Download Modulo di lavoro - Dipartimento di Salute della Donna e

Università degli Studi - Azienda Ospedaliera Padova
DIPARTIMENTO SALUTE DONNA E BAMBINO
GENETICA CLINICA ED EPIDEMIOLOGICA
Direttore Prof. Maurizio Clementi
SISTEMA DI GESTIONE QUALITA’ UNI EN ISO 9001:2008
(CERTIFICATO DA CERTIQUALITY)
MODULO RICHIESTA di TEST GENETICO
PAZIENTE
Cognome____________________ Nome _________________________________
Sesso □ M □ F
Data di Nascita_____/_____/________ Luogo di Nascita_________________________________________________ (____)
Residenza: Via_____________________________________________ Comune______________________________ (____)
□ Probando □ Parente di _______________________________________________________________________________
nel caso di analisi rivolta ai familiari, indicare il nome/cognome del probando ed il grado di parentela.
Regime prestazione: □ RICOVERO o DH (allegare Autorizzazione Direzione Sanitaria) □ ESTERNO (allegare Impegnative)
MEDICO RICHIEDENTE Cognome_______________________________Nome__________________________________
Reparto/Centro_____________________________________Via___________________________________________________
Città________________________________ CAP_________ Tel._______________________Fax________________________
E-mail__________________________________________ Firma del medico_______________________________________
CAMPIONE: □ SANGUE □ DNA* □ SALIVA* □ VILLI* □ AMNIOCITI* □ CELLULE* □ ALTRO*______________
*Prima di inviare il campione contattare il laboratorio
NOTE CLINICHE/INDICAZIONE ALL’ESAME
□ URGENTE
N. Famiglia_________________________
____________________________________________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________
□ Esame cromosomico standard
□ Esame cromosomico ad alta risoluzione
□ Esame cromosomico con ricerca di mosaicismo
□ FISH (indicare regione) ______________________________________________________________
□ Array CGH
Ricerca di mutazione per:
□ SPRED1
□ SALL1
□ SALL4
□ TBX5
□ Acondroplasia
□ PTPN11
□ SOS1
Ricerca di espansione triplette per:
□ SCA1
□ SCA2
□ SCA3
□ SCA6
□ SCA7
□ SCA8
□ SCA12
□ SCA17
□ AR (M. di Kennedy)
Ricerca UPD:
□ UPD Cr. 7
□ UPD Cr. 14
□ UPD Cr. 15
□ Test di zigosità
□ Analisi di linkage per NF1
□ Atassia di Friedreich (espansione)
□ Atassia di Friedreich (mutazioni puntiformi)
□ Estrazione DNA
□ Altro___________________________________________
Analisi molecolare del gene NF1:
□ Analisi molecolare da RNA per ricerca di mutazione, 3 provette (2+1 come segue)
□ Ricerca mutazione familiare nota (è sufficiente il prelievo di un’unica provetta in EDTA,
tappo viola).
2,5 ml di SANGUE in
PAX TUBE
(Tappo Rosso)
3-5 ml di SANGUE n
EDTA (TAPPO VIOLA)
1
provetta
3-5 ml di SANGUE
in EDTA
(Tappo Viola)
Segreteria: Via Giustiniani 3, 35128 Padova.
Tel. +39 049 821 3513/+39 049 821 7773 – Fax +39 049 821 7619/+39 049 821 7774
e-mail: [email protected] Appuntamenti CUP PEDIATRICO: 800316850
Rev del 22/10/2014
3-5 ml di SANGUE
EDTA
(Tappo Viola)
2 TUBO
PAX +
1 EDTA
___________________________________________________________________________
□ Analisi MLPA del gene NF1 per ricerca di delezioni/duplicazioni (è sufficiente il prelievo
di un’unica provetta in EDTA, tappo viola).
4 ml di SANGUE
LITIO-EPARINA
(Tappo Verde
Scuro)

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