Sequence of paternal deletion junction (1578 nt corresponding to nucleotides 3377 to 4954 of the reference of L1Hs) -1 101 201 301 401 501 601 701 801 901 1001 1101 1201 1301 1401 1501 GCCTATGTCCTGAATGGTAATGCCTAGGTTTTCTTCTAGGGTTTTTATGGTTTTAGGTCTAACGTTTAAATCTTTAATCCATCTTGAATTGATTTTTGTA TAAGGTGTAAGGAAGGGATCCAGTTTCAGCTTTCTACATGTGGCTAGCCAGTTTTCCCAGCACCATTTATTAAATAGGGAATCCTTTCCCCATTGCTTGT TTTTCTCAGGTTTGTCAAAGATCAGATAGTTGTAGGTAAGCGGCGTTATTTCTGAGGGCTCTGTTCTGTTCCATTGATCTATATCTCTGTTTTGGTACCA GTAGCGTGCTGTTTTGGTTACTGTAGCCTTGTAGTATAGTTTGAAGTCAGGTAGTGTGATGCCTCCAGCTTTGTTCTTTTGGCTTAGGATTGACTTGGCG ATGCGGGCTCTTTTTTGGTTCCATATGAACTTTAAAGTAGTTTTTTCCAATTCTGTGAAGAAAGTCATTGGTAGCTTGATGGGGATGGCATTGAATCTGT AAATTACCTTGGGCAGTATGGCCATTTTCACGATATTGATTCTTCCTACCCATGAGCATGGAATGTTCTTCCATTTGTTTGTATCCTCTTTTATTTCCTT GAGCAGTGGTTTGTAGTTCTCCTTGAAGAGGTCCTTCACATCCCTTGTAAGTTGGATTCCTAGGTATTTTATTCTCTTTGAAGCAATTGTGAATGGGAGT TCACTCATGATTTGGCTCTCTGTTTGTCTGTTGTTGGTGTATAGGAATGCTTGTGATTTTTGTACATTGATTTTGTATCCTGAGACTTTGCTGAAGTTGC TTATCAGCTTAAGGAGATTTTGGGCTGAGACGATGGGGTTTTCTAGATAAACAATCATGTCGTCTGCAAACAGGGACAATTTGACTTCCTCTTTTCCTAA TTGAATACCCTTTATTTCCTTCTCCTGCCTGACTGCCCTGGCCAGAACTTCCAACACTATGTTGAATAGGAGCGGTGAGAGAGGGCATCCCTGTCTTGTG CCAGTTTTCAAAGGGAATGCTTCCAGTTTTTGCCCATTCAGTATGATATTGGCTGTGGGTTTGTCATAGATAGCTCTTATTATTTTGAAATACGTCCCAT CAATACCTAATTTATTGAGAGTTTTTAGCATGAAGGGTTGTTGAATTTTGTCAAAGGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATAATCATGTGGTTTTTGTCTTT GGCTCTGTTTATATGCTGGATTACATTTATTGATTTGCGTATATTGAACCAGCCTTGCATCCCAGGAATGAAGCCCACTTGATCATGGTGGATAAGCTTT TTGATGTGCTGCTGGATTCGGTTTGCCAGTATTTTATTGAGGATTTTTGCATCAATGTTCATCAAGGATATTGGTCTAAAATTCTCTTTTTTGGTTGTGT CTCTGCCAGGCTTTGGTATCAGAATGATGCTGGCCTCATAAAATGAGTTAGGGAGGATTCCCTCTTTTTCTATTGATTGGAATAGTTTCAGAAGGAATGG TACCAGTTCCTCCTTGTACCTCTGGTAGAATTCGGCTGTGAATCCATCTGGTCCTGGACTCTTTTTGGTTGGTAAACT Sequence of maternal deletion junction (565 nt corresponding to nucleotides 4956 to 5520 of the reference of L1Hs) 1 101 201 301 401 501 CCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTAGTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCC ACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGATA TCTCATAGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTCATGTGTTTTTTGGCTGCATAAATGTCTTCTTTTGAGAAGTGT CTGTTCATGTCCTTCGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTGAGTTAATTGTAGATTCTGGATATTAGCCCTTTGTCAG ATGAGTAGGTTGCAAAAATTTTCTCCCATGTTGTAGGTTGCCTGTTCACTCTGATGGTAGTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTTAGTTTAATTAGATC CCATTTGTCAATTTTGGCTTTTGTTGCCATTGCTTTTGGTGTTTTGGACATGAAGTCCTTGCCCA Fig. S1 Sequences of the deletion junctions. Upper panel shows the deletion junction of paternal mutant allele, whereas lower panel shows that of maternal mutant allele.
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