Tweelingen: een goudmijn voor wetenschappelijk onderzoek Hilde Peeters Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven Variatie uiterlijke kenmerken gedrag ziekte en gezondheid GENEN uiterlijke kenmerken X OMGEVING Variatie gedrag ziekte en gezondheid Variatie MONOZYGOOT Genoom (DNA code) is identiek DIZYGOOT Genoom (DNA code) is gemiddeld 50% identiek GENEN X OMGEVING GENEN X OMGEVING lichaamslegte Variatie Variatie Heritabiliteit = de proportie van de variatie van een kenmerk die bepaald wordt door genetische factoren Genetisch model van een aandoening Genetisch model van een aandoening Repetitief gedrag taal communicatie De waarde van tweelingstudies in het omics tijdperk Cell Volume 157, Issue 1, 27 March 2014, Pages 241–253 EPIGENETISCHE CODE HISTONEN GENETISCHE CODE = DNA SEQUENTIE DNA methylering TRANSCRIPTIE FACTOREN Histonen acetylering Histonen methylering HISTONEN Discordante monozygote tweelingen Beckwith-Wiedemann Silver-Russel Variatie Tweelingenstudies vervullen een cruciale rol in … • belang van genetische en omgevingsfactoren in variatie tussen mensen • bepalen van heritabiliteit • inzicht in onderliggend genetisch model van een aandoening: gemeenschappelijke etiologie van geassocieerde kenmerken • inzicht in biomerker profielen voor aandoeningen • zoeken naar mutaties die aandoeningen veroorzaken • bestuderen van nieuwe fenotypes: epigenoom, transcriptoom, … Van Harte Proficiat aan het Oost-Vlaams Meerlingenregister ! Veel dank
© Copyright 2024 ExpyDoc
