Japanese Genotype-phenotype Archive 児玉 悠一 Kodama Yuichi, Ph.D DDBJ センター、アノテータ DDBJ center, annotator DDBJ センターが運営するデータベース アクセス制限データベース JGA 個人レベルの遺伝型と表現型 アノテーション DDBJ ヒトデータ審査委員会 アセンブリ BioProject BioSample アライメント DRA リード Quality value INSDC: オープンアクセスデータベース 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 1 DDBJ と NBDC の役割分担 http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html 利用制限が必要な個人由来の遺伝型・表現型情報を受付・保存・提供 原則として匿名化されたメタデータを受付 データ提供と利用を NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従って審査 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 2 NBDC での審査のポイント 「提供」申請審査 インフォームドコンセントにおいて「データの共有」が示されているか？ 「データを共有すること」が倫理審査をパスしているか？ 申請されたデータの内容と倫理審査の内容が合致しているか？ 「利用」申請審査 研究責任者はこの分野で経験があるか？ 施設のセキュリティ対策は適切か？ 研究内容は倫理審査をパスしているか？ データの提供者が示すデータ利用の際の制限事項に合致した申請内容か？ （研究分野の限定やデータの保管方法など） NBDC ヒトデータ共有ガイドライン http://humandbs.biosciencedbc.jp/guidelines/data-sharing-guidelines ヒトデータ審査委員会 (隔週で開催) http://humandbs.biosciencedbc.jp/dac 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 3 アクセス制限データベース JGA dbGaP Database of Genotype and Phenotype Japanese Genotype-phenotype Archive EGA European Genome-phenome Archive JGA と EGA は SRA をベースにした同様のデータモデルを使用 dbGaP と EGA はサマリー情報を交換 INSDC ではない 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 4 JGA データモデル JGA データモデル Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 アクセッション番号プレフィックス SRA データモデルを改変 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 6 JGA Submission Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 登録のためだけのオブジェクト 名前や連絡先などの登録者情報と提供開始日 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 7 JGA Study Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 トップレベルのオブジェクトで研究内容・研究費・論文情報を含む データ提供開始後、研究概要を示すために内容は一般に公開される 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 8 JGA Experiment Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 実験手順・質問票・ライブラリー情報や使用した実験機器など １つの Sample と複数の Data オブジェクトを連結 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 9 JGA Sample Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 Sample ≧ 個人 匿名化されたドナー ID = 個人、表現型 (性別、年齢や病態など) 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 10 JGA Data Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 個人に対応する (生) データファイル (fastq, bam, アレイデータ) を格納 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 11 JGA Analysis Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 複数の Data もしくは Sample を解析したデータを格納 例: 変異データ (vcf) や表現型をまとめた表 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 12 JGA Dataset Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 Policy が適用される Data と Analysis をまとめる (データ提供の単位) データ提供開始後、データの概要を示すために内容は一般に公開される 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 13 JGA Policy Submission JGA Study Sample 1 Study JGAS Experiment JGAX Experiment 1 Data 1 Sample JGAN Analysis 2 Data JGAR Analysis JGAZ Analysis 1 Sample 2 Experiment 2 Data set 1 Data set JGAD Data 2 Policy JGAP Policy 1 Dataset に適用される利用制限事項 独自の利用制限事項 (例: 特定の研究のみ) を NBDC ガイドラインに追加したい場合に作成 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 14 JGA データ構成の例 JGA データ 例1: シンプルなケース NBDC ガイドラインのみが 適用される場合、作成する必要はない Experiment-Sample-Data セットが「個人データ」に対応 Data: 生データ、Analysis: 解析したデータ 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 16 JGA データ 例2: NGS とアレイデータ 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 17 JGA データ 例3: 異なる利用制限事項 健常者 患者 NBDC ガイドライン 特定の研究目的に利用を制限 患者由来の個人レベルデータの利用を特定の研究目的に制限する場合 NBDC ガイドライン + 独自の利用制限事項 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 18 JGA へのデータ登録 JGA へのデータ登録 http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html NBDC にデータ提供を申請 承認されると有効期限付きのアップロードアカウントが発行される メタデータは登録用エクセルに記入、JGA で XML を作成 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 20 JGA へのデータアップロード メタデータ XML と データファイルを選択 JGA 登録を選択 データファイル メタデータ XML アップロードアカウント にログイン Encrypt & Upload で 暗号化 & アップロード JGA 専用ツールでログイン データファイルが暗号化され、メタデータ XML とともに SSH でサーバにアップロードされる メタデータの整合性、データファイルの存在と md5 値がチェックされる 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 21 JGA アクセッション番号 プレフィックス メタデータオブジェクト 数字の桁数 例 JGA Submission 11 JGA00000000001 JGAS Study 11 JGAS00000000001 JGAN Sample 11 JGAN00000000001 JGAX Experiment 11 JGAX00000000001 JGAR Data 11 JGAR00000000001 JGAZ Analysis 11 JGAZ00000000001 JGAD Data set 11 JGAD00000000001 JGAP Policy 11 JGAP00000000001 JGA メタデータオブジェクトに対してアクセッション番号を発行 JGAS 番号の論文での引用を推奨 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 22 JGA データの利用 利用可能な JGA データ一覧 http://humandbs.biosciencedbc.jp/data-use/all-researches-jp https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 24 JGA データの利用 http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html NBDC にデータ利用を申請 承認されると有効期限付きのダウンロードアカウントが発行される 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 25 JGA データのダウンロード ローカルの保存場所を選択 JGA データセットを選択 Download をクリックし、 ダウンロード & 復号化 ダウンロードアカウント にログイン JGA 専用ツールでログイン https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies ダウンロード権限が付与されている Data set をリストから選択 Data set をダウンロードし、復号化する メタデータはウェブサイトにログインして閲覧 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 26 JGA ウェブサイト http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html?db=jga 登録について問い合わせる場合には登録者とデータの ID をお知らせください 2015年6月12日 第31回 DDBJing 講習会 (JST東京) 27
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