医療費助成対象疾病（指定難病）一覧（110疾病） 難病情報センター 告示 番号 病名 あ 告示 番号 病名 こ じ ん しょう 1 IgA腎症 2 亜急性硬化性全脳炎 あ 66 きゅうせい こ う か せ い ぜ ん の う え ん 24 あ く せ い か ん せ つ 3 悪性関節リウマチ 46 び ょう 4 アジソン病 83 う び ょう 5 ウルリッヒ病 29 こ う さ ん きゅう せ い し ょ う か か ん し っ か ん 98 こ う さ ん きゅう せ い た は つ け っ か ん え ん せ い に く げ し ゅ し ょ う 45 こ う じ ゅ う じんたい 69 33 好酸球性消化管疾患 34 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 こ っ か しょう 35 後縦靱帯骨化症 こうじょうせん ふ お う しょう 36 甲状腺ホルモン不応症 37 拘束型心筋症 80 こ う そ く が たしんきんしょう 59 こ う は ん せきちゅうか ん き ょうさくしょう 70 38 広範脊柱管狭窄症 39 コステロ症候群 し ょ う こ う ぐ ん え か ん れ ん せ き ず い しょう 6 HTLV-１関連脊髄症 7 遠位型ミオパチー 26 え ん い が た 30 お こ ん ご う せ い け つ ご う そ し 104 き びょう 40 混合性結合組織病 さ 52 さ い せ い ふ り ょ う せ い ひ ん け つ 60 さ い は つ せ い た は つ な ん こ つ え ん 55 41 再生不良性貧血 お う し ょ く じんたい こ っ か しょう 8 黄色靱帯骨化症 68 か か い よ う せ いだいちょうえん 9 潰瘍性大腸炎 10 下垂体性ADH分泌異常症 か す い た い せ い 97 ぶ ん ぴ つ い じ ょ う しょう 72 か す い た い せ い ぶ ん ぴ つ こ う し ん し ょ う か す い た い せ いせいちょう ぶ ん ぴ つ こ う し ん し ょ う 11 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 12 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 か す い た い せ い ぶ ん ぴ つ こ う し ん し ょ う か す い た い せ い ぶ ん ぴ つ こ う し ん し ょ う か す い た い ぜ ん よ う き の 13 下垂体性TSH分泌亢進症 74 う て い か しょう 15 下垂体前葉機能低下症 16 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） けっしょう 77 73 14 下垂体性PRL分泌亢進症 か ぞ く せ い こ う 76 せつごうたい 78 79 42 再発性多発軟骨炎 43 サルコイドーシス し 84 し ょ う こ う ぐ ん 44 CFC症候群 45 シェーグレン症候群 103 し ょ う こ う ぐ ん 53 じ こ どんしょく く う ほ う せ い 32 じ こ め ん え き せ い か ん え ん 95 じ こ め ん え き せ い よ う け つ せ い ひ ん け つ 46 自己貪食空胞性ミオパチー 47 自己免疫性肝炎 48 自己免疫性溶血性貧血 61 び ょう 49 シャルコー・マリー・トゥース病 50 重症筋無力症 10 じゅうしょう き ん む り ょ く しょう 11 し ょ う こ う ぐ ん き きゅう せ き ず い せ い き ん い し ゅ く し ょ う 17 球脊髄性筋萎縮症 18 巨細胞性動脈炎 き ょ さ い ぼ う せ い どうみゃくえ ん き ょ だ い ぼ う こ う た ん しょうけ っ ち ょ うちょ うか ん ぜ ん ど う ふ ぜ ん し ょ う 19 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 20 筋萎縮性側索硬化症 き ん い し ゅ く せ い そ く さ く こ う か し ょ う 1 41 100 2 く 51 シュワルツ・ヤンペル症候群 52 神経線維腫症 33 し ん け い せ ん い し ゅ しょう 34 し ん け い ゆ う き ょ く せ っ け っ き ゅ うしょう 9 し ん こ う せ い か く じょう せ い 5 53 神経有棘赤血球症 ま ひ 54 進行性核上性麻痺 55 進行性多巣性白質脳症 し ん こ う せ い た そ う せ い は く し つ のうしょう 25 す び ょう 21 クッシング病 22 クリオピリン関連周期熱症候群 か ん れ ん し ゅ う き ね つし ょ う こ う ぐ ん ふ か せ し ょ う こ う ぐ ん 23 クロウ・深瀬症候群 び ょう 24 クローン病 け 106 16 96 し ょ う こ う ぐ ん 56 スティーヴンス・ジョンソン症候群 せ せ い じ ん び ょう 57 成人スチル病 せ き ず い し ょ う の うへんせいしょう 25 結節性多発動脈炎 け っ せ ん せ い け っ し ょ う ば ん げ ん し ょ う せ い し は ん び ょう 26 血栓性血小板減少性紫斑病 げ ん ぱ つ せ い こ う か せ い た ん か ん え ん 27 原発性硬化性胆管炎 し し つ こ う た い し ょ う こ う ぐ ん 28 原発性抗リン脂質抗体症候群 29 原発性側索硬化症 げ ん ぱ つ せ い そ く さ く こ う か し ょ う げ ん ぱ つ せ いたんじゅうせいか ん こ う へ ん 30 原発性胆汁性肝硬変 31 原発性免疫不全症候群 42 64 94 け い と う い し ゅ く しょう 48 4 93 げ ん ぱ つ せ い め ん え き ふ ぜ ん し ょ う こ う ぐ ん 65 け ん び き ょ う て き た は つ け っ か ん え ん 43 32 顕微鏡的多発血管炎 のぞ 58 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） 59 脊髄性筋萎縮症 60 全身型若年性特発性関節炎 ぜ ん し ん が たじゃくねんせいと く は つ せ い か ん せ つ え ん ぜ ん し ん せ い 61 全身性アミロイドーシス ぜ ん し ん せ い 62 全身性エリテマトーデス ぜ ん し ん せ い きょう ひ 38 54 た せ き ず い せ い き ん い し ゅ く しょう け っ せ つ せ い た は つ どうみゃくえ ん げ ん ぱ つ せ い こ う 75 しょう 18 3 107 28 49 63 全身性強皮症 64 先天性筋無力症候群 51 せ ん て ん せ い き ん む り ょ く し ょ う こ う ぐ ん 12 せ ん て ん せ い ふ く じ ん て い け い せ い しょう 82 せ ん て ん せ い ふ く じ ん ひ し つ こ 81 65 先天性副腎低形成症 66 先天性副腎皮質酵素欠損症 う そ け っ そ ん しょう 告示 番号 病名 た 告示 番号 病名 ひ だ い の う ひ し つ き て い か く へんせいしょう 67 大脳皮質基底核変性症 7 た か や すどうみゃくえ ん 68 高安動脈炎 た 40 け い と う い し ゅ く しょう 69 多系統萎縮症 70 多発血管炎性肉芽腫症 17 た は つ け っ か ん え ん せ い に く げ し ゅ しょう 44 た は つ せ い こ う か し ょ う 13 し し ん け い せ き ず い え ん 71 多発性硬化症/視神経脊髄炎 た は つ せ い の う ほ う じ ん 72 多発性嚢胞腎 ち 67 し ょ う こ う ぐ ん 73 チャージ症候群 74 中毒性表皮壊死症 ちゅうどくせい ひ ょ う ひ え し 105 しょう 39 ち ょ う か ん し ん け い せ つ さ い ぼ う き ん しょうしょう 75 腸管神経節細胞僅少症 て ひ だ い が た しんきんしょう 91 肥大型心筋症 58 ひ て ん け い よ う け つ せ い に ょ う ど く し ょ う し ょ う こ う ぐ ん 92 非典型溶血性尿毒症症候群 ひ ふ き ん え ん た は つ せ い き ん え ん 93 皮膚筋炎/多発性筋炎 94 表皮水疱症 109 50 ひ ょ う ひ す い ほ う しょう 36 95 封入体筋炎 96 副腎白質ジストロフィー ふうにゅうた い き ん え ん 15 ふ く じ ん は く し つ 20 し ょ う こ う ぐ ん 110 ふ 97 ブラウ症候群 98 プリオン病 び ょう 23 101 へ 108 99 ベーチェット病 100 ベスレムミオパチー 35 ほ 62 と く は つ せ い かくちょうがたしんきんしょう 57 101 発作性夜間ヘモグロビン尿症 ま と く は つ せ い か ん し つ せ い は い え ん 85 102 14 び ょう じ ゅ よ う た い か ん れ ん し ゅ う き せ い し ょ う こ う ぐ ん 76 TNF受容体関連周期性症候群 て ん ぽ う そ う 77 天疱瘡 と ほ っ さ せ い や か ん 78 特発性拡張型心筋症 79 特発性間質性肺炎 と く は つ せ い き て い か く せ っ か い か しょう 80 特発性基底核石灰化症 81 特発性血小板減少性紫斑病 31 にょうしょう まんせいえんしょうせいだ つ ずいせい た は つ し ん け い えん た そ う せい う ん ど う 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー ま ん せ い け っ せ ん そ く せ ん せ い は いこ う け つ あ つ し ょう 88 ま ん せ い と く は つ せ い 99 と く は つ せ い け っ し ょ う ば ん げ ん し ょ う せ い し は ん び ょう 63 103 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 104 慢性特発性偽性腸閉塞症 と く は つ せ い だ い た い こ っ と う え し しょう 82 特発性大腿骨頭壊死症 27 56 ぎ せ い ちょう へ い そ く しょう 71 み と く は つ せ いもんみゃくあ つ こ う し ん し ょ う 92 105 ミトコンドリア病 も の う ほ う せ いか ん せ ん 37 106 網膜色素変性症 107 もやもや病 83 特発性門脈圧亢進症 の は ん ぱ つ が た 84 膿疱性乾癬(汎発型） は も う ま く し き 21 そ へんせいしょう 90 び ょう び ょう 85 パーキンソン病 86 バージャー病 び ょう は い じょうみゃく へ い そ く し ょ う び ょう は い も う さ い け っ か ん し ゅ しょう 87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 88 肺動脈性肺高血圧症 はいどうみゃくせ い は いこ う け つ あ つ し ょう し ょ う こ う ぐ ん 89 バッド・キアリ症候群 びょう 90 ハンチントン病 6 ら 47 108 ライソゾーム病 り 87 86 22 び ょう 19 みゃっかん き ん し ゅ しょう 91 109 リンパ脈管筋腫症 る 89 8 110 ルビンシュタイン・テイビ症候群 し ょ う こ う ぐ ん ※指定難病は、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定する。(平成27年1月現在) (厚生労働省告示第393号) 【難病の定義】 難病（難病の患者に対する医療等に関する法律 第１条） ○発病の機構が明らかでなく ○治療方法が確立していない ○希少な疾病であって ○長期の療養を必要とするもの ※患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない 疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。 指定難病 （医療費助成の対象）（難病の患者に対する医療等に関する法律 第５条） ○ 難病のうち、以下の要件を全て満たすもの ・患者数が本邦において一定の人数(人口の0.1%程度以下)に達しないこと ・客観的な診断基準(又はそれに準ずるもの)が確立していること 102
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