HPeeters_EFPTS 50

Tweelingen: een goudmijn voor
wetenschappelijk onderzoek
Hilde Peeters
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Leuven
Variatie
uiterlijke kenmerken
gedrag
ziekte en gezondheid
GENEN
uiterlijke kenmerken
X
OMGEVING
Variatie
gedrag
ziekte en gezondheid
Variatie
MONOZYGOOT
Genoom (DNA code) is identiek
DIZYGOOT
Genoom (DNA code) is gemiddeld 50% identiek
GENEN
X
OMGEVING
GENEN
X
OMGEVING
lichaamslegte
Variatie
Variatie
Heritabiliteit = de proportie van de variatie van een
kenmerk die bepaald wordt door genetische factoren
Genetisch model van een aandoening
Genetisch model van een aandoening
Repetitief gedrag
taal
communicatie
De waarde van tweelingstudies in het omics tijdperk
Cell Volume 157, Issue 1, 27 March 2014, Pages 241–253
EPIGENETISCHE
CODE
HISTONEN
GENETISCHE CODE
= DNA SEQUENTIE
DNA
methylering
TRANSCRIPTIE
FACTOREN
Histonen
acetylering
Histonen
methylering
HISTONEN
Discordante monozygote tweelingen
Beckwith-Wiedemann
Silver-Russel
Variatie
Tweelingenstudies vervullen een cruciale rol in …
• belang van genetische en omgevingsfactoren in variatie tussen mensen
• bepalen van heritabiliteit
• inzicht in onderliggend genetisch model van een aandoening:
gemeenschappelijke etiologie van geassocieerde kenmerken
• inzicht in biomerker profielen voor aandoeningen
• zoeken naar mutaties die aandoeningen veroorzaken
• bestuderen van nieuwe fenotypes: epigenoom, transcriptoom, …
Van Harte Proficiat aan het Oost-Vlaams Meerlingenregister !
Veel dank