指定難病あいうえお表（３０６疾病） 番号 あ 135 新制度の指定難病 しょうこうぐん か 141 アイカルディ症候群 しょうこうぐん あくせい かんせつ かすいたい せい しょうこうぐん かすいたい せい しょうこうぐん かすいたい ぜんよう きのう しょうこうぐん かぞくせい びょう しょうこうぐん 184 アントレー・ビクスラー症候群 きっそう さん けっしょう 247 イソ吉草酸血症 しょうこうぐん 222 一次性ネフローゼ症候群 いちじせい まく せいぞうしょくせいしきゅうたい じんえん 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 いでんせい 120 遺伝性ジストニア いでんせい しゅうき せいしし まひ 115 遺伝性周期性四肢麻痺 いでんせい すいえん 298 遺伝性膵炎 いでんせい てつが きゅう せいひんけつ 286 遺伝性鉄芽球性貧血 しょうこうぐん ウィーバー症候群 しょうこうぐん しょうこうぐん かんしつせいぼうこう えん がた 226 間質性膀胱炎（ハンナ型） かんじょう ばんせんしょくたい しょうこうぐん 150 環状２０番染色体症候群 かんぜん だいけっかん てんい しょう 209 完全大血管転位症 がんひふ はく ひ しょう 164 眼皮膚白皮症 き 236 ぎせい ふくこうじょうせん きのう ていか しょう 偽性副甲状腺機能低下症 しょうこうぐん 219 ギャロウェイ・モワト症候群 きゅう せきずいせい きん いしゅくしょう 001 球脊髄性筋萎縮症 きょ さいぼうせい どうみゃくえん しょうこうぐん きょだい どう じょうみゃく きけい けいぶ がんめん また しし びょうへん 280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） きょだい ぼうこう たんしょう けっちょう ちょうかん ぜんどう ふぜんしょう 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 しょうこうぐん エーラス・ダンロス症候群 しょうこうぐん 287 エプスタイン症候群 びょう 217 エプスタイン病 きょだい かん きけい けいぶ がんめん びょう へん 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） きん そくさく こうかしょう 002 筋萎縮性側索硬化症 きん がたとう げんびょう 256 筋型糖原病 きん 113 筋ジストロフィー しょうこうぐん 204 エマヌエル症候群 えんい がた 030 遠位型ミオパチー く 075 しょう びょう クッシング病 かんれん しゅうき ねつしょうこうぐん 106 クリオピリン関連周期熱症候群 しょうこうぐん 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 黄色靭帯骨化症 おうはん 301 黄斑ジストロフィー おおたわら しょうこうぐん 146 大田原症候群 しょうこうぐん しょうこうぐん 170 オクシピタル・ホーン症候群 びょう 227 オスラー病 ふくごう さん けっそんしょう 258 ガラクトース-１-リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 かんがたとう げんびょう 257 肝型糖原病 041 巨細胞性動脈炎 きょだい じょうみゃく きけい けいぶ こうくう いんとう せいびょうへん 279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 233 ウォルフラム症候群 びょう 029 ウルリッヒ病 カーニー複合 むきんせい かんせつえん えそ せいのうひしょう しょうこうぐん 269 かのうせい 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 かぶき しょうこうぐん 187 歌舞伎症候群 220 急速進行性糸球体腎炎 きょうちょくせい せきついえん 271 強直性脊椎炎 145 ウエスト症候群 しょうこうぐん 191 ウェルナー症候群 か 232 ちちゅうかい ねつ きゅうそく しんこうせい しきゅうたい じんえん 179 ウィリアムズ症候群 びょう 171 ウィルソン病 おうしょくじんたい こっか ていか しょう 266 家族性地中海熱 かぞくせい りょうせいまんせいてんぽうそう 161 家族性良性慢性天疱瘡 131 アレキサンダー病 しょうこうぐん 201 アンジェルマン症候群 お 068 ぶんぴつ こうしんしょう 078 下垂体前葉機能低下症 かぞくせい こう けっしょう せつごう たい 079 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 177 有馬症候群 しょうこうぐん 218 アルポート症候群 え 168 ぶんぴつ こうしんしょう 073 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症 かすいたい せい ぶんぴつ こうしんしょう 074 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 182 アペール症候群 しょうこうぐん 297 アラジール症候群 う 175 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 076 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 かすいたい せいせいちょう ぶんぴつ こうしんしょう 077 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 303 アッシャー症候群 せいせきずいえん 116 アトピー性脊髄炎 いちじせい ともな うちがわ そくとうよう 097 潰瘍性大腸炎 かすいたい せい ぶんぴつ いじょう しょう 072 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症 046 悪性関節リウマチ びょう 083 アジソン病 い 新制度の指定難病 かいば こうか かいようせい だいちょうえん 119 アイザックス症候群 あ きゅうせいこうかせい ぜんのうえん 024 亜急性硬化性全脳炎 ありま 番号 181 クルーゾン症候群 けっそんしょう 248 グルコーストランスポーター１欠損症 さん けっしょう がた 249 グルタル酸血症１型 さん けっしょう がた 250 グルタル酸血症２型 番号 く 016 新制度の指定難病 ふかせ しょうこうぐん クロウ・深瀬症候群 びょう 096 クローン病 しょうこうぐん 289 クロンカイト・カナダ症候群 け 129 けいれん じゅうせき がたにそうせい きゅうせいのうしょう 痙攣重積型（二相性）急性脳症 さ 212 し 053 新制度の指定難病 さんせんべんへいさしょう 三尖弁閉鎖症 しょうこうぐん シェーグレン症候群 しきそせい かんぴしょう 159 色素性乾皮症 じこ どんしょく くうほう せい 032 自己貪食空胞性ミオパチー けっせつせい こうかしょう 095 自己免疫性肝炎 じこ めんえきせいしゅっけつびょう 288 自己免疫性出血病ⅩⅢ けっせんせいけっしょうばんげんしょうせい しはん びょう 061 自己免疫性溶血性貧血 けっしょう 260 シトステロール血症 げんぱつせいこう 224 紫斑病性腎炎 しぼう いしゅく しょう 265 脂肪萎縮症 158 結節性硬化症 けっせつせいたはつ どうみゃくえん 042 結節性多発動脈炎 064 血栓性血小板減少性紫斑病 げんきょくせい ひしつ い けいせい 137 限局性皮質異形成 けっしょう 262 原発性高カイロミクロン血症 げんぱつせいこうかせい たんかんえん 094 原発性硬化性胆管炎 げんぱつせいこう ししつ こうたい しょうこうぐん 048 原発性抗リン脂質抗体症候群 げんぱつせいそくさく こうかしょう 004 原発性側索硬化症 じこ めんえきせいかんえん じこ めんえきせいようけつ せいひんけつ しはん びょう せい じんえん じゃくねんはっしょうがたりょうそくせい かんおんなんちょう 304 若年発症型両側性感音難聴 びょう 010 シャルコー・マリー・トゥース病 げんぱつせいたんじゅうせいかんこうへん 011 重症筋無力症 しゅうせい だいけっかんてんい しょう 208 修正大血管転位症 043 顕微鏡的多発血管炎 こう しょうこうぐん 267 高ＩgD症候群 けんびきょう てき たはつ けっかんえん 033 シュワルツ・ヤンペル症候群 じょは すいみん き じぞくせい きょくじょは しめ せいのうしょう 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 こうさんきゅうせいしょうかかん しっかん 138 神経細胞移動異常症 じくさく けいせい ともな いでんせい せいはくしつ のうしょう 125 しんけい 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 こう さん きゅう せいふくびくう 034 神経線維腫症 しんけい しょう 121 神経フェリチン症 093 原発性胆汁性肝硬変 げんぱつせいめんえきふぜん しょうこうぐん 065 原発性免疫不全症候群 こ 番号 098 好酸球性消化管疾患 こうさんきゅうせいたはつ けっかんえんせいにく げ しゅ しょう 045 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 えん 306 好酸球性副鼻腔炎 こう しきゅうたい きていまく じんえん 221 抗糸球体基底膜腎炎 こうじゅうじんたい こっか しょう 069 後縦靭帯骨化症 こうじょうせん ふ おう しょう 080 甲状腺ホルモン不応症 こうそく がたしんきんしょう 059 拘束型心筋症 こう けっしょう がた 241 高チロシン血症１型 こう けっしょう がた 242 高チロシン血症２型 こう けっしょう がた 243 高チロシン血症３型 こうてんせい せきが きゅう ろう 283 後天性赤芽球癆 こうはん せきちゅうかんきょうさくしょう 070 広範脊柱管狭窄症 しょうこうぐん 192 コケイン症候群 しょうこうぐん 104 コステロ症候群 274 骨形成不全症 しょうこうぐん 185 コフィン・シリス症候群 しょうこうぐん 176 コフィン・ローリー症候群 こんごうせい けつごう そしき びょう 052 混合性結合組織病 さいじ じん しょうこうぐん 鰓耳腎症候群 さいせい ふりょうせい ひんけつ 060 再生不良性貧血 さいはつせいたはつ なんこつ えん 055 再発性多発軟骨炎 さしん しょうこうぐん しんけい さいぼう いどう ていけいせい しょうこうぐん 211 左心低形成症候群 084 サルコイドーシス いじょう しょう しんけい せんい しゅ しょう しんけい ゆうきょくせっけっきゅう しょう 009 神経有棘赤血球症 しんこうせい かく じょうせいまひ 005 進行性核上性麻痺 しんこうせい こつ か せいせんい い けいせいしょう 272 進行性骨化性線維異形成症 しんこうせい た そう せいはくしつ のうしょう 025 進行性多巣性白質脳症 しんしつ ちゅう かくけっそん ともな はいどうみゃくへいさしょう 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 しんしつ ちゅう かく けっそん ともな はいどうみゃくへいさしょう 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 す 157 しょうこうぐん スタージ・ウェーバー症候群 しょうこうぐん 038 スティーヴンス・ジョンソン症候群 しょうこうぐん 202 スミス・マギニス症候群 せ 206 こつ けいせいふぜんしょう さ 190 じゅうしょう きん むりょくしょう ぜいじゃく しょうこうぐん 脆弱Ｘ症候群 ぜいじゃく しょうこうぐん かんれん しっかん 205 脆弱Ｘ症候群関連疾患 せいじん びょう 054 成人スチル病 せきずいくうどう しょう 117 脊髄空洞症 せきずいしょうのうへんせいしょう た けいとう いしゅく しょう のぞ 018 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） せきずいずいまく りゅう 118 脊髄髄膜瘤 せきずいせい きん いしゅく しょう 003 脊髄性筋萎縮症 ぜんしんがたじゃくねんせい とくはつせい かんせつえん 107 全身型若年性特発性関節炎 ぜんしんせい 028 全身性アミロイドーシス ぜんしんせい 049 全身性エリテマトーデス 番号 せ 051 番号 新制度の指定難病 ぜんしんせいきょうひしょう て 035 と 123 全身性強皮症 せんてんせい おうかくまく 294 先天性横隔膜ヘルニア せんてんせい かくじょうせいきゅう まひ 132 先天性核上性球麻痺 とくはつせい きてい かく せっかいか しょう 027 特発性基底核石灰化症 とくはつせい けっしょうばんげんしょうせい しはん びょう 063 特発性血小板減少性紫斑病 せんてんせい じん せいにょう ほう しょう 225 先天性腎性尿崩症 せんてんせい せっけっきゅう けいせい いじょうせい ひんけつ 282 先天性赤血球形成異常性貧血 とくはつせい こうてんせい ぜんしんせい むかん しょう 163 特発性後天性全身性無汗症 とくはつせい だいたいこっとう えし しょう 071 特発性大腿骨頭壊死症 せんてんせい だいのう はくしつ けいせいふぜんしょう 139 先天性大脳白質形成不全症 せんてんせい ふくじん ていけいせいしょう 082 先天性副腎低形成症 とくはつせい もんみゃく あつ こうしんしょう 092 特発性門脈圧亢進症 しょうこうぐん 140 ドラベ症候群 けっそんしょう 081 先天性副腎皮質酵素欠損症 せんてんせい 111 先天性ミオパチー な 268 なす ぜんとう そくとうよう へんせいしょう 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 にゅうようじ かんきょだい けっかんしゅ 295 乳幼児肝巨大血管腫 に にょうそ 207 総動脈幹遺残症 そう はいせつ くう がいはんしょう 292 総排泄腔外反症 ぬ の 263 293 総排泄腔遺残 しょうこうぐん 194 ソトス症候群 いじょう しょう のう けんおうしょくしゅ しょう 脳腱黄色腫症 のう ひょう ひんけつ ダイアモンド・ブラックファン貧血 ばんせんしょくたいちちおやせい ちんちゃく しょう 122 脳表ヘモジデリン沈着症 のうほう せいかんせん はんぱつがた 037 膿疱性乾癬（汎発型） しょうこうぐん 200 第１４番染色体父親性ダイソミー症候群 だいのう ひしつ きてい かく へんせいしょう 007 大脳皮質基底核変性症 のう ほう せいせんい しょう は たかやすどうみゃくえん 299 嚢胞性線維症 びょう 006 パーキンソン病 びょう 040 高安動脈炎 た けいとう いしゅく しょう 017 多系統萎縮症 047 バージャー病 はいじょうみゃく へいそく しょうはいもうさい けっかんしゅ しょう 087 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 こつ い けいせい しょう はいどうみゃく せいはい こうけつあつしょう 275 タナトフォリック骨異形成症 たはつ けっかんえんせいにく げ しゅ しょう 044 多発血管炎性肉芽腫症 たはつせい こうかしょう ししんけい 086 肺動脈性肺高血圧症 はいほう たんぱく しょう じこ めんえきせいまた せんてんせい 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） せきずいえん はいほう ていかんき しょうこうぐん 013 多発性硬化症／視神経脊髄炎 たはつせい のうほう じん 067 多発性嚢胞腎 230 肺胞低換気症候群 しょうこうぐん 091 バッド・キアリ症候群 た ひ しょうこうぐん びょう 188 多脾症候群 びょう 261 タンジール病 ひ 008 ハンチントン病 ひこうせい ひふ こつまく しょう 165 肥厚性皮膚骨膜症 たんしんしつ しょう 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 こうそく はくしつのう しょう ともな じょうせんしょくたいゆうせい のう どうみゃくしょう 124 ひしつか 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 たんどう へいさしょう 058 肥大型心筋症 いぞん せい びょう こつ なんか しょう 239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 210 単心室症 だんせい せん い せいかせい おうしょくしゅ 166 弾性線維性仮性黄色腫 296 胆道閉鎖症 ちはつせい ない すいしゅ 305 遅発性内リンパ水腫 しょうこうぐん 105 チャージ症候群 ちゅう かく ししんけい けいせいいじょう しょう しょうこうぐん 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 ひ せい しょうこうぐん ひだい がたしんきんしょう ていこうせい びょう こつ なんか しょう 238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 のうかんのうえん 128 ビッカースタッフ脳幹脳炎 ちゅうどくせいひょうひ えし しょう 109 非典型溶血性尿毒症症候群 ひ とくいせい たはつせい しょうちょう かいよう しょう 290 非特異性多発性小腸潰瘍症 てい しょう 050 皮膚筋炎／多発性筋炎 039 中毒性表皮壊死症 ちょうかん しんけいせつ さいぼう きんしょうしょう 101 腸管神経節細胞僅少症 て 172 じゅうせき がたきゅうせいのうえん 251 尿素サイクル異常症 しょうこうぐん 195 ヌーナン症候群 そう はいせつ くう いざん だい びょう なんち ひんかいぶぶん ほっさ そう どうみゃくかん いざん しょう ち 中條・西村症候群 174 那須ハコラ病 なんこつ む けいせい しょう 276 軟骨無形成症 127 前頭側頭葉変性症 そうき のうしょう 147 早期ミオクロニー脳症 た 284 なかじょう にしむら しょうこうぐん せんてんせい むつう むかん しょう 130 先天性無痛無汗症 せんてんせい ようさん きゅうしゅうふぜん 253 先天性葉酸吸収不全 そ 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 とくはつせい かくちょうがた しんきんしょう せんてんせい ぎょりん せん こうそ 天疱瘡 とうとう へんけいせい せきついしょう ともな じょうせんしょくたい れっせいはくしつのうしょう 057 特発性拡張型心筋症 とくはつせい かんしつせいはいえん 085 特発性間質性肺炎 160 先天性魚鱗癬 せんてんせい きん むりょく しょうこうぐん 012 先天性筋無力症候群 せんてんせい ふくじん ひしつ 新制度の指定難病 てんぽうそう 低ホスファターゼ症 ひ てんけいようけつ せいにょう どく しょう しょうこうぐん ひふきんえん たはつせい きん えん 番号 ひ 036 め 133 表皮水疱症 びょう ぜんけっちょうがたまた ふ 番号 新制度の指定難病 ひょうひ すいほう しょう しょうちょう がた 291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） しょうこうぐん 183 ファイファー症候群 し も 022 もやもや病 しょうこうぐん 178 モワット・ウィルソン症候群 ふうにゅう たいきん えん 015 封入体筋炎 にょう しょう 240 フェニルケトン尿症 ていか しょう 235 副甲状腺機能低下症 ふくごう けっそんしょう 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 や 196 ゆ 148 ら 019 り 252 しょうこうぐん る れ 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群 いでんせい ししんけい しょう 302 レーベル遺伝性視神経症 しょうこうぐん 閉塞性細気管支炎 びょう けっそんしょう 259 ﾚｼﾁﾝｺﾚｽﾃﾛｰﾙｱｼﾙﾄﾗﾝｽﾌｪﾗｰｾﾞ欠損症 しょうこうぐん 156 レット症候群 しょうこうぐん 126 ペリー症候群 びょう ふくじん はくしつ のぞ 234 ペルオキシソーム病 （副腎白質ジストロフィーを除く。） へんそく きょ のうしょう 136 片側巨脳症 へんそく けいれん へんまひ しょうこうぐん 149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 にょうしょう 発作性夜間ヘモグロビン尿症 しょう 254 ポルフィリン症 しょうこうぐん 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 しょうこうぐん 167 マルファン症候群 えんしょうせい だつ ずい せいたはつしんけいえん たそうせいうんどう 014 まんせい 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー まんせいけっせんそくせん せいはいこうけつあつしょう 088 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 まんせいさいはつせいたはつせい こつずいえん 270 慢性再発性多発性骨髄炎 まんせいとくはつせい ぎせい ちょう へいそく しょう 099 慢性特発性偽性腸閉塞症 けっしん 142 ミオクロニー欠神てんかん ともな 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん びょう 021 ミトコンドリア病 む 189 む ひ しょうこうぐん 無脾症候群 む けっしょう む けっしょう む 264 無β リポタンパク血症 む ひ しょうこうぐん 189 無脾症候群 め 264 無β リポタンパク血症 にょう しょう 244 メープルシロップ尿症 さん けっしょう 246 メチルマロン酸血症 しょう 089 リンパ脈管筋腫症 るい てんぽうそう こうてんせい ひょうひ すいほう しょう ふく 162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） へいそくせい さいきかんしえん だつりょく ほっさ にょう せい たんぱく ふ たいしょう リジン尿性蛋白不耐症 みゃくかんきんしゅしょう 056 ベーチェット病 031 ベスレムミオパチー み びょう ライソゾーム病 りょうだいけっかんうしつ きし びょう ま ともな にゅうじ 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 216 両大血管右室起始症 かん しゅしょう びょう 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 023 プリオン病 さん けっしょう 245 プロピオン酸血症 やかん ゆうそう せいしょうてん ほっさ のうえん 110 ブラウ症候群 しょうこうぐん 193 プラダー・ウィリ症候群 ほっさせい しょうこうぐん ヤング・シンプソン症候群 151 ラスムッセン脳炎 しょうこうぐん 155 ランドウ・クレフナー症候群 ふくじん はくしつ 020 副腎白質ジストロフィー ふくじん ひしつ しげき ふ おう しょう 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ほ 062 169 メンケス病 もうまく しきそ へんせいしょう 090 網膜色素変性症 びょう 215 ファロー四徴症 ひんけつ 285 ファンコニ貧血 へ 228 メビウス症候群 びょう ちょう しょう ふく こうじょうせんきのう 新制度の指定難病 しょうこうぐん しょうこうぐん ろ 144 レノックス・ガストー症候群 しょうこうぐん 186 ロスムンド・トムソン症候群 ろっこつ いじょう 1 2 4 5 α Ａ Ｃ Ｈ Ｉ ともな せんてんせい そくわんしょう 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症 けつしつ しょうこうぐん 197 １ｐ３６欠失症候群 けっしつ しょうこうぐん 203 ２２ｑ１１．２欠失症候群 けっしつ しょうこうぐん 198 ４ｐ欠失症候群 けっしつ しょうこうぐん 199 ５ｐ欠失症候群 けつぼうしょう 231 α １-アンチトリプシン欠乏症 しょうこうぐん 180 ＡＴＲ－Ｘ症候群 しょうこうぐん 103 ＣＦＣ症候群 かんれん せきずいしょう 026 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 じん しょう 066 ＩｇＡ腎症 かんれん しっかん 300 IgG4関連疾患 かんれん しょうこうぐん 152 ＰＣＤＨ１９関連症候群 P Ｖ 173 Ｔ 108 しょうこうぐん ＶＡＴＥＲ症候群 じゅようたい かんれん しゅうきせい しょうこうぐん ＴＮＦ受容体関連周期性症候群
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