Toelichting op aanvraagformulier ARRAY onderzoek

TOELICHTING BIJ HET AANVRAGEN VAN ARRAY DIAGNOSTIEK
Geachte collegae,
Betreft:
Array onderzoek met behulp van SNP array’s.
Achtergrond
Sinds 1 januari 2010 biedt de afdeling Genetica array onderzoek aan voor diagnostiek bij
patiënten met ontwikkelingsachterstand en/of congenitale afwijkingen en bij postnataal
onderzoek op foetaal weefsel van IUVD of TOP. Voor deze diagnostiek maken we gebruik
van een array gebaseerd op SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms). De door ons voor deze
diagnostiek gebruikte array is afkomstig van de firma Illumina.
Wat zijn SNPs en wat detecteren we?
SNPs zijn (onschuldige) variaties in het genoom die steeds een enkele nucleotide betreffen en
die kunnen verschillen tussen individuen. Middels het typeren van SNPs kunnen we een
uitspraak doen over de aanwezigheid van deleties of duplicaties.
Maar er kan meer. Via de SNP analyse kunnen er behalve deleties en duplicaties ook
homozygote gebieden geïdentificeerd worden. Homozygote regio’s kunnen bijvoorbeeld
aanwijzingen geven voor het identificeren van kandidaat-genen bij een verdenking op een
recessief ziektebeeld bij patiënten uit families waarin consanguiniteit voorkomt. Daarnaast
kunnen specifieke UPD’s (uni-parentale disomieën) gedetecteerd worden omdat deze zich
ook als homozygote gebieden kunnen presenteren, De regio15q11-q13.3 (PraderWilli/Angelmann syndroom) is daarvan een bekend voorbeeld. Voor de klinische presentatie
is het daarbij wel van belang om ook de parentale herkomst van de regio te identificeren. Via
SNP analyse van patiënt én ouders kan de parentale herkomst van deze gebieden worden
bepaald en kan de juiste klinische interpretatie worden gegeven. Verder bieden SNP analyses
eventueel een mogelijkheid om via koppelingsonderzoek de locatie van een kandidaat
ziektegen te bepalen binnen grotere families.
Er is dus veel mogelijk, maar het is niet altijd noodzakelijk om alle analyses te doen voor een
diagnose die voor uw patiënt relevant is.
Veranderingen op het aanvraagformulier
Om uw specifieke vraagstelling gericht te kunnen beantwoorden bieden wij nu 2 aparte testen
aan waarvoor het aanvraagformulier array onderzoek is aangepast.
Onder het kopje <vraagstelling> kruist u aan of het een diagnosevraagstelling betreft of
vervolgonderzoek bij familieleden (dragerschaponderzoek). Onder <gewenste analyse> kunt
u kiezen voor
1.CNV analyse (dan kijken we naar deleties en/of duplicaties in het genoom van uw
patiënt)
of voor:
2. Homozygotie analyse bij verdenking op bijvoorbeeld een recessieve aandoening
Wilt u hierbij aangeven of sprake is van consanguiniteit (als dit bij u bekend is)
en of er gekeken moet worden naar eventuele UPD*
U kunt uiteraard ook beide opties kiezen. U hoeft hiervoor niet twee aanvraagformulieren in
te vullen.
Pagina 1 van 2
Datum 16-10-2014 V1
*Wanneer het vermoeden bestaat op UPD is het belangrijk om ook de ouders te analyseren.
Onderzoek van de ouders is nodig om de parentale herkomst van een eventuele UPD vast te
kunnen stellen in verband met de klinische interpretatie. Daarnaast is er de mogelijkheid van
UPD op basis van een heterodisomie; dat is wanneer de beide allelen (in plaats van één allel)
van óf vader óf moeder zijn doorgegeven.
NB: Wanneer bij GEWENSTE ANALYSE geen keuze is aangegeven wordt zowel CNV analyse
als homozygotie analyse gedaan!
De uitslag:
U krijgt, zoals u gewend bent, een uitslagbrief met daarin onze bevindingen. Afhankelijk van
de aangekruiste optie(s) betreft dit het resultaat van de CNV analyse, of het resultaat van de
homozygotie/UPD analyse, of beide. Het blijft altijd mogelijk om de patiënt te verwijzen naar
één van onze klinisch genetici indien een nadere toelichting of interpretatie van de uitslag
gewenst wordt.
Aanvragen:
Aanvragen kunt u op dezelfde wijze indienen als u gewend bent. Aanvraagformulieren staan
zoals bekend op onze website: http://www.umcgenetica.nl/; onder het tabblad <informatie
voor verwijzers>.
NB: Het aanvraagformulier array onderzoek kan tevens worden gebruikt voor het insturen van
ouders voor dragerschaponderzoek wanneer in de familie al een chromosoomverandering
bekend is en voor onderzoek ouders bij prenatale array diagnostiek.
Nog vragen?
Mocht u naar aanleiding van dit schrijven nog vragen hebben dan kunt u uiteraard contact
opnemen met onze afdeling Genetica.
Secretariaat:
Tel: 050-3617233
Fax: 050-3617231
E-mail: [email protected]
Website: http://www.genetica.umcg.nl
Pagina 2 van 2
Datum 16-10-2014 V1
Postadres:
Afdeling Genetica UMCG
Sectie Genoomdiagnostiek
HPC: CB50
Postbus 30001
9700 RB GRONINGEN

Download Report