XXV Congresso Nazionale Genetisti Forensi Italiani 23,24,25 Ottobre 2014 - ISEO Con il patrocinio di: Comune di Iseo Università degli Studi di Brescia “Dipartimento di Specialità Medico Chirurgiche, Scienze Radiologiche e Sanità pubblica” e “Dipartimento di Giurisprudenza” SPEDALI CIVILI DI BRESCIA AZIENDA OSPEDALIERA Giovedì 23 Ottobre 2014 14:30 Registrazione partecipanti 15:00 Saluto delle autorità 15:30 I Sessione - Analisi di tracce complesse: aspetti interpretativi e statistici Moderatore: Prof. Francesco De Stefano (Università di Genova) DNA prediction of Appearance Traits for Investigative Purposes Prof. Manfred Kayser (Università di Rotterdam) Complex mixtures: state of the art and future directions Prof. Peter Schneider (Università di Colonia) Low copy number (LCN) e mixtures: problematiche interpretative Prof. Vincenzo Pascali (Università Cattolica di Roma) L’approccio statistico: potenzialità e limiti Prof. Silvano Presciuttini (Università di Pisa) 17:30 Discussione 18:30 Welcome cocktail Venerdì 24 Ottobre 2014 9:00 Tavola rotonda: Le nuove Linee Guida Nazionali Analisi del DNA la banca dati del DNA Moderatori: Prof. Ranieri Domenici (Università di Pisa) Dott. Piero Colaprico (Giornalista e Scrittore) Introduzione al tema Ten. Col. Dott. Giampietro Lago (Arma dei Carabinieri) Discussant: Dott. Renato Biondo (Ministero dell’Interno) Prof. Francesco De Stefano (Università di Genova) Dott.ssa Daniela Scimmi (Polizia di Stato) 11:00 Coffee break 11:30 Comunicazioni libere PowerQuantTM, il Sistema di Nuova Generazione per l’Analisi e Quantificazione specifica di DNA umano Dott. Alessandro Bosetti (Promega Italia) Expanded CODIS Loci Set: miglioramenti nella tipizzazione umana grazie alla nuova Multiplex PCR QIAGEN contenente il Quality Sensor Dott.ssa Francesca di Pasquale (Senior Scientist R&D Applied Testing) Forensic Applications of Next Generation Sequencing TM using the lon PGM System Dott.ssa Carla Santos (Università di Santiago de Compostela) Targeted NGS and the MiSeq FGx Forensic Genomics System Dott.ssa Cydne Holt (Sr Manager Illumina, Market Development) 12:30 Light lunch 13:45 II Sessione - Genetica della Morte Improvvisa Cardiaca: stato dell’arte Moderatori: Prof. Mauro Bacci (Università di Perugia) Prof. Adriano Tagliabracci (Università di Ancona) Sudden cardiac death: an update Prof. Angel Carracedo (Università di Santiago de Compostela) Morte improvvisa cardiaca: le problematiche del clinico di fronte al dato genetico Prof. Marco Metra (Università di Brescia) Morte improvvisa cardiaca: dal tavolo anatomico al laboratorio Dott. Antonio Oliva (Università Cattolica di Roma) 16:20 Coffee break Intervento Preordinato La cardiomiopatia aritmogena: il ruolo della indagine genetica nella diagnosi di malattia Dott.ssa Loredana Buscemi (Università di Ancona) 16:40 Discussione 17:15 Chiusura lavori 17:30 Assemblea Ge.F.I. Sabato 25 Ottobre 2014 Intervento Preordinato 9:00 Le possibili applicazioni forensi dell’Ion Torrent PGM Ten. Col. Dott. Andrea Berti (Arma dei Carabinieri) 9:20 III Sessione - Comunicazioni e poster Moderatori: Prof. Domenico De Leo (Università di Verona) Prof.ssa Susi Pelotti (Università di Bologna) COMUNICAZIONI • Diagnosi genetica della morte improvvisa mediante Next Generation Sequencing Bardi S., Girolami F., Carboni I., Ricci U., Nutini A., Iozzi S., Contini E., Marin F., Palchetti S., Olivotto I., Torricelli F. • La valutazione probabilistica del peso dell’evidenza in profili genetici complessi mediante il nuovo sistema esperto LRMIX studio: descrizione e valutazione comparativa in casi simulati e reali in confronto con altri sistemi di calcolo basati su modelli probabilistici semi-continui e continui Barni F., De Vittori E., Berti A., Baldi M., Ripani L., Haned H. • “Rapidly mutating” Y-STR: differenzazione di linee maschili in 15 pedigree della partecipanza agraria nella pianura emiliana Bini C., Pesci V., Ceccardi S., Riccardi L.N. Carano F., Sarno S., Boattini A., Luiselli, D., Pelotti S. • Valutazione dell’affidabilità di profili strs nell’attribuzione di paternità ad un soggetto neoplastico esumato Bonsignore A., Lonero Baldassarra S., Resta N., Colonna M., Dell’Erba A. • Simultanea delezione/duplicazione dei loci DYS448 e DYS626 Caratti S., Turrina S., Ferrian M., De Leo D. • La genetica forense nell’era della NGS: nuove frontiere per la tipizzazione massiva Carboni I., Iozzi S., Ricci U., Nutini AL, Pescucci C., Oldroyd N., Cosentino C.,Torricelli F. • L’uso routinario degli aplotipi del cromosoma X nella ricerca parentale: analisi di un caso complesso Di Nunzio C., Saia F., Di Nunzio M., Ricci P., Boca S., Presciuttini S. 10:45 Coffee break COMUNICAZIONI • Dalla scena del crimine al dibattimento: alcune riflessioni sulle problematiche legate al LT-DNA e alle misture complesse. proposte operative Garofano L., Garofano P. • Su di un caso di ritrovamento di cadavere mutilato: morte per attacco di cane o mutilazione post-mortale? Margiotta G., Lancia M., Suadoni F. • Sviluppo d’innovativi marcatori DIP-STR per applicazioni forensi Oldoni F., Castella V., Hall D. • Next Generation Sequencing e DNA capture: il genoma mitocondriale Pilli E., Trento C., Nigi I., Rizzi E., Modi A., Fischetti A., Vai S., Caramelli D. • Risultati dell’esercizio collaborativo GEFI 2013 su RM Y-STR Pasino S., Robino C., Ralf A., De Marchi M.R., Ballantyne K.N., Barbaro A., Bini C., Carnevali E., Casarino L., Di Gaetano C., Fabbri M., Ferri G., Giardina E., Gonzalez A., Matullo G., Nutini A.L., Onofri V., Piccinini A., Piglionica M., Ponzano E., Previderè C., Resta N., Scarnicci F., Seidita G., Sorçaburu-Cigliero S., Turrina S., Verzeletti A., Kayser M. • Analisi molecolare della natura, integrita’ e grado di commistione di DNA/RNA isolato dal palmo della mano Lacerenza D., Robino C., Omedei M., Gino S. • Utilizzo di marcatori filogenetici come strumento scientifico utile a contrastare il traffico illecito di reni umani Severini S., Massetti S., Margiotta G., Carnevali E., Carracedo Á. • La citoinclusione in BIO-AGAR quale ulteriore possibilita’ di reperire materiale biologico per indagini genetico forensi Tettamanti C., Verdiani S., Casarino L., Lanata S., Sironi M., De Stefano F., Bonsignore A. • Concordanza tra dato anamnestico e di laboratorio nella violenza sessuale: uno studio retrospettivo Tozzo P., Giuliodori A., Corato S., Ponzano E., Caenazzo L. POSTER • L’approccio analitico ed interpretativo olistico nell’analisi di una traccia low-template DNA nel secondo processo di appello a Firenze per l’omicidio di Meredith Kercher Berti A., Barni F., Ripani L., Haned H. • La persistenza di materiale genetico esogeno nella cavità orale di vittime di aggressioni a sfondo sessuale De Vittori E., Barni F., Berti A., Baldi M. • Studio di popolazione condotto utilizzando 13 marcatori del tipo RM-YSTRS nella provincia di Ferrara Fabbri M., Venturi M., Vassallo t., Daniele m., Gaudio R.M., Avato F.M. • Applicabilita’ dei protocolli genetico forensi in ambito diagnostico molecolare Gessa S, Sestu M., Caddeo M., Pischedda E., Paribello F., Demontis R., D’Aloja E. • Identificazione dei resti ossei di G. B. Morgagni, il contributo dall’analisi del DNA nello studio multidisciplinare Giuliodori A., Corato S., Ponzano E., Caenazzo L. • Investigator Hdplex: uno strumento aggiuntivo per la determinazione del profilo genetico da ossa Massetti S., Tommolini F., Tasselli G., Caenazzo L., Carnevali E. • La diagnosi genetica prenatale di genere: comparazione di metodi non invasivi Pietrangeli I., Cascella R., Marmo G., Gallaro S., Ragazzo M., Bosetti A., Giardina E. • Valutazione della efficienza del MRNA profiling in REAL TIME PCR in mescole di fluidi biologici Massoli C., Tasselli G., Margiotta G., Lancia M., Carnevali E. 12:00 Nuove proposte e considerazioni conclusive Prof. Francesco De Ferrari (Università di Brescia) Prof. Francesco De Stefano (Università di Genova) 12:30 Compilazione questionario ECM e chiusura convegno Informazioni Il corso è accreditato ECM per MEDICI CHIRURGHI E BIOLOGI. Le discipline accreditate per MEDICI CHIRURGHI sono: • Medicina legale • Genetica medica • Medicina interna • Medicina generale (medici di famiglia) Responsabili scientifici Prof. Francesco De Ferrari Professore Ordinario di Medicina Legale Università degli Studi di Brescia Prof. Francesco De Stefano Professore Ordinario di Medicina Legale Università degli Studi di Genova Mappa Sede Hotel Iseo Lago Via Colombera, 2 - Iseo (BS) Provider ECM Vicolo Tonale, 4 - 25032 Chiari (BS) Tel. 030 7002164 - Fax 030 5109168 [email protected] - www.sideraweb.it Unrestricted grant