prontera paolo - Società italiana di neurologia

AZIENDA OSPEDALIERA DI PERUGIA
CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI GENETICA MEDICA
Responsabile: Dr.ssa Gabriela Stangoni
COUNSELING GENETICO NELLE FORME DI DEMENZA FAMILIARE:
IL PROGETTO DIAfN
Dr. Paolo Prontera
PROGETTO DIAfN
Dominantly Inherited Alzheimer and Frontotemporal-Dementia Network
FINALITA’: ASSISTENZIALI, RICERCA ED EPIDEMIOLOGICHE
Centri partecipanti ItalianDIAfN
Milano
Policlinico (Scarpini)
Ist. Besta (Tagliavini)
Brescia
Università degli Studi (Padovani)
IRCSS Fatebenefratelli (Frisoni)
Firenze
Università degli Studi (Sorbi)
Nuovi Hubs
Torino
Università degli Studi (Rainero)
Verona
Università degli Studi (Zanusso)
Perugia
Univesità degli Studi (Parnetti)
Roma
Università Sapienza (Caltagirone)
San Giovanni H (Masullo)
Bari
(Logroscino)
Lamezia Terme
Neurogenetica (Bruni)
Cagliari
Università degli Studi (Floris)
RISULTATI ATTESI
Il progetto avrà importanti implicazioni per la gestione, la diagnosi, ed il
trattamento delle forme autosomiche dominanti di AD e FTLD.
1 - network rappresenterà riferimento per (i) neurologi e medici di famiglia, (ii)
centri italiani clinici e di ricerca, (iii) parenti italiani di pazienti con AD e FTLD
familiare.
2 - l’implementazione di un protocollo armonizzato permetterà di uniformare le
procedure di valutazione delle forme genetiche di AD e FTLD. Primo studio
nazionale per raccolta di campioni clinici, imaging, neurofisiologici e biologici in
individui portatori di mutazioni per AD e FTLD.
3 - traslazionalità: (i) velocizzare l'implementazione di trial clinici tra centri italiani
attraverso lo sviluppo di un protocollo riconosciuto a livello internazionale; (ii)
facilitare il reclutamento nei trial clinici attraverso lo sviluppo di un registro
dei casi.
QUANDO SOSPETTARE UNA FORMA MENDELIANA DI AD O FTLD?
- Presenza di almeno 3 persone consanguinee affette dalla malattia (AD o
FTLD) in 2 generazioni, indipendentemente dall’età di insorgenza
- Almeno 2 persone consanguinee affette dalla malattia, almeno una delle
quali con insorgenza precoce (<65 anni)
- Presenza di persone affette dalla malattia in età precoce (<60 anni), con
storia familiare inconcludente (genitori deceduti precocemente, adozione,
mancanza di informazioni)
- Presenza di persone affette da forme di AD e di FTLD con storia familiare e/o
fenotipo suggestivo (ad esempio da valutare caso per caso: penetranza
incompleta, ricorrenza in altri familiari, provenienza geografica)
COME CONTATTARE IL CENTRO «HUB» DI PERUGIA PER GLI APPUNTAMENTI
VERRA’ COMUNICATO AGLI INTERESSATI A GENNAIO 2015.
GENETIC COUNSELLING
1) Schema procedurale per il paziente
2) Schema procedurale per il familiare a rischio
DOCUMENTAZIONE
- INFORMATIVA
- CONSENSO INFORMATO PER LA CONSULENZA GENETICA
- CONSENSO INFORMATO PER I TEST GENETICI DIAGNOSTICI
- CONSENSO INFORMATO A FINI DI RICERCA E CONSERVAZIONE IN
BIOBANCA
Il percorso di consulenza genetica è strutturato e guidato da
1) Medico Genetista, esperto in malattie neurodegenerative e formato in
modo specifico al counselling genetico.
2) Neurologo e/o Geriatra, per gestire gli aspetti diagnostici, clinici e
terapeutici
3) Psichiatra e/o Psicologo, per gestire le eventuali ricadute psicologiche,
sociali ed esistenziali
associate
all’esperienza di una problematica
genetica, all’essere personalmente a rischio per una malattia genetica e/o a
rischio di trasmetterla alla progenie, al doversi adattare ad una diagnosi di
malattia genetica (presente o futura) propria o di un familiare.
1) FLOW-CHART CONSULENZA GENETICA PAZIENTE
2) FLOW-CHART CONSULENZA GENETICA FAMILIARE A RISCHIO
GENETIC TESTING
3 POSSIBILI RISULTATI:
1) POSITIVO (Mutazione nota)
2) NEGATIVO (NON ESCLUDE LA CAUSA GENETICA!)
3) DUBBIO (VUS: Variant of Uncertain Significance)
segregazione nella famiglia, studi bioinformatici, ecc.
….GRAZIE PER L’ATTENZIONE

Download Report