----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- SCHEDA DA RESTITUIRE COMPILATA ALLA SEGRETERIA DELLA SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA, BORGO S. SPIRITO 3- 00193 ROMA, UNITAMENTE AL CONTO CORRENTE POSTALE --- DOMANDA DI ISCRIZIONE AL CORSO Il sottoscritto: [__________________________________________________________________________________________] Nato a: [___________________________________________________] Prov: [______] il: [__________________________] Domiciliato: [_______________________________________________________________________________] Prov: [______] Via: [______________________________________________________________________________] Cap: [________________] e-Mail: [___________________________________________________] CF: [_________________________________________] Privo di occupazione Tel: [_________________________] Cell: [______________________________] Fax: [______________________________] Convenzionato Laureato in: [______________________________________________________________________________________________] Dipendente Aree Spec.che Prof.li: [___________________________________________________] n° iscr.Ord.Prof.: [____________] Libero professionista FIRMA: Ammissione al corso: NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS), NON INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT) ……. MODALITA’ DI PAGAMENTO: versamento quota iscrizione su C/C POSTALE N° 8294 7003 intestato alla SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA. Si autorizza il trattamento dei dati personali per gli adempimenti connessi al corso e per ricevere notizia di nuove iniziative (D. Lgs.196/2003) Data Responsabili del Corso Dott. Guglielmo SABBADINI Biologo specialista in Genetica Medica. Responsabile Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare dell’Ist. di Diagnostica Clinica “Proda” di Roma. Auditor SIGU SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA ISCRITTA AL N° 55 DEL REGISTRO REGIONALE DELLE PERSONE GIURIDICHE PRIVATE Dott. Mariano Salvatore PERGOLA Medico specialista in Pneumologia ed in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Roma "La Sapienza". Già Responsabile Aziendale di Genetica Medica, ASL RM E In collaborazione con 2014 EVENTI RESIDENZIALI EDUCAZIONE CONTINUA IN MEDICINA Comitato Scientifico Prof.ssa Paola Grammatico, Dott. Antonio Novelli, Dott. Stefano Gambardella, Dott. Emiliano Giardina, Prof.ssa Marcella Zollino Corso in NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS), NON INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT), REAL TIME PCR: NOVITÀ, ORIENTAMENTI, PERCORSI DIAGNOSTICI 9 – 10 Giugno 2014 CREDITI ASSEGNATI: 21 Modalità di Pagamento La Quota di iscrizione per i partecipanti è pari ad €. 180,00. Per gli studenti e gli specializzandi è prevista una quota agevolata di €. 70,00. Tali importi dovranno essere versati su c/c postale n. 82947003 intestato alla SMO oppure tramite Bonifico bancario intestato a: Scuola Medica Ospedaliera UniCredit Banca di Roma – Ag. Osp. S. Spirito IBAN IT93 G02008 05135 000401329648 La quota di iscrizione non è rimborsabile se, per motivi personali, non è stato possibile frequentare il corso. La fattura relativa al pagamento della quota di iscrizione può essere richiesta solo al momento del pagamento. L’evento potrà eccezionalmente subire variazioni per esigenze particolari del Responsabile del corso. Con il Patrocinio Sala Conferenze – Istituto CSS-Mendel V.le Regina Margherita, 261 - Roma SEGRETERIA S.M.O. B.GO S. SPIRITO, 3 - 00193 ROMA TEL. 06 68802626 – 68352411 FAX 06 68806712 E-mail: [email protected] - [email protected] Sito web: www.smorrl.it Presentazion del corso Il corso, aperto a 40 Medici, Biologi e Tecnici di Laboratorio, si svolgerà in due incontri il 9 e 10 giugno 2014, per la durata di 17 ore, presso la Sala Conferenze – Istituto CSS-Mendel - V.le Regina Margherita, 261 - Roma. Ogni lezione prevede l’esposizione interattiva di uno o più argomenti, con discussione finale sugli stessi. Alla fine di ogni modulo i partecipanti potranno scaricare i files didattici sulla propria pendrive. Il Corso è dedicato all’aggiornamento in GENETICA MEDICA di Biologi e Medici nel campo dei test genetici e della loro applicazione clinica. Gli argomenti selezionati riguardano temi di rilievo ed attualità della disciplina con particolare riferimento alla diagnostica di laboratorio, alle novità tecnico-scientifiche del settore ed alle implicazioni interpretative dei test genetici. Il Corso si sofferma inizialmente sull’iter diagnostico, i test genetici, la loro applicazione clinica e la consulenza genetica di due malattie mendeliane, la Fibrosi Cistica e la FRAXA (I Modulo). Il II Modulo focalizza la diagnostica genetica e le sue applicazioni cliniche in malattie complesse (la Celiachia, la Spondilite Anchilosante e l’Artrite Reumatoide), nell’Emocromatosi Ereditaria e nelle Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro. Col III Modulo il Corso propone aggiornamenti e riflessioni critiche sui più recenti test di Genetica Molecolare applicati sia alla clinica post- e pre-natale della malattie da mutazioni germinali (NGS, NIPT e Real Time PCR), che al settore della Oncoematologia (mutazioni somatiche). Infine, la trattazione del IV Modulo interessa le attualità in Genetica Forense e la Certificazione secondo i nuovi standard SIGU, nonché i Controlli di qualità del Laboratorio Genetico, la Refertazione ed il Consenso Informato dei test genetici. Programma del corso Elenco Relatori 09/06/2014 NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) E NON INVASIVE PRENATAL TESTING (NIPT) Angioni Adriano – Responsabile Struttura Semplice di Citogenetica e Genetica Molecolare. Dipartimento Laboratori Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, Roma 09.00 – 10.00 Introduzione. Applicazione clinica dell’exome sequencing Prof. M. Seri Exome seguencing e consanguineità Dott. T. Pippucci NGS e geni associati alle sindromi di Rett, Angelman, de Lange e a iperinsulinemia Dott.ssa Silvia Russo NGS e pancreatiti Dott. A. Angioni Cascella Raffaella – Biologo. Laboratorio di Genetica Medica - Università “Tor Vergata” di Roma 10.00 – 11.00 11.00 – 12.00 12.00 – 13.00 13.00 - 14.00 Pausa pranzo 14.00 – 15.30 18.00 – 18.30 NGS e disabilità intellettiva Prof.ssa M. Zollino Introduzione. Orientamenti attuali. Le Company. NIPT ed Aneuploidie cromosomiche. Aneusomie segmentarie Dott. A. Novelli NIPT e malattie mendeliane. Linee guida Prof.ssa M.C. Rosatelli Discussione ed esercitazioni 10/06/2014 REAL TIME PCR 15.30 – 16.45 16.45 – 18.00 Ferese Rosangela – Biologo. Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed, Pozzilli (IS) Gambardella Stefano – Biologo. Responsabile del Centro di Genetica Molecolare, IRCSS Neuromed - Pozzilli, (IS) Novelli Antonio - Dirigente Biologo. Responsabile Laboratorio di Citogenetica Ospedale Generale “Casa Sollievo della Sofferenza” IRCCS, Sezione Mendel di Roma Pippucci Tommaso – Dirigente Biologo UO Genetica Medica Policlinico S. Orsola-Malpighi Bologna Rosatelli Maria Cristina – Dirigente Biologo. Responsabile Laboratorio di Genetica Molecolare Osp. Regionale Microcitemie, Cagliari Russo Silvia - Biologo Ricercatore - Laboratorio Biologia Molecolare, IRCCS Istituto Auxologico italiano, Milano 09.00 – 10.45 Real Time PCR: introduzione Dott. S. Gambardella Potenzialità della Real Time PCR nel laboratorio di Biologia molecolare Dott.ssa R. Cascella MicroRNA e Real Time PCR Dott. M. Salvatore Salvatore Marco - Biologo Ricercatore - Centro Nazionale Malattie Rare. Istituto Superiore Sanità 13.00 - 14.00 Pausa pranzo 14.00 – 18.00 18.00 – 18.30 Applicazioni pratiche in Oncoematologia molecolare (analisi qualitativa, quantitativa e semiquantitativa; esempi per l’analisi del Brc-abl e di Jak2). Screening di polimorfismi mediante discriminazione allelica. Espressione genica mediante saggi TaqMan. Applicazioni pratiche in biologia molecolare (analisi qualitativa e quantitativa) Dott.ssa R. Ferese Discussione Zollino Marcella – Professore Associato in Genetica Medica, Istituto di Genetica Medica, Policlinico A. Gemelli, Univ. Cattolica del Sacro Cuore di Roma 18.30 - 19.00 Esame finale 10.45 – 12.00 12.00 – 13.00 Dott. Guglielmo Sabbadini Dott. Mariano Salvatore Pergola Seri Marco - Professore Straordinario di Genetica Medica Direttore UO Genetica Medica Policlinico S. Orsola-Malpighi Bologna