次世代シーケンサ用ソリューション エクソーム・ヒト疾患関連遺伝子のシーケンスに 目的に合わせて選択できる SureSelect Human All Exon V5 Clinical Research Exome Focused Exome 遺伝性疾患リサーチ キャプチャライブラリ エクソームの ゴールデンスタンダード クリニカルリサーチ向け エクソーム 疾患関連遺伝子 フォーカスエクソーム 遺伝性疾患研究に最適 カバレッジ 50 Mb 54 Mb 全エクソン 全エクソン V5 の疾患関連領域強化 + 疾患関連 SNPs 16 Mb 約 5,700 10.5 Mb 2,741 遺伝子 遺伝子 体質性疾患関連遺伝子 遺伝性疾患 約 4,000 に 関連する既知の遺伝子 HGMD, OMIM, ClinVar 適したシーケンサ High Througput シーケンサ High Througput シーケンサ デスクトップ型 デスクトップ型 シーケンサ シーケンサ High Througput シーケンサ High Througput シーケンサ Ordering Information 16 反応：5190-6208 16 反応：5190-7338 16 反応：5190-7787 16 反応：5190-7518 96 反応：5190-6209 5190-6210 96 反応：5190-7339 5190-7344 96 反応：5190-7788 5190-7789 96 反応：5190-7519 5190-7520 （自動化） （自動化） （自動化） （自動化） より少ないシーケンス量 SureSelect で信頼性の Human All Exon V5 SureSelect V5（4 Gb） 100% A 社エクソーム（4 Gb） 90% エクソームのゴールデンスタンダード 80% SureSelect 発売以来、改良を重ねた 5 代目の製品 です。より少ないシーケンス量で高い On Target % 70% とカバレッジを実現。最も数多く使用されている エクソーム解析のスタンダード製品です。 B 社エクソーム（4 Gb） 60% 50% 40% 30% Clinical Research Exome % bases >10x cov. % bases >20x cov. All regions 100% Disease-Associated Regions 90% クリニカルリサーチ向けエクソーム Emory University と The Children's Hospital of Philadelphia との共同開発製品。 V5 のコンテンツのうち、疾 患に関 連した 4,704 遺 伝 子 の 7.5 Mb の 領 域 の カバレッジ を 強 化。 さらに疾患関連 SNPs を中心に 4 Mb の領域を追加。 V5 と同等のシーケンス量で、7.5 Mb の疾患関連 遺伝子領域のカバレッジが向上しています。希少 疾患に関連する遺伝子の探索に最適なデザイン です。 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% 1x 5x 10x 20x 30x 40x 50x % Bases Covered 8 HapMaps, XT, ILM, 4 Gb 2x100 bp 2 Next Generation Sequencing で、より高いカバレッジ 高い変異解析を実現 Focused Exome 100% 1X 99% 20X 98% 97% 疾患関連遺伝子フォーカスエクソーム 96% 95% デスクトップ型のシーケンサでも、疾患関 連遺伝子を網羅的に、かつ高いカバレッジ で解析したいというご要望にお応えする製 品です。HGMD, OMIM, ClinVar のターゲット にフォーカスし、約 5,700 の体質性疾患関 連遺伝子を均一性の高いカバレッジで解 析します。 94% 93% 92% 91% 90% NA10831N A18507 NA12155N A12156 NA18997N A12891 NA18953N A12878 3 Gb のシーケンス量で平均 200 x のカバレッジ。 ターゲットの 98 % は 20 x 以上のカバレッジでの解析を実現。 100% 400x (6.0 Gb) 95% 200x (3.0 Gb) 90% 100x (1.5 Gb) 80x (1.3 Gb) 85% 62.5x (1.0 Gb) 80% 75% 70% 65% 60% 遺伝性疾患リサーチ キャプチャライブラリ 1X 20X カバレッジの均一性が高いので シーケンス量に比例してカバレッジ が向上しています。 Performance at 1Gb 3Gb 100% 100% 90% 90% 80% 80% 70% 70% Medical Genetics, Charite Berlin との 共 同 開 発製品。既知の約 4,000 の遺伝性疾患に 関連する遺伝子 2,741 をターゲット。MiSeq 60% 60% 50% 50% 40% 40% でトリオ解析が可能です。 30% 30% 20% 20% 10% 10% 遺伝性疾患研究に最適 0% NA10830 NA10831 NA12878 NA12891 NA18507 NA18953 NA18956 NA18997 % on-target ±100 bp % bases at 1x % bases at 20x % bases at 30x 0% Ave for 8 HapMaps % duplicates 1 Gb のシーケンス量で、平均 100 x のカバレッジを実現。 ターゲットの 85% 以上が 200 x の高いカバレッジで解析できます。 1 Gb（100x）2x100 bp 本パネルを用いた研究とデータ解析ツールについての参考文献 Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome Science Translational Medicine, 6, 242ra123 (2014) 3 Enabling Your Success SureSelect QXT “ライブラリ調製１日”の高速化を実現 SureSelect QXT Reagents キット • トランスポゼースを使い、断片化からアダプタ付加までが 1 • ハイブリダイゼーションは従来の 16 時間から 90 分に step • 必要な gDNA 量は 50 ng SureSelect QXT で圧倒的な省力化・時間短縮 ライブラリ調製 従来の SureSelect QXT End Repair 断片化 SureSelect XT Transposase による 断片化とアダプタ付加 dA Tailing ハイブリダイゼーション Ligation 16 hr PCR ：AMPure ビーズ精製 その日のうち に PCR 2 hr より確かな 研究成果へ 5 hr ターゲットエンリッチメントが 90 min 完了！ サンプル QC からデータ解析までトータルソリューションをご提供 疾患リサーチ向けコンテンツ サンプル QC・ ライブラリ QC • Human All Exon V5 • Clinical Research Exome • Focused Exome • 遺伝性疾患リサーチ SureSelect/ HaloPlex データ解析 ソリューション • SureCall（ 無償） 2200 TapeStation 簡単な操作で ハイスループット SureDesign（無償） （カスタムプローブ設計用 Web ツール） 簡単・迅速なプロトコル （SureSelect/HaloPlex 専用 データ解析ソフトウエア、 Human のみ）） • シーケンスデータを自動解析 カスタムコンテンツ 販売店 ［ お問い合わせ窓口 ］ アジレント・テクノロジー株式会社 本社 / 〒 192-8510 東京都八王子市高倉町 9-1 ●カストマコンタクトセンタ 0120-477-111 mail：email_ [email protected] ※仕様は予告なく変更する場合があります。 ※本資料掲載の製品は全て研究用です。 その他の用途にご利用いただくことはできません。 AgilentGenomics.jp © Agilent Technologies, Inc. 2014 本書の一部または全部を書面による事前の許可なしに複製、 改変、翻訳することは、著作権法で認められている場合を除き、 法律で禁止されています。 Printed in Japan, Nov. 14, 2014 5991-5331JAJP
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