward-Syndrom
93972 Juberg-Marsidi-Syndrom
16 Fälle
Junktionale Epidermolysis bullosa mit
79403
Pylorusatresie
100 Fälle
248111 Juvenile Huntington-Krankheit
0.6 P *
248111 Juvenile Huntington-Krankheit
0.04 I *
247794
Juvenile Katarakt - Mikrokornea renale Glukosurie
12 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
27
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Juvenile-onset diabetes mellitus445062 hearing loss-central and peripheral
neurodegeneration syndrome
5 Fälle
Kabuki-Syndrom
2324
Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
478
Kallmann-Syndrom
2326
Kallmann-Syndrom - Kardiopathie
6 Familien
3.1 P *
2 Fälle
3.75 P *
8 Fälle
157820 Kälteinduziertes Schwitzen
280062 Kalziphylaxie
56044
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Karzinom der Gallenblase und der
extrahepatischen Gallengänge
6 Fälle
5.0 P *
1416
Kalzium-PyrophosphatSpeicherkrankheit, familiäre
100 Familien
1318
Kampomelie Typ Cumming
8 Fälle
1319
Kamptobrachydaktylie
1 Familie
Kamptodaktylie - fibröse
Gewebshyperplasie - Skelettdysplasie
Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose
85164
- Hörverlust
1321
3 Fälle
30 Fälle
0.15 I *
4.0 P *
79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines
0.27 I
2330
Kasabach-Merritt-Syndrom
300 Fälle
1368
Katarakt - Ataxie - Taubheit
2 Fälle
1387
Katarakt - geistige Retardierung Hypogonadismus
20 Fälle
162
Katarakt - Glaukom
Katarakt - Nephropathie Enzephalopathie
Katarakt - Schwerhörigkeit 1383
Hypogonadismus
8 Familien
48431
Katarakte, kongenitale - faziale
Dysmorphien - Neuropathie
160 Fälle
195
Katzenaugensyndrom
8 Fälle
50839 Katzenkratzkrankheit
1326
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
2 Fälle
2332
261 Fälle
0.34 I *
Kapur-Toriello-Syndrom
1340
Kardio-fazio-kutanes Syndrom
3238
4 Fälle
300 Fälle
Kardio-spondylo-carpo-faziales
Syndrom
97292 Kardiogener Schock
3 Fälle
40.0 P *
Kardiomyopathie - Hörverlust,
1349
maternal vererbt
Kardiomyopathie - Katarakt 1345
Anomalien von Wirbelsäule und Becken
2 Familien
9 Fälle
90022 Kardiomyopathie - Nierenanomalien
2 Fälle
2229
Kardiomyopathie, dilatative hypergonadotroper Hypogonadismus
154
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
17.5 P *
154
Kardiomyopathie, dilatative familiäre
2.91 I *
20 Familien
Kardiomyopathie, hypertrophe
314637 mitochondriale, mit Laktatazidose
durch MTO1-Mangel
563
Kardiomyopathie, peripartale
11 Familien
480
Kearns-Sayre-Syndrom
Kardiomyopathie, restriktive, familiäre
isolierte
1354
Kardiopathie - Extremitätenverkürzung
2 Fälle
2329
Karsch-Neugebauer-Syndrom
10 Fälle
2.5 P *
2.0 P *
0.02 I *
65 Fälle
Kenny-Caffey-Syndrom
Keratoderma hereditarium mutilans
79395
mit Ichthyose
163934 Keratokonjunktivitis, atopische
50 Fälle
15.0 P *
Keratosis follicularis - Kleinwuchs 2339
zerebrale Atrophie
Keratosis palmaris et plantaris 86919
Klinodaktylie
Ketoacidosis due to monocarboxylate
438075
transporter-1 deficiency
20 Fälle
85202 Keutel-Syndrom
30 Fälle
477
KID-Syndrom
50918 Kikuchi-Fujimoto-Krankheit
6 Fälle
9 Fälle
100 Fälle
1052 Fälle
482
Kimura-Krankheit
300 Fälle
2908
Kindler-Syndrom
250 Fälle
2343
Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes
261494 Kleefstra-Syndrom
30.0 BP
75249
401996 Karyomegale interstitielle Nephritis
59 Fälle
Kleeblattschädel - multiple kongenitale
93267
Anomalien
8 Fälle
6.6 P *
KCNQ2-related epileptic
439218
encephalopathy
2333
67 Fälle
1.35 BP *
KBG-Syndrom
363489 Keimstrang-Stromatumor, testikulärer
160148 Kappen-Polypose
3 Fälle
Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1
30 Familien
2 Fälle
1377
1327
Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa
vara-Perikarditis-Syndrom
Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse
137667
Fehlbildung
3 Familien
1380
17 Fälle
2848
40 Fälle
79140 Karzinom, kutanes neuroendokrines
Kamptodaktylie - Taurinurie
2328
12.0 I
33402 Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
1325
33276 Kaposi-Sarkom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
314422 Karzinom, ameloblastisches
391411 Juveniler atypischer Parkinsonismus
2322
ORPHA
nummer
Kleefstra-Syndrom durch
96147
Mikrodeletion 9q34
Kleefstra-Syndrom durch
261652
Punktmutationen
3 Fälle
120 Fälle
114 Fälle
86 Fälle
23 Fälle
12 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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28
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Kleinwuchs - geistige Retardierung 2649 Augenanomalien - Lippen-GaumenSpalte
Kleinwuchs - Hypophysen- und
85442 zerebelläre Defekte - kleine Sella
turcica
Kleinwuchs - Pterygium colli 2865
Kardiopathie
3 Fälle
5 Familien
ORPHA
nummer
314811 Kleinwuchs durch GHSR-Mangel
8 Fälle
6.0 I *
36205 Kollagen-Kolitis
3.35 I
79147
424099
324535
629
Kleinwuchs durch qualitative
Wachstumshormonanomalien
3 Fälle
2867
Kleinwuchs Typ Brüssel
2 Fälle
628
Kleinwuchs, diastrophischer
1.2 P *
628
Kleinwuchs, diastrophischer
0.1 BP *
2623
Kleinwuchs, geleophysischer
27 Fälle
2658
Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ
Lenz-Majewski
10 Fälle
2632
Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer
50 Fälle
216694
30 Fälle
2444
150 Fälle
1023
7 Fälle
1369
2 Fälle
300313
4 Fälle
69063
2636
2637
329228
2653
397623
314394
391677
Kleinwuchs, mikrozephaler
osteodysplastischer primordialer, Typ I
und III
Kleinwuchs, mikrozephaler
osteodysplastischer primordialer, Typ II
Kleinwuchs, mikrozephaler
primordialer, duch ZNF335-Mangel
Kleinwuchs,
osteochondrodysplastischer Schwerhörigkeit - Retinitis pigmentosa
Kleinwuchs-HörkanalatresieManibuläre HyperplasieSkelettanomalien-Syndrom
Kleinwuchs-OnychodysplasieGesichtsdysmorphie-HypotrichoseSyndrom
Kleinwuchs-Optikusatrophie-PelgerHuët-Anomalie-Syndrom
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
2.0 P *
2345
Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
0.6 BP *
93929 Kloakenexstrophie
71 Fälle
7 Fälle
9.29 P *
223727 Knochensarkom
0.8 I *
31824 Kolchizin-Vergiftung
369861
973
860
590
8 Familien
223727 Knochensarkom
Knorpel-Haar-Hypoplasie
424107
2 Fälle
Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Knochendysplasie, immuno-ossäre,
1830
Typ Schimke
Knochendysplasie, letale, Typ
1842
Holmgren
Knochendysplasie, osteosklerotische,
1832
letale Form
175
391376
34520
10 Fälle
4.34 BP *
0.1 P *
Kolobom des Auges
50 Fälle
8.0 BP *
Kolobomatöse Mikrophtalmierhizomele Dysplasie-Syndrom
Kombinierter Defekt der oxidativen
Phosphorylierung Typ 11
Kombinierter Defekt der oxidativen
Phosphorylierung Typ 17
Kombinierter Defekt der oxidativen
Phosphorylierung Typ 20
Kombinierter Defekt der oxidativen
Phosphorylierung Typ 21
268316 Komplikationen bei der Hämodialyse
329178
0.54 BP
Kollagenose, familiäre reaktive
perforierende
5 Familien
5 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
280133 Komplement-Komponente 3-Mangel
0.007 P *
Klumpfuß, familiärer isolierter, durch
238578 Mikroduplikationssyndrom 17q23.1q23.2
2347
420733
34 Fälle
2345
90308 Klippel-Trénaunay-Syndrom
369913
420728
14 Fälle
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
58220 Kolitis, mikroskopische
194
4 Fälle
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
15 Fälle
13.0 I *
Kongenital korrigierte Transposition
3.0 BP
der großen Arterien
Kongenitale Fehlbildung der
8.2 BP *
Atemwege
Kongenitale generalisierte
Hypertrichose Typ Ambras
Kongenitale Katarakt - hypertrophe
Kardiomyopathie - mitochondriale
Myopathie
Kongenitale Katarakt-SchwerhörigkeitEntwicklungsverzögerung-Syndrom
Kongenitale membranöse
Nephropathie durch Alloimmunisierung
gegen maternale anti-neutrale
Endopeptidase
Kongenitale Mikrozephalie-schwere
Enzephalopathie-progressive zerebrale
Atrophie-Syndrom
Kongenitale Muskeldystrophie mit
Intelligenzminderung und schwerer
Epilepsie
Kongenitale Myopathie mit Integrin0.03 P *
alpha-7-Mangel
Kongenitale Myopathie mit
Myasthenie-ähnlichem Beginn
Kongenitale sideroblastische AnämieB-Zell-Immundefekt-periodisches
Fieber-EntwicklungsverzögerungSyndrom
Kongenitale unilaterale Fingeraplasie/hypoplasie, excl. Daumen
Kongenitale unkorrigierte
24.25 BP *
Transposition der großen Arterien
Kongenitales myasthenes Syndrom
Kongenitales Nephrotisches Syndrom306504 Interstitielle LungenkrankheitEpidermolysis bullosa-Syndrom
97231 Konjunktivitis, lignöse
Kontrakturen - ektodermale Dysplasie 1484
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
40 Fälle
40 Fälle
5 Fälle
15 Fälle
9 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
16 Fälle
2 Familien
0.3 P *
3 Fälle
200 Fälle
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Kontrakturen-Pterygium colli314002 Mikrognathie-hypoplastische
Mamillen-Syndrom
96169 Koolen-De Vries-Syndrom
363965
2036
2 Fälle
4.0 P *
Koolen-De Vries-Syndrom durch
Punktmutation
4 Fälle
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
30 Fälle
Kortikale Blindheit - geistige
Retardierung - Polydaktylie
Kortikale Dysgenese mit
300570 pontozerebelläre Hypoplasie durch
TUBB3-Genmutation
1389
3 Fälle
99749 Kostmann-Syndrom
2391
Kostokorakoides Ligament, verkürztes,
kongenitales
Kreatin-Transporter-Mangel, Xchromosomaler
Kryohydrozytose mit normalem
398088
Stomatin, hereditäre Form
Kryohydrozytose mit reduziertem
168577
Stomatin, hereditäre Form
52503
1546
Kryptokokkose
1547
Kryptomikrotie - Brachydaktylie Anomalie der Dermatoglyphen
5 Fälle
1 Familie
104008 Kurzdarm-Syndrom
Krabbe-Syndrom
1.0 P *
487
Krabbe-Syndrom
0.7 BP
3 Fälle
2301
Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie
- Intelligenzminderung
Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ
93269
Majewski
Kutane Mastozytose, diffuse
280794
pseudoxanthomatöse
440731 L-ferritin deficiency
1525
30 Fälle
1531
Kraniosynostose
Kraniosynostose - anale Anomalien Oorokeratose
Kraniosynostose - Dandy-Walker1538
Malformation - Hydrozephalus
Kraniosynostose - Dysmorphien 1535
Brachydaktylie
85199
1533
Kraniosynostose - Fibula-Aplasie
Kraniosynostose - Hydrozephalus 171839 Chiari-Fehlbildung I - radioulnare
Synostose
Kraniosynostose - intrakraniale
52054
Verkalkungen
Kraniosynostose - kongenitale
2872
Herzerkrankung - Intelligenzminderung
501
5 Fälle
2363
5 Fälle
43393
1 Familie
137871
280365
24.3 BP *
9 Fälle
4 Fälle
10 Fälle
3 Fälle
140 Fälle
L-Arginin:Glycin-AmidinotransferaseMangel
3 Fälle
3 Familien
34 Fälle
Kutane Photosensitivität - letale Kolitis
35704
157832 Kraniorhinie
4 Fälle
79314 L-2-Hydroxyglutaryl-Azidurie
32 Fälle
1.0 I
41 Fälle
Kurzdarm-Syndrom, kongenitales
Kranio-fronto-nasale Dysplasie 1521
Poland-Anomalie
54595 Kraniopharyngeom
3.4 P *
357175
2881
10 Familien
2.0 P *
2 Fälle
45 Fälle
487
54595 Kraniopharyngeom
11.0 I *
15 Fälle
2 Fälle
85168 Kraniofaziale Konodysplasie
2 Fälle
Kryptosporidiose - chronische
357329
Cholangitis - Leberkrankheit
Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom
Kraniodigitales Syndrom 1514
Intelligenzminderung
Kraniofaziale Dysplasie-Osteopenie314555
Syndrom
53 Fälle
98949 Kryptophthalmie, komplette
2352
Kranio-Osteoarthropathie
150 Fälle
30 Fälle
5 Fälle
293843 Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
91396 Kryptophthalmie, isolierte
Kousseff-Syndrom
Krampfanfälle - Intelligenzminderung,
durch Hydroxylysinurie
Krampfanfälle, benigne familiäre
140927
neonatal-infantile
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
12 Fälle
2351
79156
ORPHA
nummer
9 Fälle
2 Fälle
300 Fälle
Lafora-Krankheit
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales
Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenisches
Syndrom
Laminopathie Typ DecaudainVigouroux
Laminopathie, lipodystrophe schwere,
autosomal-kodominant
20 Fälle
0.35 P
9 Fälle
7 Fälle
502
Langer-Giedion-Syndrom
389
Langerhans-Zell-Histiozytose
1.5 P *
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoADehydrogenase-Mangel
1.0 BP *
Laron-Syndrom
0.3 P *
5
633
100 Fälle
220465 Laron-Syndrom mit Immundefekt
5 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form
503
Larsen-Syndrom, autosomal-dominates
0.4 BP *
2004
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte
7.5 BP *
3 Fälle
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte
93940
Typ 3
Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte
93941
Typ 4
10 Fälle
247604 Lateralsklerose, juvenile primäre
35689 Lateralsklerose, primäre
46059 Lathosterolose
1541
Kraniosynostose Typ Boston
19 Fälle
1527
Kraniosynostose Typ Philadelphia
1 Familie
10 Fälle
2371
10 Fälle
30 Fälle
20 Fälle
4 Fälle
1.5 P *
4 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
30
ORPHA
nummer
650
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
125 Fälle
LCAT-Mangel
79293 LCAT-Mangel, familiärer
70 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Leukodystrophie, autosomal99027 dominante, im Erwachsenenalter
beginnend
20 Familien
330015 Lead poisoning
2.3 P *
512
Leukodystrophie, metachromatische
0.1 P *
99718 Leber ''plus''-Krankheit'
0.04 P *
512
Leukodystrophie, metachromatische
1.47 BP *
4.3 P
512
Leukodystrophie, metachromatische
1.5 I *
104
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Lebererkrankheit, isolierte
2924
polyzystische
1.0 P *
137639
890
11.0 P *
163684
Lebervenen-Verschlusskrankheit
Lebervenen-Verschlusskrankheit 79124
Immunschwäche
90062 Leberversagen, akutes
549
Legionellose
137605 Legius-Syndrom
506
Leigh-Syndrom
25 Fälle
2.2 BP
16 Fälle
Leishmaniose
0.1 P *
507
Leishmaniose
25.0 I
140936 Lelis-Syndrom
15.0 P *
2382
Lennox-Gastaut-Syndrom
0.1 I *
Lepra
509
Leptospirose
510
293925
314718
210144
330050
444069
439897
Lesch-Nyhan-Syndrom
363540
139447
296 Fälle
210133
3.7 I
0.1 I *
2968
0.34 BP *
Letal okzipitale EnzephalozeleSkelettdysplasie-Syndrom
Letales Arteriopathie-Syndrom durch
Fibulin-4-Mangel
Letales polymalformatives Syndrom
Typ Boissel
Lethal encephalopathy due to
mitochondrial and peroxisomal fission
defect
Lethal fetal brain malformationduodenal atresia-bilateral renal
hypoplasia syndrome
Lethal fetal cerebral-renalgenitourinary agenesis/hypoplasia
syndrome
99870 Letterer-Siwe-Krankheit
137898
10.0 I *
Lennox-Gastaut-Syndrom
LEOPARD-Syndrom
139444
8 Fälle
2382
548
314051
2.8 BP *
507
500
2386
1.1 I *
52994 Leiomyom, orbitales
137839 Lemierre-Syndrom
83629
20.0 P *
4 Fälle
4 Fälle
12 Fälle
29 Fälle
127 Fälle
6 Fälle
19 Fälle
11 Fälle
350 Fälle
0.1 P *
99843 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II
10 Fälle
22 Fälle
99844 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III
17 Fälle
1 Fall
48162 Lewis-Sumner-Syndrom
4 Fälle
2 Fälle
0.9 P *
65285 Lhermitte-Duclos-Krankheit
524
Li-Fraumeni-Syndrom
86797 Lichen myxoedematosus, atypischer
Lichen myxoedematosus, lokalisierter,
90398 mit gemischten Eigenschaften der
Subtypen
Lichen myxoedematosus, lokalisierter,
90399 mit monoklonaler Gammopathie/oder
systemischen Symptomen
525
220 Fälle
6.0 P
20 Fälle
10 Fälle
5 Fälle
Lichen planopilaris
300 Fälle
254478 Lichen planus pemphigoides
100 Fälle
Leukämie, akute lymphoblastische
2.75 I *
514
Leukämie, akute monoblastische
0.1 I *
2390
519
Leukämie, akute myeloische
2.5 I
526
521
Leukämie, chronische myeloische
6.0 P *
521
Leukämie, chronische myeloische
1.25 I *
0.1 P *
2 Fälle
Leukozytenadhäsionsdefekt
99842 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I
8 Fälle
0.2 P *
8 Fälle
4 Fälle
513
86834 Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Leukoenzephalopathie - Ataxie Hypodontie - Hypomyelinisierung
Leukoenzephalopathie - Dystonie motorische Neuropathie
Leukoenzephalopathie - metaphysäre
Chondrodysplasie
Leukoenzephalopathie Palmoplantarkeratose
Leukoenzephalopathie - Thalamus und
Hirnstamm-Anomalien - Hoher
Laktatwert
Leukoenzephalopathie mit
beiderseitigen vorderen
Temporallappen-Zysten
Leukoenzephalopathie mit Hirnstammund Rückenmarkbeteiligung Laktaterhöhung
Leukoenzephalopathie mit milder
zerebellärer Ataxie und Ödem der
weißen Substanz
Leukoenzephalopathie, kavitierende
progressive
Leukonychia totalis - Acanthosisnigricans-artige Läsionen Haarveränderungen
Lichstenstein-Syndrom
2 Fälle
Liddle-Syndrom
80 Fälle
99812 LIG4-Syndrom
445110
Limb-girdle muscular dystrophy due to
POMK deficiency
69085 Limb-Mammary-Syndrom
27 Fälle
2 Fälle
27 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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31
ORPHA
nummer
329341
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Limbische Enzephalitis mit DPP6Antikörpern
171673 Limbusstammzellinsuffizienz
4 Fälle
3.0 P *
Lipodystrophie - geistige Retardierung Schwerhörigkeit
Lipodystrophie durch peptidischen
1979
Wachstumsfaktormangel
50811
528
79086
79083
79085
280356
79084
Lipodystrophie Typ Berardinelli
3 Fälle
1 Familie
0.25 P *
Lipodystrophie, erworbene
generalisierte
Lipodystrophie, familiäre partielle,
assoziiert mit PPARG-Genmutation
Lipodystrophie, familiäre partielle,
infolge AKT2-Genmutation
Lipodystrophie, familiäre partielle, mit
assoziierten PLIN1-Genmutationen
Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ
Köbberling
100 Fälle
10 Fälle
1 Familie
3 Fälle
20 Fälle
79087 Lipodystrophie, partielle erworbene
250 Fälle
530
Lipoidproteinose
300 Fälle
2399
Lipom, nasopalpebrales - Kolobom Telekanthus
30 Fälle
2396
Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane
77 Fälle
401859 Liponsäure-Synthase-Mangel
3 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
768
Long-QT-Syndrom, familiäres
2409
Lowry-Maclean-Syndrom
3 Fälle
1824
Lowry-Wood-Syndrom
10 Fälle
99931 Lungen-Hämosiderose, idiopathische
40.0 BP *
0.0425 I *
Lungenagenesie - Herzfehler 1120
Daumenanomalien
Lungenfibrose - Immundefekt 137631
Gonadendysgenesie
Lungenfibrose - Leberhyperplasie 210136
Knochenmarkhypoplasie
9 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
2032
Lungenfibrose, idiopathische
16.7 P
2032
Lungenfibrose, idiopathische
3.81 I *
Lungenvenenfehlmündung,
99125
kongenitale totale
9.0 BP
178320 Lungenverletzung, akute
25.0 I *
90283 Lupus erythematodes tumidus
250 Fälle
46489
Lupus erythematodes, bullöser
systemischer
70 Fälle
535
Lupus erythematodes, kutaner
300345
50.0 P *
Lupus erythematodes, systemischer,
autosomal-rezessiver
91546 Lyme-Krankheit
7 Familien
21.9 I
69078 Liposarkom
1.0 I *
2414
Lymphangiektasie, pulmonale,
kongenitale
99970 Liposarkom, dedifferenziertes
0.27 I *
538
Lymphangioleiomyomatose
0.15 P
99971 Liposarkom, hochdifferenziertes
0.51 I *
538
Lymphangioleiomyomatose
0.0135 I
99967 Liposarkom, myxoides/rundzelliges
0.1 I *
2415
Lymphatische Fehlbildung
12.5 P *
99969 Liposarkom, pleomorphes
0.05 I *
Lymphödem - Atriumseptumdefekte 86915
charakteristische Gesichtszüge
Lymphödem - zerebrale arteriovenöse
86914
Fehlbildung
401862 Lipoyl-Transferase 1-Mangel
2 Fälle
2001
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Malrotation - Kardiopathie
4 Fälle
1995
Lippenspalte - Retinopathie
2 Fälle
98955 Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie
36 Fälle
Lissenzephalie durch TUBA1A171680
Genmutation
Lissenzephalie mit zerebellärer
100012
Hypoplasie Typ B
Lissenzephalie mit zerebellärer
100013
Hypoplasie Typ C
51577 Lissenzephalie Typ 2
15 Fälle
50 Fälle
10 Fälle
1.0 BP *
Lissenzephalie Typ III - familiäre fetale
Akinesie/Hypokinesie-Sequenz
Lissenzephalie Typ III - metakarpale
86822
Knochendysplasie
86821
533
Listeriose
LMNA-abhängiges kardiokutanes
363618
Progerie-Syndrom
5 Fälle
2 Fälle
0.337 I
5 Fälle
LOC-Syndrom
50 Fälle
2406
Locked-In-Syndrome
33 Fälle
52 Familien
3 Fälle
5 Fälle
2.0 P *
545
Lymphom, follikuläres
36.0 P *
542
Lymphom, kutanes primäres
0.75 I *
Lymphoproliferative Erkrankung nach
70568
Transplantation
Lymphoproliferative Krankheit,
238505
autosmal-rezessive
Lymphoproliferative Krankheit, X2442
chromosomale
26.2 P *
2 Fälle
0.05 P *
93561 Lysozym-Amyloidose
7 Familien
217335 MACS-Syndrom
3 Fälle
163634 Maffucci-Syndrom
26106 Magenkarzinom, diffuses hereditäres
2407
60030 Loeys-Dietz-Syndrom
98841 Lymphom, anaplastisch großzelliges
100 Fälle
250 Fälle
1.5 I *
77297 Majeed-Syndrom
4 Familien
33226 Makroglobulinämie Waldenström
1.0 P *
33226 Makroglobulinämie Waldenström
0.81 I *
2431
Makrogyrie, bilaterale zentrale
4 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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32
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Makrostomie - präaurikuläre
Anhängsel - externe Ophthalmoplegie
Makrothrombozytopenie, autosomal140957
dominante
Makrozephalie - Kleinwuchs 2427
Paraplegie
100 Fälle
210548 Makrozephalie-Autismus-Syndrom
40 Fälle
83619
9 Fälle
2 Fälle
Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ
B
Makuladystrophie, anuläre beninge
251287
konzentrische
12 Fälle
27 Fälle
75381 Makuladystrophie, zystoide
6 Familien
Makulakolobom - Gaumenspalte Hallux valgus
2 Fälle
97341 Makulopathie, persistierende plakoide
87503 Mal de Meleda
5 Fälle
1.0 P
420179 Malan-Großwuchssyndrom
673
Malaria
3.0 P *
673
Malaria
73.0 I
Maligne Hyperthermie - Arthrogrypose
- Torticollis
Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren
35808
des Ovars
Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren
35808
des Ovars
1.85 P *
35807 Maligne Keimzelltumoren des Ovars
0.08 I *
2215
398043 Maligner Tumor des Penis
15.0 P
Marfan-Syndrom
25.0 I *
Marfan-Syndrom mit neonataler
300382 progeroid-Syndrom ähnlicher
Lipodystrophie
Marfanoider Habitus - Inguinalhernie 314041
Beschleunigte Knochenalterung
7 Fälle
2 Fälle
559
Marinesco-Sjögren-Syndrom
200 Fälle
561
Marshall-Smith-Syndrom
33 Fälle
560
Marshall-Syndrom
17 Fälle
98292 Mastozytose
9.0 P *
280785 Mastozytose, bullöse diffuse kutane
40 Fälle
79456 Mastozytose, kutane, diffuse Form
30 Fälle
3.75 P
20 Fälle
2467
Mastozytose, systemische
0.9 I *
4 Fälle
Mastozytose, systemische, agressive
98850
Form
Mastozytose, systemische, indolente
98848
Form
0.33 P *
3.8 P *
2470
1 Fall
40 Fälle
Matthew-Wood-Syndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser3109
Syndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser2578
Syndrom Typ 2
11.0 BP
1.0 BP *
57782 Mazabraud-Syndrom
54 Fälle
1.0 P *
562
McCune-Albright-Syndrom
1.075 I *
2473
McKusick-Kaufman-Syndrom
90 Fälle
59306
McLeod Neuro-AkanthozytoseSyndrom
100 Fälle
3097
Meacham-Syndrom
15 Fälle
564
Meckel-Syndrom
0.26 I *
15.0 P *
94093 Malignes neuroleptisches Syndrom
170.0 I
34 Fälle
Malonazidurie
52417 MALT-Lymphom
4.0 P *
52417 MALT-Lymphom
0.3 I *
238744 Mammary-digital-nail-Syndrom
Mandibulo-faziale DysostoseMikrozephalie-Syndrom
Mandibulofacial dysostosis with
443995
alopecia
Mandibulofaziale Dysostose 357158
Makroblepharon - Makrostomie
Manibuläre Hypoplasie363649 Schwerhörigkeit-Progeroide MerkmaleSyndrom
79113
2699
60 Fälle
171851 MEDNIK-Syndrom
616
4 Fälle
3.5 P *
99826 Marburg hämorrhagisches Fieber
500 Fälle
2461
50 Fälle
616
8 Fälle
70 Fälle
3 Familien
Medianes Knötchen der Oberlippe
7 Fälle
2 Fälle
4.0 BP
Mediane Unterlippenspalte
370127 Medich Giant-Platelet-Syndrom
4 Fälle
0.55 P *
Mediane Spalte der Ober- und
401942
Unterlippe, familiäre From
2006
11 Fälle
397941 MAN1B1-CDG
Marden-Walker-Syndrom
Marfan-Syndrom
Mastozytose, systemische
94 Fälle
94093 Malignes neuroleptisches Syndrom
52416 Mantelzell-Lymphom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2467
0.13 I *
168999 Malignes Melanom der Mukosa
943
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
411712 Maternal riboflavin deficiency
Maligne migrierende Partialepilepsie
293181
des Kindes
180242 Maligner Tumor der Eileiter
558
558
1471
91494
ORPHA
nummer
3 Fälle
4 Familien
Medulloblastom
1.0 P *
Medulloblastom
0.11 I *
98954 Meesmann-Hornhautdystrophie
250 Fälle
93109 Megakalikose, kongenitae
25 Fälle
Megalenzephale
2478 Leukoenzephalopathie mit
subkortikalen Zysten
Megalenzephalie - Polymikrogyrie 83473
postaxiale Polydaktylie - Hydrozephalus
100 Fälle
6 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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33
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Megalenzephalie60040 Kapillarfehlbildungen-PolymikrogyrieSyndrom
Megalokornea - Sphärophakie 238763
sekundäres Glaukom
Megazystis-Mikrokolon-intestinale
2241
Hypoperistaltik-Syndrom
170 Fälle
4 Fälle
230 Fälle
352328 MEGDEL syndrome
20 Fälle
85282 MEHMO-Syndrom
8 Fälle
314466 Meigs-Syndrom, atypisches
9 Fälle
70588 Mekonium-Aspirationssyndrom
618
Melanom, familiäres
2.44 P *
1.5 I *
ORPHA
nummer
1917
29
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Methylquecksilber-Embryopathie
800 Fälle
Mevalonazidurie
30 Fälle
79329 MGAT2-CDG
Microcephalic primordial dwarfisminsulin resistance syndrome
Microcephaly-cerebellar hypoplasia329332
cardiac conduction defect syndrome
Microzephalie - Polymikrogyrie 171703
Corpus callosum-Agenesie
Microzephalie mit kapillären
294016
Malformationen
2557
Mietens-Syndrom
2481
Melanozytose, neurokutane
1.25 P *
569
2485
Melorheostose
0.09 P *
2558
Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom
1879
Melorheostose mit Osteopoikilosis
2510
Mikro-Syndrom
2511
Mikrobrachyzephalie - Ptosis Lippenspalte
5 Familien
2495
Meningeom
268810 Meningozele, posteriore
565
157801
2496
Menkes-Syndrom
19 Fälle
0.15 I *
100.0 BP *
0.33 BP *
Mesoaxiale synostotische Syndaktylie
mit phalangealer Reduktion
6 Familien
5 Fälle
Mesomelie-Synostosen-Syndrom
4 Fälle
436182
Migräne, hemiplegische, familiäre oder
sporadische Form
401973 MEND-Syndrom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2 Fälle
4 Fälle
4 Fälle
10 Fälle
9 Fälle
10.0 P *
5 Fälle
203 Fälle
2 Fälle
77301 Mikrodeletion 9q22.3
30 Fälle
293948 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3
9 Fälle
401986 Mikrodeletionssyndrom 1p31p32
5 Fälle
238769 Mikrodeletionssyndrom 1q44
100 Fälle
363680 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2
2 Fälle
50251 Mesotheliom
3.1 P *
261349 Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1
9 Fälle
50251 Mesotheliom
1.9 I *
163693 Mikrodeletionssyndrom 2p21
7 Fälle
228402 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1
18 Fälle
2499
2635
Metachondromatose
25 Fälle
Metatrope Dysplasie
81 Fälle
Methämoglobinämie, hereditäre,
139380
rezessive, Typ 2
Mikrodeletionssyndrom 2q24
23 Fälle
100 Fälle
251019 Mikrodeletionssyndrom 2q32
25 Fälle
251028 Mikrodeletionssyndrom 2q33.1
20 Fälle
1923
Methimazol-Embryofetopathie
40 Fälle
2169
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E
27 Fälle
2170
Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G
33 Fälle
26
79282
79283
79284
369955
369962
79312
28
79310
280183
Methylmalonazidämie mit
Homocystinurie
Methylmalonazidämie mit
Homocystinurie Typ cbl C
Methylmalonazidämie mit
Homocystinurie Typ cbl D
Methylmalonazidämie mit
Homocystinurie Typ cbl F
Methylmalonazidämie mit
Homocystinurie Typ cblJ
Methylmalonazidämie mit
Homocystinurie Typ cblX
Methylmalonazidämie, Vitamin B12resistente, Typ mutMethylmalonazidämie, Vitamin B12sensible
Methylmalonazidämie, Vitamin B12sensible, Typ cblA
Methylmalonazidurie durch
Transcobalamin-Rezeptor-Defekt
500 Fälle
1617
1001
Mikrodeletionssyndrom 2q37
10 Fälle
435638 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3
8 Fälle
356947 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27
4 Fälle
397695 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3
7 Fälle
500 Fälle
238750 Mikrodeletionssyndrom 4q21
14 Fälle
17 Fälle
228384 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3
40 Fälle
314655 Mikrodeletionssyndrom 5q31.3
7 Fälle
251046 Mikrodeletionssyndrom 6p22
19 Fälle
171829 Mikrodeletionssyndrom 6q16
12 Fälle
251056 Mikrodeletionssyndrom 6q25
4 Fälle
15 Fälle
2 Fälle
18 Fälle
254351 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal
41 Fälle
450 Fälle
251061 Mikrodeletionssyndrom 7q31
4 Fälle
192 Fälle
251066 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2
3 Fälle
284160 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11
13 Fälle
324313 Mikrodeletionssyndrom 9p13
4 Fälle
352665 Mikrodeletionssyndrom 9q21
13 Fälle
60 Fälle
5 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
34
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
401923 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3
2 Fälle
314034 Mikroduplikationssyndrom 7p22.1
2 Fälle
313884 Mikrodeletionssyndrom 12p12.1
6 Fälle
4 Fälle
94063 Mikrodeletionssyndrom 12q14
4 Fälle
Mikroduplikationssyndrom 7q11.23,
261102
distal
412035 Mikrodeletionssyndrom 13q12.3
3 Fälle
261120 Mikrodeletionssyndrom 14q11.2
3 Fälle
261144 Mikrodeletionssyndrom 14q12
3 Fälle
401935 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3
3 Fälle
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2,
maternal
Mikrodeletionssyndrom 14q32.2,
254525
paternal
254528
261183 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2
6 Fälle
261243 Mikroduplikationssyndrom 16p13.11
20 Fälle
6 Fälle
217385 Mikroduplikationssyndrom 17p13
50 Fälle
261272 Mikroduplikationssyndrom 17q12
12 Fälle
261483 Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28
8 Fälle
293939 Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal
9 Fälle
4 Fälle
94065 Mikrodeletionssyndrom 15q24
4 Fälle
20.0 P *
10 Fälle
7.0 BP
352629 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1
10 Fälle
261250 Mikrodeletionssyndrom 16q24.3
12 Fälle
319171 Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
16 Fälle
261257 Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
14 Fälle
97685 Mikrodeletionssyndrom 17q11
170 Fälle
139474 Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
7 Fälle
363958 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31
2538
9 Fälle
254346 Mikrodeletionssyndrom 19p13.12
6 Fälle
357001 Mikrodeletionssyndrom 19p13.13
7 Fälle
217346 Mikrodeletionssyndrom 19q13.11
12 Fälle
261295 Mikrodeletionssyndrom 20p12.3
3 Fälle
313781 Mikrodeletionssyndrom 20p13
4 Fälle
Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3,
261304
paternal
2 Fälle
261323 Mikrodeletionssyndrom 21q22
12 Fälle
Mikrodeletionssyndrom
21q22.13q22.2
12 Fälle
264200 Mikrodeletionsyndrom 14q22q23
4 Fälle
Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22217377
p11.23
12 Fälle
250994 Mikroduplikationssyndrom 1q21.1
46 Fälle
313947 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1
2 Fälle
294026 Mikroduplikationssyndrom 2q31.1
2 Fälle
329802 Mikroduplikationssyndrom 5p13
7 Fälle
228415 Mikroduplikationssyndrom 5q35
14 Fälle
16 Fälle
Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung
Mikrokornea - Lenticonus posterior 231736 persistierender primärer Vitreus Kolobom
Mikrokornea-myopische chorioretinale
369970
Atrophie-Telekanthus-Syndrom
8 Fälle
14 Fälle
50810 Mikrolissenzephalie - Mikromelie
2 Fälle
77299 Mikrophthalmie - Hirnatrophie
3 Fälle
Mikrophthalmie - Retinitis pigmentosa
251279
- Foveoschisis - Drusenpapille
Mikrophthalmie mit
1106
Gliedmaßenanomalien
Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt2556
Syndrom
83463 Mikrotie
6.25 P *
261279 Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2
268261
1 Familie
7 Fälle
261190 Mikrodeletionssyndrom 15q14
261236 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11
300305 Mikroduplikationssyndrom 11p15.4
30 Fälle
11 Fälle
261211 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2
4 Fälle
238446 Mikroduplikationssyndrom 15q11q13
246 Fälle
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2,
proximales
1.72 P
228399 Mikroduplikationssyndrom 8q12
261229 Mikroduplikationssyndrom 14q11.2
199318 Mikrodeletionssyndrom 15q13
261197
251076 Mikroduplikationssyndrom 8p23.1
Mikrotie - Augenkolobom imperforierter nasolakrimaler Gang
Mikrotie - Skelettanomalien 2554
Kleinwuchs
139450
2290
Mikrovillöse Einschluss-Krankheit
Mikrozephalie - Albinismus Fingeranomalien
Mikrozephalie - Brachydaktylie 3433
Kyphoskoliose
Mikrozephalie - fazio-kardio217026 skelettales Syndrom, Typ
Hadziselimovic
Mikrozephalie - Fingeranomalien 137653
Intelligenzminderung
2513
2521
Mikrozephalie - Gaumenspalte
Mikrozephalie - Glomerulonephritis 2172
marfanoider Habitus
Mikrozephalie - Herzfehler 2516
Lungenfehlbildung
Mikrozephalie - Intelligenzminderung 137658 phalangeale und neurologische
Anomalien
2515
Mikrozephalie - Kardiomyopathie
4 Fälle
35 Familien
55 Fälle
15.5 BP
1 Familie
67 Fälle
137 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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35
ORPHA
nummer
423894
2519
2526
397951
423306
83642
531
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Mikrozephalie - komplexe motorische
und sensorische axonale Neuropathie
Mikrozephalie - Krämpfe - geistige
Retardierung - Herzfehler
Mikrozephalie - Lymphödem Chorioretinopathie
Mikrozephalie-dünnes Corpus
callosum-IntelligenzminderungSyndrom
Mikrozephalie-KleinwuchsIntelligenzminderungGesichtsdysmorphie-Syndrom
Mikrozytische Anämie mit hepatischer
Eisenüberladung
Miller-Dieker-Syndrom
98919 Miller-Fisher syndrome
MITF-assoziiertes Melanom und
293822 NierenzellkarzinomPrädispositionssyndrom
Mitochondrial DNA deletion syndrome
352470
with progressive myopathy
Mitochondriale Krankheiten,
2443
nukleären Ursprungs
Mitochondriale Myopathie 2598
sideroachrestische Anämie
Mitochondriales DNADepletionssyndrom,
1933
enzephalomyopathische Form mit
Methylmalonazidurie
Mitochondriales DNADepletionssyndrom,
369897
enzephalomyopathische Form mit
variablen kraniofazialen Anomalien
Mitochondriales DNA363534 Depletionssyndrom, hepato-zerebrorenale Form
Mitochondriales DNA254875 Depletionssyndrom, myopathische
Form
Mitochondriales
401869 Dysfunktionssyndrom, fatales
multiples, Typ 1
Mitochondriales
401874 Dysfunktionssyndrom, fatales
multiples, Typ 2
Mittelketten-Acyl-CoA42
Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA42
Dehydrogenase-Mangel
Mittelschweres und schweres Schädel90056
Hirntrauma
570
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Moebius-Syndrom
3 Fälle
2 Fälle
50 Familien
4 Fälle
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
96125 Monosomie 6p, distale
35 Fälle
96148 Monosomie 10q, distale
40 Fälle
280325 Monosomie 12p
8 Fälle
1598
Monosomie 18p
574
Monosomie 21
200 Fälle
50 Fälle
48652 Monosomie 22q13
200 Fälle
261476 Monosomie Xp21
100 Fälle
2 Fälle
Monozytopenie mit erhöhter
228423
Infektionsanfälligkeit
22 Fälle
3 Fälle
96061 Mosaik-Trisomie 8
3.0 I *
137867 Motoneuron-Krankheit Madras
1.0 BP *
0.1 I *
30 Familien
4 Fälle
9.0 P *
7 Fälle
2 Fälle
Mounier-Kühn-Syndrom
2152
Mowat-Wilson-Syndrom
1.7 BP *
2573
Moyamoya-Krankheit
0.035 I *
45 Fälle
21 Fälle
6 Fälle
6.85 P
9 Fälle
9 Fälle
79323 MPDU1-CDG
7 Fälle
79319 MPI-CDG
20 Fälle
263347 MRCS-Syndrom
7 Fälle
100024 Mu-Schwerkettenkrankheit
35 Fälle
200 Fälle
Muckle-Wells-Syndrom
53271 Muenke-Syndrom
587
3 Fälle
300 Fälle
Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs 280679 Gesichtsdysmorphien hypergonadotroper Hypogonadismus
Moyamoya-Krankheit mit früh401945
einsetzender Achalasie
575
20 Fälle
200 Fälle
3347
1.8 BP *
205 Fälle
Muir-Torre-Syndrom
423461 Mukolipidose Typ III alpha/beta
13.0 P
576
Mukolipidose Typ II
0.84 BP *
577
Mukolipidose Typ III
1.0 BP *
579
Mukopolysaccharidose Typ 1
8.0 P *
579
Mukopolysaccharidose Typ 1
0.82 BP
580
Mukopolysaccharidose Typ 2
6.7 P *
580
Mukopolysaccharidose Typ 2
0.68 BP
Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere
217085
Form
0.4 BP *
581
Mukopolysaccharidose Typ 3
0.87 BP *
12.0 BP *
583
Mukopolysaccharidose Typ 6
0.16 BP *
37.8 P *
584
Mukopolysaccharidose Typ 7
0.01 P *
2576
MULIBREY-Kleinwuchs
300 Fälle
Moebius-Syndrom - axonale
2560 Neuropathie - hypogonadotroper
Hypogonadismus
7 Fälle
52368 Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
91 Fälle
2563
MOMO-Syndrom
8 Fälle
2565
Mononen-Karnes-Senac-Syndrom
5 Fälle
140 Fälle
Müller-Gang-Derivate 1655
Lymphangiektasie - Polydaktylie
3282
Multifokale atriale Tachykardie
641
Multifokale motorische Neuropathie
Multiple kongenitale Anomalien durch
254519 14q32.2 maternal exprimierten
Gendefekt
3 Fälle
0.67 BP
1.5 P
26 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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36
ORPHA
nummer
280633
300496
324299
65748
3151
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Multiple kongenitale AnomalienHypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ
2
Multiple paragangliomas associated
with polycythemia
Multiple selbstheilende squamöse
Epitheliome
Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor
VIII-Mangel
10 Fälle
5 Fälle
2 Fälle
100 Fälle
2 Fälle
Multiple Synostosen
102
Multiple Systematrophie
3.5 P
102
Multiple Systematrophie
1.8 I
33108
98933
93686
371428
370997
324416
2579
424261
Multiples Pterygium-Syndrom,
autosomal-dominantes
Multiples Pterygium-Syndrom, letale
Formen
Multisystematrophie vom Typ
Parkinson
Multizentrische Castleman-Krankheit
(MCD)
Multizentrische Osteolyse-NoduloseArthropathie-Spektrum
Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit
bilateraler multizystischer
Leukodystrophie
Muscular hypertrophy - hepatomegaly
- polyhydramnios
Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis
pigmentosa - Diabetes mellitus
Muskeldystrophie mit progressiver
Schwäche, distalen Kontrakturen und
starrer Wirbelsäule (rigid spine)
30 Familien
2.4 P *
824
824
98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne
15.1 BP *
199340 Muskeldystrophie Typ Selcen
12 Fälle
15 Fälle
19 Fälle
Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A
0.3 P *
Muskeldystrophie, tibiale
6.0 P *
659
Mutilierende Palmoplantarkeratose
mit periorifiziellen keratotischen
Plaques
0.25 I *
1.5 I *
3.0 P *
1.0 I *
11.9 P *
29073 Myelom, multiples
6.0 I
182050 MYH9-assoziierte Krankheiten
12 Fälle
0.3 P *
21 Fälle
Myhre-Syndrom
2591
Myofibromatose, infantile
2589
Myoklonie - zerebelläre Ataxie Taubheit
0.67 BP *
4 Fälle
106 Fälle
Myoklonusepilepsie, progressive,
durch CERS1-Mangel
4 Fälle
263516 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3
3 Fälle
402082 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
3 Fälle
280620 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6
12 Fälle
Myopathie durch Calsequestrin- und
88635
SERCA1-Protein-Overload
Myopathie mit exzessiver Autophagie,
25980
X-chromosomal
Myopathie, distale, mit früher
34521
Beteiligung der Atemmuskulatur
Myopathie, distale, mit
600
Stimmbandschwäche
4 Fälle
15 Familien
24 Fälle
12 Fälle
199329 Myopathie, kongenitale, Typ Paradas
2 Fälle
Myopathie, letale, kongenitale, Typ
210163
Compton-North
4 Fälle
606
Myopathie, myotone proximale
206647 Myotone Dystrophie
609
1.6 I
1.0 P *
48918 Myositis, fokale
4.5 P *
258
0.59 I *
29073 Myelom, multiples
424027
3 Fälle
4.78 P
Myelofibrose mit myeloischer
Metaplasie
Myelofibrose mit myeloischer
Metaplasie
50 Fälle
10 Fälle
98896 Muskeldystrophie Typ Duchenne
73 Fälle
115 Fälle
6.7 P
273
Myotone Dystrophie Steinert
12.5 P
614
Myotonia congenita Typ Thomsen und
Becker
1.0 P
2608
N-Syndrom
3 Fälle
3405
Nabelschnur-Ulzera - Darmatresie
15 Fälle
178303 Nablus mask-like facial-Syndrom
Nächtliche Frontallapenepilepsie,
autosomal-dominante
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn69087
Syndrom
6 Fälle
98784
589
Myasthenia gravis
7.77 P
589
Myasthenia gravis
0.53 I
268249 Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie
Mycosis fungoides
52688 Myelodysplastische Syndrome
86909 Myoklonusepilepsie des Kindesalters
2 Fälle
2.2 BP *
Myelitis, akute transverse,
idiopathische
100 Fälle
2 Fälle
98895 Muskeldystrophie Typ Becker
2584
139423
2588
28 Familien
1.53 P
Muskeldystrophie, fazio-skapulohumerale
Muskeldystrophie, kongenitale, durch
157973
Lamin-A/C-Mangel
Muskeldystrophie, kongenitale, durch
280671
Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung
178566 Mycosis fungoides-Varianten
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
MYH7-related late-onset
437572
scapuloperoneal muscular dystrophy
4 Fälle
98895 Muskeldystrophie Typ Becker
269
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
139417 Myelitis, akute transverse
3237
65743
ORPHA
nummer
25 Fälle
0.5 I *
263432 Naevus Ito
139414 Naevus, panfollikulärer, kongenitaler
100 Familien
0.035 P *
1.17 P *
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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37
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale
423454 Palmoplantarkeratose-orale
Hyperpigmentierung-Syndrom
Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche
2613
Nierenerkrankung
6 Fälle
3 Fälle
280654 Nageldysplasie, autosomal-rezessive
4 Fälle
245
Nager-Syndrom
110 Fälle
2615
Nakajo-Nishimura-Syndrom
30 Fälle
627
Nance-Horan-Syndrom
50 Familien
141096 Nasenlöcher, überzählige
103908 Natrium-Diarrhoe, kongenitale
306577
Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte
Small-fiber-Neuropathie
0.08 P *
418
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
10.0 P *
418
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
6.7 BP *
418
Nebennierenhyperplasie, kongenitale
13.35 I *
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
90791 durch 3-beta-HydroxysteroidDehydrogenase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
90795
durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
90795
durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
90793
durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
90794 durch 21-Hydroxylase-Mangel,
klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
90794 durch 21-Hydroxylase-Mangel,
klassische Form
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
315306 durch 21-Hydroxylase-Mangel,
klassische Form mit Salzverlust
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
315306 durch 21-Hydroxylase-Mangel,
klassische Form mit Salzverlust
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
315311 durch 21-Hydroxylase-Mangel,
klassische Form, einfach virilisierend
Nebennierenhyperplasie, kongenitale,
95699 durch Cytochrome P450Oxydoreduktase (POR)-Mangel
Nebenniereninsuffizienz, chronische
101959
primäre
Nebenniereninsuffizienz, chronische
101959
primäre
95455 Nekrolyse, epidermale toxische
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
0.19 I
Nekrotisierende Myopathie,
206569
autoimmune
607
Nemalin-Myopathie
300 Fälle
2.0 BP *
Neonatale autoimmune hämolytische
398109
Anämie
Neonatale Haut- und Darmerkrankung,
294023
entzündliche
2 Fälle
2 Fälle
398127 Neonatale Sklerodermie
6 Fälle
32 Fälle
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
3.3 P *
15 Fälle
653
Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2
2.9 P *
654
Nephroblastom
10.0 BP *
654
Nephroblastom
0.14 I *
49 Fälle
Nebennierenhyperplasie, ACTHunabhängige makronoduläre
189427
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
652
8 Fälle
255229 Navajo-Neurohepatopathie
ORPHA
nummer
93606
2666
2668
2669
68 Fälle
Nephrogenes Syndrom mit
unverhältnismäßiger Antidiurese
Nephronophthise, adulte familiäre spastische Tetraparese
Nephropathie - Schwerhörigkeit Hyperparathyreoidismus
Nephrose - Schwerhörigkeit Harnwegsanomalien Fingerfehlbildungen
21 Fälle
2 Fälle
5 Fälle
5 Fälle
306507 Nephrotisches Syndrom Typ 5
Nephrotisches Syndrom, steroid280406 resistentes, mit sensorineuraler
Hörstörung, familiäre Form
Nephrotisches Syndrom300333 Schwerhörigkeit-prätibiales
Epidermolysis bullosa-Syndrom
Nervenkrankheit, periphere, genetisch
98497
bedingte
0.47 P *
0.75 BP *
0.1 P *
7.0 P *
14 Fälle
13 Fälle
3 Fälle
40.0 P
280576 Nestor-Guillermo-Progerie-Syndrom
7.0 BP
7.5 P *
634
Netherton-Syndrom
0.5 P *
634
Netherton-Syndrom
0.5 BP *
209867
1574
7.5 BP *
397758
2.5 P *
363558
2671
0.75 BP *
2 Fälle
Netzhautablösung, rhegmatogene,
autosomal-dominate
Netzhautdegeneration Nanophthalmus - Glaukom
Netzhautdystrophie mit Dysfunktion
der inneren Retina und
Ganglienzellanomalien
Neu-beginnender refraktärer Status
epilepticus
38 Fälle
7 Fälle
14 Fälle
19 Fälle
72 Fälle
Neu-Laxova-Syndrom
Neugeborenen-Diabetes - kongenitale
79118 Hypothyreose - kongenitales Glaukom Leberfibrose - polyzystische Nieren
Neugeborenenkrämpfe, benigne
1949
familiäre
14.0 P *
0.4 I *
2 Fälle
100 Familien
1501
Nebennierenrinden-Karzinom
0.75 P *
3388
Neuralrohrdefekt
1501
Nebennierenrinden-Karzinom
0.03 I *
635
Neuroblastom
11.0 P *
Nebenschilddrüsen-Karzinom
0.02 I *
635
Neuroblastom
5.8 BP *
635
Neuroblastom
1.26 I
143
Nebulin-abhängige früh-einsetzende
399103
distale Myopathie
4 Familien
91.05 BP *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
38
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Neurodegeneration durch 388639 Hydroxyisobutyryl-CoA-HydrolaseMangel
Neurodegeneration durch assoziierte
289560 Protein-Störungen der
Mitochondrienmembran
Neurodegeneration mit
385
Eisenspeicherung im Gehirn
Neurodegeneration, striatale,
228169
autosomal-dominante
Neurodegeneratives Syndrom durch
217382
zerebrale Folattransportstörung
Neurodegeneratives Syndrom, X85334
chromosomales, Typ Bertini
Neurodegeneratives Syndrom, X85336
chromosomales, Typ Hamel
Neuroektodermale melanolysosomale
33445
Krankheit
Neuroektodermales endokrines
2676
Syndrom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
4 Fälle
0.1 P
0.2 P *
7 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
10 Fälle
Neurofibromatose Typ 1
Neurofibromatose Typ 1
33.3 BP
637
Neurofibromatose Typ 2
1.7 P *
35705
Neurometabolische Störung durch
Serin-Mangel
71211 Neuromyelitis optica
139564
970
314381
391397
228374
314485
85162
90117
171848
0.1 P *
183707 Neutrophiles Immundefekt-Syndrom
2 Fälle
279943 Neutrophilie, hereditäre
16 Fälle
77292 Niemann-Pick-Krankheit Typ A
0.25 BP *
77293 Niemann-Pick-Krankheit Typ B
0.4 P *
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
1.0 P *
Nierenagenesie, bilaterale
1.7 BP *
50 Fälle
93108 Nierendysplasie
43.5 BP *
1851
23.26 BP
2 Familien
35 Fälle
Nierendysplasie, multizystische
Nierendysplasie, multizystische,
97363
unilaterale From
Nierenkrankheit, medulläre zystische,
34149 autosomal-dominante, mit oder ohne
Hyperurikämie
Nierenkrankheit, polyzystische,
88924 autosomal-dominante, Typ 1, mit
tuberöser Sklerose
Nierenkrankheit, polyzystische,
731
autosomal-rezessive
217071 Nierenzellkarzinom
647
4 Fälle
Nijmegen-ChromosomenbruchSyndrom
50.0 BP
23.2 BP
0.11 P *
30 Fälle
1.17 P *
42.0 P *
1.0 BP
99825 Nipah-Viruskrankheit
3 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
120 Fälle
Neutralfett-Speicherkrankheit
Neutralfett-Speicherkrankheit mit
98908
Myopathie
0.07 P
42738 Neutropenie, kongenitale schwere
0.4 BP *
556 Fälle
263665 NK-Zellen-Enteropathie
547
Non-Hodgkin-Lymphom
8 Fälle
11.6 I *
Non-hypoproteinemic hypertrophic
gastropathy
Noonan-ähnliches Syndrom mit losem
2701
Anagenhaar
329883
648
Noonan-Syndrom
649
Norrie-Syndrom
1 Familie
27 Fälle
70.0 BP *
400 Fälle
19 Fälle
75327 North-Carolina-Makuladystrophie
500 Fälle
NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches
3032
Syndrom
10 Fälle
50 Fälle
2704
100 Fälle
3 Fälle
42738 Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, kongenitale schwere,
420702 autosomal-rezessive, durch CSF3RMangel
45 Fälle
4 Fälle
1 Familie
Neuropathie, autonome hereditäre
sensorische, Typ 1B
Neuropathie, autonome hereditäre
sensorische, Typ 2
Neuropathie, autonome hereditäre
sensorische, Typ 6
Neuropathie, autonome hereditäre
sensorische, Typ 7
Neuropathie, axonale, schwere früheinsetzende, durch NEFL-Mangel
Neuropathie, distale kongenitale
motorische, des jungen Erwachsenen
Neuropathie, fazial beginnende,
sensorische und motorische
Neuropathie, hereditäre motorischsensorische, Typ Okinawa
Neuropathie, periphere, Typ
Fiskerstrand
Neutropenie, zyklische
14 Fälle
93100 Nierenagenesie, unilaterale
1.5 P *
73256 Neurozytom, zentrales
165
2686
2 Fälle
1848
30 Fälle
139512 Neuropathie mit Schwerhörigkeit
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
20 Fälle
21.3 P *
636
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Neutropenie, kongenitale schwere,
420699 autosomal-rezessive, durch CXCR2Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere,
423384 autosomal-rezessive, durch JAGN1Mangel
Neutropenie, kongenitale schwere, X86788
chromosomale
646
157846 Neuroferritinopathie
636
ORPHA
nummer
Ochoa-Syndrom
Ocular albinism with congenital
352740
sensorineural deafness
2723
Odonto-trichomelisches Syndrom
83450 Odontodysplasie, regionale
4 Fälle
2 Familien
5 Familien
4 Fälle
140 Fälle
77295 Odontoleukodystrophie
4 Fälle
75382 Oguchi-Krankheit
50 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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39
ORPHA
nummer
2728
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Ohdo-Blepharophimose-Syndrom
Ohrenanomalien - Lippen-Kiefer77300
Gaumenspalte - Augenanomalien
Ohrläppchenverdickung 2405
Schallleitungsschwerhörigkeit
2729
1000
398156
2709
1876
2713
Optikusatrophie-plus-Syndrom,
autosomal-dominantes
0.4 P *
2 Fälle
2086
Optikusgliom
0.12 I
7 Fälle
41 Fälle
1 Familie
1 Familie
3 Fälle
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
99806 Okulo-otodentales Syndrom (OOD)
1 Familie
2714
Okulo-palato-zerebrales Syndrom
5 Fälle
2718
Okulo-tricho-Dysplasie
2 Fälle
2707
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ
Kaufman
1647
534
280640
198
Okulo-zerebro-kutanes Syndrom
Okulo-zerebro-renales Syndrom
300576
2 Familien
25 Fälle
2733
30 Fälle
23 Fälle
11.7 BP *
3 Fälle
400 Fälle
300512 Onychomatrikom
50 Fälle
300504 Onychozytisches Matrikom
5 Fälle
Opitz BBB/G-Syndrom
2746
Opsismodysplasie
1183
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom
67036
98672
98676
98890
401777
Optikusatrophie und Katarakt,
autosomal-dominante Form
Optikusatrophie, autosomaldominante
Optikusatrophie, autosomal-rezessive
isolierte
Optikusatrophie, X-chromosomale, mit
frühem Beginn
Optikusatrophie-IntelligenzminderungSyndrom
2752
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
16 Fälle
2753
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
29 Fälle
2919
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
4 Fälle
2755
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8
20 Fälle
141007 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
10 Fälle
434179 Orofaciodigital syndrome type 14
2 Familien
30
73247 Ösophagitis, eosinophile
1199
20 Fälle
Orotazidurie, hereditäre
Ösophagusatresie
40.08 P
24.3 BP *
2764
Osteochondrosis dissecans
2484
Osteodysplastie Typ Melnick-Needles
666
Osteogenesis imperfecta
2 Fälle
35.0 P *
70 Fälle
7.5 P *
Osteogenesis imperfecta 2772
Mikrozephalie - Katarakte
Osteogenesis imperfecta - Retinopahie
2773
- Krämpfe - Intelligenzminderung
Osteogenesis imperfecta Hohe
314029
Knochenmasse
216804 Osteogenesis imperfecta Typ 2
3 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
0.7 BP *
216828 Osteogenesis imperfecta Typ 5
352540 Oncogenic osteomalacia
2745
3 Fälle
38 Fälle
0.7 I *
Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom,
2736
letales
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
7.0 I
20 Fälle
Omphalozele
2751
Ossifikationsstörung 73230 psychomotorische
Entwicklungsverzögerung
39041 Omenn-Syndrom
660
1.2 BP *
70482 Ösophaguskarzinom
Okzipitalhorn-Syndrom
Omodysplasie, autosomal-rezessive
93329
Form
1.77 BP
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
9.8 P
3 Fälle
Omodysplasie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
9 Fälle
0.2 P
Oligodontie-KrebsPrädispositionssyndrom
664
2750
70482 Ösophaguskarzinom
Okzipitale Pachygyrie und
Polymikrogyri
46484 Oligodendroglialer Tumor
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
1215
2 Fälle
Okulärer Albinismus mit spät
einsetzender sensorineuraler
Schwerhörigkeit
Okulo-aurikulo-fronto-nasales
Syndrom
Okulo-dentales Syndrom Typ
Rutherfurd
Okulo-gastro-intestinale
Muskeldystrophie
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
30 Fälle
2 Familien
Okamoto-Syndrom
ORPHA
nummer
Osteokraniostenose
30 Fälle
2780
Osteopathia striata - kraniale Sklerose
100 Fälle
Osteopenie - Myopie - Hörverlust 91133 Intelligenzminderung Gesichtsdysmorphien
2781
3.0 P *
30 Fälle
0.02 I *
178389
2785
3 Familien
3.3 P
2783
667
5 Fälle
4 Familien
6 Fälle
47 Fälle
2763
53
Osteopetrose
2 Fälle
1.0 I *
Osteopetrose Hypogammaglobulinämie
8 Fälle
100 Fälle
Osteopetrose - renale tubuläre Azidose
Osteopetrose, autosomal-dominante,
Typ 1
Osteopetrose, maligne, autosomalrezessive Form
Osteopetrosis Albers-Schönberg
Osteoporose mit Knochenbrüchen, Xchromosomal
Osteoporose-okulokutane
2786
Hypopigmentierung-Syndrom
391330
33 Fälle
0.75 BP *
1.0 P
5 Familien
3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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40
ORPHA
nummer
2788
668
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom
0.05 P *
Osteosarkom
0.23 I *
Osteosklerose 178377 Entwicklungsverzögerung Kraniosynostose
Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige
75325
Ovarialinsuffizienz
Ostiumnaevus, ekkriner
166286
porokeratotischer
2791
Oto-dentales Syndrom
669
Oto-palato-digitales Syndrom
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
64740 Pankreatitis, akute rezidivierende
676
Pankreatitis, chronische hereditäre
13 Fälle
Pannikulitis mit Uveitis und
251304 systemischer Granulomatose, infantile
Form
3 Fälle
94087 Pannikulitis, histiozytäre zytophagische
25 Fälle
10 Familien
30 Fälle
Pantothenat-Kinase-assoziierte
157850
Neurodegeneration
Panzytopenie401764
Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit
97290
papillärem Nierenzellkarzinom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
10.0 P *
0.43 P *
4 Fälle
100 Fälle
0.15 P *
2 Fälle
2 Fälle
Ovarian dysgenesis-short stature
444048
syndrome
3 Fälle
678
Papillon-Lefèvre-Syndrom
99853 Ovarioleukodystrophie
17 Fälle
679
Papulose, atrophische maligne
6 Familien
682
Paralyse, hyperkalämische periodische
0.5 P *
681
Paralyse, hypokaliämische periodische
1.0 P *
Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen 137634
Gesichtsdysmorphien
36355 P2Y12-Mangel
14 Fälle
2796
Pachydermoperiostose
204 Fälle
2309
Pachyonychia congenita
1000 Fälle
1952
Pacman-Dysplasie
10 Fälle
2801
Paget-Syndrom, juveniles
50 Fälle
991
PAGOD-Syndrom
6 Fälle
1993
Pai-Syndrom
37 Fälle
672
Pallister-Hall-Syndrom
100 Fälle
1010
1366
2198
2202
2201
85112
Palmoplantarkeratose - kongenitale
Alopezie, autosomal-dominant
Palmoplantarkeratose - kongenitale
Alopezie, autosomal-rezessiv
Palmoplantarkeratose - Ösophageales
Karzinom
Palmoplantarkeratose Schwerhörigkeit
Palmoplantarkeratose - spastische
Lähmung
Palmoplantarkeratose - XXGeschlechtsumkehr - Prädisposition für
squamöse Zellkarzinome
10 Fälle
8 Fälle
10 Familien
10 Familien
25 Fälle
5 Fälle
140966 Palmoplantarkeratose Typ Nagashima
Palmoplantarkeratose,
2337
nichtepidermolytische
Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ
79501
I
20 Fälle
2.5 P *
1.8 BP *
200 Fälle
Paraplegie - Brachydaktylie Zapfenepiphysen
Paraplegie - geistige Retardierung 2824
Hyperkeratosen
2823
5 Fälle
6 Fälle
2825
PARC-Syndrom
2 Fälle
851
Paris-Trousseau-Syndrom
50 Fälle
2828
Parkinson-Syndrom, früh-adultes
15.0 P *
Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X363654
chromosomal
Paroxysmale anstrengungsinduzierte
98811
Dyskinesie
5 Fälle
50 Fälle
98809 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie
0.6 P
Paroxysmale nicht-kinesiogene
98810
Dyskinesie
0.1 P
94083 Partington-Syndrom
2 Familien
86789 Patella-Aplasie/-Hypoplasie
5 Familien
1428
5 Familien
Patella-Chondromalazie, familiäre
247198 PCCA
7 Fälle
PCNA-related progressive
438134 neurodegenerative photosensitivy
syndrome
4 Fälle
439822 PDE4D haploinsufficiency syndrome
7 Fälle
699
35 Familien
0.25 P
60 Fälle
Pearson-Syndrom
Peeling skin-leukonuchia-acral
444138 punctate keratoses-cheilitis-knuckle
pads syndrome
4 Fälle
675
Pankreas anularis
2805
Pankreasagenesie, partielle
50 Fälle
263548 Peeling-Skin-Syndrom Typ A
40 Familien
677
Pankreasblastom
60 Fälle
263553 Peeling-Skin-Syndrom Typ B
30 Familien
10 Fälle
263534 Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes
Pankreashypoplasie - Diabetes Herzkrankheit, kongenital
Pankreasinsuffizienz - Anämie 199337
Hyperostose
2255
97253 Pankreastumor, endokriner
313906 Pankreaszysten, kongenitale
702
4 Fälle
0.21 I *
10 Fälle
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit,
klassische Form
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit,
280210
konnatale Form
280219
40 Fälle
0.25 P *
0.17 P *
0.03 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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41
ORPHA
nummer
280224
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit,
transitionale Form
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
704
Pemphigus vulgaris
2209
1.2 P *
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase2880
Mangel
Phosphoribosylpyrophosphat3222
Synthetase-Überaktivität
Pierre-Robin-Sequenz - fazio-digitale
2888
Anomalien
54 Fälle
18.0 P *
63455 Pemphigus, paraneoplastischer
705
Pendred-Syndrom
49
Penisagenesie
60 Fälle
7.0 P *
80 Fälle
313936 PENS-Syndrom
2847
436166
397750
397755
37553
13 Fälle
Perikarddefekt - Hernia
diaphragmatica
65250 Perineuralzyste
Periodic fever-infantile enterocolitisautoinflammatory syndrome
Periodische Paralyse mit später
einsetzender distaler motorischer
Neuropathie
Periodische Paralyse mit transienten
Kompartment-ähnlichem Syndrom
Periodische Paralyse,
kardiodysrhythmische Kalium-sensitive
20 Fälle
4 Fälle
9 Fälle
4 Fälle
10 Fälle
15 Fälle
30 Fälle
2855
Perrault-Syndrom
61 Fälle
178509 Perry-Syndrom
706
Persistierender Ductus arteriosus
53 Fälle
50.0 BP *
Persistierender Ducuts arteriosus 228190 bikuspide Aortenklappe Handanomalien
708
Peters-Anomalie
709
Peters-plus-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
0.4 P *
2869
Peutz-Jeghers-Syndrom
2.2 BP
42642 PFAPA-Syndrom
710
Pfeiffer-Syndrom
Phaeochromozytom-ParagangliomSyndrome, familiäre
2874
Phakomatosis pigmento-keratotica
PHAVER-Syndrom
716
Phenylketonurie
0.02 I *
221150 Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom
105 Fälle
2896
Pitt-Hopkins-Syndrom
50 Fälle
2897
Pityriasis rubra pilaris
48 Fälle
439167 Placental insufficiency
33.0 P
418959 Plattenepithelkarzinom des Magens
55.0 I
99928 Plazentabett-Tumor (PSST)
300359
5.2 I
0.02 I *
PLCG2-associated antibody deficiency
and immune dysregulation
3 Familien
0.5 BP *
Plexus choroideus-Kalzifizierung geistige Retardierung, infantile Form
10 Fälle
168593 Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie
21 Fälle
54028 Plummer-Vinson-Syndrom
25 Fälle
Pneumonie durch Pseudomonas
90066
aeruginosa-Infektion
Pneumonie, eosinophile idiopathische,
724
akute Form
50.0 P *
100 Fälle
3.8 P *
50 Fälle
60 Fälle
Poikilodermie, hereditäre
221043 sklerosierende, mit Sehnen- und
Lungenbeteiligung
15 Fälle
2911
Poland-Syndrom
Poliomyelitis in patients with
330009
immunodeficiencies deemed at risk
727
767
100 Fälle
0.3 I
10.0 BP *
1 Familie
Pili torti - Onychodysplasie
221046 Poikilodermie mit Neutropenie
1.0 I *
352636 Phalangeal microgeodic syndrome
2876
8 Fälle
2890
5.0 BP *
7 Fälle
500 Fälle
42775 PHACE-Syndrom
29072
22 Fälle
79126 Pneumonie, interstitielle, akute
80 Fälle
2869
2 Fälle
Pigmentierte paravenöse
251295
retinochoroidale Atrophie
1313
Perlman-Syndrom
30 Familien
Pierson-Syndrom
1.5 P *
2849
10 Fälle
2670
64742 Pleuro-pulmonales Blastom
150 Fälle
10.0 I *
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
150 Fälle
168816 Peritonealmesotheliom, zystisches
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
718
99977 Plattenepithelkarzinom des Ösophagus
0.1 I *
Periphere Neuropathie-Myopathie397744
Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom
Peritoneale Leiomyomatose,
71274
disseminierte
Phenylketonurie, maternale
251909 Pineoblastom
50.0 I *
139426 Periorale Myoklonie mit Absencen
168811 Peritonealmesotheliom, malignes
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
0.03 P *
83628 PELVIS-Syndrom
46485 Pemphigus superficial
ORPHA
nummer
1.1 BP *
8.0E-4 P *
Polyangiitis, mikroskopische
1.0 I *
Polyarteriitis nodosa
3.0 P *
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)negative
Polyarthritis, Rheumafaktor-(RF)85435
positive
85408
8.0 P *
4.2 P *
34 Fälle
728
Polychondritis atrophicans
50 Fälle
729
Polycythämia vera
30.0 P *
2 Fälle
729
Polycythämia vera
1.9 I *
2917
Polydaktylie - Myopie
0.35 I
1 Familie
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
42
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Polydaktylie, postaxiale - geistige
Retardierung
Polydaktylie, spiegelbildliche 3004 vertebrale Segmentierungsdefekte Extremitätenanomalien
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
2920
7 Fälle
0.3 P *
397937 Polyglucosan-Körper-Krankheit
11 Fälle
206583 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte
50 Fälle
Polymalformatives genetisches
Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit
Polymicrogyrie durch TUBB2B300573
Genmutation
Polymikrogyrie mit Sehnerv250972
Hypoplasie
183422
10.0 P *
36 Fälle
4 Fälle
732
Polymyositis
7.1 P *
732
Polymyositis
0.585 I *
ORPHA
nummer
79276 Porphyrie, akute intermittierende
Porphyrie, erythropoetische
79277
kongenitale
Porphyrie, hepatoerythropoetische
95159
(HEP)
Post-axiale Polydaktylie-vordere
420584 HypophysenanomalienGesichtsdysmorphien-Syndrom
0.013 I *
0.065 I *
40 Fälle
112 Fälle
45 Fälle
52022 Potocki-Shaffer-Syndrom
23 Fälle
217067 Pouchitis
22.0 P *
398073 Prader-Willi-ähnliches Syndrom
117 Fälle
Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch
398079
Punktmutation
4 Fälle
Prader-Willi-Syndrom
733
Polyposis, adenomatöse familiäre
6.0 P *
2929
Polyposis, gastrointestinale juvenile
3.85 I *
Prader-Willi-Syndrom durch
Punktmutation
Prädisposition für die familiäre Form
284343 des Pleuropulmonalen BlastomSyndroms
1.0 I
293462 Prae-Descemet-Hornhautdystrophie
157798 Polyposis-Syndrom, hyperplastisches
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
279947 Postorgasmic-Illness-Syndrom
739
Polyneuropathie, demyelinisierende
217396 progressive, mit bilateraler striataler
Nekrose
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Polyposis-Syndrom, juveniles,
79076
frühkindliche Form
11 Fälle
2934
Polysyndaktylie - Herzfehler
6 Fälle
2795
Polyzystische Ovarien - Dysfunktion
des Urethra-Sphinkters
33 Fälle
4 Fälle
2.8 BP *
398069
275555 Präeklampsie
541
Primär kutane CD30-positive T-ZellLymphoproliferation
6 Fälle
0.007 I
5 Fälle
45.0 P *
0.18 I *
171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom
24.0 P *
171901 Primär kutanes T-Zell-Lymphom
5.2 I *
269229 Pontine Tegmentale Capdysplasie
22 Fälle
411493 Pontocerebellar hypoplasia type 10
23 Fälle
34528
30924
Primäre Hypomagnesiämie mit
Hypokalziurie, autosomal-dominant
Primäre Hypomagnesiämie mit
sekundärer Hypokalzämie
Primäre Mikrozephalie-Epilepsiepermanentes neonatales DiabetesSyndrom
Primäre Mikrozephalie-milde
Intelligenzminderung-früh beginnende
Diabetes-Syndrom
Primäre pigmentierte noduläre
adrenokortikale Krankheit
18 Fälle
2254
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1
40 Familien
2524
Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2
81 Familien
97249 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3
3 Familien
166063 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4
10 Familien
166068 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5
3 Fälle
166073 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
10 Fälle
284339 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7
4 Fälle
324569 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
6 Fälle
171
Primäre sklerosierende Cholangitis
8.1 P
5 Fälle
171
Primäre sklerosierende Cholangitis
0.65 I
247522
Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis
pigmentosa
369920 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9
294963 Popliteales Pterygium-Syndrom
Popliteales Pterygium-Syndrom,
1300
autosomal-dominantes
Porenzephalie-Mikrozephalie306547 bilaterale kongenitale KatarakteSyndrom
0.3 P *
0.3 P
101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)
0.6 I *
79473 Porphyria variegata
0.32 P *
79473 Porphyria variegata
0.008 I *
79276 Porphyrie, akute intermittierende
189439
77240 Primäres Lymphödem
4.0 P *
Porphyrie
391408
5.25 P
0.54 P *
3 Fälle
3 Fälle
0.04 P *
20 Fälle
48686 Primäres Effusionslymphom
8 Fälle
101330 Porphyria cutanea tarda (PCT)
738
306558
100 Fälle
Primary immunodeficiency due to
431166
STAT2 deficiency
PRKAR1B-related neurodegenerative
412066
dementia with intermediate filaments
2959
Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi
Progeroid features-hepatocellular
435953
carcinoma predisposition syndrome
Progressive encephalopathy with
431361
leukodystrophy due to DECR deficiency
200 Fälle
16.7 P *
7 Fälle
12 Fälle
10 Fälle
3 Fälle
2 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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43
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
352447
Progressive external ophthalmoplegia myopathy - emaciation
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
6 Fälle
435438 Progressive myoclonic epilepsy type 7
13 Fälle
Progressive myoclonic epilepsy with
dystonia
Progressive retinal dystrophy due to
352718
retinol transport defect
352596
683
683
5 Fälle
4 Fälle
2987
6.0 P
Progressive supranukleäre Blickparese
0.65 I
228396
0.6 P *
2999
Progressive supranukleäre Blickparese
- kortikobasales Syndrom
Progressive supranukleäre Blickparese
240112 mit nicht-flüssiger progredienter
Aphasie
Progressiver sensorineuraler
228012 Hörverlust - hypertrophe
Kardiomyopathie
10 Fälle
742
Prolidase-Mangel
520
Promyelozytenleukämie, akute
0.11 I *
35
Propionazidämie
0.2 P *
35
Propionazidämie
1.5 I
90 Fälle
79278 Protoporphyrie, erythropoetische
0.92 P *
79278 Protoporphyrie, erythropoetische
0.012 I *
Proximale Myopathie mit
extrapyramidalen Zeichen
Proximale spinale Muskelatrophie mit
209335 Beginn im Erwachsenenalter,
autosomal-dominant
Proximale spinale Muskelatrophie
363454 ohne Krämpfe mit Beginn im
Kindesalter, autosomal-dominant
401768
94059 Pruritus, urämischer
747
275798
275803
275777
0.1 P *
422
25 Fälle
4 Fälle
760
3002
757
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
80 Familien
300525 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D
24 Fälle
300530 Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E
17 Fälle
Pseudoxanthoma elasticum,
228247
erworbenes
Pseudoxanthoma elasticum-like skin
436274
manifestations with retinis pigmentosa
438216
200 Fälle
70 Fälle
Pseudoxanthoma elasticum
3 Fälle
21 Fälle
2 Fälle
11 Fälle
Ptosis - Bewegungseinschränkung des
Auges - Fehlen des Tränenpünktchens
Ptosis - Strabismus - ektopische
Pupillen
Ptosis - Syndaktylie Lernschwierigkeiten
Pulmonalarterie, der Aorta
entstammend
Pulmonalarterienagenesie
Pulmonale Alveolarproteinose,
idiopathische
Pulmonale Alveolarproteinose,
idiopathische
Pulmonale arterielle Hypertonie mit
assoziierter Bindegewebskrankheit
Pulmonale arterielle Hypertonie mit
assoziierter kongenitaler Herzkrankheit
Pulmonale arterielle Hypertonie,
hereditäre
Pulmonale arterielle Hypertonie,
idiopathische
Pulmonale arterielle Hypertonie,
idiopathische und/oder familiäre
Pulmonale Pilzinfektion bei RisikoPatienten
3 Fälle
1 Familie
5 Fälle
200 Fälle
0.5 I *
0.5 P
0.04 I
0.25 P *
0.57 P *
0.08 P *
1.1 P *
1.0 P *
22.0 P *
0.015 I *
64741 Pulmonales Blastom
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
Pseudotumor der Leber,
inflammatorischer
217080
60 Fälle
756
90003
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Pterygium-Syndrom, antekubitales
31837 Pulmonale veno-okklusive Krankheit
35.0 P *
Pseudoanodontie -maxilläre
Hypoplasie - Genu valgum
Pseudoarthrose der Klavikula,
66630
kongenitale
Pseudoprogeria-Syndrom
747
275766
2972
2985
980
15 Fälle
52530 Pseudo-von-Willebrand-Syndrom
26790 Pseudomyxoma peritonei
238766
99050
4 Familien
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Psychomotorische Retardierung durch
88618 S-Adenosylhomocystein-HydrolaseDefizienz
Pterin-4-alpha-Carbinolamin1578
Dehydratase-Mangel
Pterygium colli - Intelligenzminderung 2988
Fingeranomalien
Progressive supranukleäre Blickparese
240103
758
ORPHA
nummer
0.1 I
3002
54057
3003
PURA-related severe neonatal
hypotonia-seizures-encephalopathy
syndrome due to a point mutation
Purin-Nukleosid-PhosphorylaseMangel
Purpura, immune
thrombozytopenische
Purpura, immune
thrombozytopenische
Purpura, thrombotische
thrombozytopenische
763
Pyknodysostose
140 Fälle
3005
Pyle-Krankheit
20 Fälle
13 Fälle
24 Fälle
70 Fälle
25.0 P *
6.75 I *
25.5 P *
5 Fälle
Pyknoachondrogenesie
2 Fälle
2.5 P *
350 Fälle
0.13 P
30 Fälle
Pyogene Arthritis - Pyoderma
69126
gangraenosum - Akne
Pyogene Bakterieninfektion durch
183713
MyD88-Mangel
3008
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
2394
Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
34 Fälle
24 Fälle
0.4 BP *
20 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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44
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Pyruvate carboxylase deficiency,
benign type
10 Fälle
3010
Qazi-Markouizos-Syndrom
3 Fälle
89937
Rachitis, hypophosphatämische,
autosomal-dominante
353320
100 Fälle
ORPHA
nummer
778
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Rett-Syndrom
3088
Radioulnar-Synostose amegakaryozytische Thrombozytopenie
20 Fälle
3018
Rambaud-Galian-Syndrom
3 Fälle
1051
Ramos-Arroyo-Syndrom
6 Fälle
3021
RAPADILINO-Syndrom
20 Fälle
244310 RFT1-CDG
RAS-assoziierte autoimmun268114
lymphoproliferative Krankheit
20 Fälle
231108 Rhabdoider Tumor, familiärer
1929
100 Fälle
Rasmussen-Enzephalitis
97239 Reducing-Body-Myopathie
773
Refsum-Krankheit
4 Familien
0.1 P *
98961 Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie
Rekurrente Hepatitis-C-Virus90052 induzierte Lebererkrankung bei
Lebertransplantierten
Renaler Tubulusschaden 73224
Kardiomyopathie
1475
81 Fälle
3 Fälle
186 Fälle
5 Fälle
7 Fälle
6 Fälle
5 Familien
780
Rhabdomyosarkom
0.59 I *
3099
Rheumatisches Fieber
5.0 I *
59315 Rhombenzephalosynapsis
50 Fälle
140976 RHYNS-Syndrom
4 Fälle
440706 Ribose-5-P isomerase deficiency
7.0 P *
3102
2 Fälle
83312 Rickettsienpocken
800 Fälle
420741 RIDDLE-Syndrom
643
Riesenaxon-Neuropathie
93975 Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
5 Fälle
626
Riesenzellnaevus
3242
Renpenning-Syndrom
64 Fälle
1662
Restriktive Dermopathie
30 Fälle
0.03 I *
1 Fall
33 Fälle
Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
180 Fälle
Renales-Kolobom-Syndrom
33355 Retikuläre Dysgenesie
30 Fälle
Revesz-Syndrom
71289
35.0 P *
5.0 BP *
Reunion Insel-Variante des Larsen294049
Syndroms
Rezidivierende Epithelerosions293381
Dystrophie
Rezidivierende Infekte 251523 inflammatorisches Syndrom, bei ZinkStoffwechselstörung
Rezidivierende Infekte-Myelofibrose369852
Nephromegalie-Syndrom
70475 Radiogene Proktitis
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
363203 Ringchromosom
1437
2 Fälle
20 Familien
2.75 P *
2.0 BP
Ringchromosom 1
34 Fälle
96173 Ringchromosom 9
31 Fälle
Retikuläre Hyperpigmentierung vom
178307
Typ Kitamura
130 Fälle
1438
Ringchromosom 10
16 Fälle
139436 Retikulohistiozytose, multizentrische
200 Fälle
1440
Ringchromosom 14
50 Fälle
1441
Ringchromosom 17
14 Fälle
1442
Ringchromosom 18
70 Fälle
1444
Ringchromosom 20
50 Fälle
791
Retinitis pigmentosa
26.7 P
Retinitis pigmentosa 3085 Intelligenzminderung - Taubheit Hypogenitalismus
Retinitis pigmentosa-juvenile cataract436245 short stature-intellectual disability
syndrome
Retino-hepato-endokrinologisches
3087
Syndrom
2 Familien
3 Fälle
7 Fälle
Retinoblastom
6.0 BP
790
Retinoblastom
0.05 I *
Retinopathie, akute äußere okkulte
zonale
Retinopathie, akute äußere
284460
ringförmige
150 Fälle
12 Fälle
49041 Retroperitonealfibrose
778
Rett-Syndrom
3105
Robinow-ähnliches Syndrom
2 Fälle
200 Fälle
100 Fälle
100 Fälle
353298 Roifman-Syndrom
101016 Romano-Ward-Syndrom
7 Fälle
40.0 P *
158014 Rosaï-Dorfman-Krankheit
71291 Retinopathie, hereditäre vaskuläre
Retinoschisis, X-chromosomale
Roberts-Syndrom
150 Fälle
Robinow-Syndrom, autosomal3107
dominantes
Robinow-Syndrom, autosomal1507
rezessives
0.038 I *
284454
792
30 Fälle
3103
97360 Robinow-Syndrom
790
357034 Retinoblastom, unilaterales
91481 Ringdermoid der Kornea
9 Familien
5.0 P
0.35 I *
1000 Fälle
290
Rötelnembryopathie
0.35 BP *
290
Rötelnembryopathie
0.03 I *
2909
Rothmund-Thomson-Syndrom
300 Fälle
4.0 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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45
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
221008 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1
100 Fälle
142
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
0.1 P *
221016 Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2
200 Fälle
142
Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
0.17 I *
Rotor-Syndrom
50 Fälle
146
Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
5.25 I
83616 Rubella-Panenzephalitis
20 Fälle
1332
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
7.0 P *
1332
Schilddrüsenkarzinom, medulläres
0.22 I *
3111
783
Rubinstein-Taybi-Syndrom
90058 Rückenmarkverletzung
0.6 BP *
32.0 P *
83469 Rundzelltumor, desmoplastischer
Saccharase-Isomaltase-Mangel,
35122
kongenitaler
794
Saethre-Chotzen-Syndrom
300 Fälle
20.0 P *
397927
300501
60 Fälle
Sakati-Nyhan-Syndrom
5 Fälle
Sakrale Agenesie-abnormale
Verknöcherung der Wirbelkörperpersistierender notochordaler KanalSyndrom
4 Fälle
88642
217399
140969 Saldino-Mainzer-Syndrom
10 Fälle
370938 Salt-and-pepper-Syndrom
3 Fälle
796
798
46348
3.0 BP *
300493 Sagliker-Syndrom
3128
100087 Schilddrüsentumor
Schmerzen, extreme parsoxysmale,
Krankheit der
Schmerzhafte orbitale und systemische
Neurofibrome - marfanoider Habitus
Schmerzunempfindlichkeit,
Ionenkanal-abhängige
Schmerzunempfindlichkeit,
kongenitale, mit Hyperhidrose
50944 Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
25 Fälle
Schütteres Haar - Kleinwuchs 79132
Hautveränderungen
Schwangerschaftscholestase,
69665
intrahepatische
1.4 BP
79270 Sanfilippo-Krankheit Typ B
0.09 P *
3148
Schwannom, malignes
12.5 P
800
Schwartz-Jampel-Syndrom
Sarkom, undifferenziertes
2023
pleomorphes
0.9 I *
369992
3129
2.0 BP
178478 Säuglingsbotulismus
0.3 I *
3132
252164 Schwannom, benignes
363686
2 Fälle
Say-Barber-Miller-Syndrom
370052 SCALP-Syndrom
22 Fälle
3134
SCARF-Syndrom
2 Fälle
1529
Schädel-Gesicht-SchwerhörigkeitHand-Syndrom
3 Fälle
2353
Schilbach-Rott-Syndrom
18 Fälle
95711 Schilddrüsen-Dysgenesie
Schilddrüsen-Dyshormonogenese,
95716
familiäre
Schilddrüsen-Dyshormonogenese,
95716
familiäre
391307
3 Fälle
Scapuloperoneal spinal muscular
atrophy
431255
397933
404473
21.3 P *
300298
4.0 P *
369939
2.67 I
14.3 P *
397593
95719 Schilddrüsenhemiagenesie
25.0 P
363400
95720 Schilddrüsenhypoplasie
3.5 P
100088 Schilddrüsenkarzinom
12.7 P
100088 Schilddrüsenkarzinom
3.1 I
95712 Schilddrüsenektopie
2 Fälle
115 Fälle
79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A
0.2 BP *
20 Fälle
98967 Schnyder-Hornhautdystrophie
0.5 P *
Sarkosinämie
4 Fälle
150 Fälle
79269 Sanfilippo-Krankheit Typ A
178478 Säuglingsbotulismus
4 Familien
37748 Schnitzler-Syndrom
0.67 BP *
Sarkoidose
46 Fälle
Schinzel-Giedion-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
797
3.2 I
3224
Schwere Dermatitis-multiple Allergienmetabolischer Verlust-Syndrom
Schwere Intelligenzminderungeingeschränktes SprachvermögenStrabismus-grimassierendes Gesichtlange Finger-Syndrom
Schwere IntelligenzminderungKleinwuchs-VerhaltensstörungenGesichtsdysmorphie-Syndrom
Schwere Intelligenzminderungprogressive postnatale Mikrozephaliestereotype MittellinienHandbewegungen-Syndrom
Schwere Intelligenzminderungprogressive spastische DiplegieSyndrom
Schwere kongenitale hypochrome
Anämie mit beringten Sideroblasten
Schwere motorische und intellektuelle
Beeinträchtigung-sensorinsorineurale
Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
Schwere neonatale Laktatazidose
durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel
Schweres Neurodegeneratives
Syndrom mit Lipodystrophie
Schwerhörigkeit - Genitalanomalien Synostose der Mittelhand- und der
Mittelfussknochen
90646 Schwerhörigkeit - Hypogonadismus
4 Fälle
1000.0 I *
6.0 P *
1.0 I
100 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
3 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
5 Fälle
6 Fälle
2 Fälle
5 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
46
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Schwerhörigkeit - Lymphödem Leukämie
Schwerhörigkeit - Schmelzhypoplasie 3220
Nageldefekte
Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose 3240
Anämie
3226
3239
20 Fälle
6 Fälle
2 Fälle
Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie
Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie Mikrotie - Mikrodontie
Schwerhörigkeit-geistige Retardierung,
85321
Typ Martin-Probst
90024
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
60 Fälle
811
Shwachman-Diamond-Syndrom
0.28 P
Shwachman-Diamond-Syndrom
0.5 BP
22 Fälle
811
309294 Sialidose
834
Sialinsäure-Speicherkrankheit
232
Sichelzellkrankheit
4 Fälle
Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit
psoriasiformen Ausschlägen
44 Fälle
Seckel-Syndrom
2.0 BP *
50 Fälle
Segmental-progressives
314662 Großwuchssyndrom mit fibroadipöser
Hyperplasie
10 Fälle
313800 Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom
3 Fälle
281122 Selbstheilendes Kollodium-Baby
25 Fälle
2 Fälle
3167
5 Fälle
813
Silver-Russell-Syndrom
0.8 BP *
813
Silver-Russell-Syndrom
15.5 I *
Silver-Russell-Syndrom durch
397590
Punktmutation
373
3.9 I
99865 Seminom, spermatozytisches
0.03 I *
330001 Senile systemic amyloidosis
30.0 P *
438178
436141
250 Fälle
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
4 Fälle
85191 Singleton-Merten-Dysplasie
217074 Seltenes Pankreaskarzinom
352577
8 Fälle
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ
79022
2
324321
329249
2 Fälle
Siegler-Brewer-Carey-Syndrom
Sillence-Syndrom
3.5 P
Severe autosomal recessive
macrothrombocytopenia
Severe early-onset obesity-insulin
resistance syndrome due to SH2B1
deficiency
Severe feeding difficulties - failure to
thrive - microcephaly due to ASXL3
deficiency
Severe intellectual disability-epilepsycataract syndrome due to fatty acylCoA reductase 1 deficiency
Severe intellectual disabilityhypotonia-strabismus-coarse faceplanovalgus syndrome
11 Fälle
98 Fälle
217074 Seltenes Pankreaskarzinom
438207
15.0 P *
3168
396
139466 SERKAL-Syndrom
130 Fälle
71276 Silent Sinus-Syndrom
18.6 I *
Sensorimotorische Neuropathie mit
hyperelastischer Haut, hereditäre Form
Sensorineurale Schwerhörigkeit 66633
frühes Ergrauen - essentieller Tremor
Sensorineurale Schwerhörigkeit mit
217622
dilatativer Kardiomyopathie
0.05 BP *
166282 Sick-Sinus-Syndrom, familiäres
Scott-Syndrom
280598
3 Familien
2462
806
Selbstheilendes Kollodiumbaby,
akrales
Seltener epithelialer Tumor des
63443
Magens
8 Fälle
6 Familien
50 Fälle
281127
2 Fälle
32 Fälle
Scimitar-Syndrom
808
Severe lateral tibial bowing with short
stature
Severe neonatal spasticity with
435845
epileptic encephalopathy
Short stature-advanced bone age-early
435804
onset osteoarthritis syndrome
324307
SHORT-Syndrom
185
168606
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
3163
3 Familien
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie3231
Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie79499
Syndrom, autosomal-dominantes
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
2 Fälle
3 Fälle
94064 Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom
ORPHA
nummer
Singultus, chronischer
10 Fälle
1.0 P *
Sinusknoten-Dysfunktion und
Schwerhörigkeit
8 Fälle
3169
Sirenomelie
0.01 P
3169
Sirenomelie
0.98 BP
2882
Sitosterolämie
4 Fälle
1003
Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie
2 Fälle
3 Fälle
168624
Skaphozephalie-Syndrom, familiäres,
Typ McGillivray
11 Fälle
2 Familien
1436
Skelettdysplasie - Intelligenzminderung
3 Fälle
1819
Skelettdysplasie, epimetaphysäre
dominante
2 Fälle
801
Sklerodermie
42.0 P
801
Sklerodermie
1.41 I
13 Fälle
4 Fälle
3 Fälle
6 Fälle
100 Fälle
2 Familien
4 Fälle
167635 Skleromyxödem
300 Fälle
Skleromyxödem ohne monoklonale
90400
Gammopathie
15 Fälle
238459 SLC35A1-CDG
1 Fall
356961 SLC35A2-CDG
4 Fälle
77304
'Small vessel disease' des Gehirns ohne
Beziehung zu NOTCH3
2 Fälle
1509
Small-Patella-Syndrom
47 Fälle
93974 Smith-Fineman-Myers-Syndrom
11 Familien
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
47
ORPHA
nummer
818
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
3.7 BP *
819
Smith-Magenis-Syndrom
4.0 P
820
Sneddon-Syndrom
0.4 I *
209964 Solitary-rectal-ulcer-Syndrom
0.0025 I *
97230 Sonnenurtikaria
36.0 P *
821
Sotos-Syndrom
2440
Spalthand - Spaltfuß
71271 Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit
2439
329475
3175
401866
254343
314603
313772
2818
2820
2826
Spalthand mit mandibulofazialer
Dysostose
Spastic paraplegia - Paget disease of
bone
Spastik - geistige Retardierung Epilepsie, X-chromosomal
Spastik-Ataxie-GanganomalienSyndrom
Spastische Ataxie - Optikusatrophie Dysarthrie, autosomal-rezessiv
Spastische Ataxie mit
Leukoenzephalopathie, autosomalrezessiv
Spastische Ataxie-NeuropathieSyndrom, früh beginnend
Spastische Paraplegie - Glaukom Intelligenzminderung
Spastische Paraplegie - Nephritis Schwerhörigkeit
Spastische Paraplegie - vorzeitige
Pubertät
99015 Spastische Paraplegie Typ 2
100988
100989
100990
100991
100993
100994
100998
100999
101009
171622
171629
171612
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 6
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 8
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 9
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 10
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 12
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 13
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 17
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 19
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 29
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 32
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 35
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 37
171617
99013
100995
1.0 I *
97283 Somatostatinom
ORPHA
nummer
100996
209951
7.1 BP
5.4 BP *
101003
22 Fälle
101004
10 Fälle
101005
1 Familie
101006
6 Fälle
101007
3 Fälle
101008
6 Fälle
101010
54 Fälle
139480
2 Fälle
306511
2 Familien
431329
4 Fälle
397946
2 Fälle
401795
100 Fälle
401800
10 Familien
10 Familien
7 Familien
10 Familien
10 Familien
10 Familien
20 Familien
1 Familie
1 Familie
1 Familie
1 Familie
13 Fälle
401780
401785
401805
401810
401815
401820
401825
401830
401835
401840
401849
100997
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Spastische Paraplegie, autosomaldominante, Typ 38
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 7
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 14
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 15
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 18
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 23
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 24
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 25
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 26
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 27
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 28
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 30
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 39
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 48
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 57
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 58
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 59
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 60
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 61
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 62
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 63
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 64
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 66
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 67
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 68
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 69
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 70
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 71
Spastische Paraplegie, autosomalrezessive, Typ 72
Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 16
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
1 Familie
4.0 P *
1 Familie
10 Familien
9 Fälle
1 Familie
1 Familie
1 Familie
10 Familien
2 Familien
6 Fälle
3 Familien
2 Familien
2 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
3 Fälle
1 Fall
4 Fälle
7 Fälle
2 Fälle
4 Fälle
2 Fälle
2 Fälle
1 Fall
2 Fälle
4 Fälle
1 Fall
14 Fälle
1 Familie
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
48
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Spastische Paraplegie, Xchromosomale, Typ 34
Spastische Tetraparese - Retinitis
3011
pigmentosa - Intelligenzminderung
171607
24 Fälle
Spät einsetzende Form der Sepsis bei
Frühgeborenen
Spiegelbewegungen, familiäre
238722
kongenitale
Spieghel-Hernie-Kryptorchismus314432
Syndrom
823
Spina bifida, isolierte
3194
3196
Steroid-Dehydrogenase-Mangel Zahnanomalien
36426 Stevens-Johnson-Syndrom
32.0 P *
828
11 Fälle
15 Fälle
18.6 BP *
Spinale Muskelatrophie - DandyWalker-Malformation - Katarakte
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot
404521
Typ 2
2 Fälle
1 Fall
Stiff-person-Syndrom
3199
Stimmler-Syndrom
3200
3203
70
Spinale Muskelatrophie, proximale
2.6 I *
3202
0.26 I *
3204
83419
83420
3177
3275
1.23 I *
168558
1.1 I *
2 Fälle
Spondylocostal dysostosis hypospadias - intellectual deficit
Spondyloepimetaphysäre Dysplasie,
156728
MATN3-Gen-assoziierte
329252
2 Fälle
1 Familie
29822 Spontane periodische Hypothermie
826
50 Fälle
7.6 P *
Sporotrichose
314566 Sprachapraxie, primäre progressive
209908 Sprech- und Sprachstörungen Typ 1
Squamöses Karzinom an Kopf und
Nacken
Squamöses Karzinom an Kopf und
67037
Nacken
67037
398058 Squamöses Karzinom des Penis
827
Stargardt-Krankheit
Steifer Daumen - Brachydaktylie geistige Retardierung
Sterile multifokale Osteomyelitis mit
210115
Periostitis und Pustulose
1078
0.36 I *
0.5 BP *
4 Fälle
0.1 P *
2 Fälle
9 Fälle
2 Fälle
Stoll-Alembik-Finck-Syndrom
Stomatozytose, hereditäre mit
Hyperhydrierung der Erythrozyten
Stomatozytose, hereditäre mit
zellulärer Dehydratation
Stormorken-Sjaastad-LangsletSyndrom
Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch
CYP11A1-Mangel
Störung der Geschlechtsentwicklung
46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2Mangel
Störung des
Hypophysenvorderlappens-variables
Immundefekt-Syndrom
Striopallidodentate Kalzinose,
bilaterale
20 Familien
20 Familien
6 Fälle
9 Fälle
50 Familien
7 Fälle
200 Fälle
44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler
13.0 P *
44890 Stroma-Tumor, gastrointestinaler
1.0 I
137599 Stromakeratitis
16.0 P *
Struma, mehrknotig - Nierenzysten Polydaktylie
3 Fälle
55 Fälle
370921 STT3A-CDG
2 Fälle
16 Fälle
370924 STT3B-CDG
1 Fall
22 Fälle
Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch238621
anale Anastomose
3205
Sturge-Weber-Syndrom
3.0 P *
3.5 BP *
166277 Suarez-Stickler-Syndrom
8.7 I
3208
0.57 I *
1 Fall
0.38 I *
Stapesankylose mit breiten Daumen
140917
und Zehen
1980
2091
49.0 P *
370927 SSR4-CDG
83484 St.-Louis-Enzephalitis
293978
24 Fälle
Spondylo-karpo-tarsale Synostose
Sporadische Ataxie mit Beginn im
247234 Erwachsenenalter unbekannter
Ätiologie
753
0.32 I *
1 Familie
STING-assoziierte Vaskulopathie mit
425120
Beginn in der Kindheit
20.0 BP *
83418
Stickler-Syndrom
3198
Spinale Muskelatrophie, proximale
83330
7 Fälle
2.0 BP *
Stickler-Syndrom, autosomal250984
rezessives
70
Spinale Muskelatrophie, proximale,
Typ 1
Spinale Muskelatrophie, proximale,
Typ 2
Spinale Muskelatrophie, proximale,
Typ 3
Spinale Muskelatrophie, proximale,
Typ 4
Spinozerebelläre Degeneration Hornhautdystrophie
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom
Sternum-Spalte
5 Fälle
73245
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
2017
2 Fälle
210141 Spastische Tetraplegie, kongenitale
90051
ORPHA
nummer
6 Familien
832
Succinat-Coenzym-Q-ReduktaseMangel, isolierter
Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoATransferase-Mangel
6 Fälle
10 Fälle
37 Fälle
33 Fälle
585
Sulfatase-Mangel, multipler
50 Fälle
3210
Summitt-Syndrom
3 Fälle
57145 SUNCT-Syndrom
10.0 P *
3 Fälle
247245 Superfizielle Siderose
SURF1-abhängige Charcot-Marie391351
Tooth-Krankheit Typ 4
838
Susac-Syndrom
6.7 P *
300 Fälle
3 Fälle
304 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
49
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
319547 durch kompletten IFN-gamma-R2Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
319558
durch kompletten IL12B-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
319552
durch kompletten IL12RB1-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
319563
durch kompletten ISG15-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
319600
durch partiellen IRF8-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen
319595
durch partiellen STAT1-Defekt
Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X319605
chromosomal
3243
12 Fälle
49 Fälle
3246
Symphalangismus mit multiplen
Anomalien der Hände und Füße
3248
Symphalangismus, distaler
324294
86872
2 Fälle
397959
8 Fälle
844
13 Fälle
3286
100 Fälle
0.6 P *
228410
966
26 Fälle
6 Fälle
25.0 BP *
Syndrom der lateralen Meningozele
Syndrom der multisystemische
Dysfunktion der glatten Muskeln
Syndrom der Omphalozele mit
Gesichtsdysmorphien, familiäre Form
Syndrom der Osteolyse von Talus,
Patella und Skaphoid
Syndrom der partiellen Corpus
callosum-Agenesie mit zerebellärer
Vermishypoplasie und Zysten der
hinteren Schädelgrube
Syndrom der polyvalvulären
Herzfehlbildung
Syndrom des akromegaloiden
Gesichtes mit Hypertrichose
35125 Syndrom des epidermalen Naevus
2612
20 Fälle
5 Fälle
14 Fälle
7 Fälle
200 Fälle
2 Fälle
0.4 I *
2 Fälle
12 Fälle
10.0 P *
3287
Takayasu-Arteriitis
0.19 I *
1412
Tall stature - scoliosis - macrodactyly of
the great toes
2 Familien
2 Fälle
2 Fälle
19 Fälle
20 Fälle
400 Fälle
100 Fälle
10 Familien
Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom
Tarsus, kurzer - Fehlen der unteren
2832
Augenwimpern
Taubheit - Blindheit 3214
Hypopigmentierung
Taurodontie - fehlende Zähne 2731
spärliches Haar
845
Tay-Sachs-Krankheit
3291
Teebi-Shaltout-Syndrom
11 Fälle
2 Fälle
15 Fälle
0.28 BP
2 Fälle
284227 TEMPI-Syndrom
10 Fälle
420561 Temple-Baraitser-Syndrom
7 Fälle
Temtamy präaxiales Brachydaktylie363417
Syndrom
18 Fälle
1777
5 Fälle
7 Familien
Temtamy-Syndrom
Terminale Knochendysplasie 88630
Pigmentstörungen
18 Fälle
75857 Terminales 6q-Deletion-Syndrom
19 Fälle
Testikulärer Keimzelltumor, nicht363494
seminomatöser
Testikulärer Keimzelltumor,
842
seminomatöser
Testikulärer und paratestikulärer
363472
Tumor
884
Tetrasomie 12p
1.21 I *
1.71 I *
3.15 I *
4.0 BP *
314588 Tetrasomie 15q, distal
9
Syndrom des linearen Naevus sebaceus 10.0 BP *
178364 Syndromale Mikrophthalmie Typ 5
T-cell immunodeficiency with
epidermodysplasia verruciformis
T-Zell-Leukämie mit großen granulären
Lymphozyten
T-Zell-Mangel, TCR-alpha-betapositiver
Tachyarrhythmie, atriale mit kurzem
PR-Intervall
Tachykardie, katecholaminerge
polymorphe ventrikuläre
31150 Tangier-Krankheit
10 Fälle
401959
15.4 P *
0.6 P *
329191
Syndrom der akromegalen
965
Gesichtszüge (AFA)
Syndrom der branchiogenen
50815
Schwerhörigkeit
50809
Syringomyelie
Takayasu-Arteriitis
5 Familien
93406 Syndaktylie Typ 5
280403
300 Fälle
8.4 P *
3287
6 Fälle
4 Fälle
404463
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Syringocystadenoma papilliferum
90291 Systemische Sklerodermie
3 Fälle
93405 Syndaktylie Typ 4
2789
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
220407 Systemische Sklerose, limitierte
Syndaktylie - Kamptodaktylie und
357332 Klinodaktylie des fünften Fingers bifide Zehen
Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale
140952
und renale Fehlbildungen
93402 Syndaktylie Typ 1
840
3280
140 Fälle
Sweet-Syndrom
79098 Sympathische Ophthalmie
ORPHA
nummer
12 Fälle
40 Fälle
Tetrasomie X
20 Fälle
Thalamus-Kalzifikationen,
1314
symmetrische
29 Fälle
3262
Syngnathie - multiple Anomalien
2 Fälle
3312
Thalidomid-Fetopathie
0.77 P
3265
Synostose, humero-radiale
150 Fälle
2655
Thanatophore Dysplasie
3.5 BP *
3266
Synostose, humero-radio-ulnare
30 Fälle
94056 Synostose, humero-ulnare
5 Fälle
137622
Therapieresistente Diarrhoe Choanalatresie - Augenanomalien
3 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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50
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Thermische
90076 Verletzungen/Verbrennungswunden
des Grades IIB und III
Thiamin-responsive megaloblastäre
49827 Anämie mit Diabetes mellitus und
sensorineuraler Schwerhörigkeit
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Thrombozytopenie - Radiusaplasie
Thymom, epitheliales
2.0 BP *
390 Fälle
Tricho-dento-ossäres Syndrom
30 Fälle
3355
Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie
4 Fälle
173 Fälle
1264
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
9 Fälle
15 Fälle
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
77258
Typ 1 und 3
100 Fälle
3351
5 Familien
Trichodentales Syndrom
Trichodysplasia spinulosa, Virusassoziierte
Trichodysplasie - Amelogenesis
79129
imperfecta
Trichomegalie - retinale
3363
Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
1 Familie
0.14 I *
33364 Trichothiodystrophie
201 Fälle
0.17 I *
Trigonozephalie - bifide Nase - akrale
3368
Anomalien
2 Fälle
3365
2 Fälle
228379
0.2 BP *
Thrombozytopenie mit kongenitaler
dyserythropoetischer Anämie
Thrombozytopenie,
3319
amegakaryozytische, kongenitale
3398
Treacher-Collins-Syndrom
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
3352
2 Fälle
67044
99867 Thymom
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
238606 Tremor, orthostatischer primärer
80 Fälle
Thrombomodulin-related bleeding
436169
disorder
Thrombozytopenie - Pierre-Robin3323
Sequenz
3320
861
10.0 P *
98960 Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie
ORPHA
nummer
3 Familien
100 Fälle
3326
Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie
3 Fälle
3327
Thyreo-zerebro-renales Syndrom
2 Fälle
Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)Resistenz
Thyroxinbindendes Globulin,
209893
kongenitaler Mangel
Tibia, fehlende - Polydaktylie 3328
arachnoide Zysten
46.0 P *
93322 Tibia-Hemimelie
3329
99832
2 Fälle
3 Fälle
7 Fälle
11 Fälle
Trigonozephalie - breite Daumen
Trigonozephalie - Kleinwuchs 3369
Entwicklungsverzögerung
3 Fälle
3366
Trigonozephalie, isolierte
6.7 BP *
1209
Trikuspidalatresie
4.2 BP *
868
Triosephosphat-Isomerase-Mangel
50 Fälle
0.1 BP *
Triphalangeale Daumen 2947
Brachyektrodaktylie
4 Familien
0.1 P *
869
Triple-A-Syndrom
100 Fälle
2 Familien
3376
Triploidie
65283 Timothy-Syndrom
20 Fälle
1742
Trisomie 5p
40 Fälle
314667 TMEM165-CDG
5 Fälle
1745
Trisomie 6p, distale
40 Fälle
1752
Trisomie 8q
30 Fälle
Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
42665 Tietz-Syndrom
3460
12 Fälle
Torg-Winchester-Syndrom
3338
Toriello-Carey-Syndrome
60 Fälle
171929 Trisomie 10p
3339
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
19 Fälle
96102 Trisomie 10q, distale
Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie Nierendysplasie
Torticollis, benigner paroxysmaler, des
71518
Kindesalters
3341
7 Fälle
50 Fälle
75326 Tortuositas der retinalen Arterien
Toxisches Schock-Syndrom,
36234
bakterielles
100 Fälle
12.6 BP *
3378
Trisomie 13
3380
Trisomie 18
16.7 BP
3375
Trisomie X
42.5 P *
88629 Tritanopie
4.8 P *
858
Toxoplasmose, kongenitale
33.0 BP *
3384
3346
Trachealagenesie
2.0 BP *
137678
Truncus arteriosus communis
170 Fälle
4.3 BP
Tschechische Dysplasie, metatarsaler
Typ
20 Fälle
Tracheobronchopathia
3348
osteochondroplastica
400 Fälle
3389
Tuberkulose
20.0 P *
101028 Transaldolase-Mangel
23 Fälle
3389
Tuberkulose
139.0 I
40 Fälle
805
Tuberöse Sklerose
859
Transcobalamin-Mangel
Transiente infantile
300293 Hypertriglyceridämie und
Hepatosteatose
216675 Transposition der großen Arterien
10 Fälle
31.7 BP *
10.0 BP *
182130 Tumor der endokrinen Drüsen
64.0 P *
182130 Tumor der endokrinen Drüsen
3.75 I *
877
Tumor, endokriner
40 Fälle
3.7 BP *
252212 Triton-Tumor, maligner
3.0 P
50 Fälle
2.53 I *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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51
ORPHA
nummer
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
100085 Tumor, endokriner hepatischer
0.2 I
100075 Tumor, endokriner, des Magens
3.2 P *
301
Tumor, ependymaler
881
Turner-Syndrom
99745 Typhus
882
Tyrosinämie Typ 1
36412
3421
500 Fälle
5.5 BP *
0.9 BP
45453
Ventrikeltachykardie, anhaltende
infantile
150 Fälle
69723 Tyrosinämie Typ 3
20 Fälle
3403
Uhl-Anomalie
1.0 BP
3404
Ulbright-Hodes-Syndrom
3 Fälle
3138
Ulna-Mamma-Syndrom
117 Fälle
52056
Ulna/Fibula-Radiusdefekt Brachydaktylie
1 Familie
2249
Ulnahypoplasie - geistige Retardierung
2 Fälle
31 Fälle
3408
Upington-Krankheit
1 Familie
237
Urethra-Duplikation
300 Fälle
2.0 P *
93110 Urethralklappen, posteriore
4.125 BP *
210128 Urocanase-Azidurie
79457 Urticaria pigmentosa
886
Usher-Syndrom
3411
Uterusverdoppelung - Hemivagina Nierenagenesie
4 Fälle
0.13 I *
1473
60 Fälle
7 Fälle
12 Fälle
98715 Uveitis
38.0 P *
98715 Uveitis
17.0 I *
90061 Uveitis, nicht-infektiöse posteriore
18.0 P *
VACTERL-Assoziation mit
3412
Hydrozephalus
887
6.25 BP *
Valvuläre Pulmonalstenose,
3189
kongenitale
39.3 BP *
90080
Vernarbung nach filtrierender
Glaukomchirurgie
1493
Vici-Syndrom
3439
Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom
903
Von-Willebrand-Syndrom
22.0 P *
20 Fälle
2 Fälle
30 Familien
50 Fälle
3 Fälle
15 Fälle
12.5 P
300 Fälle
5 Fälle
1.5 BP *
83453 Vulvovagina-Gingiva-Syndrom
380 Fälle
2804
W-Syndrom
6 Fälle
897
Waardenburg-Shah-Syndrom
50 Fälle
Waardenburg-Shah-Syndrom,
163746
neurologische Variante
30 Fälle
Waardenburg-Syndrom
Wachstums- und
Entwicklungsverzögerung-Hypotonie391348
Sehbeeinträchtigung-LaktatazidoseSyndrom
Wachstumshormonmangel, isolierter,
631
nicht erworbener
Wachstumsstörung-milde
391366 Entwicklungsverzögerung-chronische
Hepatitis-Syndrom
Wachstumsverzögerung durch IGF-1
73272
(insulin-like growth factor I)-Mangel
1 Familie
2460
Van den Ende-Gupta-Syndrom
18 Fälle
Variables Aneuploidie-Mosaik1052
Syndrom
41 Fälle
898
Wagner-Krankheit
291
Varizellen-Embryo-Fetopathie
100 Fälle
893
WAGR-Syndrom
48
Vas-deferens-Aplasie, bilaterale
kongenitale
899
Walker-Warburg-Syndrom
6.3 P *
8 Fälle
99147 Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes
Van den Bosch-Syndrom
52759 Vaskulitis
1.5 BP *
Viszerale Neuropathie Gehirnanomalien Gesichtsdysmorphien Entwicklungsverzögerung
Vitamin K-abhängige
98434 Gerinnungsfaktoren, hereditärer
kombinierter Mangel
Vitreoretinale 'Schneeflocken'91496
Degeneration
Vitreoretinochoroidopathie, autosomal
3086
dominante
3417
50.0 P *
272.0 BP *
73246
3440
10 Familien
VACTERL/VATER-Assoziaton
11 Fälle
178506 Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab
Vorderhornerkrankung, autosomalrezessive, des Kindes
Vorhofflattern, idiopathisches
45452
neonatales
4.8 P *
Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte
- geistige Retardierung
3 Familien
206580
450.0 BP *
178338 UV-sensitives Syndrom
20 Fälle
Ventriculomegaly with cystic kidney
443988
disease
Ventrikelseptumdefekt
93110 Urethralklappen, posteriore
200 Fälle
Vaskulopathie, zerebro-retinale
1480
Untere Vorderhornerkrankung mit
276435
Beginn im späten Erwachsenenalter
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Vaskulitis, hypokomplementämische
urtikarielle
3.0 I *
28378 Tyrosinämie Typ 2
182114 Urogenitaler Tumor, seltener
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
280779 Vaskulopathie, kutane kollagenöse
0.2 I *
69077 Tumor, rhabdoider
ORPHA
nummer
280558 Warsaw-Breakage-Syndrom
3447
Weaver-Syndrom
0.37 BP *
2 Fälle
0.39 P
2 Fälle
5 Fälle
100 Fälle
0.2 BP
1.65 BP *
4 Fälle
48 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
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52
ORPHA
nummer
3448
404466
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
Weaver-Williams-Syndrom
30 Fälle
Weibliche Infertilität durch Zona
pellucida-Defekt
4 Fälle
3394
Weichteilsarkom
3449
Weill-Marchesani-Syndrom
901
Wells-Syndrom
902
23.7 P *
1.0 P
80 Fälle
Werner-Syndrom
0.5 P *
3451
West-Syndrom
8.0 P *
3451
West-Syndrom
3.7 BP
51636 WHIM-Syndrom
65 Fälle
370131 White-platelet-Syndrom
1 Familie
3455
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom
25 Fälle
904
Williams-Syndrom
10.8 BP
905
Wilson-Krankheit
3.3 P
905
Wilson-Krankheit
2.2 BP
3459
Wilson-Turner-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
1667
Wolcott-Rallison-Syndrom
280
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
3463
Wolfram-Syndrom
276252
90 Fälle
276255
0.1 P *
60 Fälle
2.0 BP *
Woodhouse-Sakati-Syndrom
3465
Worster-Drought-Syndrom
2834
'Wrinkly skin'-Syndrom
3466
WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom
178475 Wundbotulismus
X-chromosomale dyserythropoetische
363727 Anämie mit abnormen Blutplättchen
und Neutropenie
X-chromosomale Hyperostose der
391327
Schädelkalotte
X-chromosomale Intelligenzminderung
163979
- kranio-fazio-skelettales Syndrom
X-chromosomale
Intelligenzminderung-Spastizität der
423479
Extremitäten-NetzhautdystrophieDiabetes insipidus-Syndrom
X-chromosomale Lissenzephalie mit
452
Genitalanomalien
X-chromosomale Myopathie mit
178461
posturaler Muskelatrophie
276258
276261
0.13 P
276264
Wollhaare - Hypotrichose - evertierte
Unterlippe - abstehende Ohren
Wollhaare-Palmoplantarkeratose65282
dilatative Kardiomyopathie-Syndrom
Wollhaare-Palmoplantarkeratose420686
Syndrom
3464
3467
3 Fälle
1409
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
X-chromosomale retikuläre
85453 Pigmentierungsstörung mit
systemischen Manifestationen
X-chromosomale sideroblastische
2802
Anämie und Ataxie
X-chromosomale Suszeptibilität für
319612
Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
X-linked central congenital
329235 hypothyroidism with late-onset
testicular enlargement
X-linked colobomatous
microphthalmia-microcephaly431140
intellectual disability-short stature
syndrome
X-linked intellectual deficit 324410
cardiomegaly - congestive heart failure
X-linked microcephaly-growth
435938 retardation-prognathismcryptorchidism syndrome
910
Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale Blepharoptose
Wirbelfusion, progrediente, nicht2062
infektiöse syndromale Form
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
6 Familien
5 Familien
4 Fälle
27 Fälle
1 Familie
2 Fälle
3 Fälle
431272 X-linked scapuloperoneal myopathy
28 Fälle
2064
906
ORPHA
nummer
1 Familie
276267
7 Fälle
90342
8 Fälle
30 Fälle
220295
3469
3.7 P *
30 Fälle
3 Familien
0.1 I *
1 Familie
7 Fälle
2 Fälle
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum
Komplementationsgruppe B
Xeroderma pigmentosum
Komplementationsgruppe C
Xeroderma pigmentosum
Komplementationsgruppe D
Xeroderma pigmentosum
Komplementationsgruppe E
Xeroderma pigmentosum
Komplementationsgruppe F
Xeroderma pigmentosum
Komplementationsgruppe G
Xeroderma pigmentosum Variante
(XPV)
Xeroderma pigmentosum/CockayneSyndrom-Komplex
1 Familie
10 Familien
50 Fälle
30 Fälle
10 Fälle
22 Fälle
10 Fälle
50 Fälle
30 Fälle
10 Fälle
Xk Aprosenzephalie
3472
2 Fälle
Yunis-Varon-Syndrom
25 Fälle
Zahn-Haar-Nagel-Finger-Palma69082
Syndrom
21 Fälle
75378 Zäpfchenmangel-Trichromasie
14 Fälle
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Zapfendystrophie mit supernormalen
209932
Stäbchen-B-Wellen
Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X90001
chromosomales
2.5 P *
45 Fälle
10 Familien
97240 Zebra-Körperchen-Myopathie
10 Fälle
217017 Zechi-Ceide-Syndrom
3 Fälle
Zellweger-ähnliches Syndrom ohne
Anomalien der Peroxysomen
Zentral-wolkenförmige Dystrophie
98972
(François)
50812
200 Fälle
9.05 I *
0.23 BP *
370930 XYLT1-CDG
1872
1 Familie
Xanthinurie, hereditäre
14 Fälle
2 Fälle
24 Fälle
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
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53
ORPHA
nummer
313850
1171
363432
99
1172
412057
352641
352403
314647
221061
363969
100006
100008
Krankheit
oder Krankheitsgruppe
Zerebellär-retinale Degeneration,
infantile
Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes
cavus - Optikusatrophie sensorineurale Schwerhörigkeit
Zerebelläre Ataxie durch GRID2Mangel, autosomal-rezessiv,
Zerebelläre Ataxie, autosomaldominante
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, durch STUB1-Mangel
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, mit spät-einsetzender Spastik
Zerebelläre Ataxie, autosomalrezessive, Spectrin-assoziierte
Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive,
mit Intelligenzminderung
Zerebrale kavernöse Fehlbildung,
hereditäre
Zerebrale Atrophie, autosomalrezessive
Zerebrale Hämorrhagie mit
Amyloidose, hereditäre, holländischer
Typ
Zerebrale Hämorrhagie mit
Amyloidose, hereditäre, isländischer
Typ
Geschätzte Anzahl der
Prävalenzen Fälle oder
(/100 000)
Familien
11 Fälle
10 Fälle
7 Fälle
2.7 P
3.3 P
10 Familien
10 Fälle
2 Familien
15 Fälle
15.0 P
4 Fälle
250 Fälle
9 Familien
314679 Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
1393
9 Fälle
75 Fälle
Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom
66625 Zerebro-okulo-nasales Syndrom
10 Fälle
Zerebro-palato-kardiales Syndrom
93946
Hamel
4 Fälle
244
Zilien-Dyskinesie, primäre
3473
Zimmerman-Laband-Syndrom
52 Fälle
Zirrhose-Dystonie-PolyzythämieHypermagnesiämie-Syndrom
20 Fälle
309854
247525 Zitrullinämie Typ 1
3253
5.0 BP *
1.35 P *
50 Fälle
Zlotogora-Ogur-Syndrom
Zöliakie-Epilepsie-zerebrale
1459
Verkalkungen-Syndrom
913
170 Fälle
Zollinger-Ellison-Syndrom
0.125 I
2140
Zwerchfellhernie, kongenitale
30.0 BP
214
Zystinurie
14.0 P
586
Zystische Fibrose
7.4 P *
2575
85136
2111
137698
Zystische Fibrose mit Gastritris und
Megaloblastenanämie
Zystische Leukoenzephalopathie ohne
Megalenzephalie
Zystisches Hamartom der Lunge und
Nieren
Zytomegalievirus-Infektion bei RisikoPatienten mit eingeschränkter Zellvermittelter Immunität
2 Fälle
50 Fälle
5 Fälle
25.5 P *
Daten ohne speziellen Vermerk sind weltweit gültig. Ein Asterisk * kennzeichnet Europäische Daten.
P kennzeichnet Prävalenzangaben. I kennzeichnet Inzidenzangaben. BP kennzeichnet Geburtsprävalenzen.
Orphanet Berichtsreihe - Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben - März 2016 - Nummer 1
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
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Editor-in-chief :Ana Rath – Editor of the report:Stéphanie Nguengang Wakap –
Technical support : Samuel Demarest and Valérie Lanneau
Die korrekte Zitierweise dieses Dokumentes lautet :
« Prävalenz seltener Krankheiten : Bibliographische Angaben », 
Orphanet Berichtsreihe, Seltene Krankheiten Datenerhebung, März 2016,
Nummer 1 : Alphabetische Liste der Krankheiten
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf
Diese Orphanet Berichtsreihe wurde als Bestandteil der gemeinsamen Aktion 677024 RD-ACTION erstellt, die im
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